Sosialisasi Skrining Hipotiroid Kongenital,

1. SKRINING
HIPOTIROID
KONGENITAL
Dinas Kesehatan
Kabupaten Way Kanan
Tahun 2023

2. Hipotiroid Kongenital (HK) adalah keadaan menurun atau
tidak berfungsinya kelenjar tiroid yang didapat sejak lahir.
Terjadi karena kelainan anatomi atau ganguan metabolisme
pembentukan hormon tiroid atau defisiensi iodium.
Definisi

3. Siapa saja yang dapat terkena?
Endemik
pada daerah
tertentu
Sporadik
(terbanyak)
Siapa saja
1:2000-4000
Laki : perempuan = 1 : 2
Hipotiroid
tidak
diturunkan

4. Apakah Kelenjar Tiroid itu?

5. Memelihara sistem
jantung & pembuluh
darah
Membantu
pengaturan suhu
tubuh
Memelihara sistem
pencernaan dan
pergerakan usus
Apa peran hormon tiroid bagi kita?
1
0

6. Menjamin
perkembangan otak
dan jaringan sistem
syaraf
Menjamin
terpeliharanya
nafsu makan
Merangsang
pertumbuhan
tulang, gigi dan
otot
Apa peran hormon tiroid bagi kita?
1
1

7. Intrauterin:
• Migrasi sel
• Pembentukan lapisan-
lapisan korteks
• Diferensiasi sel neuron dan
gliapada daerah tertentu
Pasca kelahiran:
• Mengatur ekspresi molekul
tertentu
• Diferensiasi oligodendrosit
dan ekspressi gen-nya
mempengaruhi mielinisasi
Peran hormon tiroid pada otak
S H K
22 Juni 2022
1
2

8. Saat lahir bayi tampak normal, kalaupun ada gejala
tidak khas (ikterus, feeding problems, hernia
umbilikalis), karena dalam kandungan bayi
terlindungi oleh hormon tiroid ibu
Bila ditunggu sampai tampak gejala, sudah terjadi
hambatan perkembangan otak  mental
terbelakang dan retardasi pertumbuhan
Masa bayi merupakan periode kritis perkembangan
otak (defek perkembangan otak irreversible)
Terlambat terapi 1 bln satu IQ hilang
MENGAPA HARUS DI SKRINING?

9. TUJUAN :
• Mengetahui kelainan sedini mungkin,
sebelum gejala klinis muncul
• Secepatnya memberikan intervensi (obat,
diit khusus, dll), untuk mencegah
kecacatan atau kematian bayi
• Mengoptimalkan potensi tumbuh kembang
anak sesuai potensi genetiknya

10. Sifat Hipotiroid
Konginetal
1. Hipotiroid Kongenital Transien  Apabila
setelah beberapa bulan atau tahun sejak
kelahiran, kelenjar tiroid mampu memproduksi
sendiri hormon tiroid.
2. Hipotiroid Kongenital Permanen 
membutuhkan pengobatan seumur hidup

11. Lanjutan…
• Bayi HK yang baru lahir dari ibu bukan penderita
kekurangan iodium, tidak menunjukkan gejala yang
khas sehingga sering tidak terdiagnosis  Hal ini
terjadi karena bayi masih dilindungi hormon tiroid ibu
melalui plasenta
 insiden 1: 3000;
di daerah endemis GAKI 1: 300-900

12. Lanjutan…
Lebih dari 95% bayi dengan HK tidak
memperlihatkan gejala saat dilahirkan.
Kalaupun ada sangat samar dan tidak khas.

13. Anak 2 tahun perempuan
Tidak ada kelenjar tiroid, tidak di
skrining
Anak 2 tahun perempuan
Tidak ada kelenjar tiroid, diskrining dan
di obati sebelum usia 1 bulan

14. Lanjutan…
• Tanpa pengobatan, gejala akan semakin tampak dengan
bertambahnya usia.
• Gejala dan tanda yang dapat muncul:
a. letargi (aktivitas menurun)
b. ikterus (kuning)
c. makroglosi (lidah besar)
d. hernia umbilikalis (bodong)
e. hidung pesek
f. konstipasi

15. Lanjutan…
g. kulit kering
h. skin mottling (cutis marmorata)/burik
i. mudah tersedak
j. suara serak
k. hipotoni (tonus otot menurun)
l. perut buncit
m. mudah kedinginan (intoleransi terhadap dingin)
n. miksedema (wajah sembab)
o. udem scrotum

16. Lanjutan…
• Jika sudah muncul gejala klinis, berarti telah
terjadi retardasi mental.
• Penting sekali dilakukan skrining HK pada semua
bayi baru lahir sebelum timbulnya gejala klinis.
• Hambatan pertumbuhan dan perkembangan mulai
tampak nyata pada umur 3–6 bulan dan gejala
khas hipotiroid menjadi lebih jelas.

