Dokumen tersebut membahas tentang kelainan metabolik dan endokrin pada neonatus. Secara garis besar dibahas tentang definisi, klasifikasi, faktor risiko, gejala, diagnosis, penatalaksanaan, dan asuhan bidan terhadap neonatus dengan kelainan tersebut. [ringkasan selesai]

1. KELAINAN METABOLIK
DAN ENDOKRIN
DOSEN PEMBIMBING
HENIK ISTIKOMAH S.Si.T.,. M Keb
POLTEKKES KEMENKES SURAKARTA
JURUSAN KEBIDANAN
2013/2014

2. Kelompok 12
2. Wiwik Pujiastuti
(P27224012249)
1. Windari Rahayu
(P27224012248)
3. Wiwin Ernawati
(P27224012250)

3. I. PENGERTIAN
• Kelainan Metabolik
Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan
penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh
dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali
disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan
hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang
suatu proses metabolisme.

4. • Kelainan
Endokrin
Sistem endokrin adalah
sistem kontrol kelenjar
tanpa saluran (ductless)
yang menghasilkan
hormon yang tersirkulasi
di tubuh melalui aliran
darah untuk
mempengaruhi organorgan lain.

5. II. Klasifikasi
1. Kelainan Metabolisme di bagi dalam
beberapa macam antara lain:
A. Kelainan metabolisme
karbohidrat
Karbohidrat adalah gula, diantaranya
adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa.
Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus
diproses oleh enzim di dalam tubuh
sebelum bisa digunakan sebagai sumber
energi. Jika enzim yang diperlukan tidak
ada, maka gula akan tertimbun dan
menimbulkan masalah kesehatan.

6. Kelainan metabolisme karbohidrat di bagi dalam beberapa
macam antara lain:
1. Galaktosemia
Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi
dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim
galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan
kelainan bawaan.
2. Glikogenosis
Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen)
adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh
tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk
mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen
menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).

7. 3. Intoleransi Fruktosa Herediter
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu
penyakit keturunan dimana tubuh tidak
dapat menggunakan fruktosa karena tidak
memiliki enzim fosfofruktaldolase.
Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase
(yang merupakan hasil pemecahan dari
fruktosa) tertimbun di dalam tubuh,
menghalangi pembentukan glikogen dan
menghalangi perubahan glikogen menjadi
glukosa sebagai sumber energi.

8. 4. Fruktosuria
Fruktosuria merupakan
suatu keadaan yang tidak berbahaya,
dimana fruktosa dibuang ke dalam air
kemih. Fruktosuria disebabkan oleh
kekurangan enzim fruktokinase yang
sifatnya diturunkan.
5. Pentosuria
Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak
berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula
xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki
enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.

9. B. Kelainan metabolisme piruvat
Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat,
lemak dan protein. Piruvat merupakan sumber energi untuk
mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).
Gangguan pada metabolisme piruvat dapat
menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul
sejumlah gejala:
a) kerusakan otot
b) keterbelakangan mental
c) kejang
d) penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis
(meningkatnya asam dalam tubuh)
e) kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru,
ginjal/hati.

10. C. Kelainan
metabolisme asam amino
Asam amino
merupakan komponen
pembentuk protein.
Penyakit keturunan
pada pengolahan asam
amino dapat
menyebabkan
gangguan pada
penguraian asam
amino maupun
pemindahan asam
amino ke dalam sel.

11. 2. kelainan pada system endokrin.
Bentuk-bentuk kelainan
endokrin, antara lain : hiperpituitarisme,
hipopituitarisme, diabetes insipidus, diabetes
mellitus, hipotiroidisme, tiroiditis, karsinoma
tiroid, hipoparatiroidisme,
pseusoparatiroidisme, hiperparatiroidisme,
insufisiensi adrenokorteks, sindrom
adenogenital, sindrom cushing,
hipogonadisme hipergonadotropik,
hipogonadisme hipogonadotropik.

12. III. Factor Resiko
1. Teratogenik
2. Gizi
• Teratogen adalah setiap faktor atau bahan yang bisa
menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan
bawaan.
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
• Menjaga kesehatan janin tidak hanya dilakukan dengan
menghindari teratogen, tetapi juga dengan
mengkonsumsi gizi yang baik. Salah satu zat yang
penting untuk pertumbuhan janin adalah asam folat.

13. 3. Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan
ketuban yang juga merupakan pelindung terhadap cedera.
Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa menyebabkan atau
menunjukkan adanya kelainan bawaan.
4. Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa kelainan
bawaan. Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan yang
diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau kedua orang tua.
Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat di dalam
kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika 1 gen hilang atau cacat, bisa
terjadi kelainan bawaan.
5. Kelainan pada jumlah ataupun susunan kromosom Suatu kesalahan yang terjadi
selama pembentukan sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan
kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau bayi terlahir dengan
kromosom yang telah mengalami kerusakan.

14. IV. Tanda / gejala
Pada saat lahir, neonatus dengan
gangguan metabolik biasanya normal, namun
beberapa jam setelah melahirkan timbul
tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi,
nafsu makan yang rendah, konvulsi dan
muntah-muntah. Kelainan metabolisme
bawaan dapat terjadi akibat gangguan
metabolisme asam amino, gangguan
metabolisme lipid atau asam lemak,
gangguan metabolisme karbohidrat dan
gangguan metabolisme mukopolisakarida.

