Kb 3 interaksi genetika dan lingkungan

Australia Indonesia Partnership for
Health Systems Strengthening
(AIPHSS)
Pusat Pendidikan dan Pelatihan Tenaga Kesehatan
Badan Pengembangan dan Pemberdayaan Sumber Daya Manusia
Jakarta 2015
PATOLOGI 1
Suyanto
Patogenesis dan patofisiologi kelainan
struktur dan fungsi tubuh manusia.
SEMESTER 3
MODUL
KEGIATAN BELAJAR III
INTERAKSI GENETIKA DAN LINGKUNGAN

Modul Pendidikan Jarak Jauh, Pendidikan Tinggi Kesehatan
i
Puji syukur kita panjatkan ke hadirat
Tuhan Yang Maha Esa, karena dengan
berkah dan karuniNyalah penyusun
dapat menyelesaikan Modul Mata
Kuliah Patologi I.
Buku ini disusun sebagai referensi
dan bahan belajar untuk mahasiswa
program Pendidikan Jarak Jauh Program
D.III Keperawatan yang diselenggarakan
oleh Pusat Pendidikan dan Pelatihan
Tenaga Kesehatan, Kementerian
Kesehatan Republik Indonesia.
Penyusun mengucapkan terima
kasih atas berbagai bantuan baik materiil
maupun imateriil dari berbagai pihak
atas keberhasilan penyusunan modul
ini.
Mudah-mudahan Modul ini dapat
digunakan secara efektif dan dapat
menjadimediayangdapatmeningkatkan
pemahaman dan kemampuan
memberikan asuhan keperawatan jiwa
bagi mahasiswa Pendidikan Jarak Jauh
Program D.III Keperawatan.
Kata
Pengantar
Tim Penyusun
Gambar : Praktek Keperawatan Kejiwaan

1
Modul Pendidikan Jarak Jauh, Jenjang Diploma 3 Program Studi Keperawatan
Daftar Istilah
Lamina propria : Lapisan lembab dikenal sebagai selaput lendir atau
mukosaberbagai tabung dalam tubuh (seperti saluran
pernapasan, saluran pencernaan, dan saluran urogenital).
Sel epidermis : Lapisanterluardarikulit, membentukpembungkus, tahan air dan
pelindungatas permukaan tubuh
Epitel torak : Epitel selapis silindris terdiri dari satu lapis sel dan selnya
berbentuk silindirs (torak) memiliki silia pada permukaannya.
Contoh: epitel pada lambung dan usus.
Epitel gepeng : Epitel selapis pipih terdiri dari satu lapis saja dan sel berbentuk
pipih. Dilihat dari permukaan, sel-sel ini terlihat seperti lantai
ubin namun dengan batas yang tidak teratur. Epitelium ini
umumnya berfungsi sebagai jalan pertukaran zat dari luar ke
dalam tubuh dan sebaliknya. Contoh: epitel pada pembuluh
darah kapiler dan dinding alveolus.
Purin &Pirimidin : Dua golongan nitrogen basa, yang merupakan bahan bangunan
pokok dari DNA dan RNA, adalah purina.

2
Pendahuluan
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Halo mahasiswa D.III Keperawatan Pendidikan jarak jauh
Selamat berjumpa dengan mata kuliah patologi Sebelum perkuliahan dimulai akan disampaikan
beberapa hal sebagai pengantar berikut ini...
Gambar : Pingpong mutasi
A. Rasional dan Deskripsi singkat
Semoga keselamatan dan kesejahteraan dari Tuhan YME selalu dilimpahkan kepada kita.
Agar mendapatkan pemahaman yang optimal, mari Saudara siapkan hati dan fikiran untuk
memulai mempelajari mata kuliah Patologi.
Memahami kondisi pasien sesuai dengan penyakit yang dialaminya dengan berbagai macam
keluhan dan gejala klinis bagi seorang perawat memerlukan pengetahuan dan ketrampilan
yang memadai. Salah satu pengetetahuan itu adalah ilmu patologi. Melalui ilmu patologi
segala bentuk proses yang terjadi dalam tubuh manusia seperti perjalanan penyakit dan
kelainan kelainan yang berwujud penyakit akan mudah difahami oleh Saudara sebagai
seorang perawat..
Modul ini akan membahas ilmu tentang : Pertama, patogenesis dan patofisiologi, kedua
ilmu tentang mekanisme adaptasi sel, ketiga membahas interaksi genetik dan lingkungan
serta keempat kelainan retrogresif.

