Dokumen tersebut membahas tentang fenilketonuria, suatu kelainan metabolisme genetik yang disebabkan mutasi gen fenilalanin hidroksilase sehingga fenilalanin tidak dapat terdegradasi dan menumpuk dalam darah, menyebabkan gangguan perkembangan otak dan mental. Gejala klinisnya antara lain retardasi mental, mikrosefali, gangguan kulit dan pertumbuhan. Prognosis baik bila menerapkan diet rendah fenilalanin sejak bayi.

1. NESHA MUTIARA
2017210155
PATOFISIOLOGI KELAS C
FENILKETONURIA

2. Pokok Bahasan
 A. Etiologi
 B. Patogenesis
 C. Manifestasi Klinik
 D. Komplikasi dan Cacat
 E. Prognosis
 F. Epidemiologi

3. A. Etiologi
 Phenylketonuria (PKU) adalah kelainan metabolisme
asam amino kongenital akibat mutasi gen fenilalanin
hidroksilase (PAH) yang berperan memecah asam amino
fenilalanin menjadi tirosin untuk menciptakan
neurotransmiter seperti epinephrine, norepinephrine,
dan dopamine. fenilalanina akan mengumpul dan
berubah menjadi fenilketon [1].
 Enzim PHA yang dihasilkan tidak fungsional [2].

4.  Fenilketon yang terbentuk dapat menimbulkan masalah
dalam perkembangan otak dan menyebabkan penurunan
fungsi mental yang drastis [1].
 Sindroma fenilketonuria maternal timbul akibat efek
teratogenik kadar fenilalanin saat kehamilan yang dapat
mengakibatkan aborsi, retardasi pertumbuhan, dan
defek kongenital [3].
 Anak yang lahir dengan sindroma fenilketonuria
biasanya memiliki perkembangan psikomotorik yang
terganggu, gangguan perilaku dan perkembangan mental
yang buruk [4].

5. B. Patogenesis
 Kondisi genetis saat gen PAH yang bertanggungjawab
menghasilkan fenilalanin hidroksilase tidak normal [5].
 Saat lahir, bayi memiliki sistem saraf yang normal, lalu
dapat mengidap fenilketonuria setelah terpapar
fenilalanin dalam waktu yang lama karena bayi tidak
memiliki sarana untuk melindungi sistem saraf [5].

6.  Fenilketonuria onset dewasa jarang terjadi karena
mereka telah mengembangkan paraparesis spastik
progresif [6].

7. C. Manifestasi Klinik dan Patologis
 Gejala anak menderita fenilketonuria:
 1. Anak – anak yang tampak normal lalu mulai
kehilangan minat di sekelilingnya dan memiliki
keterbelakangan mental
 2. Mereka mudah tersinggung, gelisah, dan merusak
 3. Kulit kering, ruam kulit, dan berbau seperti jamur
 4. Memiliki rambut pirang
 5. Retardasi mental yaitu keadaan seseorang memiliki
kemampuan mental yang tidak cukup terkait kelainan
fungsi intelektual

8.  6. Kejang, tremor, atau gerakan yang menghentak di
lengan dan kaki
 7. Pertumbuhan terhambat
 8.Napas, kulit, atau urin bau apak dikarenakan terlalu
banyak fenilalanin di dalam tubuh
 9. Microcephaly
 10. Hiperaktif [7].
 Gejala klinis:
 Kadar fenilalanin yang tertimbun dalam darah dapat
membahayakan perkembangan otak anak, berujung pada
retardasi mental [7].

9. D. Komplikasi dan Cacat
 Bila tidak diobati, dapat mengakibatkan defisiensi PAH
dan menghasilkan fenilalanin darah tinggi (Phe) dan
retardasi mental yang berat.
 Ukuran kepala lebih kecil daripada umumnya
(microcephaly).

10. Gangguan pada kulit

11. Retardasi Mental

12. Microcephaly

13. E. Prognosis
 1. Pemberian formula bayi khusus yang bebas fenilalanin
 2. Tidak memberikan bayi makanan yang mengandung
aspartam yaitu pemanis sintetis yang terbentuk dari
asam amino aspartat dan fenilalanin
 3. Bila terpaksa memberikan bayi makanan yang
mengandung aspartam, maka dalam batasan pemberian
yang dianjurkan ( ADI: Acceptable Daily Intake) yaitu 40
mg/kg berat badan

14.  4. Menghindarkan bayi dari produk berbahan dasar susu
sapi, daging, ikan, dan telur
 5. Memberikan bayi makanan yang rendah fenilalanin
dan berbahan protein nabati, seperti sereal dan tempe

15. F. Epidemiologi
 Penyakit ini tidak pernah ditemukan di Indonesia,
tetapi pada orang berkulit putih hanya terjadi 1 :
15.000 orang [8].

16. Daftar Pustaka
1. Effendi, Sjarif Hidajat dan Wirawijaya, Erta Priadi. 2011.
Peranan Non Genetik dalam Keutuhan Sistem
Kardiovaskular. Bandung : Fakultas Kedokteran Universitas
Padjadjaran. ( diakses pada 3 Oktober 2018)
2. Williams RA, Mamotte CDS Burnett JR. Phenylketonuria:
An inborn error of phenylalanine metabolism. Clin Biochem
Rev. 2009, 29 : 31 – 34 (diakses pada 3 Oktober 2018).
3. Matalon KM, Platt LD, Acosta PP, Azen C, Walla CA.
Nutrient intake and congenital heart defects in maternal
phenylketonuria. Am J Obstet Gynecol 2002; 187: 441 – 4.
(diakses pada 3 Oktober 2018)

17.  5. de Groot MJ, Hoeskma M, Blau N, DJ Reijingoud, van
Spronsen FJ. 2010.Patogenesis disfungsi kognitif pada
fenilketonuria:peninjauan hipotesis. Mol Genet Metab.
(99) 86 – 89. (diakses pada 3 Oktober 2018)
 6. Folling I. 1994. The dscovery of phenylketonuria. Acta
Pediatr Suppl. Page 4 – 10. (diakses pada 3 Oktober
2018)
 7. Blau N, van Spronsen FJ, LevyHL. Phenylketonuria.
Lancet 2010. 376: 1417 – 27. (diakses pada 3 Oktober
2018)
 8. Institutional Repository for Information Sharing.
Guidelines on the prevention and control of
phenylketonuria. World Health Organization