Le cardiopatie congenite oggi. Aspetti medici, sportivi, sociali. Il bambino, l'adolescente, l'adulto (GUCH)

1. Le cardiopatie congenite oggi
G. Agnoletti
gagnoletti@cittadellasalute.to.it
Parma
24 Ottobre 2015

2. Come la vedo io
• CC : Incidenza stabile nel tempo e
nelle varie etnie (0.8% dei nati vivi)
• Questo non e’ più vero nè in Europa né in
altre realtà
• Sempre meno bambini (< nascite >IVG)
• Meno cardiopatie complesse se diagnosi
prenatale

3. Come dovrebbe essere

4. Come e’
(la migrazione degli italiani…)

5. L’Italia fra 2 generazioni
ISTAT. età media 45 anni, crollo delle nascite:
-12.000 nati rispetto al 2013

6. Come potrebbe essere
Ed in parte già e…
MA chi arriva adotta le buone e
le cattive abitudini
ISTAT. i nati stranieri continuano a
diminuire (-2.638), pur rappresentando il
14,9% del totale dei nati.

7. IVG
Legale su richiesta Legale se pb materni o fetali
Legale se gravi problemi materni Illegale
Variabile per regione

8. IVG: Legale su richiesta
Francia < 40 settimane. Italia: < 23 settimane
Diagnosi di CC: ca 20 settimane

9. Gli step salienti
• Prevenzione (fattori di rischio per CC ?)
• La diagnosi di CC
• Vita sociale e sport
• GUCH
Prenatale
Postnatale
Diagnosi non fatte

10. Fattori di rischio per CC
• CC: interazione tra esposizioni ambientali e
fattori genetici
• Il cuore: molta complessità = molti errori

11. Fattori di rischio per CC
• Familiarità per CC (BAV, CAV, DIA….)
• Assunzione di farmaci teratogeni
• Matattie materne (diabete, m. autoimmuni,
infezioni)
• Obesità, stile di vita
• Gravidanza assistita e gravidanza gemellare

12. Stile di vita materno e CC
• Obesità > rischio di ca 2 volte (Difetti settali, Stenosi
polmonare, Cuore sinistro ipoplasico, Fallot)
• Fumo di sigaretta: > rischio DIV, SP, CoAo, CAV
• Alcool: > rischio difetti conotruncali, difetti settali
• Droghe varie / altre (marijuana, hashish, cocaina, eroina,
allucinogeni, metadone): > rischio DIV

13. Epoca
prenatale
Epoca
neonatale/
pediatriaca
Età
adulta/GUCH
ginecologo
Pediatra
Gene7sta
mul7disciplinare
La diagnosi di CC
Cosa vuol dire trattare le CC?

14. Diagnosi
• Prenatale / post natale: in genere approccio corretto
• Diagnosi non fatte “per tempo”: riscontro casuale o
su comorbidità.
Comorbidità: talora irreversibili
(PAH, ipertensione sistemica, disfunzione
ventricolare)

15. Diagnosi Prenatale e/o post natale:
in genere approccio corretto
• Carenza di cardiologia -
cardiochirurgia pediatrica
• Carenza di farmaci (PGE,
antiipertensori polmonari,
anticoagulanti…)
• Problemi assicurativi

16. Questo bambino
puo’ avere o aver
avuto qualunque CC
Questo NO

17. Selezione “innaturale”
Non sopravvivono le CC:
• dotto dipendenti
• DIA- dipendenti
• Disfunzioni ventricolari gravi (ALCAPA)
• Disfunzioni valvolari gravi
Sopravvivono:
• Gli shunts, anche in arteriolite o blu (Fallot)

18. Dotto dipendenza?

19. DIA-dipendenza

20. Lo scompenso senza soffio

21. Lo scompenso senza soffio
ALCAPA

22. Valvulopatie
Ebstein grave

23. Gli shunts
senza e con protezione polmonare
permettono la sopravvivenza senza cure

24. arteriolite
Shunts
RVP fisse
IP fissa
QP=QS
QP/QS <1
PAP normale
Cuore normale
RVP basse

25. Rischio di arteriolite nelle CC
DIA
DIV e DBP ampi
CAVC
TAC, finestra AO-AP, APdx dall’aorta
50 anni
6 mesi
1 mese
1 anno

26. Diagnosi prenatale
• Fondamentale nello screening delle CC
(diminuzione morbidità-mortalità)
• Per ecocardiofetale necessarie competenze
specifiche
• Dati OIRM: diagnosi prenatale nel 50%,
correttezza OIRM > 90%

