Il documento analizza la cardiopatia di Ebstein, evidenziando le complessità nell'embriologia della valvola tricuspide e le sue implicazioni fetali, tra cui l'insufficienza della valvola che può essere letale nel neonato. Viene discussa la fisiopatologia del difetto, con particolare riferimento all'atresia polmonare funzionale e organica, e ai vari approcci clinici per il trattamento della malattia in diverse presentazioni cliniche. Infine, si sottolinea l'importanza della diagnostica per immagini e della classificazione della malattia per determinare le strategie terapeutiche più appropriate.

1. EBSTEIN
Ovvero “Son rimasta inclusa e perdo adesso... a monte e a valle, non funziona davvero”
E' una cardiopatia interessante che introduce concetti nuovi.
Cenni di embriologia
Le valvole AV hanno un'origine molto diversa da quella delle valvole VA, che nascono dai
cuscinetti endocardici del conotronco. La tricuspide ha una doppia origine. Il foglietto
settale ed inferiore originano dai cuscinetti endocardici del canale AV ed dal miocardio
ventricolare. Entrambi i foglietti sono soggetti ad un processo di delaminazione che si
svolge dal basso verso l'alto e li vede prima inseriti nel miocardio ventricolare, sino ad
essere mobilizzati sino all'anello valvolare .
Il foglietto anteriore origina invece dai cuscinetti endocardici del conotronco e dal
miocardio ventricolare ed e' ugualmente soggetto ad un processo di delaminazione, ma
che si svolge in senso contrario, cioe' dall'alto verso il basso .
Questa differenza nella direzione della delaminazione spiega perche' esista una forma
grave di Ebstein (a) in cui la delaminazione del foglietto anteriore non si e' completata ed il
tessuto valvolare e' sostanzialmente incluso nella via di efflusso dx, associandosi in
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2. genere ad assenza del piano valvolare polmonare (ad atresia polmonare organica).
Questa doppia origine della tricuspide (miocardio e conotronco) spiega anche perche'
l'atresia polmonare a setto intatto si possa associare a malattia di Ebstein. I
L'Ebstein nel feto: perche' in una circolazione in cui anche malformazioni gravissime quali
i difetti di connessione e le ipoplasie ventricolari sono ben tollerate l'Ebstein puo' essere
fatale.
La circolazione fetale ha forze e fragilita'. Le forze sono dovute agli shunts intracardiaci ed
extracardiaci, che permettono di bypassare un'ostacolo o una discordanza, le debolezze
sono il facile instaurarsi dei circoli viziosi quali : ipoafflusso crea ipoplasia….la
vasocostrizione non mantiene la pressione sistemica, ma diminuisce ulteriormente la
portata.... Un'insufficienza della valvola tricuspide, che nel feto e' la valvola AV che porta
la maggior portata cardiaca, e' un evento catastrofico. Questo e' vero soprattutto se
l'Ebstein e' severo e quindi il problema non e' solo valvolare ma anche ventricolare, con
deficit di pompa del ventricolo che dovrebbe portare di piu'.
Quel che e' vero anche nel feto e' che insufficienza crea insufficienza. L'anello valvolare si
dilata, l'atrio si dilata, ma il flusso anterogrado e' minore del flusso retrogrado....Una
diminuzione del flusso anterogrado ha varie conseguenze: la valvola polmonare puo'
diventare atresica, il flusso sistemico che dovrebbe attraversare il dotto di Botallo e
mantenere la portata puo' diminuire.
Quel che avviene e': 1) ipoafflusso sistemico e stasi cavale, che porta allo scompenso
cardiaco fetale, 2) atriomegalia dx e cardiomegalia ingravescente, da progressiva
dilatazione della porzione ventricolare atrializzata. Una grave cardiomegalia puo' indurre
ipoplasia ed iposviluppo polmonare. La morte del feto non avverra' per l'iposviluppo
polmonare, ma per lo scompenso cardiaco fetale, che si manifesta con anasarca,
versamento pleurico e pericardico.