3
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
B. Relevansi
Nah... untuk memudahkan Saudara mempelajarinya, modul ini dialokasikan untuk dipelajari
pada minggu ke 1 s.d minggu ke 4 semester II yang dikemas dalam 4 kegiatan belajar sebagai
berikut:
Kegiatanbelajar1: Patogenesisdanpatofisiologikelainanstrukturdanfungsitubuhmanusia.
Kegiatan Belajar 2: Mekanisme adaptasi sel
Kegiatan belajar 3: Interaksi genetik dan lingkungan
Kegiatan Belajar 4: Kelainan Retrogresif.
Setelah mempelajari modul ini saudara akan dapat:
1. Menjelaskan patogenesis dan patofisiologi kelainan strukturdan fungsi tubuh
2. Membedakan mekanisme adaptasi sel
3. Mengerti interaksi genetik dan lingkungan
4. Mengenal berbagai jenis kelainan retrogresif
Saudara...
Perlu diketahui bahwa kompetensi yang akan dipelajari dalam modul ini sangat diperlukan
bagi saudara yang akan memberikan asuhan keperawatan pada pasien. Sebab dengan
menggunakan dasar dasar ilmu patologi makaasuhan keperawatan mulai dari rencana
tindakan keperawatan sampai denganmengevaluasi tindakan keperawatan yang diberikan
pada pasien menjadi rasional sehingga berhasil optimal.
Dengan pemahaman yang baik terhadap ilmu yang akan Saudara pelajari dalam kegiatan
belajar 1 hingga 4 pada modul 1 ini Saudara akan mampu mengenal dan memahami
konsep penyakit. Saudara juga akan memperoleh pengetahuan tentang kelainan kelainan
yang sering terjadi pada pasien akibat penyakit yang dideritanya.
Kalau begitu... ayo kita siapkan diri untuk memulai mempelajarinya
Gambar : Komunikasi Keperawatan

4
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Selamat belajar, semoga berhasil
. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
C. Petunjuk belajar
Saudara mahasiswa yang budiman...
Agar lebih mudah Saudara mempelajari dan memahami modul ini maka ikutilah langkah
langkah belajar berikut :
1. Pahami berbagai istilah dalam ilmu patologi yang digunakan dalam modul ini
2. Perhatikan contoh contoh dan temukan dalam kehidupan sehari hari
3. Ikuti dengan baik kegiatan praktikum
4. Keberhasilan Saudara tergantung pada kesungguhan belajar, oleh karena itu kerjakan
latihan dan praktikum secara mandiri atau berkelompok
5. Ketika Saudara menemukan kesulitan segera hubungi dosen yang mengajar mata kuliah
Patologi.
Baiklah saudara, selamat belajar semoga dapat segera memahami ilmu patologi ini untuk
bekal menjadi perawat yang professional dalam melayani pasien.

5
Setelah menyelesaikan kegiatan belajar 3
Saudara diharapkan mampu:
Menjelaskan interaksi genetika dan
lingkungan
Kegiatan
Belajar 3
Tujuan Pembelajaran Umum
Tujuan Pembelajaran Khusus
Kegiatan belajar 3 dalam modul yang Saudara pelajari ini akan mengulas pokok pokok
materi tentang:
1. Faktor instrinsik penyakit
2. Faktor ekstrinsik penyakit
3. Interaksi antara factor instrinsik daan ekstrinsik penyakit
4. Sifat genom
5. Ekspresi kelainan genetic
Diharapkan setelah menyelesaikan kegiatan belajar 3 Saudara mampu:
1. Membedakan antara faktor instrisik dengan ekstrisik penyakit
2. Menjelaskan interaksi antara factor instrisik dan ekstrinsik penyakit
3. Mengetahui sifat genom
4. Menjabarkan ekspresi kelainan genetic
Gambar : Tujuan Sukses
Pokok-pokok Materi
INTERAKSI GENETIKA DAN LINGKUNGAN
Saudara para mahasiswa yang berbahagia,...
Sekarang kita akan mempelajari kegiatan belajar 3 yang berisi materi :
Sebelum kita mulai sebaiknya Saudara fahami dulu tujuan kegiatan belajar 3 ini .
Saudara para mahasiswa yang budiman, kita mulai materi kegiatan perkuliahan ketiga ini...

