L'atresia polmonare con difetto interventricolare è una cardiopatia complessa che dipende fortemente dallo sviluppo embrionale e presenta varianti cliniche e anatomiche, suddivise in quattro tipi principali. La gestione di questi pazienti comprende valutazioni ecocardiografiche e potenzialmente interventi chirurgici, a seconda della presenza e della qualità della vascolarizzazione polmonare. I risultati e la prognosi dipendono dalla possibilità di raggiungere una corretta correzione anatomica e dalla condizione del letto vascolare polmonare.

1. ATRESIA POLMONARE CON DIV
Ovvero siamo comunicanti o non lo siamo?, possiamo essere magari un po' ipertesi, ma non dappertutto.
Cenni di embriologia
L'atresia polmonare con DIV e senza DIV non sono davvero sorelle. Se abbiamo detto che
l'AP a setto intartto e' una cardiopatia flusso dipendente, in genere tanto piu' grave quanto
piu' precoce e' la lesione, l'atresia polmonare con DIV e' una malattia conotruncale. Quel
che e' successo durante lo sviluppo fetale e' un difetto di settazione del conotronco, sia a
livello sottoarterioso, dove, a causa della deviazione anteriore del setto conale e' presente
un DIV, sia a livello arterioso, dove si e' verificato il mancato sviluppo della valvola
polmonare. In questi pazienti se all'ECO facciamo una proiezione longassiale, vedremo in
basso il VS, in alto il VD, in mezzo un'ampia aorta a cavallo del DIV. Otterremo la stessa
immagine anche nel Fallot e nel truncus arteriosus...solo la rotazione oraria per
visualizzare la via dx ci permettera' di distinguere fra le 3 patologie, che sono
profondamente diverse.
Anche nell'atresia polmonare con DIV non c'e' tutto o niente. L'atresia valvolare polmonare
puo' infatti estendersi al tronco polmonare e persino ai rami polmonari nativi.....Da una
parte abbiamo quindi una malattia valvolare, dall'altra una patologia gravissima di tutto il
letto vascolare polmonare. Se non ci sono vasi polmonari nativi, c'e' ben poco che
possiamo fare per dare una circolazione normale a questi bambini.
Il polmone primitivo e' perfuso dal plesso vascolare polmonare e da vasi provenienti dalle
due aorte dorsali. Solo in un secondo tempo le connessioni tra arterie sistemiche e arterie
polmonari regrediscono e saranno due rami polmonari confluenti a vascolarizzare i due
polmoni. Vedremo quanto e' importante che i polmoni siano vascolarizzati da arterie
polmonari e non da arterie sistemiche. Sappiamo che le arterie polmonari si dilatano sotto
l'azione dell'O2, diversamente si comportano le arterie sistemiche, che sotto l'azione
dell'O2 si vasocostringono. Purtroppo anche all'interno del polmone le arterie sistemiche
conservano questa pessima abitudine ed il fato dei rami intrapolmonari di origine sistemica
sara' andare incontro a stenosi multiple e progressive. Le arterie polmonari ad origine
sistemica sono chiamate MAPCAs, dall'acronimo inglese Major Aorto-Pulmonary
Collateral Arteries.
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2. Facciamo un passo indietro e torniamo al nostro spettro di AP + DIV. A seconda della
presenza del tronco polmonare, di rami polmonari confluenti e di vascolarizzazione
polmonare da parte di arterie sistemiche l'AP + DIV e' classificata in 4 tipi:
Tipo 1: Presenza di tronco polmonare e arterie polmonari confluenti, vascolarizzate dal
dotto di Botallo.
Tipo 2: Assenza di tronco polmonare ma arterie polmonari confluenti, vascolarizzate dal
dotto di Botallo
Tipo 3: Presenza di arterie polmonari centrali (alimentate da collaterali sistemico-
polmonari o dal dotto) e di collaterali sistemico-polmonari (MAPCAs)
Tipo 4: Assenza di arterie polmonari centrali
Fisiopatologia
La fisiopatologia e' mi direte, quella delle cardiopatie con dotto-dipendenza del circolo
polmonare, quindi PGE alla nascita. Ma parliamo un po' dei MAPCAs, sono vasi
interessanti, anche se non sempre simpatici. I MAPCAs possono essere comunicanti o
meno. I MAPCAs comunicanti nutrono il polmone che e' gia' perfuso dai vasi originanti dal
plesso polmonare. In questo caso si mantiene la doppia vascolarizzazione polmonare
propria delle vita embrionaria. Quel che ne consegue e' un sovraccarico di flusso.
