Il documento tratta delle anomalie dell'arco aortico, inclusi anelli vascolari e interruzione dell'arco, che derivano da varianti embriologiche comuni. Si discute la fisiopatologia, la presentazione clinica e gli approcci diagnostici e terapeutici, evidenziando l'importanza della chirurgia nei casi di doppio arco e interruzione dell'arco aortico. Inoltre, viene analizzata la complicanza associata a tali anomalie e le strategie di follow-up post-operatorio.

1. ANOMALIE DELL'ARCO AORTICO : ANELLI VASCOLARI ED INTERRUZIONE
DELL'ARCO AORTICO
Ovvero ”ma quanti archi ci sono? Chi e' rimasto, chi si e' riassorbito e chi interrotto?”
Gli anelli vascolari e l'interruzione dell'arco aortico, anche se hanno manifestazioni cliniche
molto diverse, saranno trattate insieme, perche' sono malformazioni rare che hanno la
stessa origine embriologica.
Per ognuna dovranno essere ritenuti solo alcuni concetti.
Non abbiamo parlato sinora di embriologia delle arterie e delle vene.
Abbiamo pero' detto che presto l'embrione sceglie dov'e' il polo craniale e dove il polo
caudale, quindi dove sono la dx e la sx. Il cuore si piega, si modella, si riassorbe di
conseguenza.
Nel distretto arterioso e venoso vige invece la regola della simmetria. Nell'embrione il
sistema arterioso e venoso sono duplici e speculari. Con lo sviluppo alcune strutture
arteriose e venose si riassorbono, per lasciare l'arco aortico a sx ed il sistema venoso
sistemico a dx. Non sono pero' da considerarsi anomalie, ma solo “varianti benigne”,
alcune diversita', quali l'arco aortico dx isolato o la VCS sx persistente drenante in seno
coronarico, comune nella popolazione (sino al 15 %)...
Poche strutture hanno un'origine piu' complessa dell'arco aortico, che, cosi' come lo
conosciamo e' costituito dal riassorbirsi dell'aorta dorsale dx e di vari archi aortici, che, nel
giovane embrione, sono 6 e simmetrici. Esistono inoltre arterie intersegmentarie, per
complicare un po' le cose. L’asimmetria dell’arco aortico è determinata dal fatto che la
portata cardiaca privilegia gli archi sx.
Potrete immaginare perche' quest'origine cosi' complessa possa associarsi ad una
moltitudine di riassorbimenti o persistenze sbagliate. Il risultato dei due principali errori
nell'embriologia dell'arco sono gli anelli vascolari, in genere dovuti alla persistenza di un
doppio arco aortico e l'interruzione dell'arco aortico.
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2. ANELLI VASCOLARI
Fisiopatologia
Come illustrato nello schema un anello vascolare e' in genere costituito da un doppio arco
aortico, che circonda trachea ed esofago. L'anello vascolare piu' semplice e' costituito da
arco dx, succlavia sx lusoria e persistenza del legamento arterioso (o meglio di un
diverticolo che invece di dare origine al Botallo da' origine alla succlavia e si chiama
Kommerel. Inevitabilmente un doppio arco o equivalente di anello vascolare causera'
wheezing associato a tirage e disfagia. Dovrete pensarci sempre in presenza di questi
sintomi, poiche' la clinica e gli esami strumentali classici saranno ben poco informativi a
meno che, inusuale per un cardiologo..., non chiediate un pasto baritato, che vi mostrera'
la tipica impronta sull'esofago.
Quindi per una volta dovete porvi ben poche domande sulla fisiologia intracardiaca e
vascolare. Parliamo qui di ostruzione sulle vie aeree e alimentari.
Presentazione clinica
In genere vi troverete ad esaminare un lattante che “fischia” e ha chiari rientramenti
respiratori. Potrete dire ai genitori che potrebbe non trattarsi di asma o tracheomalacia, e
che si puo' essere di fronte ad una causa facilmente curabile. Per il resto l'esame
cardiovascolare e' muto. I sintomi non mostrano una particolare evoluzione.
Esami strumentali
L'ECG e l' Rx torace sono poco informativi. A volte sull'Rx torace potrete vedere l'ombra
dell'arco aortico che decorre a dx della colonna.
L'ecografia mostrera' in genere un'anatomia intracardiaca normale. L'arco deve essere
esaminato e potrete avere il dubbio di doppio arco, se ci pensate, soprattutto se non
riuscite ad individuare l'origine dei 3 vasi del collo. In realta' riuscire a stabilire con
precisione l'anatomia del doppio arco e' difficile. Spesso esisteranno 2 archi di cui uno
piccolo, l'altro ampio, piu' facile da vedere... Quel che una volta era compito
dell'angiografia e' ora affidato alla TAC.
