Il difetto interventricolare (DIV) è una malformazione cardiaca congenita che si verifica durante lo sviluppo embrionale e può avere vari meccanismi etiologici. La presentazione clinica del DIV varia in base alle dimensioni del difetto e alla presenza di altre cardiopatie associate, manifestandosi con segni di scompenso cardiaco nei casi più gravi. Il trattamento include monitoraggio, terapie mediche e, nei casi di difetti maggiori o sintomatici, interventi chirurgici per correggere il difetto.

1. Il DIFETTO INTERVENTRICOLARE (DIV)
Ovvero: ma chi comanda? P, Q o R?
Cenni di embriologia
Il setto interventricolare e' formato da 4 componenti, con origine embriologica diversa: il
setto d'ammissione, sotto il piano delle valvole atrioventricolari (I=inlet), il setto
membranoso (pm), tra l'aorta ed il setto muscolare trabecolare (T) ed il setto conale
(O=outlet), sotto le valvole ventricolo arteriose.
La settazione ventricolare si compie entro il 35o giorno di gestazione e coinvolge i
cuscinetti endocardici atrioventricolari (setto d'ammissione, muscolare e liscio), i cuscinetti
endocardici del conotronco (setto conale, muscolare e liscio), il setto muscolare primitivo
(setto muscolare trabecolato). Ma il DIV non e' solo un buco e non sempre e' la
conseguenza di un difetto di settazione. In embriologia cardiaca esistono alcuni
meccanismi fondamentali che si chiamano incastro (wedging) e allineamento, che
permettono la formazione delle connessioni normali e dell'armonia geometrica del cuore.
La deviazione anteriore del setto conale puo' provocare l'insorgenza di una cardiopatia
nota come tetralogia di Fallot, mentre la deviazione posteriore del setto conale e' piu' rara
e si accompagna in genere a patologie complesse, tipicamente all'interruzione dell'arco
aortico.
Fisiopatologia: a proposito di pressioni (a cui siamo sottoposti..) e di resistenze (che
opponiamo..)
L'esistenza di un'ampia comunicazione tra due cavita' a pressione diversa, quali il VS che
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2. comunica con un territorio a resistenze elevate (il distretto vascolare sistemico) ed il VD,
che comunica con un territorio a basse resistenze (il letto vascolare polmonare), eguaglia
per definizione le pressioni nelle due cavita'. In genere i difetti che misurano almeno 2/3
del diametro della radice aortica ed i difetti da malallineamento sono per definizione non
restrittivi, cioe' eguagliano le pressioni. Questa regola vale per ogni tipo di shunt. Un DIA
eguaglia le pressioni nei due atri, un ampio dotto di Botallo o un'ampia finestra
aortopolmonare eguagliano le pressioni tra aorta e polmonare. Uguaglianza di pressioni
NON significa uguaglianza delle resistenze. In caso di DIV piccolo, detto anche restrittivo
perche' non eguaglia le pressioni, la pressione ventricolare dx (PVD) sara' gia' alla nascita
piu' bassa delle pressione ventricolare sx (PVS) e lo shunt sara' obbligatoriamente sx-dx.
Se fate un grosso buco in una pentola a pressione (il VS), ci sara' un soffio? Di certo no,
ma ci sara' un' inondazione se il grosso buco comunica con un territorio a bassa
pressione, qual e' il vostro lavandino. Ma abbiamo appena detto che un grosso buco nel
cuore eguaglia per definizione le pressioni.
Quel che cambia quasi sempre tra la fine del 1o e del 3o mese sono le RVP, che pur piu'
basse delle RVS gia' alla nascita, si normalizzano piu' lentamente.
Quel che succede al calo delle RVP e' che, poiche' la pressione rimane uguale perche' la
comunicazione non e' restrittiva, la portata polmonare aumenta. I polmoni quindi si
inondano, e compare lo scompenso cardiaco dovuto ad iperafflusso polmonare ed
ipoafflusso sistemico. Il vostro bimbo non stara' piu' bene.