Esistono pero' anche MAPCAs non comunicanti. Sono vasi che nutrono il polmone in
maniera esclusiva. Se sono embolizzati ne deriva l'infarto del segmento perfuso.
Idealmente andrebbero connessi chirurgicamente con le arterie polmonari vere per non
perdere letto arterioso polmonare.
Non succede nulla al polmone alimentato da MAPCAs durante la vita fetale, ma alla
nascita anche nel bimbo con AP + DIV le RVP polmonari scendono ed un flusso sistemico
ad alta pressione sara' in comunicazione con il letto polmonare a bassa pressione. E'
possibile vedere bimbi con AP + DIV in sovraccarico ventricolare da iperafflusso
polmonare, saranno troppo rosa ed un po' polipnoici, e' raro che sviluppino scompenso
cardiaco. Un MAPCA infatti non alimenta mai tutto il polmone, ma uno o piu' segmenti
polmonari. Sono vasi sistemici e, perfusi ad alta pressione, tenderanno a muscolarizzarsi,
a diventare piu' rigidi. L'inevitabile conseguenza e' l'arteriolite polmonare del segmento
perfuso da un MAPCA ampio.
Abbiamo pero' anche detto che i MAPCA tendono a costringersi quando la PaO2 alla
nascita aumenta. In genere si costringono prima all'origine aortica, come se fossero un
dotto di Botallo. Il segmento perfuso da un MAPCA che ha una stenosi ostiale, sara'
sottoposto ad un sovraccarico di flusso ma non di pressione. E poiche' non tutti i MAPCAs
si comportano allo stesso modo, nel bimbo con AP + DIV tipo III o IV potremo avere
segmenti polmonari ipertesi e segmenti normotesi, protetti.
Quando parliamo di fisiopatologia nel bimbo con AP + DIV dobbiamo quindi fare i conti
con l'embriologia, con la forma anatomica, con la dotto-dipendenza, con i cambiamenti
emodinamici neonatali, con l'evolutivita' delle stenosi multiple lungo il decorso
intraparenchimale dei MAPCAs....
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3. Presentazione clinica
Questi neonati stanno in genere piuttosto bene, perche' se anche i rami polmonari sono
piccoli, i collaterali sistemici alimenteranno il circolo polmonare. Alcuni bambini saranno
poco blu o quasi rosa, altri davvero blu, soprattutto se c'e' dotto-dipendenza, se non ci
sono MAPCAs ed il Botallo si sta chiudendo...Anche in questi bimbi le PGE1 non sono una
cattiva idea, potremo sempre sospenderle senza fare danni.
Non ci sara' soffio sistolico, ma potremo sentire un soffio dorsale continuo, dovuto ai
collaterali. T2 e' per definizione unico. Alcuni bambini con AP + DIV tipo III o IV non palliati
in epoca neonatale, potranno avere un certo grado di polipnea allo scendere delle RVP e
saranno quasi rosa.
La gestione e' monotona e semplice. Dovremo capire se il nostro bimbo ha bisogno o
meno di PGE1, subito dopo dovremo fare una valutazione anatomica il piu' precisa
possibile per stabilire i modi e tempi della correzione.
Sono bimbi che tendono ad una progressiva riduzione della vascolarizzazione polmonare,
con conseguente peggioramento della cianosi.
Esami strumentali
L'ECG e' sempre monotono e mostra i segni aspecifici dell'ipertrofia dx.
L'Rx torace e' pure poco tipica, puo' mostrare un “cuore a zoccolo” come nel Fallot. La
vascolarizzazione dipende da quanto flusso c'e', sia esso proveniente dai rami polmonari
veri, via dotto, o dai collaterali sistemici.
L'ecografia e' banale e monotona a livello intracardiaco, interessante, ma difficile e poco
specifica a livello extracardiaco....Come puo' l'ECO transtoracico rispondere alle domande:
come e' la vascolarizzazione polmonare? Quanti MAPCAs ci sono? Sono stenotici? Sono
comunicanti? Ciononostante l'ECO e' importante in questa patologia e mirato soprattutto
ad identificare la presenza di vasi polmonari centrali.
Domande
• L'anatomia intracardiaca e' abituale?
• Esiste un tronco polmonare?