18. Contoh Kasus
 Perempuan, umur 9 tahun
 Dengan global delayed
 Pucat
 Konstipasi
 Hipoaktif
 Hipotoni
 Kulit kering
 Lidah menjulur
 BB ; 8 kg, TB : 74 cm, LK : 44 cm

19. Setelah diterapi 1 bulan

20. • Umumnya penderita “tampak normal” ketika lahir 
TAMPAK normal untuk 3 - 4 bulan pertama kehidupan,
sekalipun kerusakan otak terus berlangsung.
• Selanjutnya akan timbul gangguan fisik dan mental yang
menetap seumur hidup.
Bagaimana bila tidak ditemukan dan diobati?
S H K
22 Juni 2022
2
2

21. •Pengobatan dini pada HK:
• Mencegah cacat mental
• Mencegah gangguan pertumbuhan
Deteksi dini (skrining)
Apakah HK dapat diobati?
2
3

22. Skrining Hipotiroid Kongenital
• Merupakan skrining untuk memilah bayi yang
menderita HK dari bayi yang bukan penderita HK.
• Komponen yang penting dalam sistem SHK:
1. KIE (komunikasi, informasi & edukasi)
2. Proses skrining (Persiapan, pengambilan &
pemeriksaan spesimen)
3. Tindak lanjut hasil skrining
4. Diagnosis
5. Tatalaksana
6. Monitoring evaluasi program

23. 1. KIE
• Isi pesan:
a. Arti SHK
b. Mengapa SHK penting untuk dilakukan
c. Keuntungan & kerugian jika bayi memperoleh/tidak
memperoleh SHK.
d. Kapan skringing dilaksanakan
e. Bagaimana skrining dilakukan
f. Berapa biaya skrining SHK

24. • Sasaran KIE pada SHK:
a. Ibu/orang tua/keluarga
b. Masyarakat luas
c. Tenaga kesehatan
d. Pemangku kebijakan
Lanjutan…

25. 2. Proses Skrining
A. Persiapan
• Persetujuan (informed consent)
• Penolakan (dissent consent/refusal consent)
B. Pengambilan Spesimen
Hal yang penting diperhatikan pada pengambilan
spesimen ialah :
• Waktu pengambilan (timing)
• Data/identitas bayi
• Metode pengambilan
• Pengiriman/transportasi
• Kesalahan pada pengambilan spesimen

26. • Pengambilan spesimen darah yang paling ideal adalah
ketika umur bayi 48 sampai 72 jam.
• Namun, pada keadaan tertentu pengambilan darah masih
bisa ditolerir antara 24 – 48 jam.
• Sebaiknya darah tidak diambil dalam 24 jam pertama
setelah lahir karena pada saat itu kadar TSH masih tinggi,
sehingga akan memberikan sejumlah hasil tinggi/positif
palsu (false positive).
Waktu pengambilan darah

27.  Isi identitas bayi dengan lengkap dan benar dalam
kertas saring.
 Data yang kurang lengkap akan memperlambat
penyampaian hasil tes.
Data/identitas bayi
Contoh kertas saring tampak depan
Contoh kertas saring tampak belakang

28.  Teknik pengambilan darah yang digunakan adalah
melalui tumit bayi (heel prick).
 Darah yang keluar diteteskan pada kertas saring
khusus sampai bulatan kertas penuh terisi darah,
kemudian setelah kering dikirim ke laboratorium
SHK.
Metode Pengambilan Darah

29.  Persiapan alat
Lanjutan…

30.  Prosedur pengambilan spesimen darah
a. Cuci tangan & pakai sarung tangan
b. Hangatkan tumit bayi yang akan ditusuk
c. Supaya aliran darah lebih lancar, posisikan kaki
lebih rendah dari kepala bayi.
d. Agar bayi lebih tenang, pengambilan spesimen
dilakukan sambil disusui ibunya atau dengan skin
to skin contact.
Lanjutan…