Una simpatica abitudine dei DIV, in genere medio-piccoli, ma anche dei DIV ampi,
d'ammissione, perimembranosi o muscolari e' la tendenza ad andare incontro, in genere
entro il primo anno di vita, ad una restrizione o chiusura spontanea completa. I DIV
d'ammissione e perimembranosi sono in genere chiusi da tessuto accessorio non
muscolare, talora dall'apposizione del foglietto tricuspidale settale. Spesso si osserva la
presenza di un aneurisma del setto membranoso, che puo' avere una o piu' perforazioni,
che tendono a diventare con il tempo piu' piccole sino a sparire talvolta del tutto.
I DIV del setto muscolare si chiudono con estrema frequenza. Potete essere certi che un
piccolo DIV muscolare riscontrato alla nascita si chiudera' entro l'anno di vita. Il
meccanismo di chiusura e' in questo caso l'apposizione di trabecole muscolari sul
versante ventricolare destro del DIV. Anche la chiusura in utero dei DIV e' un fenomeno
frequente.
Presentazione clinica
La presentazione clinica varia a seconda che il DIV sia piccolo o ampio, all'eta' del
bambino e alla possibile associazione con altre cardiopatie.
In genere quando si parla di DIV si pensa subito al soffio cardiaco. Ma questo non e' vero
per i DIV ampi, dove non puo' esserci soffio perche' non c'e' differenza di pressione.
Il secondo tono sara' scoccante se le RVP sono elevate e deve sempre essere valutato. Il
soffio comparira' allo scendere delle RVP e ad eta' diverse, in base al diametro del DIV.
Comparira' molto presto, in genere nei primi giorni di vita, in caso di DIV piccolo, ed il
vostro bimbo stara' bene perche' la portata polmonare sara' poco piu' grande della portata
sistemica. Il soffio comparira' tardi, verso o dopo la fine del primo mese di vita in caso di
DIV ampio. Il vostro bambino manifestera' allora i segni dello scompenso cardiaco.
Lo scompenso cardiaco del lattante
I segni clinici dello scompenso cardiaco del neonato e lattante sono monotoni, le mamme
vedono che il loro bimbo e' diverso, e' piu' torpido, non ha voglia di mangiare e cresce
meno. Torpore, apatia, scarso accrescimento, fatica ai pasti, polipnea, epatomegalia in un
lattante devono sempre evocare lo scompenso cardiaco. Esaminando il bambino vi
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3. accorgerete che ci puo' essere vasocostrizione periferica (pallore, grigiore, cute fredda),
iperafflusso polmonare (polipnea, dispnea, eventualmente rumori umidi toracici).
L'epatomegalia e' un segno quasi costante nello scompenso cardiaco del lattante.
L'iperafflusso polmonare eventualmente associato ad un certo grado di ipertensione
polmonare induce infatti un stasi cavale piu' o meno accentuata.
Ma come sta un bimbo con DIV ampio sino a quando le RVP non scendono?
Benissimo. Il QP/QS e' 1, la pressione e' isosistemica nei 2 ventricoli ed in aorta. Il VD
tollera bene la pressione isosistemica, soprattutto quando non ha ancora imparato che e'
un VD e che deve quindi specializzarsi nella compliance. Come sempre pero' non tutto e'
bianco o nero, spesso il DIV non sara' ne' francamente ampio ne' francamente piccolo ed il
vostro bimbo potra' soffrire di un certo grado di iperafflusso polmonare al calo delle RVP.
Esami strumentali
Gli esami strumentali che in genere si eseguono in un bimbo con DIV sono l'ECG, l'ECO,
la radiografia del torace. Raramente sono necessari esami invasivi quali il cateterismo
cardiaco.
L'ECG sara' normale nel bimbo con DIV piccolo, ma normale per l'eta'... quindi con asse a
dx, voltaggi relativamente elevati nelle precordiali dx e onde T negative sino a V3-V4.
Nel DIV ampio senza scompenso potra' essere evidente un'ipertrofia dx.
Nel DIV in scompenso e' in genere evidente un sovraccarico sx.
L'Rx torace potra' essere normale, evidenziare un grado piu' o meno accentuato di
cardiomegalia associato eventualmente a rinforzo della trama vascolare polmonare.
L'esame principe, come sempre, per l'inquadramento delle cardiopatie congenite e'
l'ecografia cardiaca, che rispondera' alle domande elencate di seguito. Ad ogni domanda
seguono risposte ed implicazioni.
