cardiopatie congenite

1. OSTACOLI SINISTRI
Ovvero “di sinistro non c'e' poco, soprattutto se siamo in compagnia”
A causa della discreta omogeneita' embriologica e fisiopatologica delle restanti lesioni di
questo capitolo, le tratterò assieme, come ho fatto per alcuni ostacoli dx. Le poche varianti
che identificano le patologie saranno illustrate man mano.
• Stenosi sopravalvolare aortica (pensare a Williams ....del 7q11..... regione genica
dell'elastina..... ok ??)
• Stenosi sottovalvolare aortica
• Stenosi mitralica
• Cor triatriatum
• Stenosi delle vene polmonari
Cenni di embriologia
Anche qui l'embriologia e' semplice, simile a quella della stenosi aortica: connessioni
normali, saturazioni normali e portata anormale. Attenzione perche' questo e' vero solo per
le prime 3 lesioni, mentre il cor triatriatum, pur essendo classificato tra le lesioni ostruttive
del cuore sx, e' dovuto ad un difetto di riassorbimento del polo venoso polmonare. Le vene
polmonari comunicano con l'atrio vero attraverso un pertugio piu' o meno stretto..
Una malattia di origine ignota e sostanzialmente incurabile e' invece la stenosi delle vene
polmonari, cosi' come lo e' l'arteriolite polmonare primitiva. Durante la vita fetale tutto ha
funzionato bene a livello macroscopico, ma le vene polmonari sviluppano, lungo tutto il
loro decorso, delle lesioni ostruttive resistenti ai vari tipi di trattamento, di fronte alle quali
ben poco si puo' fare...
Fisiopatologia
Parleremo qui di ipertensione polmonare sostanzialmente postcapillare, dovuta ad
ostacolo allo sbocco in atrio delle vene polmonari, ad ostacolo mitralico, sottoaortico o
subaortico. Ovviamente la fisiopatologia cambiera' a seconda che l'ostacolo sia situato
prima o dopo la mitrale. Nel primo caso non ci sara' alcuna ipertrofia ventricolare sx e
pochi sono i meccanismi di adattamento. Negli ostacoli sottomitralici il ventricolo reagisce
agli ostacoli, come tutti i muscoli, ipertrofizzandosi e poi, talora, disadattandosi. Come
regola generale, gli ostacoli all'eiezione sx tendono ad essere progressivi, se non altro
perche' il bimbo cresce e la zona stenotica in genere no.
Non troverete qui la variabilita' morfologica e fisiopatologica della stenosi aortica, ma ci
sono alcune cose che bisogna sapere.
La stenosi sopravalvolare aortica mette a dura prova la valvola aortica che sara'
sottoposta ad uno stress notevole e potra' diventare insufficiente. Lo stesso puo'
succedere per la stenosi sottovalvolare aortica, ma in questo caso e' il flusso turbolento
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2. che puo' produrre un danno alla valvola aortica con conseguente insufficienza. L'insorgere
di un'insufficiernza aortica fara' anticipare i tempi della chirurgia dell'ostacolo. Il muscolo
che e' sotto l'ostacolo diventera' ipertrofico, ci potra' essere un certo grado di ipoperfusione
subendocardica e di dilatazione.
La stenosi mitralica e' un gran brutto affare nel bambino, bruttissimo nel neonato.
L'ecografista si divertira' a descrivere le varianti anatomiche. Ma ben poco potra' essere
fatto sia dal medico, che dall'interventista, che dal chirurgo.
Il neonato con stenosi mitralica severa stara' malissimo, sara' in subedema polmonare....
Il cor triatriatum, anche se si comporta come una stenosi mitralica, e' un difetto di
riassorbimento della vena polmonare comune. Per il cor triatriatum vale ancora una volta
la legge “dipende da quanto ce n'e'” - dipende da quanto stretto e' lo sbocco del collettore
in atrio. Potra' persino essere un riscontro casuale, per soffio, di un bimbo che sta bene.
Se invece lo sbocco e' serrato, la presentazione e' simile a quella della stenosi mitralica.
