Ringkasan dokumen tersebut adalah: (1) Dokumen tersebut membahas tentang fenilketonuria, yaitu gangguan metabolisme yang menyebabkan akumulasi fenilalanin dalam darah dan otak; (2) Fenilketonuria dapat menyebabkan retardasi mental pada anak-anak jika tidak ditangani secara dini; (3) Gejala fenilketonuria antara lain kejang, mual, bau badan seperti tikus, dan penyakit dapat diceg

1. KELOMPOK
4
SYIFA TAMAMI 140603110009
ISMA FADLILAH 140603110010
JANISA ANDIANI 140603110017
SYIFA ALIFA 140603110019
AULIA MORINA 140603110020
ABUYASIN AL FIKRI 140603110021
DISUSUN OLEH:
RETARDASI
MENTAL
PADA ANAK
AKIBAT
GANGGUAN
METABOLISME
FENILALANIN

2. FENILKETONURIA
PENGERTIAN FENILALANIN
SEJARAH
PENGERTIAN FENILKETONURIA
PENYEBAB TERJADINYA FENILKETONURIA
MENGIDENTIFIKASI FENILKETONURIA
GEJALA FENILKETONURIA
PENANGANAN FENILKETONURIA
FINISH

3. FENILALANIN
(2 - amino - 3 - fenil –propanoat)
 Fenilalanin merupakan salah satu dari 9 asam amino essensial.
Fenilalanin memiliki rumus kimia C9H11NO2.
 Fenilalanin merupakan asam amino yang penting karena fenilalanin
bersama dengan taurin dan triptofan, merupakan senyawa yang
berfungsi sebagai penghantar atau penyampai pesan pada sistem
saraf otak (neurotransmitter).
 Dalam keadaan normal, fenilalanin akan diubah menjadi tirosin oleh
tubuh. Tirosin juga merupakan suatu asam amino penting bagi tubuh.
Tirosin dibutuhkan oleh tubuh terutama dalam proses sintesis protein
dan beberapa zat kimiawi dalam otak, seperti L-Dopa, adrenalin,
noradrenalin, dan hormon tiroid.
 Proses perubahan dari fenilalanin menjadi tirosin memerlukan enzim
yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.

4. SEJARAH
FENILKETONURIA
 Pada tahun 1934, untuk pertamakalinya Dr.
Asbjørn Folling salah seorang dokter di Norwegia
mengidentifikasi fenilketonuria. Beliau
menyebutnya "Imbecillita sphenylpyruvica"
karena keterbelakangan mental pada anak
yang lahir dengan jumlah asam piruvat fenil
abnormal dalam urin pada anak-anak tersebut
disebabkan oleh kemampuan mereka untuk
memetabolisme fenil alanin. Dan pada tahun
1935, Dr.Lionel Penrose menyarankan perubahan
pada penamaan Imbecillita sphenylpyrivica
menjadi fenilketonuria.

5. Pengertian
fenilketonuria
 Fenilketonuria adalah gangguan metabolisme langka yang
mempengaruhi cara tubuh memecah protein yaitu, fenilalanin
yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi
mental.
 Penderita fenilketonuria sangat jarang dijumpai. Penyakit ini tidak
pernah dijumpai di Indonesia, tetapi dijumpai pada orang kulit
putih, itu pun kejadiannya hanya satu penderita tiap 15.000 orang.
 Penyakit ini disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil
metabolisme fenilalanin, yaitu fenilketon pada air kemih (urin).
Fenilketon ini menyebabkan bau yang khas pada air kemih.
Gajala ini yang pertama kali dideteksi pada penderita PKU,
sehingga sampai saat ini disebut fenilketonuria yang artinya
fenilketon pada urin.

6. Penyebab
terjadinya fenilketonuria
 Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom
12. Kode gen untuk protein yang disebut PAH (fenilalanin
hidroksilase), suatu enzim di hati.
 Enzim ini memecah asam amino fenilalanin menjadi produk
lain yang dibutuhkan tubuh. Ketika gen ini bermutasi, bentuk
perubahan enzim PAH dan tidak mampu untuk benar
memecah fenilalanin. Fenilalanin menumpuk dalam darah
dan sel-sel saraf racun (neuron) di otak.

