La doppia discordanza (ctga) rappresenta un'anomalia cardiaca complessa che comporta la miscelazione del sangue blu e rosso, con effetti sul ventricolo destro e sinistro. La gestione dei neonati con ctga varia basandosi sulla presenza di malformazioni associate come il difetto interventricolare e l'atresia polmonare. I risultati del trattamento possono essere buoni se non sono necessarie complesse chirurgie, mentre la riparazione fisiologica è preferibile in presenza di condizioni associate.

1. DOPPIA DISCORDANZA: CTGA (“CORRECTED” TGA )
Ovvero “ Cambiare il motore non sempre e' una buona idea, ce la faccio oppure no?”
E' una doppia discordanza, un'anomalia grave che permette il passaggio del sangue blu ai
polmoni e del sangue rosso alla periferia. Tutto il resto e' da vedere. Anche la doppia
discordanza, come tutto, puo' essere semplice o complessa, iniziamo dalla forma
semplice.
Cenni di embriologia
Quel che identifica il ventricolo e' la valvola AV. Sara' quindi una valvola con 3 foglietti ad
inserzione piu' bassa della controlaterale che identifica il VD, per converso la valvola a due
foglietti identifica il VS. Altre cose che sono state dette quali la forma e la trabecolatura del
ventricolo valgono molto meno, almeno in cardiologia pediatrica. Un VS dilatato e' dotato
di trabecole ...spesso sono solo le differenze di carico a creare diversita'...
Abbiamo parlato di D-loop e L-loop? Il looping e' la rotazione della curva bulbo-ventricolare
secondo il modello della mano dx (D loop), oppure secondo il modello della mano sx (L
loop), in cui l'ansa bulbo-ventricolare ruota in senso orario, tenendo il pollice come perno.
Anche qui con il wedging non ci siamo... L'aorta non sara' tra le valvole AV, ma
semplicemente anteriore e questa volta a sx (LTGA). Anche in questo caso manca la
rotazione del setto conotruncale. Sappiate solo che nella cTGA, la forma semplice e' la
piu' rara, e' davvero una malattia moto complessa in cui il DIV, la stenosi o atresia
polmonare, in seno a malposizioni del situs cardiaco, sono comuni.
Fisiopatologia
E' una cardiopatia complessissima, ma pare che tutto funzioni bene e che la fisiopatologia
sia semplice...
Come stara' il bimbo con cTGA nella pancia della mamma? Benissimo. E fuori dalla
pancia ?, pure, a meno che non ci siano lesioni associate...Il sangue cavale arriva all'AD,
poi al VS e in polmonare. Il sangue ossigenato raggiunge l'AS, il VD, poi l'aorta. Tutto
bene dunque! Certo MA, il ventricolo sistemico e' un VD, non avra' necessariamente voglia
di restare adeguatamente ipertrofizzato per tutta la vita. Nel VD c'e' la tricuspide che, da
una parte non e' fatta per un carico sistemico e puo' essere fisiologicamente insufficiente,
dall'altra la tricuspide e' spesso anomala nella doppia discordanza. Non si tratta di una
vera malattia di Ebstein, ma di una displasia con insufficienza anche severa... Male per un
VD sistemico. Ed infine forse il fattore principale: la fragilita' del sistema di conduzione,
che nella doppia discordanza e' allungato (deve passare dall'AD al VD sottoaortico...),
superficializzato e talora anomalo, con evoluzione spontanea in difetti di conduzione sino
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2. al blocco AV completo.
Se il nostro bimbo ha una doppia discordanza senza insufficienza tricuspidale, senza
difetti di conduzione, senza disfunzione ventricolare, stara' bene e continuera' a star bene
sino all'avanzata eta' adulta. Dovra' essere seguito e dovra' fare una vita normale.
La fisiopatologia sara' dettata dalle cardiopatie che piu' frequentemente si associano alla
cTGA, quali il DIV, la stenosi polmonare, l'atresia polmonare.
Presentazione clinica
Il neonato con cTGA puo' essere del tutto normale, essere rosa con un soffio, dovuto
all'insufficienza tricuspidale o alla stenosi polmonare (il DIV non soffia alla nascita!) o
essere cianotico, se c'e' atresia polmonare. La gestione e' quindi variabile. In caso di
cTGA semplice, con DIV o stenosi polmonare, non dovremo fare nulla. Solo se c'e' cianosi
metteremo il neonato in PGE1. Non fate confusione con la TGA.... lo metteremo in PGE1
perche' c'e' atresia polmonare!
