Genètica: al·lelomorfisme múltiple, herència lligada al sexe 1r de Batxillerat. Biologia

2. Amb l’aplicació de les lleis de Mendel no es resolen tots els problemes
que es poden plantejar en l’estudi de l’herència dels caràcters.
L'herència d'alguns caràcters sembla incomplir les lleis de Mendel
perquè les proporcions genotípiques o fenotípiques resultants són
diferents de les esperades.
1. Les mutacions espontànies
2. La presència de gens letals
3. Els al·lels múltiples
4. L'herència poligènica o quantitativa
5. Herència lligada al sexe
6. Els gens lligats
LES LLEIS DE MENDEL PRESENTEN EXCEPCIONSLES LLEIS DE MENDEL PRESENTEN EXCEPCIONS

3. GENS LETALSGENS LETALS
Aquests gens no segueixen un patró d'herència normal. Produeixen
una alteració en les proporcions fenotípiques mendelianes.
Ex. El gen del color de pèl groc
en els ratolins (AY
). Es tracta
d'un gen letal recessiu. En
homozigosi produeix la mort.
L'al·lel dominant, A, produeix la
coloració que s'anomena agoutí.

4. AL·LELISME MÚLTIPLEAL·LELISME MÚLTIPLE
És habitual que existeixin diversos al·lels per a un mateix gen.
El conjunt d’al·lels que ocupen el mateix locus constitueix una sèrie
al·lèlica.
sèrie al·lelica del gen A: A1
, A2
, A3
, A4
i A5

5. AL·LELISME MÚLTIPLEAL·LELISME MÚLTIPLE
Un cas d’al·lelomorfisme múltiple ben conegut és el del gen que
determina els grups sanguinis en l’espècie humana (sistema ABO). Tres
al·lels diferents (IA, IB, i ) es combinen en homozigosi o en heterozigosi
per a determinar un dels quatre possibles grups sanguinis (A, B AB o O):

6. AL·LELISME MÚLTIPLEAL·LELISME MÚLTIPLE
L’al·lel IA determina presència de l'antigen A en la membrana dels
glòbuls vermells; l’al·lel IB determina presència de l'antigen B, i l’al·lel
i, determina absència d'antígens.

7. AL·LELISME MÚLTIPLEAL·LELISME MÚLTIPLE

8. HERÈNCIA POLIGÈNICAHERÈNCIA POLIGÈNICA
Es pot donar el cas de què un sol caràcter està controlat per dos o més
parells de gens que solen trobar-se en cromosomes diferents. L'efecte
combinat de tots els gens produeix una varietat contínua i gradual de
fenotips en la descendència (pròpia de caràcters quantitatius).

9. HERÈNCIA POLIGÈNICAHERÈNCIA POLIGÈNICA
Exemple:
Tres gens que produeixen pigment vermell en els grans de blat: A, B i C.
Cadascun té dos al·lels, un dels quals produeix pigment (l'al·lel de lletra
majúscula) i un que no (al·lel de lletra minúscula).
Aquests al·lels tenen efectes additius: el genotip aa no aportaria cap
pigment, el genotip Aa contribuiria amb una quantitat de pigment i el
genotip AA contribuiria amb més pigment (dues vegades més que aa).
el mateix succeiria amb els gens B i C.
Quina descendència s'obté si dues plantes heterozigotes per als tres gens
(AaBbCc) es creuen entre si?

10. HERÈNCIA POLIGÈNICAHERÈNCIA POLIGÈNICA
Podem obtenir un espectre
de fenotips lleugerament
diferents amb només tres
gens.
Així doncs, a mesura que
augmenten els gens
implicats, podrem fins i
tot obtenir una gradació
més fina.

11. HERÈNCIA POLIGÈNICAHERÈNCIA POLIGÈNICA
Caràcters com l'alçada, el metabolisme, el color de la pell, color d'ulls,
el pes, la intel·ligència... segueixen un patró d'herència poligènica.