7.  Fenilketonuria merupakan gangguan resesif autosomal. Karena PKU
disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari
orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi berikutnya.
 Setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak
ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka ia akan
normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi
membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat
menurunkan gen PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi
2 buah gen PKU, barulah ia menderita penyakit ini. Sementara yang
hanya mewarisi dari satu gen saja maka akan disebut sebagai carrier
atau gen pembawa.
Lanjutan...

8.  Penyakit fenilketonuria dapat diwariskan secara
genetis, karena di dalam DNA terdapat struktur sel
yang disebut kromosom. Sebelum suatu sel
membelah, terlebih dahulu dibuat satu set
kromosom, terbentuk satu set DNA yang identik
dengan kromosom lama yang akan diteruskan
pada sel yang baru. Oleh karena itu, sel yang
baru mempunyai informasi genetik yang identik
dengan sel asal. Kadang suatu kekeliruan terjadi
pada pembentukan kromosom baru, yang
mengakibatkan perubahan sifat genetik. Hal
seperti ini disebut mutasi.
RNA berperan pada proses pembuatan protein.
Sebagai contoh adalah fenilketonuria (PKU).

9. Retardasi Mental Akibat Fenilketonuria
 Retardasi mental adalah suatu keadaan dimanana
seseorang memiliki kemampuan mental yang tidak
mencukupi(WHO).
 Retardasi Mental adalah kelainan fungsi intelektual yang
subnormal terjadi pada masa perkembangan dan
berhubungan dengan satu atau lebih gangguan dari ;
Maturasi, Proses belajar,Penyesuaian diri secara social.
 Retardasi mental ini termasuk kelemahan atau
ketidakmampuan kognitif yang muncul pada masa kanak-
kanak ( sebelum usia 18 tahun ) yang ditandai dengan
fungsi kecerdasan di bawah normal ( IQ 70 sampai 75 atau
kurang ) dan disertai keterbatasan-keterbatasan berbicara
dan berbahasa , kemampuan/ketrampilan merawat diri,
kerumahtanggaan, ketrampilan sosial, penggunaan
sarana-sarana komunitas, pengarahan diri , kesehatan dan
keamanan , akademik fungsional, bersantai dan bekerja.

10. Mengidentifikasi fenilketonuria
 Fenilketonuria harus diobati secara dini, sebuah sampel darah kecil
diambil dari tumit bayi atau lengan dan diperiksa di laboratorium
untuk mendeteksi kelebihan fenilalanin.
 Pemeriksaan PKU dilaboratorium meliputi PKU urine dan
pemeriksaan Guthrie merupakan dua pemeriksaan skrining yang
digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin
hidroksilase, yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino)
menjadi tirosin pada bayi. Fenilalanin yang berasal dari susu dan
produk protein yang lain berakumulasi dalam darah dan jaringan
dan dapat menyebabkan kerusakan otak dan retradasi mental.
 Prosedur Guthrie merupakan pemeriksaan pilihan karena hasil
positif terjadi jika fenilalanin serum mencapai 4 mg/dL, setelah
minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil pemeriksaan Guthrie positif,
harus dilakukan pemeriksaan fenilalanin spesifik. Pemeriksaan PKU
urine dilakukan setelah bayi berusia 3 – 4 minggu dan harus diulang
seminggu atau dua minggu kemudian. Kerusakan otak yang
signifikan biasanya terjadi bila nilai fenilalanin serum mencapai 15
mg/dL.

11. Gejala
fenilketonuria
• Anak-anak tampak normal awal.
• Kemudian mulai kehilangan minat di sekelilingnya dan memiliki
keterbelakangan mental, yang
• membuat mereka mudah tersinggung, gelisah dan merusak.
• Kulit kering, ruam kulit dan berbau seperti jamur.
• Mereka memiliki rambut pirang dan tumbuh dengan baik.
• Mental retardation

12. • Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan
kaki
• Pertumbuhan terhambat
• Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan oleh terlalu banyak
fenilalanin dalam tubuh
• Ruam kulit (eksim)
• Ukuran kepala kecil (microcephaly)
• Perilaku atau masalah-masalah sosial
• Hiperaktif
Lanjutan...