I bimbi con cTGA semplice non han bisogno di nulla.
I bimbi con cTGA e DIV vanno sorvegliati come i bambini con DIV per eventuale
scompenso al calo delle RVP.
I bimbi con DIV e stenosi polmonare vanno sorvegliati, ma sperabilmente non hanno
bisogno di nulla. E i bambini con atresia polmonare? Certo avranno bisogno di mantenere
il flusso polmonare, con uno shunt o stent del dotto. I problemi arrivano dopo, ma, letto e
assimilato il capitolo sulla TGA complessa, tutto dovrebbe essere piu' semplice. I problemi
arrivano quando, dovendo ricostruire la polmonare, in genere con una via protesica
dovrete scegliere tra una riparazione anatomica o fisiologica. La riparazione fisiologica
della cTGA, DIV e atresia polmonare e' la chiusura DIV e l'inserzione di una via protesica
tra il VS e la polmonare.
Se nel nostro bambino vogliamo fare una riparazione anatomica, non dobbiamo mettere il
condotto protesico tra il VS e la polmonare, ma tra il VD (sottosistemico....) e la
polmonare. E' vero, il VD e' sottosistemico, ma abbiamo la fortuna di avere un DIV. Se il
DIV e' ampio, potremo tunnellizzare il VS nell'aorta.
Dovremo inoltre correggere la discordanza AV e potremo farlo solo confezionando una
Mustard o Senning, quindi direzionando il sangue cavale nel VD ed in polmonare,
lasciando posteriormente il flusso polmonare a fluire nel VS e aorta.
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3. Un intervento di moda circa 10 anni fa era l'intervento di double switch. Poiche' dobbiamo
trattare una doppia discordanza, dobbiamo fare, come avete visto sopra, uno switch
arterioso, ma anche uno switch atriale. Nessuno e' ancora capace di fare una Mustard
nell'atrio del neonato, allora aspettiamo i 6 mesi canonici per poter fare una Mustard... Ma
nel frattempo il VS sottopolmonare sara' disadattato e incapace di svolgere il lavoro
sistemico. Dovremo quindi fare un bendaggio sapendo pero' che: 1) e' difficile calibrare un
bendaggio al di fuori del periodo neonatale, 2) un bendaggio eseguito dopo i 3 mesi di vita
puo' indurre non tanto iperplasia, che e' l'effetto desiderato, ma solo ipertrofia e fibrosi!
Se a 6 mesi tutto va bene, abbiamo avuto la fortuna di “recuperare il VS” e siamo certi
che il doppio switch funzionera', allora faremo l'arterial switch e la Mustard.
Quando il doppio switch e' stato fatto in bimbi piu' grandi, con disfunzione del VD sistemico
ed insufficienza tricuspidale, si e' notato che: 1) gia' il solo bendaggio diminuiva
l'insufficienza tricuspidale e migliorava i sintomi, 2) l'arterial switch era mal tollerato,
proprio perche' il VS si era solo ipertrofizzato .
Per questa ragione si puo' “semplicemente” bendare in modo lasso il tronco polmonare del
neonato con cTGA, in modo che si restringa poco a poco, con la crescita del bimbo, che il
VS non si disadatti mai, mantenendo quindi piatta la curva settale ed impedendo alla
tricuspide di diventare insufficiente.
Esami strumentali
L'ECG e' piuttosto tipico: deviazione assiale sinistra e assenza dell’onda Q nelle
derivazioni sinistre.
L'Rx torace puo' mostrare una meso-destrocardia, frequente nella cTGA, la cardiomegalia
e la vascolarizzazione polmonare variano.
Domande ed implicazioni dell'ecografia cardiaca.
Domande
• Come e' il situs cardiaco?
• C'e' discordanza AV e VA? (in destrocardia meglio la sottocostale....)
• Esistono malformazioni associate, tipicamente DIV, stenosi o atresia polmonare ?
• Ci sono DIV multipli?
• I ventricoli sono bilanciati?
Implicazioni
• Come e' il situs cardiaco? Ne parliamo per la prima volta qui perche' c'e' un'alta
associazione tra meso-destrocardia e cTGA.