Fisiopatologia
L'Ebstein può essere una malattia rapidamente fatale o un riscontro casuale dell'eta'
adulta. Lo spiazzamento o meglio il difetto di delaminazione di uno o piu' foglietti ha varie
conseguenze: fa si che esista un difetto di coaptazione, che la coaptazione si faccia su un
piano piu' basso, dentro la cavita' ventricolare, a distanza dall'anello valvolare, che esista
un'insufficienza tricuspidale piu' o meno severa, ma soprattutto che la porzione
ventricolare al di sopra del piano di coaptazione ventricolare sia una camera a bassa
pressione. Questa porzione di VD viene detta “atrializzata”. Ancora una volta, tutto quel
che viene dato ad uno e' tolto all'altro. Se la porzione atrializzata e' ampia, il VD efficace,
quello che con la sua funzione di pompa dovrebbe aprire la valvola polmonare, puo'
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3. essere insufficiente.
Reintroduciamo qui il concetto di atresia valvolare polmonare funzionale ed organica.
Atresia polmonare funzionale.
Questa condizione e' presente ogni volta che il VD, a causa di una disfunzione o displasia
non sviluppa pressione sufficiente ad aprire la valvola polmonare, che e' morfologicamente
normale. Questa condizione e' tipicamente presente alla nascita, quando, anche se le
RVP scendono, la pressione polmonare e' ancora isosistemica. In questo caso ci
troveremo di fronte ad una cardiopatia con dotto-dipendenza della circolazione polmonare.
Il dotto deve essere mantenuto pervio per permettere la perfusione retrograda dei polmoni
con flusso sistemico, tramite uno shunt sx-dx. Con un po' di fortuna allo scendere delle
RVP vedremo la valvola polmonare aprirsi e potremo permettere al dotto di Botallo di
chiudersi. Un'altro buon motivo per mantenere aperto il dotto nell'Ebstein grave e'
precaricare il VS. Nella malattia di Ebstein grave mantenere ben riempito il VS e' una
buona cosa, anche quando il flusso polmonare e' solo diminuito. Un VS poco precaricato
avra' la tipica forma a banana o “D shape” (in asse corto) ed il vostro bimbo avra' i classici
segni dell'ipoperfusione sistemica (marezzatura, acidosi metabolica...).
L' Ebstein come detto prima non puo' essere considerato solo una malattia della valvola
AV destra. E' una malformazione complessa che coinvolge il tessuto valvolare ed il
miocardio ventricolare dx. In caso di disfunzione ventricolare, la pressione telediastolica e'
maggiore nel ventricolo con disfunzione. Nell'Ebstein la pressione atriale dx sara'
maggiore che in AS e lo shunt attraverso il forame ovale sara' forzatamente dx-sx. Il
bimbo, sara' quindi blu.
Atresia polmonare organica.
Quel che abbiamo detto prima e' ancora valido, ma sara' inutile attendere il calo delle
RVP. La valvola polmonare e' organicamente chiusa. Talora ci sara' la forma piu' grave di
Ebstein, quella chiamata cul di sacco, perche' il lembo anteriore della tricuspide non si e'
staccato dall'infundibulo, preclude l'accesso in polmonare e, probabilmente a causa della
limitazione del flusso durante la vita fetale, si associa cosi' spesso all'atresia polmonare
organica. La circolazione polmonare sara' per definizione dotto dipendente e dovremo
mantenere il flusso polmonare con uno shunt sistemico polmonare o con uno stent del
dotto. Tutto quel che abbiamo detto sul setto interatriale e VS prima, vale anche qui.
Presentazione clinica
La presentazione clinica ed il trattamento variano moltissimo a seconda che l'Ebstein si
presenti con scompenso cardiaco fetale, che sia un Ebstein grave con atresia polmonare
funzionale od organica, oppure che sia un Ebstein ben tollerato. Cercheremo di
schematizzare la presentazione clinica di queste quattro situazioni.