31.  Prosedur pengambilan spesimen darah
a. Cuci tangan & pakai sarung tangan
b. Hangatkan tumit bayi yang akan ditusuk
c. Supaya aliran darah lebih lancar, posisikan kaki
lebih rendah dari kepala bayi.
d. Agar bayi lebih tenang, pengambilan spesimen
dilakukan sambil disusui ibunya atau dengan skin
to skin contact.
Lanjutan…

32.  Tentukan lokasi penusukan yaitu bagian lateral tumit
kiri atau kanan sesuai daerah berwarna merah
(gambar 1 dan 2).
Lanjutan…

33.  Bersihkan daerah yang akan ditusuk dengan
antiseptik kapas alkohol 70%, biarkan kering
(gambar 3).
Lanjutan…

34.  Tusuk tumit dengan lanset steril sekali pakai dengan
ukuran kedalaman 2 mm. Gunakan lanset dengan
ujung berbentuk pisau (blade tip lancet) (gambar 4a
dan 4b).
Lanjutan…

35.  Setelah tumit ditusuk, usap tetes darah pertama
dengan kain kasa steril (gambar 5).
 Kemudian lakukan pijatan lembut sehingga
terbentuk tetes darah yang cukup besar. Hindarkan
gerakan memeras karena akan mengakibatkan
hemolisis atau darah tercampur cairan jaringan
(gambar 6).
Lanjutan…

36. Lanjutan…

37.  Teteskan darah ke tengah
bulatan kertas saring
sampai bulatan terisi
penuh dan tembus kedua
sisi.
 Ulangi meneteskan darah
ke atas bulatan lain. Bila
darah tidak cukup,
lakukan tusukan di
tempat terpisah dengan
menggunakan lanset baru
(gambar 7).
Lanjutan…

38.  Sesudah bulatan kertas
saring terisi penuh, tekan
bekas tusukan dengan
kasa/kapas steril sambil
mengangkat tumit bayi
sampai berada diatas
kepala bayi (gambar 8).
Lanjutan…

39. Lanjutan…

40. 3. Tindak Lanjut Skrining
A. Hasil Tes laboratorium
 Kadar TSH < 20 μU/mL hasil dianggap normal
dan akan disampaikan kepada pengirim spesimen
dalam waktu 7 hari.
 Kadar TSH antara > 20 μU/mL  menunjukkan
hasil yang tinggi, sehingga perlu pengambilan
spesimen ulang (resample).
Bila pada hasil pengambilan ulang didapatkan:
 Kadar TSH < 20 μU/mL, maka hasil tersebut
dianggap normal
 Kadar TSH > 20 μU/mL, maka harus dilakukan
pemeriksaan TSH dan FT4 serum, melalui tes
konfirmasi.

41. 4. Diagnosis
• Jika kadar serum neonatus TSH tinggi disertai kadar T4
atau FT4 rendah, maka dapat ditegakkan diagnosis
hipotiroid (kongenital) primer sehingga harus segera
diberikan obat tiroksin.
 Bila kadar serum FT4 di bawah normal (nilai rujukan
menurut umur), segera berikan terapi tanpa melihat
kadar serum TSH
 Bila kadar serum neonatus FT4 normal, tetapi kadar
serum TSH pada minimal 2 kali pemeriksaan ≥20
μU/mL (berjarak 2 minggu), dianjurkan untuk mulai
terapi.

42. 4. Diagnosis

43. 5. Penatalaksanaan
• Pengobatan dengan L-T4 (Natrium L-thyroxine)
diberikan segera setelah hasil tes konfirmasi.

44. 6. Evaluasi Program
• Dalam rangka penyesuaian dosis, perlu dilakukan
pemeriksaan ulang kadar TSH dan T4/FT4
 Pemantauan pertama setelah 2 minggu sejak
pengobatan tiroksin.
 Selanjutnya tiap 4 minggu sampai kadar TSH normal
 Tiap 2 bulan sampai umur 12 bulan.
 Dari umur 1 – 3 tahun, pemantauan klinis dan
laboratorium tiap 4 bulan.
 Selanjutnya tiap 6 bulan sampai selesai masa
pertumbuhan.
 Setelah umur 18 tahun, dialihrawatkan pada ahli
penyakit dalam.

45. 6. Evaluasi Program
• Pemantauan lain
 Pertumbuhan/antropometri, perkembangan, perilaku,
psikomotor, fungsi mental dan kognitif, tes
pendengaran dan penglihatan sesuai dengan petunjuk
pedoman stimulasi deteksi intervensi dini tumbuh
kembang (SDIDTK).
 Kelainan bawaan organ lain

46. TERIMA
KASIH