27. Alla nascita
• Se diagnosi prenatale: nascita in centro
specializzato e valutazione da parte del
cardiologo congenitalista.
• In assenza di diagnosi prenatale: il pediatra
contatterà il cardiologo SE….
SEGNI-SINTOMI
• Possono sfuggire le CC senza segni-sintomi
precoci: Difetti settali a bassa pressione,
difetti settali ad alta pressione e RVP alte,
coartazione…

28. Alla nascita
• In assenza di diagnosi prenatale
e nascita in centro non dotato di
cardiologia pediatrica
• Indispensabile conoscenze di
base sulle CC
• ECO con approccio
segmentario: Situs addominale,
Situs toracico, Connessioni…

29. Segni-sintomi
Il neonato
Quando si parla di CC si parla di colori
• Cianosi-ipoafflusso polmonare ?
• Insufficienza valvolare ?
• Scompenso cardiaco ?
• Iperafflusso polmonare ?

30. Esame obiettivo: non solo cuore….
• Dorso: soffio sistolico o continuo?
• Ascelle ed inguini: polsi simmetrici
normosfigmici??
• La testa: soffio continuo??
• Le mucose e le unghie: cianosi?
• Le estremità: fredde?

31. Dorso: soffio sistolico o continuo?

32. La testa: soffio continuo??

33. Le mucose (e unghie):
cianosi?

34. Cianosi?
PGE

trasferimento
centro
con
emodinamica
pediatrica

Rashkind
+
chirurgia
Si!, ma…..

35. “Timing” delle CC
Precoci
0 - 7 gg vita
• Cardiopatie dotto dipendenti
• Stenosi aortica critica
• TGA semplice
• RVPAT ostruito
Intermedie
7 - 21 gg vita
• truncus arteriosus
• CAV completo
• TGA
• VDDU
• RVPAT non ostruito
Tardive
> 21 gg vita
• ampio DIV
• ampio PDA
• finestra AP

36. “Timing delle CC”
Il bambino e l’adolescente
le CC misconosciute
• La coartazione !!!! (ipertensione arteriosa
irreversibile)
• Il DIA !!!
• Il RVPAP con o senza DIA..
• Il CAV p !!!!

37. La coartazione
• OIRM : diagnosi neonatale SOLO se riscontro prenatale
di discrepanza
• Riscontro casuale in eta’ pediatrica (soffio), adolescente
(visita sportiva) adulto (ipertensione)…

38. Incidenza di ipertensione sistemica
• 49% ipertensione S a 17 aa Kappetein 1994
• 68% ipertensione S a 30 aa Presbitero 1987
• 30% degli adolescenti diventa iperteso
Mortalità dopo riparazione
• 182 pz – FU 40 aa :12% decessi Bobby 1991
• 0.8% decessi pz/anno Koller M 1987
• Età media al decesso: 38 anni Cohen M 1989

39. • Coronaropatia
• Morte improvvisa
• Scompenso cardiaco
• TIA - stroke
• Rottura di aneurisma aortico
• Valvulopatia aortica
Mortalità cardiovascolare

40. PAH
PAH 6.6%, Eisenmenger :2%
ESC: PAH 6.1%, Eisenmenger 3.5%

41. Il CAVp
• Riscontro casuale per FA, PAH, scompenso cardiaco….

42. Anche se generano timori…
• Il 50% delle CC richiede cure invasive
• SOLO il 17% delle CC sono considerate
“gravi”
• Meno del 2% dei pazienti ha una correzione
non- “anatomica”

43. Correzione non-anatomica:
VD sistemico
(posto a sx se ?, posto a dx se?)

44. Correzione non-anatomica:
Fontan
Approccio
multidisciplinare

45. Linea nera:mortalitò generale
Riflesso multifattoriale
Riduzione della mortalità infantile per
CC del 59%

46. Cardiopatia e vita sociale
Come la vedo io
• L’integrazione sociale
• Lo SPORT
• La gravidanza

47. Il piccolo bambino
• Accessi in ospedale
• Rapporto con l’ambiente ed il personale
• Visite, indagini invasive…
• Come vive la famiglia la cardiopatia del
bambino?

48. Il bambino scolarizzato
• La cicatrice si vede
• Le medicine a scuola…..
• Le maestre si spaventano !
• A volte la fatica fisica si nota (calcio,
danza, nuoto….)
“Io non voglio diventare la tua fidanzata
perche’sarai sempre in ospedale…”

49. L’adolescente
• Rifiuto
• Stop controlli (transizione…)
• Comportamenti reattivi
• Palestra, tatuaggi, piercing…
• TV, videogiochi, fumo…
• Sovrappeso-bulimia-depressione!