Il neonato con Ebstein e scompenso cardiaco fetale nasce con una diagnosi prenatale,
sappiamo sempre quando nascera' e stare pronti. In questo caso infatti il parto e' spesso
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4. anticipato, ed e' un cesareo. Il neonato nascera' idropico, in anasarca piu' o meno grave.
La prima cosa da cercare sara' se esiste o meno un'atresia polmonare. Non e' sempre
facile capire se si tratta di atresia funzionale od organica. Quel che dovremo fare, se la
polmonare non si apre, e' mettere il neonato in PGE1, e trattare l'idrope. Dovra' essere
inoltre valutato ancora una volta, piu' con la clinica che con l'imaging, se e' presente
un'ipoplasia polmonare intrinseca (polmoni duri, neonato non ventilabile) che possa
precludere un atteggiamento aggressivo sull'anatomia intracardiaca. Questi neonati
possono nascere in insufficienza multi-viscerale, anurici e necessitare di dialisi. Talora la
ventilazione tradizionale non sara' sufficiente, sara' necessaria la ventilazione ad alte
frequenze e la somministrazione di monossido d'azoto, per abbassare il piu' rapidamente
possibile le RVP.
Il neonato che nasce con Ebstein grave e' decisamente cianotico, perche' il VD funzionera'
poco o per nulla, sara' eventualmente presente un'atresia polmonare funzionale, da
“trattare” con PGE1, bisognera' in seguito decidere come gestire il neonato in base
all'apertura o meno della valvola polmonare. Se ci siamo sbagliati sull'atresia funzionale o
se il VD e' cosi' insufficiente da non permettere l'apertura di una valvola polmonare
normale, dovremo garantire l'apporto ematico ai polmoni tramite uno shunt chirurgico (BT)
o un'anastomosi percutanea (stent del dotto). Dovremo inoltre decidere se sara' utile
precaricare il VS aumentando lo shunt dx-sx con un Rashkind.
L'Ebstein ben tollerato ci dara' ben pochi problemi. Ci sara' un'insufficienza tricuspidale
piu' o meno importante, ma il flusso polmonare sara' preservato. Potremo tranquillamente
lasciare che il dotto di Botallo si chiuda e seguire il nostro bambino, sapendo che prima o
poi potrebbe essere necessario intervenire in qualche modo.
Come detto da alcune pagine, molto dipendera' dalla gravita' dell'Ebstein che dobbiamo
trattare. Lo spazio per la terapia medica non e' molto ampio. Il diuretico aiutera' a risolvere
l'anasarca o anche la semplice stasi cavale. Se esiste uno scompenso cardiaco, sara'
trattato in modo aggressivo, con dialisi, intubazione, vasodilatatori per via inalatoria ed ev.
Un'atresia polmonare sara' trattata prima con PGE1 ev, poi, se la terapia medica e'
inefficace, con shunt chirurgico o percutaneo. Un'atriosettostomia, come detto sopra, puo'
aumentare il precarico del VS. Superata la fase neonatale, che e' la piu' critica, perche' il
VD “deficitario” deve fronteggiare le RVP ancora elevate, i controlli potranno essere piu'
spaziati; bisognera' pero' decidere in base ai dati morfologici e al grado di cianosi se
chiudere il DIA per ottenere una saturazione di O2 normale, oppure se il VD non puo'
garantire tutto il suo lavoro e sara' allora necessario fare un'anastomosi cavo-polmonare
parziale (riparazione ad 1 ventricolo e ½). Nel bambino o adolescente asintomatico si
potra' considerare il rapporto rischio/beneficio di una plastica tricuspidale isolata.
Quel di cui non abbiamo ancora parlato sono l'Ebstein e le aritmie. L'Ebstein e' (anche..)
una malattia della giunzione AV dx. Facilmente il tessuto di conduzione della giunzione
sara' coinvolto. Sara' presente talora una preeccitazione, ma altri tipi di aritmie nodali sono
frequenti. La dilatazione atriale dx e l'aumento della pressione atriale, possono inoltre
facilitare l'insorgere di aritmie. Le aritmie devono essere trattate in modo aggressivo.