E per finire tutt'altro che in bellezza il terrore di tutti i cardiochirurghi. La stenosi delle vene
polmonari. Si teme, o meglio, si ha terrore, di quel che non si conosce e cosi' e' per questa
malattia, sconosciuta, progressiva, fatale, che inizia allo sbocco delle vene polmonari in
atrio ed in genere risale sin dentro il parenchima. Quel che in genere si tenta di fare e'
trattare la lesione aggredendo il meno possibile le vene per arrestare la malattia. La
malattia in genere progredisce sino alla completa scomparsa delle vene. Avremo quindi un
mismatch ventilazione/perfusione, ma soprattutto una progressiva irreversibile disfunzione
ventricolare dx...
Presentazione clinica
Beh, ancora una volta dipende, da quanto ostacolo c'e', da dove e' l'ostacolo, da quanto
grande e' il nostro bimbo.
La stenosi sottovalvolare e sopravalvolare aortica hanno una presentazione simile, talora
precocemente riscontrata dal pediatra, perche' c'e' sempre un soffio eiettivo rude, talora un
fremito precordiale. Nel grande bambino tutto diventa semplice. Non abbiamo quindi
2

3. parlato di quello, che pur essendo un fenomeno della stenosi aortica severa del bambino
e' piu' tipico della stenosi sopra- e sottovalvolare aortica, cioe' la sincope e il dolore
cardiaco. Quando il bambino corre, la domanda dalla periferia aumenta, ma un ostacolo
fisso all'efflusso sx impedisce alla portata aortica di aumentare, ci potra' essere
stanchezza, ma se la portata e' severamente limitata, ci potra' essere iopoafflusso
cerebrale e sincope. Sono segni che devono farci porre indicazione chirurgica urgente. Il
dolore cardiaco puo' esistere della stenosi sottovalvolare aortica da sperone
sottovalvolare, se coesiste un ponte miocardico che induce ischemia da sforzo. Al di fuori
di questa circostanza, a parte l'ipercolesterolemia congenita, il dolore cardiaco e'
virtualmente assente nel bambino.
Raramente un bimbo ha una stenosi mitralica isolata... piu' frequentemente ritroveremo la
stenosi mitralica nel capitolo ipoplasie ventricolari. Se la mitrale e' piccola e non c'e' DIV il
VS non potra' crescere...L'ascoltazione sara' tipica per l'udito fine, un rullio diastolico, un
T2 aumentato, nessun soffio. Ma il bimbo respira male, e' tachi- dispnoico, potrebbe
essere semplicemente infetto...bisogna pensarci e fare un Rx torace.... solo DOPO un
ECO.
Chi riesce a far diagnosi di cor triatriatum e di stenosi delle vene polmonari in un bimbo
che sta bene o che sta male e' davvero bravo. Son malattie rare. La clinica e' la stasi
venosa polmonare piu' o meno marcata, difficile non confonderla con altro....Solo
tardivamente ed in genere solo nella stenosi delle vene polmonari, quando il patrimonio
venoso e' parzialmente perso comparira' la disfunzione dx.
Esami strumentali
L'ECG dimostrera' sovraccarico ventricolare in caso di ipertrofia sx, sovraccarico atriale in
caso di stenosi mitralica, segni di sovraccarico dx.
L'Rx torace? Inutile per la stenosi sopravalvolare e sottovalvolare aortica, raramente ci
sara' cardiomegalia. Utile per la stenosi mitralica, il cor triatriatum e la stenosi delle vene
polmonari. Quanta atriomegalia c'e'? Quanta stasi venosa c'e' ? Com'e' il parenchima
polmonare e, nei casi estremi, quanta cardiomegalia c'e?
Domande ed implicazioni dell'ecografia cardiaca
Dovremo analizzare tutto il cuore sx a partire dalle vene, poi la cavita' atriale, la zona
sopravalvolare, tutta la mitrale, la zona sottoaortica, la valvola aortica e la regione
sopravalvolare.
Domande
• Quante vene polmonari vediamo?
• Com'e' il flusso al loro interno?
• Come e' la cavita' atriale sx?
• Che diametri e spessore ha l'AS?
• Esiste una specie di confluenza che raccoglie le vene polmonari e sbocca in atrio?
• Che diametro ha lo sbocco in atrio?