50. Bambini

51. Abstract
• All children have a natural need to
move, play, and perform activities.
• Physical activity is necessary for optimal
physical, emotional, and psychosocial
development for healthy children as well
as children with CHD.
Takken T et al. Eur J Prev Cardiol 2012;19:1034-65.

52. CC e attività fisica
• BMI in età pediatrica predice obesità e sovrappeso in
età adulta
• L’esercizio fisico regolare diminuisce il rischio di
obesità e di cardiopatia ischemica nell’età adulta
• I programmi di riabilitazione aumentano la VO2 max in
pazienti con CC e C acquisite
• Linee guida x attività ludico motoria e agonistica

53. prevalenza dell’obesità nei bambini e negli adolescenti

54. Non solo bambini…

55. 100.000 1 milione 1.8
milioni

56. In Italia
150 000 GUCH
• linee guida ESC 2010:ca 2800/1 milione
• almeno la metà ha bisogno di cure invasive

57. CHILDHOOD TRANSITION ADULTHOOD
Continuum assistenziale
Quasi inesistente
Cardiologo
pediatrico
Cardiochirurgo
pediatrico
Pediatra
Cardiologo
pediatrico
Cardiochirurgo
pediatrico
Pediatra
Cardiologo GUCH
Cardiologo
dell’adulto
Cardiochirurgo
dell’adulto
Cardiologo GUCH
Internista

58. Che pazienti incontriamo ?
• Cardiopatia nativa
• Cardiopatia palliata
• Cardiopatia corretta
• Cardiopatia corretta con difetti residui
• CHD e cardiopatia acquisita
• LA GRAVIDANZA……

59. Problemi del paziente GUCH
• Aritmie
• Cianosi
• Iperafflusso polmonare
• Ipertensione polmonare
• Ipertensione sistemica
• Sovraccarico di pressione di VD-VS (disfunzione)
• Sovraccarico di volume di VD-VS (disfunzione)
• Problemi aortici
• Problemi coronarici
• Problemi cerebrali
Cuore, Polmone,
Cervello, Fegato,
Vasi, Intestino

60. Realtà canadese 2000-2010
CC
CC “gravi”

61. Marelli AJ et al. Circulation. 2007;115:163-172
Marelli AJ et al. Circulation. 2014;130:749-756
• Adulti:aumento
prevalenza di CC del
57%
• Bambini: aumento
prevalenza di CC
dell’11%
Realtà canadese 2000-2010

62. Marelli
AJ
et
al.
Circula/on.
2007;115:163-­‐172
Transizione demografica
L’aspettativa di vita del paziente con CHD complessa è cresciuta
di circa 20 anni
Attualmente l’85% di bambini cardiopatici, di cui il 60% con CHD
complessa, raggiunge un’ età adulta
Marelli
AJ
et
al.
Circula/on.
2014;130:749-­‐756

63. Organizzazione delle cure
Mylotte et al. Circulation. 2014;129:1804-1812.

64. Prevalenza di fattori di rischio
cardiovascolare < 1% , salvo:
• ipertensione arteriosa (13,9%)
• sovrappeso (19%)
• obesità patologica (6,9%)

65. Che pazienti incontriamo ?

66. Al confronto….
Differente prevalenza per DIV (7% vs 14%, p=≤0.05) e BAV (11%
vs 6%, p=≤0.05)
Vander
Velde
et
al.
European
Journal
of
Epidemiology
(2005)
20:
549–55

67. Complicanze: 28%

68. 44%

69. Sopravvivenza generale
FU 2 anni

70. Mortalità nei pazienti GUCH
CONCOR: ca 15000 pts
• 30 decessi all’anno
• età mediana: 48.8 aa
• 77% cardiovascolare

71. • Vita di coppia: 57%
• Attività lavorativa: 57%
• Gravidanza: 27% di cui 22% con PAH
• Ricorrenza nella progenie: 5.3 %

72. Cardiopatie congenite e gravidanza
Linnee guida ESC 2011- Linee guida ANMCO 2015
Sara e Alessandro
Approccio
multidisciplinare

73. • Esser etichettati sin da bambino “CARDIOPATICO” ha
condizionato negli anni scorsi, l’impossibilità per i
pazienti GUCH di inserimento nel mondo del LAVORO ,
di praticare un’ATTIVITA’ SPORTIVA , di crearsi una
VITA DI COPPIA o di affrontare una GRAVIDANZA.
• CC non sempre malattia cronica
• CC correggibili in modo anatomico permettono una vita
normale
• GUCH: popolazione in espansione, pazienti “preziosi”
e spesso complessi, che desiderano una vita normale
CC ≠ Handicap

74. Il giorno di S Valentino è la giornata
mondiale sulle CC