L'agenesia della valvola polmonare è una rara malformazione cardiaca che comporta difficoltà respiratorie nei neonati e può variare da casi gravi e mal tollerati a forme più lievi e correggibili. La classificazione e il trattamento dipendono da fattori anatomici, come l'ostruzione e l'insufficienza polmonare, con un approccio che può includere interventi chirurgici o palliazione. La prognosi è migliore per i neonati che non presentano sintomi gravi e possono essere corretti elettivamente.

1. AGENESIA DELLA VALVOLA POLMONARE
Ovvero ”ho occupato cosi' tanto spazio che adesso faccio fatica a respirare”
Cenni di embriologia
Questa malformazione rara e' stata spesso assimilata ad una tetralogia di Fallot, in realta'
non sempre e' presente un DIV. E' vero che nella forma con DIV la fisiopatologia potra'
essere simile alla tetralogia di Fallot. Ancora una volta questa malattia ci dimostra quanto
sia importante l'esistenza di una valvola polmonare normofunzionante.
Anche questa cardiopatia, come il Fallot, inserita nel capitolo “ostruzioni ed anomalie
valvolari del cuore dx”, e' meglio classificata dal punto di vista embriologico nei difetti della
regione conotruncale e, se esiste un DIV da malallineamento, nei difetti di settazione del
conotronco. Come tutte le anomalie conotruncali e' quindi associata ad anomalie
cromosomiche.
In questa cardiopatia la giunzione ventricolo arteriosa e' anomala, si e' suddivisa in una
componente dx e sx, ma i foglietti polmonari non si sono mai formati. Si tratta quindi di
un'anomalia a carico dei cuscinetti endocardici VA. In genere esistono un'ipoplasia anulare
e rudimenti valvolari che producono quasi sempre un'ostruzione associata ad insufficienza
e flusso va e vieni nell'efflusso dx.
Fisiopatologia: perche' questi neonati possono avere una grave insufficienza respiratoria
e stanno meglio in posizione prona.
In modo non chiarissimo dal punto di vista fisiopatologico, il flusso va e vieni attraverso la
valvola polmonare produce un'ectasia del tronco e dei rami polmonari. L'ectasia puo'
essere cosi' importante da compromettere il corretto sviluppo polmonare durante la vita
fetale. Se i rami polmonari ectasici, perfusi a pressione sistemica, ingombrano il torace,
meno spazio restera' perche' i polmoni si sviluppino. Lo stesso avviene per esempio
nell'ernia diaframmatica. Potete facilmente immaginare che ben poco si puo' fare per un
neonato con ipoplasia polmonare. Ancora una volta siamo di fronte ad un continuum di
anomalie. Dovremo decidere, non tanto in base ai dati anatomici ma piuttosto in base alla
presentazione clinica, se siamo di fronte ad una malattia gravissima, talora rapidamente
fatale o ad una condizione ben tollerata e correggibile elettivamente.
In caso di agenesia isolata della valvola polmonare la fisiopatologia sara' condizionata dal
grado di ostruzione e di insufficienza polmonare, dalla coesistenza di stenosi periferiche
multiple e dal grado di dilatazione di tronco e rami. Se coesiste un DIV, la fisiopatologia e'
simile a quella del Fallot, in genere senza segni clinici compatibili con ostruzione grave,
senza crisi anossiche, ma complicata da ectasia, piuttosto che ipoplasia dei rami
polmonari.
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2. Presentazione clinica
La presentazione clinica variera' con il grado di ectasia dei rami polmonari e l'eventuale
ipoplasia polmonare. I neonati potranno avere un distress respiratorio grave o lieve e
quindi necessita' di intubazione.
Ci sara' sempre un soffio sistodiastolico. Il DIV influenza poco la presentazione clinica.
Questa malattia fa parte di quel piccolo gruppo di cardiopatie in cui non c'e' dotto di Botallo
pervio, le cose saranno quindi gia' chiare alla nascita.
Se non c'e' DIV dovremo occuparci “solo” del grado di insufficienza polmonare e della
conseguente dilatazione dx, dovremo escludere la presenza di stenosi periferiche multiple
e quantificare il grado di ectasia dei rami polmonari. In caso di DIV non ci sara' mai
iperafflusso al calo delle RVP, ma la correzione comprendera' la chiusura del DIV.
Con la crescita, l'ipoplasia anulare potra' limitare il flusso polmonare e, se esiste un DIV,
potra' comparire cianosi.
In genere i bimbi che stanno male alla nascita, potranno migliorare a calo delle RVP,
quando il grado di insufficienza polmonare dovrebbe diminuire.
Esami strumentali
L'ECG dimostrera' invariabilmente segni di sovraccarico dx, dovuti alla presenza di PVD
isosistemica e dilatazione ventricolare.
L' Rx torace in genere mostra l'ectasia dei rami polmonari centrali. Se coesistono stenosi
polmonari periferiche la vascolarizzazione periferica potra' essere povera.