Esami strumentali
L'ECG dimostrera' il sovraccarico atriale dx, potra' esserci preeccitazione, e blocco di
branca dx incompleto.
L'Rx torace dell'Ebstein neonatale e' quella che non dimenticherete mai. Non vedrete
praticamente i polmoni. L'ombra cardiaca occupa tutto il torace.... Vi domanderete come il
neonato possa respirare....
Domande ed implicazioni dell'ecografia cardiaca.
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5. Domande
L'Ebstein e' stato classificato in vario modo. La classificazione piu' semplice e' : Ebstein
minore, medio o maggiore, a seconda che il VD sia sostanzialmente normale o meno e lo
spiazzamento della valvola lieve o severo. Vari indici sono stati usati per ottenere una
correlazione tra i dati morfologici e la clinica. La classificazione della scuola francese si
basa sull'analisi della morfologia valvolare. Nel 1988, Carpentier ha proposto la
classificazione seguente: tipo A - il volume del VD funzionale e' adeguato, tipo B - esiste
un'ampia porzione atrializzata ma il foglietto anteriore si muove liberamente, tipo C – il
movimento del lembo anteriore e' limitato e puo' causare ostruzione all'efflusso destro, tipo
D – atrializzazione quasi completa del VD tranne la componente infundibulare.
In genere la valutazione ecografica si fa in 4 camere. La parasternale destra e la
sottosternale srotolano l'efflusso dx.
• E' un Ebstein grave o lieve?
• Il VD e' ben rappresentato o meno?
• Riusciamo ad analizzare l'anatomia valvolare?
• Come e' la via di efflusso dx?
• Come e' il difetto interatriale?
• C'e' dotto-dipendenza?
• Come sono le sezioni sx? Il VS e' adeguatamente precaricato?
Implicazioni
• E' un Ebstein grave o lieve? Se l'Ebstein e' grave, il neonato sara' verosimilmente
cianotico e sintomatico, ci potra' essere bassa portata e dotto-dipendenza
• Il VD e' ben rappresentato o meno? La pompa ventricolare dx dovra' essere
valutata. La valvola puo' essere molto spiazzata ed insufficiente, ma quel che fa la
differenza e' se il VD fa o meno il lavoro.
• Riusciamo ad analizzare l'anatomia valvolare? E' bene dare informazioni
anatomiche sui 3 foglietti, non tanto per il trattamento neonatale, ma per fornire
informazioni adeguate sulla fattibilita' di un'eventuale plastica tricuspidale.
• Come e' la via di efflusso dx? Dobbiamo davvero cercare di capire se l'efflusso dx e'
libero e se esiste atresia polmonare funzionale o organica. Un trucco per
distinguere le 2 forme di atresia polmonare e' l'esistenza di una piccola insufficienza
polmonare, che dovra' sempre essere ricercata.
• Come e' il difetto interatriale? Per certi versi e' bene che il DIA non sia restrittivo,
soprattutto nell'Ebstein severo. Avremo piu' cianosi ma meno bassa portata e meno
stasi cavale.
• C'e' dotto-dipendenza? La dotto-dipendenza dipende dalla presenza di atresia
polmonare. Se l'atresia e' funzionale, al calo delle RVP, con l'aiuto magari da
PGE1 e monossido d'azoto, la valvola si aprira'.. In genere ci si da' un periodo di
tempo tra 1 e 2 settimane, poi, se la polmonare non si apre, bisogna fare qualcosa.
• Come sono le sezioni sx? Il VS e' adeguatamente precaricato? Se l'Ebstein e'
severo il VS e' compresso, a banana, non riesce a mantenere la portata sistemica..
La settostomia atriale e l'anastomosi sistemico-polmonare chirurgica o percutanea
possono aiutare a superare la fase neonatale, che e' la piu' critica.
Trattamento
Palliazione
Di Rashind, anastomosi sistemico-polmonare chirurgica (BT) o percutanea (stent del
dotto) abbiamo gia' parlato nel capitolo sul Fallot. Introduciamo ora il concetto di
palliazione (o correzione, se sara' il gesto definitivo) ad 1 ventricolo e 1/2.