13. Lanjutan...
 Gejala klinis :
Kadar fenilalanin yang tertimbun dalam
darah dapat membahayakan
perkembangan otak anak. Akibatnya, anak
dapat mengalami retardasi mental. Gejala
awal yaitu saat penderita menkonsumsi
fenilalanin akan pusing, lemas dan keringat
dingin. Jika fenilalanin yang dikonsumsi terlalu
besar maka dapat mempengaruhi organ
tubuh seperti rusaknya jaringan otak, kulit
pucat, pigmentasi rambut, otot pegal dan
sakit.

14. Penanganan
fenilketonuria
 Pengobatan ini untuk menghindari asupan fenilalanin.
Ada formula bayi khusus yang bebas fenilalanin.
Setelah pengembangan penuh akumulasi fenilalanin otak
tidak seperti merusak.
 Pada penderita fenilketonuria dapat mengkonsumsi
makanan yang bertanda peringatan khusus.Contoh
senyawa yang harus dihindari di dalam makanan, salah
satunya aspartame. Aspartam merupakan pemanis
sintetis non-karbohidrat, aspartyl-phenylalanine-1-methyl
ester, atau merupakan bentuk metil ester
dari dipeptida dua asam amino yaitu asam amino asam
aspartatdan asam amino essensial fenilalanin..

15. Adapun pemberian batasan pemakaian yang
dianjurkan. Istilah yang dipakai adalah Acceptable
Daily Intake (ADI) yang berarti asupan harian yang
diperbolehkan. Ukuran yang dipergunakan adalah
jumlah pemanis per kilogram berat badan per hari
yang dapat dikonsumsi secara aman sepanjang
hidupnya tanpa menimbulkan risiko. ADI adalah tingkat
yang konservatif, yang umumnya menggambarkan
jumlah 100 kali lebih kecil dibandingkan tingkat
maksimal yang tidak memperlihatkan efek samping
dalam penelitian binatang. ADI untuk aspartam
adalah 40 mg/kg berat badan.

16. Diet
Makanan mengandung fenilalanin yang harus dihindari,
adalah protein asal hewan:
- Susu
- Susu sapi
- Produk susu
- Daging, ikan dan telur
Makanan rendah fenilalanin, dan yang dapat secara
bebas diberikan, adalah protein yang berasal dari
tumbuhan :
- Sayuran
- Buah
- Sereal
- Sayuran

17. KESIMPULAN
 Penyakit fenilketonuria disebabkan oleh adanya gangguan
metabolisme protein yaitu fenilalanin yang tidak dapat
dipecah menjadi tirosin.
 Fenilketonuria dapat menyebabkan retardasi mental
khususnya pada anak-anak.
 Penyakit ini merupakan penyakit langka karena hanya terjadi
pada 1:15000 dan ditemukan pada daerah Eropa.
 Fenilketonuria dapat diidentifikasi dengan cara Pemeriksaan
dilaboratorium meliputi PKU urine dan pemeriksaan Guthrie
merupakan dua pemeriksaan skrining yang digunakan untuk
mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin hidroksilase,
yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino) menjadi
tirosin pada bayi
 Gejala yang ditimbulkan akibat fenilketonuria yaitu kejang,
mual dan muntah, perilaku agresif atau melukai diri sendiri,
hiperaktif, gejala psikis (kadang-kadang) bau badannya
menyerupai tikus (keton) karena di dalam air kemih dan
keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan
fenilalanin).
 Penyakit fenilketonuria dapat dicegah dengan cara mengatur
pola makan pada bayi yaitu makanan dengan kandungan
fenilalanin yang rendah seperti buah-buahan, sayuran atau
sereal.

18. SEKIANDANTERIMAKASIH