cardiopatie congenite

1. LA COARTAZIONE DELL'AORTA
Ovvero “Botallo ed io ci capiamo a meraviglia, un po' meno se c'e' di mezzo anche DIV”
Anche se tutti sanno cos'e' la coartazione dell'aorta, anche se tutti i pediatri palpano ormai
i polsi femorali e auscultano i bambini, di coartazione aortica si può ancora morire..
Cenni di embriologia
Anche qui l'embriologia e' semplice ed e' quella di tutte le lesioni ostruttive del cuore sx.
Una pur minima diminuzione della portata a livello istmico puo' far passare quel fatidico
10-15% della portata fetale, che attraversa la zona istmica ad un 5-10% e promuovere lo
sviluppo di una coartazione alla chiusura del dotto.
Fisiopatologia
Dobbiamo tener presenti almeno 3 concetti:
• nulla succede sino a quando il Botallo e' aperto (di fatto come nel feto..)
• la presenza di DIV (sindrome della coartazione) cambia la fisiopatologia
• le lesioni associate e la funzione ventricolare cambiano la fisiopatologia
Il dotto di Botallo ha un ruolo fondamentale nel mantenere l'equilibrio del neonato. La
direzione del flusso duttale ci dara' informazioni critiche sulla funzione ventricolare, sulla
pressione polmonare; la sua pervieta' potra' trasformare un sovraccarico di pressione
puro in un sovraccarico di volume. Il concetto di coartazione = lesione puramente
ostruttiva del cuore sx e' infatti falso nel neonato.
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2. Primo esempio:
Un neonato arriva in insufficienza cardiaca. E' grigio, marezzato, polipnoico, ha
epatomegalia, non ha polsi femorali, ha un'acidosi metabolica, ha in genere una
cardiomegalia. All'ECO troviamo una coartazione aortica (bisogna sempre pensarci e
cercarla!). Il gradiente ha poca importanza, visto che il ventricolo si muove male.
La cosa giusta da fare e' riaprire il Botallo con PGE1. L’apertura del Botallo toglie
l’ostacolo. Se il VS non e' troppo compromesso, il sovraccarico di pressione mal tollerato
diventa un sovraccarico di volume ben tollerato. Avremo la sorpresa di vedere che il VS
recupera la sua funzione e fa il lavoro...Il flusso duttale sara' sx-dx. In caso di risoluzione
piu' o meno completa dell'ostacolo istmico e di recupero della funzione ventricolare, il
vostro bimbo potra' essere operato senza urgenza.
Il recupero della funzione ventricolare potrebbe non verificarsi se il VS non e' un “buon
ventricolo”, cioe' se la sua funzione e' troppo compromessa, se le sue dimensioni non
sono adeguate, se esistono lesioni associate che giocano un ruolo peggiorativo, quali una
stenosi aortica, una stenosi mitralica ma anche un DIV....
La presenza di DIV cambia la fisiopatologia della coartazione. Infatti all'ipoafflusso
sistemico dovuto all'ostacolo istmico, si potra' associare un certo grado di iperafflusso
polmonare. La presenza di DIV favorira' quindi un circolo vizioso che porta piu'
rapidamente il bimbo all' insufficienza cardiaca.
Secondo esempio.
Un neonato arriva in insufficienza cardiaca di grado variabile. I polsi femorali ci sono,
anche se deboli. Facendo l'ECO potrete trovarvi di fronte alle due condizioni illustrate negli
schemi.
Il bimbo dello schema a sx ha un flusso duttale bidirezionele, con prevalenza dello shunt
dx-sx. E' presente un'ipoplasia-stenosi a livello istmico; il flusso dell'aorta istmica entra in
polmonare ed il flusso duttale scende in aorta toracica. Ma potrete avere anche la
sorpresa, e non dovrete essere troppo contenti, di vedere invece che il flusso duttale si
biforca, come nello schema a dx e perfonde in via retrograda la regione istmica ed in via
anterograda l'aorta ascendente. In assenza di ostruzione istmica, come in questo caso, la
perfusione retrograda dell'aorta ascendente e' spiegata dall'inadeguatezza del VS.
In caso di shunt duttale esclusivo sx-dx il nostro bimbo avra' una saturazione normale sia
alle braccia che alle gambe, in caso di perfusione retrograda dell'aorta ascendente ci
potra' essere un certo grado di cianosi anche nella parte superiore del corpo... Se esiste
un' ostruzione cosi' severa da comportarsi come un'interruzione aortica, il bimbo avra' le
braccia rosa e le gambe blu.