• Il flusso e' molto accelerato?
• Esiste un anello sopramitralico? Tutta la mitrale va analizzata: l'anello, i foglietti, il
loro spessore, morfologia, mobilita', c'e' un cleft? Inoltre iI numero di orifizi, le corde,
la posizione ed il numero dei papillari, la presenza di inserzioni anomale...
• Com'e' la zona sottovalvolare aortica? Puo' essere ristretta da un tunnel
fibromuscolare, da uno sperone fibromuscolare o da una membrana. La vicinanza
della membrana alla valvola aortica dovra' essere misurata.Ogni possibile danno
della valvola aortica dovra' essere descritto. La membrana puo' formare un
diaframma completo o incompleto sotto le semilunari aortiche; lo sperone
3

4. fibromuscolare si inserisce a livello del setto e della mitrale. Nel tunnel
fibromuscolare l’ostacolo all’efflusso si estende a tutto il tratto di efflusso e spesso si
associa ad ipoplasia dell’anello aortico. Talora l’ostacolo all’efflusso è costituito dalla
mitrale, che presenta un'anomala inserzione a livello del setto.
• Com'e' l'aorta? L'aorta andra' misurata a livello anulare, dei seni di Valsalva, alla
giunzione sinotubulare e a meta' dell'aorta ascendente. Tipicamente la stenosi
sopravalvolare aortica e' una regione sinotubulare ristretta, che si continua con
un'aorta tubulare di calibro omogeneo e ridotto e uno spessore parietale
aumentato.
Implicazioni
Potete essere magnifici ecografisti, fornire ricostruzioni in tutti i sensi e ancora essere
incapaci di fare una diagnosi e di dare le informazioni necessarie a chi deve operare.
Imparate a non essere SOLO descrittivi. Fate diagnosi, formulate prognosi, suggerite
l'approccio terapeutico!
• Quante vene polmonari vediamo? Com'e' il flusso al loro interno? Le vene
polmonari sono quasi sempre 4, talora 5, raramente meno ed il flusso al loro interno
deve essere laminare. Non esitate a chiedere un imaging diverso se avete dei
dubbi. Qui fate diagnosi di morte...non dovete descrivere.
• Come e' la cavita' atriale sx? Che diametri e spessore ha l'AS? Un AS piccolo ed
ispessito sara' poco compliante, ci sara' un'ipertensione polmonare piu' grave o piu'
rapida, a meno che..... non ci sia un DIA.
• Esiste una specie di confluenza che raccoglie le vene polmonari e sbocca in atrio?
Avete fatto diagnosi di cor triatriatum. Che diametro ha lo sbocco in atrio? Il flusso
e' molto accelerato? Questo per aiutarvi a quantificare il grado di ipertensione
polmonare.
• Esiste un anello sopramitralico ? Cercatelo!, non e' facile da vedere, la sua
rimozione puo' risolvere facilmente un problema gravissimo, avete appena salvato
un bambino! La descrizione morfofunzionale dettagliata, completa della mitrale,
sara' indispensabile per suggerire una possibile riparabilita'.
• Com'e' la regione subaortica? Il tunnel fibromuscolare, lo sperone e la membrana
vanno descritti, beh' per essere semplicemente rimossi. In assenza di insufficienza
aortica l'indicazione chirurgica sara' la solita: un gradiente medio tra 40 e 50 mmHg.
La vicinanza della membrana alla valvola aortica dovra' essere segnalata, perche'
se troppo vicina alla valvola la rimozione e' difficile.
• Come e' la regione sopraaortica? La stenosi sopravalvolare aortica ha in genere un
aspetto monotono, potrete dilettarvi a cercare il possibile interessamento coronarico
nella sindrome di Williams.
Trattamento
Dovremo davvero vedere come sta il nostro bambino. Negli ostacoli sotto e sopravalvolari
aortici, ci sara' in genere ben poco da fare se non seguire il bimbo e stabilire il timing
chirurgico.