Domande
• Dov'e' il DIV? (setto d'ammissione, setto membranoso, setto muscolare, setto
conale)
• Di che tipo e'? (difetto di settazione o malallineamento)
• Quanto ampio e ? (piccolo, medio, grande)
• Ha potenziale di chiusura o restrizione ? (presenza di tessuto accessorio,
aneurisma o trabecole)
• Che direzione e velocita' ha il flusso trans-DIV ? (shunt dx-sx, sx-dx, bidirezionale)
• Esistono segni di iperafflusso ? (dilatazione atriale e ventricolare sx)
• Il DIV e' isolato o ci sono DIV multipli?
• Coesistono altre cardiopatie?
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4. Implicazioni:
• Dov'e' il DIV? : DIV del setto d'ammissione: il piu' raro (5%). Stiamo guardando un
canale atrioventricolare o un bimbo con T21 in cui e' tipico questo tipo di difetto.
DIV del setto membranoso: il piu' frequente (80%), in genere con potenziale di chiusura.
DIV del setto muscolare: frequente se piccolo, meno frequente, se piu' ampio (5-20%),
margini muscolari, con grande tendenza alla chiusura spontanea tramite apposizione
trabecolare, facilmente chiudibile per via percutanea in genere dopo i 5-10 Kg di peso.
DIV del setto conale: sottoarterioso, raro (5%), possibile causa di insufficienza delle
valvole VA.
• Di che tipo e'?: Il DIV da difetto di settazione puo' essere ampio o piccolo, il DIV da
malallineamento non e' mai restrittivo e si ritrova in genere in malattie piu'
complesse, quali la tetralogia di Fallot. Il DIV perimembranoso esteso anteriormente
puo' essere chiuso dal prolasso di una cuspide aortica. Si tratta di una condizione
prettamente chirurgica, che si associa sempre ad un'insufficienza aortica di grado
variabile.
• Quanto ampio e' ?: la fisiopatologia cambia come descritto sopra.
• Ha potenziale di chiusura o restrizione ? : Se il DIV ha potenziale di restrizione o
chiusura spontanea saremo meno aggressivi nel proporre una chiusura chirurgica.
Se il bimbo sta precocemente male ma il difetto ha potenziale di chiusura
spontanea, potremmo pensare ad un bendaggio dilatabile, che protegge i polmoni
dall'iperafflusso, evita la chirurgia intracardiaca e potra' essere dilatato per via
percutanea se il DIV tende a chiudersi.
• Che direzione e velocita' ha il flusso trans-DIV ? La direzione del flusso trans-DIV
e' in genere sx-dx perche' i due ventricoli, anche se con pressioni uguali lavorano
contro territori a regimi pressori diversi.
• Esistono segni di iperafflusso ? Se esiste iperafflusso a livello ecografico, il vostro
bimbo probabilmente sara' un po' polipnoico, avra' una lieve epatomegalia e forse
iniziera' a mangiare meno bene. E' probabilmente ora di iniziare un trattamento
farmacologico oppure, se il DIV e' ampio ed il bimbo ha un peso di almeno 5 Kg, di
proporre una correzione chirurgica.
• Il DIV e' isolato o ci sono DIV multipli? Coesistono altre cardiopatie? Nulla da
aggiungere sul DIV isolato. Tanti piccoli DIV fanno un DIV grande e si
comporteranno di conseguenza. Non dobbiamo dimenticare che esiste una
condizione rara che si chiama “setto a formaggio svizzero”. In questo caso i DIV
sono cosi' numerosi che sara' impossibile chiuderli tutti sia per via percutanea che
per via chirurgica, perche' la chiusura dei DIV non restituirebbe al setto la sua
natura muscolare. Purtroppo questi bimbi vanno riparati ad un solo ventricolo, ma di
questo parleremo piu' oltre.
Anche delle innumerevoli cardiopatie che troviamo associate al DIV parleremo piu' avanti.
Ricordiamo solo che il DIV, non il canale atrioventricolare e' la cardiopatia piu' frequente
dei bambini con trisomia (T) 21 (50% dei quali hanno una cardiopatia) e che e' anche la
cardiopatia piu' frequente nei neonati con T18. Vi capitera' raramente di vedere un
neonato con questa grave malformazione genetica, che e' in genere riconosciuta in utero
e per cui si propone ormai l'interruzione di gravidanza. La sopravvivenza non supera infatti
l'anno di vita.