Presentazione clinica
Abbiamo parlato sinora del neonato, ed e' bene, perche' e' nel neonato che la coartazione
e' piu' infida e pericolosa, ma non dimentichiamola mai, neppure nel bambino e nel
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3. giovane. Sono troppi i grandi bambini ed adolescenti a cui nessuno ha mai palpato i polsi
femorali, che arrivano con una coartazione ed un'ipertensione arteriosa ormai costituita.
Come per tutte le lesioni del cuore sx anche per la coartazione vale il concetto di
continuum ed il fatto che alle lesioni “sinistre” piace associarsi.. Potremo incontrare il
neonato con malformazioni ostruttive in serie del cuore sx, un'ipoplasia dell'aorta
orizzontale ed una coartazione istmica, il neonato con coartazione isolata ma anatomia
sfavorevole, quale puo' essere l'ipoplasia dell'aorta orizzontale ed il neonato con bella
aorta e coartazione istmica isolata. La presentazione clinica dipende pero' ben poco dalla
forma anatomica, ma da come una coartazione e' tollerata. La coartazione istmica con VS
ipertrofico dara' ben pochi problemi. Il pediatra mandera' un bel bimbo in cui non ha sentito
i polsi femorali e ha trovato eventualmente un soffio...
Potra' pero' anche arrivare in urgenza il neonato o giovane lattante in shock e acidosi
metabolica grave, con un VS fermo e dilatato. Pochi pediatri hanno il riflesso di mettere in
PGE1 un bimbo in acidosi metabolica, ed e' sbagliato, perche' di PGE1 non si muore ed in
genere in questi bambini, anche se grandicelli, la disfunzione ventricolare insorge al
chiudersi del Botallo. Possiamo quindi sperare che, anche se a distanza dalla nascita, le
PGE1 possano ancora essere efficaci. Non sara' indispensabile che riaprano il dotto,
basta che “rilassino” un po' le fibre duttali...
Nei bimbi di cui abbiamo appena parlato alcuni staranno bene, altri male, ma i polsi
saranno sempre assenti o poco palpabili. Ma se il nostro bimbo ha un dotto pervio i polsi
periferici ci saranno.... sara' piu' difficile sospettare una coartazione sulla base di un soffio
dovuto a lesioni associate, o su una perfusione periferica non convincente. Le lesioni
ostruttive del cuore sx possono assomigliare ad una sepsi, talora ad una banale infezione,
ma se l'acidosi metabolica insorge, lo scompenso cardiaco puo' essere irreversibile, e non
sto parlando di teoria, ma ancora una volta di bimbi conosciuti.
Esami strumentali
L'ECG dimostrera' sovraccarico ventricolare da ipertrofia sx, atipica nel neonato, oppure
gradi vari di ipertrofia dx e anomalie del tratto ST se c'e' prevalente disfunzione con dotto
di Botallo sistemico.
L'Rx torace: Cuore normale, gradi variabili di cardiomegalia....lncisure costali da erosione
ossea da parte dei circoli collaterali ben sviluppati, nel giovane adulto.
Domande ed implicazioni dell'ecografia cardiaca
Domande
• L'anatomia intracardiaca e' normale?
• Il VS ha una funzione normale?
• Come e' l'arco aortico?
• Come e' il flusso istmico?
• Esiste un dotto pervio, se si' come e' lo shunt duttale?
C'e' una perfusione retrograda dell'aorta ascendente?
Implicazioni
• L'anatomia intracardiaca e' normale? Cerchiamo sempre le lesioni associate:
stenosi mitralica, ipoplasia ventricolare, stenosi aortica... Non dimentichiamo MAI di
cercare un DIV. Ricordiamo che il DIV nel neonato coartato non soffia.
• Il VS ha una funzione normale? Se si' siamo tranquilli. Potremo aspettare e fare
eventualmente una correzione elettiva, se la funzione ventricolare rimane buona
alla chiusura duttale. Se la funzione ventricolare e' invece anormale, dobbiamo
capire perche'...Il bimbo si e' deteriorato alla chiusura del dotto, e' tutta colpa del
DIV o di una stenosi aortica, il VS e' piccolo....