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3. Trattamento
Tutto quel che segue una volta fatta diagnosi e' semplice. Il trattamento e' chirurgico. La
resezione del doppio arco libera l'esofago e la trachea. I sintomi regrediscono, un po' piu'
lentamente se si e' costituita una tracheomalacia. Comunque il risultato e' la guarigione.
L'INTERRUZIONE DELL'ARCO AORTICO
Quel che e' poco simpatico dell'interruzione dell'arco aortico e' che, a differenza della
coartazione aortica, e' una malattia conotruncale. A differenza che nella coartazione, la
delezione 22q11 dovra' sempre essere cercata.
Guardate lo schema.
-Tipo A: l’interruzione è dopo l’arteria succlavia sx
-Tipo B: l’interruzione è dopo la carotide sinistra (nel 90% si associa a delezione 22q11)
-Tipo C: l’interruzione è dopo il tronco anonimo (associazione con finestra aortopolmonare)
L'interruzione di tipo A e' frequente, ma si tratta di una coartazione cosi' severa da
diventare un'interruzione. Il tipo B e' la vera interruzione dell'arco, che si associa nel 90%
dei casi a sindrome di di George. L'interruzione di tipo C e' virtualmente inesistente....
Fisiopatologia
Per una volta la fisiopatologia e' monotona e piuttosto semplice, sostanzialmente identica
nei 3 tipi di interruzione.
Il concetto e' uno: l'interruzione dell'arco obbliga ad uno shunt duttale dx-sx esclusivo. Il
Botallo deve necessariamente essere aperto, altrimenti andremo molto, molto male..
I concetti in realta' sono due, perche' e' molto frequente l'associazione con il DIV da
malallineamento. Il setto conale non sara' deviato anteriormente per produrre un Fallot,
ma posteriormente, a limitare il flusso aortico e forse anche a promuovere l'interruzione.
Oltre al DIV tipico da deviazione posteriore del setto conale nell'interruzione dell'arco
possiamo trovare anche DIV piu' semplici, quale il perimembranoso, che non ci faranno
dubitare sulla potenziaIe ostruzione al flusso aortico.
Quindi DIV, shunt duttale dx-sx, fisiopatologia come nella coartazione con ostruzione
istmica e DIV, ma, non dimenticate, 22q11, assenza di timo ed immunodeficienza...
Presentazione clinica
Nessun problema, sino a quando il dotto e' aperto, o meglio, dipende da quanto ampio è il
DIV e da quanto è deviato il setto conale. Ostruzione all'efflusso aortico e DIV, come
abbiamo visto nella coartazione non vanno d'accordo, sono lesioni che si potenziano,
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4. entrambe furtano il circolo sistemico. Di conseguenza, il nostro bimbo potra' non stare
benissimo, pur con un dotto aperto, ed avere da una parte iperafflusso, dall'altra
ipoperfusione sistemica. La situazione precipitera' al chiudersi del dotto di Botallo, che ha
come conseguenza immediata l'insufficienza cardiaca sino all'acidosi metabolica e allo
shock cardiogeno.
Esami strumentali
L'ECG dimostrera' ...ancora una volta dipende..da come sta il bimbo. Un ECG normale
non dovra' stupire, ne' uno molto anomalo..
L'Rx torace? Cuore normale, gradi variabili di cardiomegalia...
Domande ed implicazioni dell'ecografia cardiaca
Domande
• L'anatomia intracardiaca e' normale?
• La funzione ventricolare e' normale?
• Se c'e' un DIV, di che tipo e' ? C'e' deviazione posteriore del setto conale?
• Come e' l'arco aortico?
• Come sono i vasi del collo?
• Esiste un dotto pervio?
Implicazioni
• L'anatomia intracardiaca e' normale? In genere non ci sono grosse sorprese, a
parte la presenza di DIV, che cambia la fisiopatologia, come detto sopra.
• La funzione ventricolare e' normale? In genere si. Se il ventricolo si muove male
avremo un problema sul Botallo e dovremo sbrigarci a mettere le PGE1 o ad
operare il bambino
• Se c'e' un DIV, di che tipo e' ? C'e' deviazione posteriore del setto conale? Se il DIV
e' da malallineamento il setto conale sara' deviato posteriormente ed il grado di
ostruzione all'efflusso aortico sara' molto variabile. Dovremo decidere se: tollerare
l'ostruzione potenziale, recidere il setto conale per risolvere l'ostruzione, ammesso
che non coesista ipoplasia dell'anello aortico, oppure abbandonare la correzione
biventricolare e bypassare l'ostacolo con una Damus-Kaye-Stansel (DKS, vedi
dopo). Ovviamente quest'ultima opzione e' l'ultima spiaggia. In genere si
abbandona la correzione biventricolare se coesistono piu' lesioni o se il VS e'
piccolo. Se il DIV non e' da malallineamento, e' piu' frequentemente
perimembranoso. Potremo eventualmente ragionare come nella coartazione e, se
vogliamo evitare la CEC neonatale e pensiamo che il DIV abbia un potenziale di
chiusura, fare un bendaggio, magari dilatabile o riassorbibile.