Trattamento
Il bimbo con DIV restrittivo alla nascita, non avra' alcun problema, potremo tranquillamente
rivederlo all'anno di vita, quando verosimilmente troveremo che il DIV si e'
spontaneamente chiuso.
Il bimbo con DIV medio ed con DIV ampio andranno seguiti ad intervallo di 15-30 giorni, a
seconda della propria inquietudine e dell'eta' del bimbo, sino al normalizzarsi delle RVP.
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5. Sapremo allora che il bimbo non potra' mai stare peggio di come lo vediamo, ma, se il
bambino non sta del tutto bene o e' in franco scompenso cardiaco, dovremo intervenire.
In genere la terapia diuretica aiuta. Il betabloccante e l'aceinibitore possono ugualmente
essere presi in considerazione in bimbi piu' compromessi, mentre la digitale e' ormai
formalmente vietata, al di fuori delle rare indicazioni in cui si mirata a rallentare la
frequenza cardiaca. Come tutti gli inotropi, la digitale brucia rapidamente le poche risorse
energetiche del cuore scompensato.
E' troppo spesso dimenticato un corretto approccio alimentare. Se il bambino si affatica al
seno, si proporra' il biberon. In casi piu' gravi si usera' la nutrizione enterale o raramente la
nutrizione parenterale. La nutrizione ipercalorica e' sempre consigliabile nei pazienti con
scompenso cardiaco che, per definizione sono in una condizione di catabolismo, cioe' di
utilizzo subottimale delle calorie introdotte e che sprecano le calorie introdotte, perche'
sono tachicardici, polipnoici, sudano....Talvolta la terapia medica e nutrizionale permette di
superare i mesi piu' critici, puo' dare al DIV il tempo di diventare piu' piccolo e al bimbo il
tempo di crescere. Se verso i 4-5 Kg di peso il bimbo ha ancora i segni clinici dello
scompenso cardiaco ed i segni strumentali di sovraccarico ventricolare si proporra' in
genere una correzione chirurgica.
Ricordiamoci che anche nel lattante lo scompenso cardiaco e' una condizione cronica, che
puo' essere controllata con un corretto approccio farmacologico ed alimentare. Nulla
succede all'improvviso.
Il bimbo che supera senza bisogno di chirurgia i primi 6 mesi di vita, potra' essere seguito
ad intervalli piu' spaziati. Se il sovraccarico ventricolare persiste dopo l'anno di vita potra'
essere presa in considerazione la chiusura percutanea.
Chiusura chirurgica
Correzione
Il DIV medio-ampio e' in genere chiuso dal chirurgo per via sternotomica in circolazione
extracorporea tramite interposizione di un patch, in genere di pericardio autologo,
attraverso l'AD o l'aorta, a seconda della posizione del DIV.
Alcuni tipi di DIV, clinicamente ben tollerati oltre i 6 mesi di vita, come i DIV associati ad
ostruzione polmonare, sono chiusi chirurgicamente o per via percutanea (DIV muscolari
associati a stenosi valvolare polmonare). La stenosi infundibulare, tipica per esempio dei
DIV da malallineanento, puo' essere trattata solo chirurgicamente.
Il DIV perimembranoso esteso anteriormente puo' essere chiuso dal prolasso di una
cuspide aortica. In genere questi bimbi superano senza problemi l'anno di vita, perche' lo
shunt effettivo puo' essere poco importante. Bisogna evitare che l'insufficienza aortica
diventi d'interesse chirurgico, poiche' la plastica valvolare aortica nel piccolo bambino puo'
non dare risultati ottimali.
I DIV in cui la correzione e' sempre chirurgica soni i DIV inlet ed i DIV da malallineamento.
Bendaggio polmonare
In un bimbo prematuro o che non cresce e pesa ancora meno di 3 Kg alla comparsa dei
segni di scompenso cardiaco, potra' essere presa in considerazione una palliazione
piuttosto che una correzione. Per proteggere i polmoni dal sovraccarico di pressione e
portata polmonare si fa un bendaggio polmonare. Questo permettera' al bimbo di crescere
e di essere corretto ad un peso adeguato. Se il DIV ha potenziale di restrizione o chiusura
spontanea, potra' essere considerata la possibilita' di un bendaggio dilatabile, che cede
sotto l'azione di un palloncino introdotto per via percutanea.