6
Uraian
Materi
1. Faktor ekstrinsik penyakit
Faktor ekstrinsik merupakan pe¬nyebab
penting dari kejadian penyakit yang diderita
oleh sesorang seperti infeksi, trauma mekanis,
bahan kimia beracun, radiasi, suhu yang
ekstrim, masalah gizi dan stres psikologik.
Jika kita hanya memperhitungkan faktor
intrinsik dalam memandang kejadian sakit
maka tidaklah leng¬kap karena harus juga
dipertimbangkan faktorlain yaitu faktor
intrinsik yang diuraikan beikut ini.
2. Faktor intrinsik penyakit
Faktor intrinsik penyakit yang ada pada
diri seseorang adalah umur, jenis kelamin,
dan kelainan-kelainan yang didapat dari
perjalanan penyakit sebelumnya yang
perlu dipertimbangkan.Demikian juga
dengankeadaan genetik atau genom individu
juga meru¬pakan bagian esensial dari
penyebab penyakit.
Gambar : Pengetauan Konseling
3. Interaksi antara faktor ekstrinsik dan intrinsik
Terdapat keseimbangan antara keturunan dan lingkungan sebagai penye¬bab timbulnya
penyakit. Pada ujung yang satu terdapat penyakit-penyakit yang disebabkan oleh
faktor ekstrinsik sementara pada ujung yang lainnya terdapat penyakit-pe¬nyakit yang
disebabkanoleh susunan genetik yang salah. Hampir semua penyakit pada manusia berada
di antara kedua ujung faktor tersebut, baik fak¬tor genetik (instrinsik) maupun faktor
lingkungan (ekstrinsik) yang saling mem¬pengaruhi secara bermakna. Kita ambil contoh
penyakit penyakit diare disatu sisi disebabkan karena lingkungan yang kumuh sementara
disisi lain penyakit diare bisa disebabkan karena faktor keturunan seperti pada penyakit
hisprung.
Contoh lain: Seseorang yang memiliki faktor keturunan penyakit diabetes melitus maka
akan benar benar sakit dan menjadi pasien diabetes manakala faktor ekstrinsik seperti
pola makan dan stres dialaminya.
Manusia yang memiliki faktor genetika akan selalu berinteraksi dengan lingkungan. Penjelasan
tentang interaksi tersebut akan dijabarkan berikut ini.
A. INTERAKSI ANTARA GENETIKA DAN LINGKUNGAN
Baiklah Saudara para mahasiswa, kita telah mempelajari faktor faktor yang menyebabkan
penyakit. Berikut ini kerjakanlah tugas mandiri agar Saudara menjadi lebih faham.

7
1. Sebutkan minimal 3 penyakit yang dominan disebabkan oleh faktor ekstrinsik
2. Sebutkan minimal 3 penyakit yang dominan disebabkan oleh faktor instrinsik
3. Sebutkan minimal 2 penyakit yang disebabkan oleh interaksi faktor intrinsik dan
ekstrinsik
Tugas
Mandiri 1
Sekarang kita lanjutkan dengan mempelajari materi berikut ini:

8
B. SIFAT GENOM
Gen manusia memiliki beberapa sifat yaitu:
1. Asam Nukleat dan Kode Genetik
Zat kimia yang ber¬tanggung jawab atas penyimpanan dan penya¬luran semua informasi
yang diperlukan untuk perencanaan dan pembentukan fungsi dari satu sel bahkan seluruh
tubuh secara utuh adalah asam nukleat. Terbentuk dari nitrogen yang mengan¬dung basa
(purin dan pirimidin), gula (deoksiribo¬sa), dan asam fosfat. Asam nukleat yang mengandung
deoksiribosa disebut asam deoksiribonukleat (DNA), sedangkan yang mengandung ribosa
disebut asam ribonuk¬leat atau RNA. DNA merupakan pembawa kode genetik; sedangkan
RNA melaksanakan instruksi kode genetik yang dibawa oleh DNA.
Gambar dibawah ini mengilustrasikan bahwa inti sel yang berisi kromosom. Kromosom
terdiri dari untaian DNA dan didalam DNA terdapat gen.
DNA