• Come e' l'arco aortico? E' bene avere la buona abitudine di valutare tutto l'arco,
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4. l'aorta ascendente, il numero dei vasi del collo e la loro anatomia (non dimenticate
che la succlavia puo' essere lusoria, che il tronco anonimo e la carotide sx possono
nascere assieme, proprio come nei bovini....). L'aorta orizzontale va misurata. La
zona istmica va valutata dal punto di vista anatomico (ipoplasia lunga, coartazione
corta e serrata....) perche' questo, associato alla valutazione dell'aorta orizzontale e
dei rapporti con la succlavia ha implicazioni terapeutiche.
• Come e' il flusso istmico? Quando valuterete l'ostacolo istmico, limitatevi a dire che
la velocita' e' elevata e che il flusso non e' piu' fasico ma sistodiastolico, poiche' il
superamento dell'ostacolo istmico, cosi' come quello di altri ostacoli in strutture
arteriose (p. es i rami polmonari), non si esaurisce nella sistole, ma si prolunga in
diastole.
• Esiste un dotto pervio, se si' come e' lo shunt duttale? Se il dotto e' chiuso avrete
subito un'idea di come la coartazione e' tollerata e potrete rapidamente decidere se
cercare di riaprirlo o correggere elettivamente il bimbo. Se il Botallo e' aperto,
dovrete valutarne il flusso:-sx-dx continuo: siamo tranquilli, non c'e' dotto
dipendenza e probabilente abbiamo un buon ventricolo -bidirezionale (in genere sx-
dx in sistole, dx-sx in diastole, a meno che non abbiate RVP superiori alle
sistemiche...) -dx-sx esclusivo (dotto-dipendenza della circolazione periferica): c'e'
davvero qualcosa che non va, nel ventricolo, sulla valvola aortica, nelle RVP,
oppure semplicemente abbiamo un'interruzione istmica....
• C'e' una perfusione retrograda dell'aorta ascendente? (dotto-dipendenza della
circolazione periferica E dell'aorta ascendente). Anche qui non saremo contenti. Il
VS avra' una disfunzione grave, o ci sara' una stenosi aortica critica associata...
Valutazione pressoria
Non abbiamo mai parlato di gradiente pressorio braccia-gambe sinora, ma nella
coartazione e' una valutazione indispensabile. Abbiamo detto che non definiremo
l'ostacolo istmico in base al Doppler cardiaco. Misureremo semplicemente la pressione al
braccio (in genere dx, perche' talora la succlavia sx e' coinvolta nella coartazione) e alla
gamba. E' una misura semplice ed in genere affidabile.
Non dimenticheremo neppure, nel bimbo piu' grande con coartazione costituita o
eventualmente gia' trattata, di misurare la pressione a riposo e da sforzo (Holter pressorio,
test da sforzo...). Se sapete eseguire un'ecocardiografia da sforzo, potrete avere la
sorpresa di vedere comparire un flusso tipico per coartazione in bimbi ipertesi con una
regione istmica non perfetta ….
Trattamento
Dovremo distinguere il neonato dal bimbo grandicello.
Il neonato che ha disfunzione ventricolare ed e' dotto-dipendente avra' bisogno di PGE1 e
di correzione in tempi brevi. La terapia diuretica puo' essere utile per migliorare le
condizioni del bimbo prima della correzione. Anche l'ipertensione arteriosa di un neonato
con coartazione costituita e' un'indicazione chirurgica. Il bimbo con ventricolo adattato, se
non e' iperteso, sara' corretto dopo i 3 mesi di vita.
Ma dopo i 3 mesi di vita, o dopo i 6 mesi di vita, a secondo della politica del centro, si pone
l'eterna questione: meglio il trattamento chirurgico o percutaneo ?
Quando si parla di coartazione i chirurghi e gli emodinamisti sembrano aver raggiunto un
accordo: nel neonato e giovane lattante il trattamento e' solo chirurgico. Si puo'
considerare l'angioplastica semplice nel bimbo oltre i 3-6 mesi di vita e nel bimbo
grandicello (> 30 Kg classicamente, ma piu' realisticamente > 15 Kg) si puo' considerare
l'impianto di stent.
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5. Correzione
Il chirurgo puo' usare tecniche diverse per correggere il neonato coartato: l'anastomosi
termino-terminale, il flap di succlavia, l'anastomosi termino laterale allargata, il patch
sintetico....In genere l'approccio e' la toracotomia. Per le forme con franca ipoplasia
dell'aorta orizzontale la sternotomia permette una miglior esposizione dell'arco. Se un
neonato ha una sindrome della coartazione, quindi l'associazione di DIV, si dovra' decidere
tra correzione completa (decoartazione e chiusura DIV) o decoartazione e bendaggio.