Nella stenosi mitralica, tranne che in presenza di anello sopravalvolare mitralico il tempo e'
denaro. Quanto piu' riusciremo a stabilizzare e a far crescere il bambino tanto piu' gli
daremo una chance di essere corretto, sia pure con una protesi meccanica in posizione
sovra anulare. Quindi diuretici e betabloccanti. Rallentare la frequenza favorira' il
riempimento. Un piccolo DIA puo' aiutare, ma un DIA ampio mettera' inevitabilmente il
nostro bimbo in bassa portata.
Il trattamento del cor triatriatum e' la semplice resezione chirurgica, ma quella della stenosi
delle vene polmonari e' un pasticcio. Avrete intanto bisogno di una TAC fatta bene per
definire la diffusione ed estensione della malattia. Se la pressione polmonare rimane
infrasistemica, probabilmente la cosa piu' saggia e' non toccare queste lesioni. Se siamo
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5. obbligati ad occuparcene perche' la pressione polmonare sale ed il VD soffre, noteremo
che, sia il trattamento chirurgico o percutaneo, i risultati sono immediatamente buoni, ma
la malattia tende poi a ripresentarsi piu' internamente al polmone....
Correzione
La correzione di queste lesioni e' sempre chirurgica.
E' difficile o molto difficile trattare la stenosi sopravalvolare aortica, forse impossible se c'e'
coinvolgimento coronarico (il decesso avviene in genere all'induzione dell'anestesia).
La resezione delle ostruzioni sottovalvolari aortiche e' gravata dal rischio di blocco, di DIV
iatrogeno e, in caso di membrana, di recidiva.
L’indicazione chirurgica è in funzione dei sintomi e del gradiente sull’efflusso: (malessere,
sincopi, dolori toracici da sforzo, gradiente 50 mmHg prima dell’anno di vita e 70
mmHg successivamente, ischemia miocardica al test ergometrico) e della comparsa o
peggioramento dell’insufficienza valvolare aortica.
La membrana o anello fibroso sottovalvolare saranno trattati con avulsione, per lo più
associata a resezione muscolare settale. Si potra' effettuare un: 1) Intervento di Ross,
indicato per le bambine, le giovani donne o gli adolescenti. Consiste nell’apertura del tratto
di efflusso sottoaortico verso il setto conale e la sostituzione dell’anello valvolare aortico
mediante quello polmonare del paziente stesso; la valvola polmonare viene quindi
rimpiazzata da un condotto protesico e le coronarie reimpiantate.
2) Intervento di Konno, indicato per i maschi dopo l’adolescenza. Consiste nell’apertura
del tratto di efflusso sottoaortico e dell’anello aortico verso il setto conale, con eventuale
impianto di valvola artificiale in sede aortica. L'intervento di Ross e Konno possono talora
essere associati (Konno-Ross).
Quanto alla mitrale, la valvuloplastica nel neonato e nel piccolo bambino e' mera illusione
(tentata ed abbandonata...). Anche nei casi piu' fortunati quali una valvola a paracadute,
quindi con un solo papillare, lo splitting del papillare non ha dato grandi risultati..
Mettere una protesi meccanica in posizione di anello mitralico puo' essere impossibile.
Sapete bene che non si producono valvole meccaniche pediatriche e che quindi
bisognera' usare la piu' piccola protesi meccanica (aortica) montata al contrario. Ma la piu'
piccola protesi aortica misura all'interno 16mm, ben di piu' dell'anello mitralico di un
neonato. Se abbiamo la fortuna di dover correggere un lattante che ha un AS compliante e
dilatato, potremo mettere la protesi in posizione sovraanulare. Perderemo compliance
atriale, avremo un certo grado di ipertensione postcapillare, potremo comprimere una
vena polmonare, ma avremo dato una chance al bimbo. Ma direte voi, caspita, e una
protesi biologica? Non si mettono protesi biologiche in posizione mitralica, hanno una
durata di vita ridicola...
Quanto alle vene polmonari c'e' poco da dire. La sezione/reimpianto garantisce la
restenosi. Una tecnica che offrirebbe buoni risultati e' quella chiamata “suturless”: si
staccano le vene polmonari e si mettono libere, in una tasca pericardica
(marsupializzazione) che comunica con l'AS. Alle vene polmonari non piace essere cucite.