9
2. Gen dan Kromosom
DNAdite¬mukanhampirdiseluruhbagiandalamnucleus(inti).Sewaktuselmulaimembelah,
bahan ter¬sebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. Kromosom
ini mengandung banyak molekul DNA yang ter¬susun dalam urutan tertentu. Didalam DNA
banyak terdapatgen yang berfungsi menentukan dan mengendalikan perkembangan satu
sifat bawaan tertentu.
Sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang. Sebelum
proses pembelahan sel, DNA melipat ganda. Kemudian, selama pembelahan sel setiap
kro¬mosom terpisah dan terbentuklah dua sel anak yang identik. Pem¬belahan sel
semacam ini disebut mitosis.
Pembelahan sel yang lain yaitumeiosisdimana terjadi pengurutan informasi genetik secara
acak, sehingga setiap kromosom membawa campuran gen dari kedua pasang orang tua.
Pencampuran informasi genetik ini terjadi pada saat fertilisasi (pembuahan) dari satu
sperma yang terpilih dan dari satu ovum yang telah tersedia.
C. EKSPRESI KELAINAN GENETIK
Kita akan pelajari hal hal yang terjadi akibat kelainan genetik sebagai berikut
1. Kelainan Kromosom
Ada dua tipe kelainan kromosom yang mungkin terjadi yaitu ke¬lainan dalam jumlah dan
kelainan struktur kromosom.
a. Kelainan jumlah kromosom
Kelainan kromosom dapat terjadi de¬ngan berbagai cara sewaktu pembelahan sel ber-
langsung. Kondisi tersebut akan menghasilkan kelainan jumlah kromosom dalam sel.
Seperti proses pembelahan meosis sel yang tidak sempurna sehingga satu inti kromosom
bisa kelebihan jumlah kromosom. Peristiwa ini disebut pembelahan sel nondisjunction
dan dikenal dengan sebutan trisonomi 21. Kejadian sering dijumpai pada ibu hamil yang
berusia lanjut akan melahirkan anak down syndrome, yaitu kelainan herediter yang disertai
defisiensi mental dan mata sipit ras Mongol.
b. Kelainan struktur kromosom
Kelainan struktur kromosom terjadi jika kro¬mosom pecah dan pecahannya hilang atau
me¬lekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi. Pengaturan kembali yang
dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan dan tidak menimbulkan sindrom klinis.
Contohnya adalah Sindroma Superfemale (XXX),Supermale (XYY) dan bibir sumbing ( labio
schisis).

10
2. Kelainan multifaktorial
Dikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga
lingkungan. Seringkali peranan gen sangat kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu
penyakit, tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu berdampak besar.
Contohnya adalah penyakit Diabetes mellitus, asam urat, asma dan penyakit Gout.
Selamat,...
Saudara telah menyelesaikan kegiatan belajar 3, semoga Saudara dapat memahami materi ini
dengan baik. Untuk memantapkan pemahaman Saudara, kerjakanlah tugas mandiri di bawah
ini.
Gambar : Down Syndrome Gambar : Labio schisis

11
1. Jelaskan hubungan antara inti sel, kromosom, gen dan DNA
2. Sebutkan 3 penyakit yang disebabkan karena faktor kelainan kromosom
3. Sebutkan 3 penyakit yang disebabkan karena kelainan multifaktorial
Tugas
Mandiri 2

12
Baiklah Saudara, berikut ini adalah rangkuman pembahasan tugas belajar 3 yang telah
Saudara selesaikan dengan baik
Penyakit dapat terjadi disebabkan oleh faktor instrinsik dan faktor ekstrinsik ataupun
interaksi kedua faktor tersebut. DNA merupakan bagian dari kromosom yang membawa
kode genetik, sedangkan RNA melaksanakan instruksi kode genetik yang dibawa oleh
DNA. Penyakit yang disebabkan karena gangguan kromosom dapat berupa kelainan
jumlah kromosom dan kelainan struktur kromosom serta kelainan multifaktorial.
Baiklah, saudara telah selesai mempelajari tugas belajar 3 yang membahas tentang interaksi
genetika dan lingkungan, semoga ilmu ini bisa dimanfaatkan dalam tugas nanti. Terima kasih,
selamat meneruskan aktifitas belajar Saudara.
Rangkuman