Chiusura percutanea
Da vari anni e' ormai praticata la chiusura percutanea del DIV.
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6. Il DIV tipicamente chiudibile a basso rischio per via percutanea e' il DIV muscolare del
bimbo di peso > 5-10 Kg. Anche il DIV perimembranoso puo' essere occluso con una
protesi modificata per via percutanea. La chiusura di questo tipo di DIV e' gravata dal
rischio di BAV immediato o tardivo e dal rischio di insufficienza aortica. Perche' la chiusura
percutanea sia efficace e' importante che esistano dei margini su cui la protesi occlusiva si
possa applicare. E' abitudine consolidata, ma non validata, trattare i pazienti con aspirina
a dosi antiaggreganti per 6 mesi dopo l'impianto di protesi occlusiva.
Chiusura ibrida
Recentemente in cardiologia pediatrica e nella cardiologia dell'adulto gli interventi ibridi,
fusione dell'intervento del cardiologo interventista e del chirurgo, sono ritornati di moda.
Questi interventi hanno innegabili vantaggi. Pur richiedendo una sternotomia od una
minitoracotomia, evitano la circolazione extracorporea. La chiusura ibrida ha il vantaggio di
permettere la chiusura di DIV ampi in bimbi di basso peso. Sotto controllo
ecocardiografico, dopo sternotomia ed esposizione del cuore, il cardiologo interventista
punge la parete libera del VD, attraversa il DIV e lo occlude usando un device. Questi
interventi, pur applicati ancora in casi selezionati, offrono insperate prospettive per la
correzione miniinvasiva di cardiopatie complesse. Nel caso del DIV isolato, sara' semplice,
durante la chiusura perventricolare del DIV, rimuovere un bendaggio polmonare.
Risultati e follow-up.
Il paziente con DIV chiuso per via chirurgica o percutanea puo' considerarsi guarito. In
caso di chiusura chirurgica l'atriotomia o un'eventuale ventricolotomia espongono ad un
rischio aritmico. Spesso dopo la correzione chirurgica residua un'insufficienza tricuspidale
modesta. Il rischio remoto, ma grave, della correzione chirurgica e' il BAV completo. E' di
importanza fondamentale conoscere i rapporti tra i margini del DIV e del tessuto di
conduzione. Un'altra complicanza e' il DIV residuo, che raramente necessita un
reintervento chirurgico o percutaneo. Il bambino con DIV corretto dovra' essere sottoposto
ad un follow up spaziato e svolgere una vita del tutto normale.
Segreti e trucchi
I DIV concernono talora un solo setto, altre volte si estendono anteriormente o
posteriormente.
Il DIV e' la cardiopatia congenita che piu' frequentemente si associa ad endocardite
batterica. Le ultime linee guida non raccomandano piu' la profilassi dell'endocardite
batterica per il DIV isolato, mentre la raccomandano per il DIV residuo (post-chirurgico).
Il DIV puo' conservare il proprio diametro e quindi diventare piu' piccolo in rapporto alle
dimensioni del cuore, o crescere insieme al cuore, non puo' MAI crescere rispetto alle
dimensioni del cuore.
Domande
1) Che fare se un DIV muscolare restrittivo non si chiude entro l'anno di vita?
2) Cosa può provocare una trasfusione in un bambino anemico con DIV?
3) Se un bimbo con DIV e' stato bendato, cosa bisogna controllare, quando bisogna
operarlo?
Risposte
1) Se il DIV non sovraccarica il VS si puo' tollerare, altrimenti si puo' fare una chiusura
percutanea, che ha un rischio molto basso dopo i 10 Kg di peso.
2) Un bambino anemico e' in genere tachicardico e questo non e' bene in una
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7. situazione di compenso labile. Aumentare il trasporto di O2 con una trasfusione e'
una pratica comune ed utile. Nella scuola francese si tende persino a trattare i DIV
con betabloccanti, per migliorare il riempimento e la portata sistemica.
3) Un bimbo con DIV bendato continuera' a crescere ed il bendaggio diventera'
sempre piu' stretto in rapporto al peso. La velocita' trans BAP deve essere elevata,
ca 4 o 5 m/sec. Quando il peso è > 6 Kg o quando lo shunt attraverso il DIV si
inverte e quindi la saturazione di O2 scende, il momento della correzione chirurgica
si avvicina.
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