15. IV. Diagnosis
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala, hasil pemeriksaan fisik dan hasil
analisa kromosom (kariotip). Diagnosis bisa ditegakkan pada berbagai keadaan:
Bayi masih berada dalam kandungan.
Diagnosis ditegakkan melalui pemeriksaan amniosintesis
(analisa cairan ketuban). Prosedur ini tidak dilakukan secara rutin, tetapi hanya
dilakukan jika terdapat riwayat keluarga dengan kelainan genetik atau jika usia ibu
lebih dari 35 tahun.
Pada awal masa kanak-kanak.
Diduga suatu sindroma Klinefelter jika seorang anak laki-laki
terlambat berbicara dan mengalami kesulitan dalam membaca serta menulis.
Anak laki-laki dengan XXY tampak lebih tinggi dan kurus, serta pasif dan pemalu

16. VI. Penatalaksanaan
a.
Kelainan metabolisme karbohidrat
1) Galaktosemia
jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi
tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya
dan sering ditemukan gangguan berbicara.
2) Glikogenesis
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.Untuk membantu
mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan
kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada
beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan
tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari
diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke
lambung.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan
asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal
tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.Pada beberapa jenis glikogenesis,
untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.

17. 3) Fenilketonuria
Dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu
pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi.
Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan
baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan
mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat
dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah.
Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa
mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan
asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita.
Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar
fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal.
Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria
(PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan
selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah

18. Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat
dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang
kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya
protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda
untuk setiap orang.
2. Intoleransi Fruktosa
pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa
(biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang
manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula)
dalam makanan sehari-hari. Serangan
hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet
glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap
penderita intoleransi fruktosa.

19. VII. Asuhan
Asuhan kebidanan yang dapat diberikan kepada
neonatus yang memiliki kelainan metabolik dan
endokrin:
 Sampai
saat ini, banyaknya kasus kematian bayi disebabkan
oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun begitu tetap
disertai faktor penyebab lainnya.
 Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi yang memiliki
kelaian metabolik dan endokrin disebabkan oleh kelainan genetik
dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok
dan narkotika

20. o Sebagai seorang bidan seharusnya kita menganjurkan pada ibu hamil
sebaiknya selama hamil harus menjaga makanan yang dikonsumsi seperti
galaktosa selama kehamilan serta kebiasaan buruk selama hamil seperti tidak
mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika yang akan berakibat fatal bagi
janinnya. Selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar
fenilalanin pada ibu, jangan mengonsumsi makanan yang kaya protein dan
ibu selama hamil juga harus menghindari fruktosa.
Diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Ketika
seorang bidan menemui masalah dengan bayi yang memilki kelainan metabolik
setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama asuhan neonatus dengan tujuan
meminimalisir angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, sehingga tugas mutlak
seorang bidan dan terpenuhi dengan baik, tetapi jika kondisi lebih parah sebaiknya
segera merujuknya atau bawa ke dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang
tepat.

21. Contoh kelainan Endokrin
adrenogenital
sindrom..

22. DAFTAR PUSTAKA
Muslihatun,wafi nur.2010.Asuhan Neonatus Bayi dan
Balita.Fitramaya:Yogyakarta.
Sudarti.2010. Kelainan dan Penyakit Pada Bayi dan
Anak.Nuha medika:Yogyakarta.
Rendle, jhon,dkk. 1994. Penyakit anak. Jakarta: bina aksara
Merenstein, Gerald,dkk. 2002. Buku pegangan pediatric.
Jakarta:widia medika
Habel, alex. 1990. Ilmu penyakit anak. Jakarta: binarupa
aksara

24. Pertanyaan:
Setya (kel 9): dalam galaktosemia disebutkan
bahwa ada kekurangan enzim galaktose 1fosfat uridil transferase, itu menyebabkan apa?
ovi (kel 6):dalam kelainan metabolisme piruvat
tadi ada gejala keterbelakangan
mental,bagaimana itu terjadi?
Indarti (kel 9): selain faktor genetik apa yang
menyebabkan kelaian metabolik pada bayi?

25. Jawaban:
Setya: Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya
disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.
Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Sekitar 1 dari 50.000-70.000
bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal,
tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya
akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya
yang normal terhenti.
Ovi: Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau
menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Akibatnya di dalam
darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan
timbulnya mual dan muntah.Penyakit ini sering berakibat fatal. Sintesa
asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada
piruvat karboksilase.Jika enzim ini tidak ada, maka pembentukan
neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan
berkurang, menyebabkan sejumlah kelainan saraf, termasuk
keterbelakangan mental yang berat.

26. Indarti:
1. Penyakit Ibu
-Infeksi TORCH (Toxoplasmosis, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes
simpleks)
-Non infeksi, misalnya ibu menderita diabetes mellitus.
2. Keracunan
-Kasus yang banyak terjadi misalnya obat Thalidomida yang
berfungsi untuk menghilangkan muntah-muntah saat ngidam.
-FAS (fetal alchohol syndroms) dapat menyebabkan BBLR dan
retardasi mental.
-Polusi
3. Trauma, seperti kecelakaan, jatuh dsb.
4. Nutrisi atau gangguan gizi