13
Berikut ini adalah soal untuk menilai penguasaan Saudara terhadap tugas belajar 3,
kerjakanlah secara mandiri:
Seseorang yang memiliki riwayat penyakit keluarga diabetes melitus saat iniberat badan
kategori obesitas dan merokok. Merupakan faktor apakah obesitas dan merokok yang
akan beraki pasien bisa menderita diabetes melitus?
a. Factor pencetus
b. Faktor predisposisi
c. Faktor Pendukung
d. Faktor Ekstrinsik
e. Faktor utama
Zat kimia yang disebut Deoksi ribo nucleat acid berada dalam inti sel bertanggung
atas:yang diperlukan untuk perencanaan dan bahkan seluruh tubuh secara utuh
adalah. Jika mengandung Asam Deoksiribo Nukleat disebut:
a. Penyimpanan dan penya¬luran semua informasi genetik
b. Melaksa¬nakan instruksi-instruksi yang dibawa oleh DNA
c. Pembentukan fungsi sel sesuai yang dibawa RNA
d. Perencanaan untaian kromosom dan gen dalam sel
e. Penyaluran informasi genetik RNA kepada DNA
Asam nukleat dalam kromosom manusia yang melaksa¬nakan instruksi-instruksi yang
dibawa oleh DNA adalah:
a. DNA
b. Asam folat
c. Asam fosfat
d. Genotip
e. RNA
Berikut ini penyakit yang bukan karena kelainan kromosom adalah:
a. Labio schisis
b. Down Syndrome
c. Diabetes mellitus
d. Supermale syndrome
e. Steven Johnson syndrome
Pembelahan sel yang mengurutkan informasi genetik secara acak, sehingga setiap
kromosom membawa campuran gen dari kedua pasang orang tua disebut:
a. Mitosis
b. Translokasi
c. Nondisjuction
d. Meosis
e. Mozaik
Test
Formatif
1.
2.
3.
4.
5.

14
DAFTAR PUSTAKA
Grace, Pierce A., Borley, Neil R. 2006. At Glace Ilmu Bedah Edisi Ketiga. Jakarta: Erlangga.
Guyton, Arthur C. Hall, John E. 2007. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran Edisi 11. Jakarta:
EGC.
Himawan sutisna.1996.Kumpulan Kuliah Patologi. Bagian Patologi Anatomik FKUI Jakar-
ta
Kumar V, Cotran R.S, Robbins S.L. 2007. Buku Ajar Patologi Robbins Edisi 7 Volume 1.
Jakarta: EGC.
Price, Sylvia A. Wilson, Lorraine M. 2006. Patofisiologi Konsep Klinis Proses-Proses Pen-
yakit Volume 2 Edisi 6. Jakarta : EGC.

15
TES FORMATIF MODUL 1
KEGIATAN BELAJAR 3
1. D
2. A
3. E
4. E
5. A

16
Daftar
Gambar
http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/b/b3/Pseudomonas.jpg
http://avanceyperspectiva.cinvestav.mx/wp-content/uploads/2014/04/Captura-de-
pantalla-2014-04-12-a-las-14.28.30-1440x564_c.png
http://1.bp.blogspot.com/-8hxjAkau2G4/UBzWKyDv2vI/AAAAAAAABDA/jXW-
zcx3KBdc/s1600/daun+lurus.jpg
http://sociopreneurugm.com/wp-content/uploads/2013/08/Color-Pencil-HD-Wall-
paper.jpg
http://1.bp.blogspot.com/-y8Uv93NKxW0/UZIOBfkfpFI/AAAAAAAAAEc/9GwbZ8gZ-
JQA/s1600/url.jpeg
https://tentangautoimun.files.wordpress.com/2013/09/0005608136w-1920x1280.
jpg
http://klikdokter.com/uploads/Mediz%20A-Z/Lingua%20Villosa.JPG
https://julioeiffeltr.files.wordpress.com/2010/04/bacteria.jpg
http://4.bp.blogspot.com/-ZHl2XKdZ8mk/VNSc-0tv8AI/AAAAAAAAEQQ/dLAEem-
6VQUs/s1600/PlusMinus%2BBL.png

Hak Cipta Kementrian Republik Indonesia Bekerjasama Dengan
Australia Indonesia for Health Systems Strengthening (AIPHSS)
2015

Kb 3 interaksi genetika dan lingkungan

Recommended

Recommended

More Related Content

What's hot

What's hot (20)

Viewers also liked

Viewers also liked (20)

Similar to Kb 3 interaksi genetika dan lingkungan

Similar to Kb 3 interaksi genetika dan lingkungan (20)

More from pjj_kemenkes

More from pjj_kemenkes (20)

Recently uploaded

Recently uploaded (20)

Kb 3 interaksi genetika dan lingkungan