• I rami polmonari sono centrali e confluenti? Che diametro hanno?
• Come e' il dotto di Botallo?
Implicazioni
• L'anatomia intracardiaca e' abituale? In genere i due ventricoli sono bilanciati. Non
c'e' ipoplasia ventricolare nell'AP + DIV. L'aorta nasce in genere a cavallo del DIV,
ma puo' essere un po' piu' a dx o a sx, non cambia nulla. L'infundibulo, se presente,
e' cieco.
• Esiste un tronco polmonare? Iniziamo qui a caratterizzare le 4 forme anatomiche.
Se esiste un tronco polmonare, il nostro bimbo avra' un'anatomia simile al Fallot . In
genere c'e' confluenza dei rami polmonari, che saranno alimentati dal dotto e di
calibro piu' o meno buono. Quel che c'e' di simpatico in queste forme e' che il tronco
polmonare puo' essere anastomizzato al VD, magari con l'aiuto di un patch
infundibulare, come se facessimo una REV. Niente valvola polmonare quindi, ne'
condotto... Dovreste ormai sapere che questo e' un gran bene perche' limita il
numero di interventi a cui questi bimbi dovranno essere sottoposti.
• I rami polmonari sono centrali e confluenti? Che diametro hanno? La nostra ricerca
dei rami polmonari centrali dovra' essere pressocche' paranoica. Infatti, anche se
piccoli, i rami polmonari confluenti possono crescere. Bisognera' pero' alimentarli
con flusso retrogrado o anterogrado. Ma potremmo non essere in grado di vederli e
avere la sorpresa di trovare un Botallo che alimenta solo il ramo sx. E la polmonare
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4. dx dov'e'? Cerchiamo un altro dotto, magari un po' strano, che parta per esempio
dal tronco anonimo....Non avere rami polmonari confluenti e' grave. Non e' facile
riconnetterli alla nascita, soprattutto se piccoli. Bisognera' farli crescere, magari
facendo un BT da un lato e sperando che l'altro dotto non si chiuda, o magari
facendo uno stenting dei due dotti...Piu' avanti si ricreera' la confluenza.
• Come e' il dotto di Botallo? A cosa da' origine? La risposta e' : e' un dotto abituale,
ad origine dall'arco, nutre 2 rami polmonari confluenti od 1 ramo polmonare,
oppure: e' un dotto inabituale, ad origine anomala, lungo e tortuoso e da' origine ad
1 o 2 rami polmonari?
• Ci sono MAPCAs? E' piuttosto facile vedere i MAPCAs all'ECO ma e' impossibile
dire quanti / come sono e cosa vascolarizzano. Vedremo uno o piu' vasi anomali
che partono dall'aorta toracica e possono avere flusso turbolento.
Il cateterismo cardiaco e' in genere indispensabile in questi bambini. L'imaging non
invasivo quale la TAC puo' darci informazioni preziose sull'esistenza di arterie polmonari
centrali, sulla vascolarizzazlone sistemica e talora anche sulla comunicazione dei due
distretti vascolari, non puo' pero' stabilire il regime pressorio che vige nei vari segmenti
polmonari. Questi bambini in genere sono sottoposti ad indagini emodinamiche ripetute
per ottimizzare l'anatomia dei vasi polmonari (dilatazione di stenosi) ed embolizzare
collaterali comunicanti o meno.
Trattamento
Varia a seconda dei tipi anatomici. E' molto raro riuscire a fare una correzione in un solo
tempo. In genere si passa attraverso una serie di palliazioni, che, quando sono presenti
MAPCAs, prevede l'anastomosi dei vasi sistemici ai rami polmonari nativi ed il loro
abboccamento all'aorta tramite un BT. In casi anatomici favorevoli, in cui i rami polmonari
sono confluenti, si puo' anche confezionare un'anastomosi di Sano, cioe' si interpone un
condotto restrittivo tra l’infundibolo polmonare ed il tronco polmonare o la biforcazione.
Nel tipo 1 potrà essere considerata l’apertura calibrata della via dx. Trasformiamo quindi
l'AP + DIV in un Fallot... Quando siamo sicuri che lo shunt attravero il DIV e' prevalente sx-
dx e quando il bimbo e' sufficientemente rosa, possiamo probabilmente chiudere il DIV.
Nei bimbi con bei rami polmonari non e' necessario interporre una valvola polmonare.
Sara' sufficiente un patch di allargamento +/- una monocuspide.