Sono ora disponibili dei bendaggi simpatici, che possono essere dilatati per via
percutanea, o fatti di materiale riassorbibile, che dura circa 4 mesi.
Il trattamento percutaneo consiste nell'angioplastica semplice o nell'impianto di stent. E'
buona regola ricordare che gli stent non crescono, mentre i bimbi si. E' necessario quindi,
se si posiziona uno stent, che questo sia ridilatabile sino ad un diametro compatibile con
un'aorta adulta..
Risultati e follow-up
Sia il trattamento chirurgico che il percutaneo hanno delle complicazioni.
Il rischio di ricoartazione nel neonato operato prima dei 3 mesi arriva sino al 30%. Sia la
chirurgia che il trattamento percutaneo si possono complicare con lo sviluppo di aneurismi
(infezione dell'anastomosi o fragilizzazione della parete).
Nel bimbo corretto senza complicanze il follow-up e' spaziato e la vita deve essere
normale, ma la ricerca dell'ipertensione deve essere maniacale... Ben il 20% degli
adoloscenti corretti in epoca neonatale e' iperteso!
Segreti e trucchi
Le PGE1 agiscono rilassando le fibre duttali del dotto e dell’aorta all’ inserzione duttale. Il
tessuto duttale e' diverso dal tessuto muscolare aortico, si costringe con l'aumento della
PaO2 e lo fa lentamente. La ricoartazione e' dovuta sia all'incompleta rimozione del
tessuto duttale da parte del chirurgo, sia alla retrazione della sutura.
Chiamiamo “dotto sistemico” il dotto di Botallo che e' in comunicazione con l'aorta toracica
e sostiene la circolazione periferica, in questi casi c'e' quindi dotto-dipendenza periferica.
Una regola per valutare l'ipoplasia dell'aorta orizzontale:
L'aorta ha un diametro normale quando corrisponde in mm al peso in Kg + 1. Quindi nel
neonato di 3 Kg l'aorta orizzontale dovrebbe misurare almeno 4 mm.
A volte un neonato ha quella che amichevolmente si chiama “atmosfera” di coartazione:
una falsa corda tendinea, una bicuspidia aortica, un'aorta orizzontale borderline, ma non e'
coartato. Questi bimbi devono essere seguiti, infatti la coartazione puo' svilupparsi anche
molto molto lentamente.
Domande
1) Come può un feto sviluppare una coartazione se ha il dotto? Posso solo
sospettarla, ma come?
2) Quando misuro alte velocità al CW Doppler senza coda diastolica cosa significa?
3) Quale gradiente pressorio posso giudicare accettabile tra braccia e gambe in un
soggetto sottoposto a decoartazione? Su che braccio misuro la pressione?
4) Quando ho un dotto sistemico, riesco sempre a vedere un'eventuale coartazione?
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6. Possono esserci coartazioni basse che possono sfuggire all'ecocardio?
5) Come ci spieghiamo l'ipertensione post trattamento? E' segno di coartazione? E'
sensibile alle terapie?
Risposte
1) No, nel feto non posso vedere una coartazione. La sospetto se c'e' un'asimmetria
ventricolare (VS << VD), se l'arco e' piccolo, se ci sono anomalie associate.
2) Nulla. La velocita' istmica e' normale anche sino a 4 m/sec. Non bisogna applicare
Bernoulli alle zone tubulari!
3) Prima di tutto la pressione misurata alle gambe deve essere affidabile e non
sempre lo e'. In genere si considera anomalo un gradiente > 20 mm Hg. La
pressione alle braccia e' meglio misurarla a dx, visto che la succlavia sx puo' essere
coinvolta nella coartazione o puo' essere stata sacrificata nella correzione (flap di
succlavia).
4) Se il dotto e' sistemico e coesiste flusso anterogrado aortico, raramente (ma NON
mai) ho una coartazione costituita; posso pero' vedere un arco trasverso piccolo e
avere dei dubbi. Se l'ecografista e' un buon ecografista cerca SEMPRE una
coartazione dell'aorta toracica in sottosternale....
5) L'ipertensione arteriosa della coartazione ha un'origine ancora misteriosa, si pensa
dovuta ad un resetting dei barocettori. Non sempre regredisce dopo trattamento,
risponde pero' quasi sempre alla terapia farmacologica e ha la cattiva abitudine di
comparire nel 20% degli adolescenti con coartazione trattata, che non erano
ipertesi in passato....
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