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6. Un sistema per aumentare la saturazione di O2 e al tempo stesso sollevare il VD da una
parte del lavoro e' far si che parte del flusso venoso sistemico fluisca passivamente nei
polmoni, bypassando il ventricolo. La derivazione cavopolmonare parziale (DCPP),
impropriamente chiamata Glenn, e' la prima tappa della derivazione cavopolmonare totale
(DCPT), impropriamente chiamata Fontan, che permette di vivere con un solo ventricolo e
dfi cui parleremo piu' avanti.
Quel che facciamo e' disconnettere la VCS dall'AD e connetterla con un'anastomosi
termino-laterale con l'arteria polmonare dx.
I vantaggi di quest'intervento sono rapidamente evidenti se consideriamo che nel neonato
e piccolo bambino il flusso cavale superiore e' il 50% della portata sistemica (i bambini
hanno la testa grossa....). Con un intervento semplice portiamo quindi il 50% del flusso
ematico ad ossigenarsi senza passare dal VD. I benefici in termini di aumento della
saturazione di ossigeno saranno subito evidenti. Ma non sara' cosi' nell'adolescente e
adulto in cui la cava superiore trasporta solo ¼ della portata cardiaca. A causa delle RVP
che rimangono elevarte nei primi mesi di vita, questo intervento non si puo' pero' fare
prima dei 4 mesi.
Correzione
Un Ebstein puo' considerarsi “corretto” se riusciamo a restituire al VD e alla valvola una
funzione normale. Se la valvola e' plastificabile, sara' effettuata in CEC una plastica
valvolare. Alcuni gruppi hanno usato la tecnica dell ' ”edge to edge” (creazione di doppio
orifizio) per diminuire l'insufficienza tricuspidale, ma con risultati variabili.
Risultati e follow-up
Tutto dipende ancora una volta da quale Ebstein dobbiamo trattare e seguire, o solo
seguire. Non dimentichiamo che in cardiologia pediatrica i periodi “critici” sono : il periodo
neonatale, a causa dei cambiamenti rapidi tra circolazione fetale e postnatale, ed i periodi
di crescita rapida, quindi sino a 3 anni e durante l'adolescenza. Un Ebstein considerato
lieve o moderato potra' sviluppare un'insufficienza tricuspidale severa, eventualmente mal
tollerata, e necessitare di plastica (o sostituzione!!!) valvolare durante l'adolescenza.
Come regola generale anche in un paziente che ha necessitato di palliazione durante il
primo anno di vita una plastica tricuspidale dovra' essere considerata.
I risultati dello shunt BT e dello stent del dotto sono stati discussi nel capitolo Fallot.
L'anastomosi cavopolmonare superiore puo' avere un rischio di stenosi od occlusione in
sede di anastomosi. I risultati della plastica tricuspidale sono molto variabili, possono
essere buoni se l'anatomia valvolare e' favorevole. Se siamo costretti a sostituire la
tricuspide, dobbiamo sapere che le protesi valvolari in posizione tricuspidale non hanno un
destino felice. Si evita in genere la protesi meccanica, ma la protesi biologica degenera
rapidamente....
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7. Segreti e trucchi
Diffidate sempre dell'Ebstein neonatale e siate prudenti nel definire la prognosi. Ci si
sbaglia spesso....Non sottovalutate MAI l'insorgenza di aritmie. Un'aritmia veloce puo'
mettere in ginocchio un neonato in equilibrio precario!
La DCPP e' impropriamente chiamata Glenn, poiche' l'intervento di Glenn in realta'
consiste nell'anastomosi termino terminale tra cava superiore e polmonare destra.
I cambiamenti in cardiologia pediatrica avvengono durante i periodi di crescita rapida,
quindi il periodo da 0 a 3 anni e l'adolescenza. Un bimbo che stara' bene con
un'anastomosi BT sino a 3 mesi, sara' blu a 6 mesi, un bimbo con DCPP che e' quasi rosa
a 6 mesi, diventera' blu a 3 anni...
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