Nel tipo 2 dovremo in genere iniziare con una palliazione tramite BT o Sano. In un
secondo tempo, se, come si spera, i rami polmonari sono cresciuti, bisognera' ricostruire
l'efflusso dx. Sara' quasi sempre necessaria l'interposizione di un condotto valvolato, come
nel truncus.
Quel che fa la differenza in questi bambini e' la possibilita' o meno di chiudere il DIV,
quindi di effettuare o meno una correzione completa. Se il letto vascolare polmonare e' di
cattiva qualita' non accettera' tutta la portata sistemica e la PVD sara' iso- o
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5. soprasistemica alla chiusura del DIV. Se chiudessimo il DIV condanneremmo il nostro
bimbo alla disfunzione dx, che e' in genere fatale. Lasciamo quindi il DIV aperto, tolleriamo
un certo grado di cianosi e trattiamo per via percutanea le arterie polmonari, sperando di
renderle così belle da poter un giorno chiudere il DIV. Talora il chirurgo, in casi borderline,
chiude il DIV lasciando una pervieta' nel patch, che funge da valvola di sicurezza e puo',
se necessario, essere occlusa per via percutanea.
Nel tipo III e IV dobbiamo fare i conti con i MAPCAs.
Nel tipo III possiamo cercare di far crescere i rami centrali con un'anastomosi, quindi
faremo un cateterismo per: a) precisare l'anatomia dei rami polmonari centrali ed
eventualmente dilatarli, b) visualizzare i MAPCAs ed eventualmente embolizzarli.
Nel tipo IV dobbiamo fare i modo che i MAPCAs diventino rami polmonari centrali di
calibro adeguato, confluenti, senza stenosi, e con un letto periferico talmente buono da
garantire una pressione polmonare cosi' bassa da poter chiudere il DIV. In genere i
MAPCAs non hanno per niente voglia di ubbidire a tutte queste regole. Chiudere il DIV
sara' spesso impossibile, ma se riusciamo a creare una via anterograda VD - AP i bimbi
saranno meno blu. Ricordiamo che la cianosi tende ad aumentare per lo sviluppo di
stenosi progressive multiple sui MAPCAs.
Risultati
Sono in genere pazienti operati e rioperati. I risultati dipendono dalla bonta' del letto
vascolare polmonare, dalla possibilita' di aver raggiunto una correzione completa, senza
lasciare segmenti polmonari ad irrorazione sistemica, dalla possibilita' di chiudere il DIV,
dalla PVD a fine correzione, dal tipo di ricostruzione dell'efflusso dx, dal fato della via
polmonare ricostruita con o senza interposizione di una valvola.
Le forme che hanno un albero polmonare completo hanno una buona prognosi; il follow-up
e' annuale.
Le forme in cui è stata necessaria l’inserzione di un condotto protesico, spesso evolvono
verso una stenosi alla sua inserzione distale o prossimale o verso la egenerazione della
valvola.
Le forme più gravi hanno un prognosi riservata, con possibile comparsa di complicanze,
quali la disfunzione biventricolare, le aritmie, l’insufficienza aortica.
Segreti e trucchi
In questa cardiopatia anche gli archi aortici fanno talvolta confusione. Dobbiamo sempre
cercare un Botallo anomalo, soprattutto se le arterie polmonari non sono confluenti. Talora
saranno presenti ben 2 Botalli....
Anche i MAPCAs non comunicanti possono essere embolizzati, se lo svantaggio di un
certo sovraccarico di volume e' superiore alla perdita di un segmento polmonare.
I pazienti con AP + DIV di tipo IV non operati hanno una sopravvivenza che nei paesi
dove la cardiochirurgia pediatrica non esiste, non e' inferiore a quella della popolazione
normale. Sono pazienti blu. Non ci sara' sangue desaturato ma solo sangue misto che va
ai polmoni. La cianosi tendera' ad aumentare, ma anche il rischio di emoftoe, complicanza
tardiva delle cardiopatie cianogene, dovuta allo sviluppo di collaterali bronchiali.
Nei pazienti non operati o inoperabili che diventano molto blu talora si puo' avere un
atteggiamento del tutto palliativo e migliorare la cianosi portando piu' flusso misto ai
polmoni. Questo di ottiene dilatando e stentando l'origine dei MAPCAs. Ovviamente
l'ipertensione polmonare ne sara' la conseguenza.
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