• Come e' l'arco aortico? Non e' in genere difficile dire dov'e' situata l'interruzione.
L'arco aortico interrotto e' molto diverso dall'arco normale. Vedremo una chiara
discontinuita' tra i vasi del collo pre-interruzione e l'aorta toracica. Possiamo vedere
il segno del V, con il braccio sx costituito dall'aorta ascendente, il braccio dx da
dotto e aorta istmica e toracica.
• Come sono i vasi del collo? Non dimentichiamo che esistono la succlavia lusoria e
l'origine comune di tronco anonimo e carotide sx...
• Esiste un dotto pervio? Deve esserci, altrimenti il nostro bimbo stara' davvero male.
Se non e' cosi', abbiamo sbagliato diagnosi.. Per esempio ci sara' un doppio arco
aortico, di cui uno dx. In questo caso quel che vediamo, come spesso avviene, e'
solo una parte della realta'..
Trattamento
Dobbiamo da subito trattare il nostro bimbo con PGE1. Nella coartazione ed interruzione
dell'arco, a differenza che in altre cardiopatie, il dotto ha sempre una gran voglia di
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5. chiudersi. Se il bimbo e' gia' in insufficienza cardiaca, la presa in carico e' quella del bimbo
con stenosi aortica o coartazione aortica in shock. Non e' bene fare una CEC se il VS e'
fermo. Bisognera' attendere che la funzione ventricolare migliori. Se coesiste un DIV si
potra' optare per una palliazione senza CEC.
Correzione
La chirurgia e' sempre neonatale. La tecnica non e' diversa da quella usata nella
coartazione aortica (termino-terminale o termino-laterale estesa). Nel neonato i tessuti
sono morbidi, elastici sara' facile “tirare” l'aorta toracica fino al sito dell'interruzione. Sara'
pero' meno facile creare un'aorta armoniosa. L'associazione di DIV obblighera' in genere
ad una riparazione in CEC, con chiusura del DIV. Il DIV da malallineamento non ha
potenziale di restrizione.
Risultati e follow-up
Rischio di ricoartazione
Se assenza di difetti residui follow-up spaziato e vita normale.
Segreti e trucchi
Una succlavia lusoria in arco dx crea inevitabilmente un anello vascolare, che e' quasi
sempre assente se l'arco e' sx.
Nell'interruzione del'arco possono ritrovarsi condizioni rare quali per esempio l' “isolated
left subclavian artery”, in cui gli archi aortici han fatto davvero confusione ed una succlavia
nasce dall'arteria polmonare. Bisogna pensarci...
Una parola qui, piuttosto che altrove su altre condizioni in cui un problema cardiaco induce
ostruzione respiratoria. La principale si chiama pulmonary sling e consiste nella nascita
della polmonare sx dalla polmonare dx. E' una delle situazioni in cui non riuscirete a
vedere una normale biforcazione del tronco polmonare. La polmonare sx nasce da dx e
passa dietro la trachea per portarsi a sx. Questa condizione si accompagna
inevitabilmente a malacia. La correzione e' chirurgica, con reimpianto della polmonare sx
sul tronco polmonare.
Domande
1) Dopo correzione chirurgica di un doppio arco, quali complicanze possono
incorrere? Posso avere una "stenosi"?
2) Nell'interruzione dell'arco può inizialmente esserci solo deviazione del setto conale
che poi progredisce in un'interruzione?
3) C'è una differenza prognostica tra i 3 tipi di interruzione dell'arco?
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6. 4) Quando è bene avere un DIA ampio nei bimbi con interruzione dell'arco?
Risposte
1) No. La chirurgia del doppio arco e' semplice ed e' la sezione, che libera la trachea e
l'esofago dalla compressione.
2) Di nuovo no. L'unico tipo di interruzione dell'arco che ha un'embriologia simile alla
coartazione aortica e' il tipo A. Le altre interruzioni derivano da uno sbaglio
nell'assorbimento degli archi.
3) Non proprio, anche se in caso di ricoartazione e' piu' difficile il trattamento se la
stenosi e' tra le carotidi.. Poi non e' davvero bene avere una S. di Di George, quindi
in genere non e' bene avere un tipo B...
4) Del DIA in questa patologia non ce i porta proprio nulla.
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