Dokumen tersebut membahas tentang hipotiroid kongenital, yaitu kelainan bawaan dimana fungsi kelenjar tiroid menurun atau tidak berfungsi sejak lahir. Bila tidak terdeteksi dini, hal ini dapat menyebabkan retardasi mental pada anak karena gangguan perkembangan otak. Oleh karena itu, penting untuk melakukan skrining hipotiroid pada bayi baru lahir secara rutin di seluruh Indonesia guna mencegah dampak jang

1. Dr Erwin P.Soenggoro SpA(K)
Tim Pelatihan SHK
Kemenkes RI

2. Kelenjar
tiroid tidak
terbentuk
Fungsi
(-)/ ↓
Sejak
lahir
Keadaan dimana fungsi kelenjar tiroid menurun atau tidak berfungsi
sama sekali, sejak lahir karena defek anatomi atau gangguan
metabolisme pembentukan hormon.

4. Hormon Tiroid Bentuk Rumus Kimiawi
 Tri-iodotironin = T3
 Tetra-iodotironin = T4
 Diperlukan mikro-
nutrien :
 Iodium
 Bentuk yg aktif di
perifer: T3

5.  Fungsi :
◦ Mengatur produksi panas tubuh.
◦ Berperan dalam mengatur metabolisme
◦ Pertumbuhan tulang
◦ Kerja jantung
◦ Pertumbuhan & perkembangan syaraf - otak


6. Insiden
global
1:3000
Daerah
gaki
1:900
Transien
/perman
en
Indonesia
SHK
Nasional(-)
HK
sporadik

7. HIPOTIROID
KONGENITAL
Sporadik Non-Sporadik
Defisiensi Iodium
Primer Sekunder
Disgenesis Dishormonogenesis
Agenesis
Hipoplasia
Ektopik
Transien

8.  1. Disgenesis (atiroid, aplasia, hipoplasia,
ektopik tiroid)  sporadik, penyebab tidak
diketahui. (permanen – 85%)
 2. Dishormonogenesis (15%) (permanen)
◦ 2.1. Karena terpapar iodium
◦ 2.2. Kelainan genetik (2%) a.l. Gen NIS, PDS, TPO,
DUOX2,DUOXA2, TSHR dll.
 3. Transien:
◦ 3.1. Obat antirtiroid yg dimakan ibu.
◦ 3.2. Antibodi thd tiroid dari ibu.

9. Kel.Tiroid dibentuk dari cekung
buccafaringeal pd mg ke 4-10
Gg pembentukan & migrasi kelenjar
tiroid menyebabkan aplasia, displasia
atau ektopik.
Mg 10-11 kel tiroid fetus
memproduksi HT, Mg ke 18-20
produksi HT sesuai bayi aterm.
Iodida bergabung dgn tirosine pd
kel.tiroid  Tri-iodotironin (T3) dan
Tetra-iodotironin (T4)
Gg pembentukan HT dpt terjadi
karena obat antitiroid ibu,
autoimun/antibodi thd TSH dari ibu,
atau mutasi gen.

11. Fetus & Plasenta Tirotropin antibodi
 Antibodi ibu (TRAb)
masuk melalui
plasenta
mempengaruhi tiroid
janin.
 Bayi lahir dgn HK
transien.

12.  Saat lahir, 90% bayi tidak bergejala, tampak
sebagai bayi normal.
 Bila ada, gejala tidak khas sulit dikenali.
 Apabila gejala di bawah ini sudah tampak
jelas, berarti telah terjadi retardasi mental !
1. Aktifitas menurun – lethargi
2. Hipotoni
3. Mudah tersedak
4. Suara serak
5. Lidah tebal (macroglosi)
6. Ubun-ubun melebar
7. Hernia umbilikalis
8. Konstipasi
9. Perut buncit
10.Intoleransi dingin
11.miksedema

13.  HK permanen  Pengobatan seumur hidup
 Dampak pada anak:
◦ Bila tdk dideteksi dini dgn SHK: pertmbuhan &
perkembangan terhambat  RETARDASI MENTAL
 Dampak pada Keluarga:
◦ Ekonomi  biaya besar utk merawat/pendidikan.
◦ Psikososial  stigma dilingkungan.
◦ Produktifitas keluarga menurun.
 Dampak pada Negara:
◦ Beban biaya Negara kumulatif
◦ SDM kualitas menurun.

14. Cost benefit
rasio
1 ; 8.9
D/mudah &
murah
Obat
tersedia &
relatif murah
Sangat cost
efektif

15. Dampak mental retardasi krn
HK pada lingkungan
psikososial.
AKB Indonesia : 2 %
Bila prevalensi HK 1:3000
Maka tiap tahun akan hadir
1600 bayi HK
Bila tidak ada SHK – akan ada
1600 anak dg MR.

17.  HK : Kelainan kongenital yg sangat
merugikan bila tidak ditemuka dini.
 Bayi lahir normal  beberapa saat kemudian
timbul gejala, bila telah timbul gejala sudah
menderita gg tum-bang.
 Yang dicari adalah kasus HK sporadik.
 Penyebab belum diketahui, hanya 2 %
disebabkan karena kelainan/mutasi gen.
 Dampak bila tidak terdeteksi dini : MENTAL
RETARDASI  Dengan segala implikasinya.