Per quanto concerne il trattamento interventistico, l'uso di stent ha dato in genere cattivi
risultati. Forse meglio faranno gli stent medicati o il cutting balloon...Per fortuna e' una
malattia abbastanza rara.
Risultati e follow-up
Possono essere pessimi nelle stenosi sopravalvolari aortiche. Sono in genere buoni per la
stenosi sottovalvolare aortica e, in assenza di complicanze, il follow-up e' spaziato.
Per quanto concerne la protesi mitralica, attenzione all'anticoagulazione, alle infezioni, ai
farmaci, ai traumi...sia il blocco di protesi che l'emorragia cerebrale sono eventi
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6. catastrofici.
I bimbi in cui si ha la fortuna di resecare un anello sopramitralico possono essere guariti,
cosi' come quelli in cui si fa la resezione di un cor triatriatum.
Per la stenosi delle vene polmonari aspettiamo i risultati a medio/lungo termine
dell'intervento di marsupializzazione.
Segreti e trucchi
La stenosi delle vene polmonari puo' essere una malattia isolata oppure puo' associarsi al
ritorno venoso polmonare anomalo totale. Nei due casi e' in genere progressiva.
La stenosi sopravalvolare aortica deve farci subito scattare il meccanismo “Sindrome di
Williams” Si tratta della delezione 7q11, zona del cromosoma 7 che include i geni
dell'elastina. La stenosi sopravalvolare aortica in questi pazienti avvolge l'origine delle
coronarie che sono immerse nell'endocardio ispessito e fibroso, tipico ti questa malattia.
Sono bimbi a rischio di morte improvvisa. Il cateterismo cardiaco e' da proscrivere, perche'
l'iniezione di mezzo di contrasto aumenta la pressione telediastolica sx, con conseguente
diminuzione del riempimento coronarico gia' compromesso dalla parete malata. Il genere
l'arresto cardiaco in questi bimbi e' irrecuperabile.
Ad una mamma che ci porta il proprio bambino per dolori toracici compressivi o trafittivi
diremo “stia tranquilla signora, nel bambino il dolore toracico non e' mai cardiaco”....
Attenzione perche' nel bambino che ha una stenosi sottoaortica da sperone muscolare o
una cardiomiopatia ipertrofica ed un ponte coronarico questo non e' vero e l'ischemia
miocardica potra' essere molto ben documentata.
Domande
1) Si può fare una valvuloplastica in una mitrale con stenosi congenita?
2) Si può avere un quadro di edema polmonare unilaterale in caso di stenosi delle
vene polmonari?
3) Il flusso turbolento creato da una stenosi sottovalvolare aortica non severa può
causare alla lunga lesioni alla valvola aortica?
4) Dopo intervento per cor triatriatum quali complicanze possono insorgere?
5) Quando in una stenosi sovraaortica c'e un coinvolgimento coronarico come
possiamo agire? Si possono dare nitrati?
Risposte
1) E' stato fatto dal gruppo di Boston, poi nessuno ne ha saputo piu' nulla...I risultati
non erano straordinari. La mitrale con stenosi congenita ha in genere corde corte,
anomalie di inserzione o un papillare unico e NON fusione commissurale come nel
reumatismo. La vaIvuloplastica fa spesso danni!
2) Quando la stenosi delle vene polmonari e' piu' severa da un lato potremo avere una
lastra asimmetrica, piu' bianca dove le vene sono piu' strette. E' rarissimo che ci sia
una clinica da edema polmonare, come nell'adulto. Le vene stenotiche o ostruite
cercano altre strade, a volte si forma una franca collateralita'. La manifestazione
clinica e' sempre quella della disfunzione ventricolare dx.
3) La stenosi sottovalvolare aortica quasi “per definizione” danneggia la valvola aortica
il meccanismo della “jet lesion”. La comparsa di insufficienza aortica e' un criterio
alla chirurgia in tempi brevi, anche se l'ostruzione non e' severa.
4) Anche se i pazienti operati di cor triatriatum dovrebbero essere guariti, tutte le
chirurgie che implicano una manipolazione atriale si possono complicare con
aritmie.
5) Il coinvolgimento coronarico e' un pasticcio. La terapia medica e' di fatto inutile. Il
trattamento e' chirurgico, con plastica aortica e coronarica....
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