12. HERÈNCIA POLIGÈNICAHERÈNCIA POLIGÈNICA
L'herència poligènica es coneix també com multifactorial (afectada per
l'ambient), quantitativa o de variació contínua.

13. DETERMINACIÓ CROMOSÒMICA DEL SEXEDETERMINACIÓ CROMOSÒMICA DEL SEXE
Sistema XX/XY: en mamífers, equinoderms, mol·luscs i gran nombre d'artròpodes
Sistema ZZ/ZW: en aus, alguns amfibis i rèptils i els lepidòpters (papallones)
Sistema XX/X0 o ZZ/Z0 : en alguns insecte

14. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXEHERÈNCIA LLIGADA AL SEXE
DETERMINACIÓ CROMOSÒMICA DEL SEXE:
Els cromosomes sexuals són els que determinen el sexe
de l'individu. Es caracteritzen per ser de diferent
grandària, forma i per no posseir tots els seus segments
homòlegs, sinó que hi ha segments diferencials que
només són presents en un dels cromosomes.

15. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXEHERÈNCIA LLIGADA AL SEXE
Els gens situats sobre la regió no homòloga del cromosoma X,
manifesten diferències fenotípiques en mascles i femelles.

16. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXEHERÈNCIA LLIGADA AL SEXE
L'hemofília és un exemple d'herència lligada al sexe, donat que el gen
que codifiquen aquesta malaltia està situat sobre el cromosoma X.

17. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXEHERÈNCIA LLIGADA AL SEXE
El daltonisme és un exemple d'herència lligada al sexe, donat que el
gen que codifiquen aquesta malaltia està situat sobre el cromosoma X.

18. GENS LLIGATSGENS LLIGATS
Els gens del color del cos (N>n) i la longitud de les ales (V>v) a Drosophila
estan situats al mateix cromosoma (concretament al 2). Els resultats de
l'experiment el van fer concloure que els gens es localitzen en els
cromosomes i, per tant, els gens que estan en el mateix cromosoma
tendeixen a heretar-se junts, i es denominen per això gens lligats.
EL 1911, el biòleg nord-americà Thomas H.
Morgan, va estudiar un cas de dihibridisme
amb la mosca de la fruita o del vinagre
(Drosophila melanogaster).

19. GENS LLIGATSGENS LLIGATS
Si dos gens estan situats en diferents cromosomes, a la meiosi hi ha la
mateixa probabilitat que es trobin al mateix gàmeta com que vagin a
parar a gàmetes diferents.
En canvi, si dos gens diferents
estan al mateix cromosoma,
existeix una probabilitat més
elevada de què s’heretin
conjuntament.
En aquest cas es parla de gens
lligats.
Es diu que dos gens estan lligats
si els seu loci se situen al
mateix cromosoma. En aquests
casos no es compleix la tercera
llei de Mendel.

20. GENS LLIGATSGENS LLIGATS

21. GENS LLIGATSGENS LLIGATS
Tot i així, els resultats de Morgan tampoc no s'ajustaven a un cas de
gens lligats al 100%. Morgan va observar que caràcters lligats, en un
petit nombre d'individus, s'heretaven separats.

22. GENS LLIGATSGENS LLIGATS
L'explicació: En la formació de gàmetes, durant la profase I de la
meiosi els cromosomes tenen l'ADN duplicat i es troben formats per
dues cromàtides.
Els cromosomes homòlegs s'aparellen i s'intercanvien fragments d'ADN:
es produeix una recombinació gènica o crossing-over.

23. GENS LLIGATSGENS LLIGATS
Quan més distància
separa dos gens, més
recombinació.
Aleshores, si dos gens
d'un mateix cromosoma
estan molt propers
gairebé no es
recombinen.
La freqüència de recombinació depèn de la distància a la què es
trobin els dos gens en el cromosoma.

24. GENS LLIGATSGENS LLIGATS
L'estudi de la freqüència de
recombinació entre dos gens
lligats ha permès establir l'ordre
dels gens en els cromosomes i
elaborar mapes cromosòmics.