• C'e' discordanza AV e VA? Attenzione perche' una valvola AV puo' essere
ipoplasica, talora atresica e la discordanza AV sara' difficile da analizzare.
L'ipoplasia di una valvola AV implica in genere l'esistenza di ipoplasia ventricolare e
quindi si dovra' valutare la possibilita' di correzione a 2 ventricoli, o meno. Se il
ventricolo piccolo e' quello posto a dx, o che riceve il sangue blu (non e' il VD,
giusto?) avremo la scappatoia della DCPP.
• Esistono malformazioni associate, tipicamente il DIV, stenosi o atresia polmonare?
Ogni malformazione associata cambia la strategia terapeutica. Di stenosi o atresia
polmonare e di DIV abbiamo parlato prima.
• Ci sono DIV multipli? I DIV possono esssere cosi' numerosi da rendere impossibile
la settazione. Ricordate il formaggio di groviera? Purtroppo ci obbliga ad una
correzione monoventricolare.
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4. Trattamento
Palliazione
Potete chiamare palliazione la riprazione fisiologica, se volete..
Correzione
Ne abbiamo parlato prima, un po' per caso. Probabilmente non e' saggio toccare un bimbo
che ha una cTGA senza lesioni associate. Se esiste un DIV isolato forse sara' piu'
prudente chiuderlo e fare una riparazione fisiologica, piuttosto che imbarcarci in una
doppia switch, magari associando un bendaggio.. Se esistono lesioni piu' importanti, quali
l'atresia polmonare, i DIV multipli etc, la strategia chirurgica cambia e potra' anche essere
quella del cuore monoventricolare. Molti pazienti adulti con cTGA hanno una protesi
tricuspidale.
Risultati e follow-up
Dipende da cosa facciamo. Risultati ottimi se non abbiamo bisogno di far nulla... I risultati
di chirurgie complesse sono ovviamente variabili. L'intervento di doppia switch e' ormai
stato abbandonato da quasi tutte le scuole perche' gravato dalle complicanze dell'arterial
switch, sommate a quelle della Mustard, in una patologia che non e' la TGA
semplice....Come regola generale quanto piu' materiale interponiamo, quante piu' suture
creiamo, tanto piu' alto e' il rischio tardivo di ostruzione, aritmie, disfunzione. Sono buoni
clienti questi pazienti, sia per il chirurgo che per il cardiologo interventista..
Segreti e trucchi
Attenzione perche' tutto quel che abbiamo detto prima sul DIV e sulla tunnellizzazione VS-
aorta, puo' non essere vero. Il DIV della cTGA e' tipicamente inlet, quindi not committed...
Domande
1) Se la valvola tricuspide sistemica e' insufficente, quando devo intervenire?
2) Perchè il DIV nella cTGA è tipicamente inlet?
3) Se devo mettere un PM DDD l'elettrodo ventricolare dove va a finire?
4) Se se decido di fare una doppia switch perchè aspetto 6 mesi prima di fare una
Mustard?
Risposte
1) Nella cTGA la tricuspide sistemica e' in genere insufficiente perche' malformata
(Ebstein-like) o perche' l'insufficienza e' secondaria ad un difetto di coaptazione da
dilatazione dell'anello, a sua volta secondario a disfunzione del VD sistemico. I
criteri di intervento sono i soliti, tenendo presente che nel bambino e' meglio
plastificare una valvola che non sostituirla: FE del VD sistemico depressa (<40%),
IT severa, sintomi....
2) Questa e' davvero una buona domanda... La cTGA e' un difetto della giunzione AV
oltre che VA. Se ci sono problemi sulla giunzione VA abbiamo in genere un'atresia
polmonare. Siamo di fronte ad un'anomalia di loop/rotazione, ricordatevi che l'aorta
e' sempre in L TGA....A livello della giunzione AV, beh, abbiamo un sistema di
conduzione anomalo e un DIV inlet.
3) Eh gia', se ho “solo” un problema di conduzione e non ho corretto il bimbo con
doppia switch o equivalenti, l'elettrodo ventricolare e' in VS!
4) Una Mustard richiede molta manipolazione atriale. E' improponibile nel neonato. Il
chirurgo difficilmente riesce a fare una buona tunnellizzazione sotto i 6 Kg di peso..
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