Domande ed implicazioni dell'ecografia cardiaca.
Domande
• Esiste un DIV tipico?
• Esiste un setto conale, e' ampio, molto deviato, ipoplasico?
• Quanta ostruzione valvolare polmonare c'e?
• L'anello e' ipoplasico?
• Quanta insufficienza polmonare c'e?
• Quanto e' dilatato il VD?
• Coesiste un'insufficienza tricuspidale?
• Quanto dilatati sono i rami polmonari prossimali?
• Vediamo stenosi alla biforcazione ilare?
Implicazioni
• Esiste un DIV tipico? Se il bimbo non ha bisogno di palliazione neonatale, la
correzione chirurgica elettiva includera' la chiusura del DIV, la fisiopatologia sara'
simile al Fallot se non c'e' una grave ectasia dei rami.
• Esiste un setto conale, e' ampio, molto deviato, ipoplasico? In presenza di setto
conale deviato l'ostruzione puo' prevalere sull'insufficienza ed il VD essere meno
dilatato
• Quanta ostruzione valvolare polmonare c'e'? Quanta insufficienza polmonare c'e'?
Quanto e' dilatato il VD? Coesiste insufficienza tricuspidale? Ostruzione ed
insufficienza valvolare, ipertrofia ventricolare dx sono fattori strettamenti legati Il
grado di ostruzione e' ben tollerato sino a quando la PVD e' isosistemica. Non e'
bene lasciare a lungo un'insufficienza polmonare che dilata marcatamente il VD,
per il rischio, raro ma possibile, di disfunzione ventricolare precoce.
• Quanto dilatati sono i rami polmonari prossimali? Vediamo stenosi alla biforcazione
ilare? Non e' sempre facile valutare sino all'ilo i rami polmonari. Se il bimbo sta
bene l'imaging non invasivo potra' essere considerato nell'immediato periodo
preoperatorio, e dara' informazioni importanti per il tipo di correzione chirurgica.
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3. Trattamento
E' molto diversa nel neonato con forma grave, mal tollerata, o piu' o meno grave, ma ben
tollerata. Non sempre infatti la “gravita' anatomica determina i sintomi. Nel neonato che
necessita di intubazione, si dovra' valutare se il grado di ipoplasia polmonare e' tale da
impedire una correggibilita' oppure se il bimbo necessita di palliazione neonatale, che in
genere consiste nella plastica di tronco e rami. Se la compressione polmonare ha indotto
broncotracheomalacia, i problemi respiratori di questi bimbi potranno essere cronici e
richiedere un trattamento specifico.
Sono bimbi che possono stare meglio allo scendere delle RVP. Attendendo questa fase
respireranno con meno fatica in posizione prona. Se il bimbo riposa sulla pancia infatti i
bronchi non sono compressi dai rami polmonari.
Il bimbo che sta bene alla nascita continuera' a star bene o a migliorare. La correzione
sara' elettiva, in genere dopo l'anno di vita o quando davvero necessaria, poiche'
comporta quasi sempre l'interposizione di una via polmonare protesica.
Palliazione e correzione
Se il bimbo ha un'insufficienza respiratoria grave sara' probabilmente necessario palliarlo
alla nascita. In questo caso l'unica cosa saggia che si possa fare e' plastificare il tronco ed
i rami, lasciando un eventuale DIV aperto.
Riparare la malformazione alla nascita e' di fatto praticamente impossibile, poiche' si tratta
di associare alla plastica dei rami l'interposizione di un condotto protesico tra il VD ed il
tronco polmonare. Il piu' piccolo condotto protesico disponibile misura 12mm. Puo' non
esserci spazio nel torace di un neonato per una via polmonare cosi ampia (l'anello
polmonare normale misura nel neonato di 3 Kg ca 7 mm).
Inoltre, il fato di qualunque condotto protesico valvolato, soprattutto se piccolo, e' la
degenerazione piu' o meno precoce. In varie patologie che lo richiederebbero si cerca di
evitare di interporre una via polmonare valvolata nel neonato e piccolo lattante, proprio per
limitare il numero di reinterventi.
Risultati e follow-up
I risultati sono buoni per il neonato che sta bene e potra' essere corretto elettivamente
dopo l'anno di vita. La vita e' normale, senza limitazioni. I controlli dovranno essere
eseguiti in modo da sorvegliare l'eventuale degenerazione rapida del condotto valvolato,
che si puo' presentare sia con stenosi, che con insufficienza.
Le forme neonatali gravi hanno una prognosi molto variabile
Segreti e trucchi
Il conotronco e' la zona del polo cardiaco in cui arrivano le coronarie.. Le coronarie non
nascono dall'aorta, ma nidi vascolari si formano nel mesenchima che circonda il polo
arterioso, diventano vasi e raggiungono il cuore. Le anomalie coronariche devono essere
sempre sospettate e cercate in tutte le malattie conotruncali.
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