1. 1Tema 5: L’herència mendeliana

2. 2La genètica 1. Conceptesfonamentals en l’estudi de la genèticaCal recordar:El nombre de cromosomesd’unaespècieésconstant.2. Elsorganismeseucariotestenen un nombre par de cromosomes, és a dir, tenencèl·lulesdiploides (normalment).3. Elscromosomeshomòlegssónels que pertanyen a la mateixa parella i conteneninformaciópelsmateixoscaràcters4. Hi ha cromosomessexualsambcaràcterssexuals o no i cromosomessomàtics(autosomes) que tenencaràctersdiferents del sexeL’home té 46 cromosomes: 22 parellsd’autosomes i un parell que determina el sexe (cromosomessexuals o 23) que pot ser XX o XY

3. 3La genètica 1. Conceptesfonamentals en l’estudi de la genèticaGen o factor hereditari mendelià: fragment d’ADN que determina un caràcter.Cromosoma: Part de l’ADN total que conté molts gens i que presenta una individualitatLocus: El lloc concret que ocupa un gen en un cromosoma. Loci en plural.Al·lel o gen al·lel: aquell que pertany al mateix cromosoma i al mateix caràcter encara que pot tenir diferent manifestació. A (color del fruit verd) i a (color del fruit groc)

4. 4La genètica 1. Conceptesfonamentals en l’estudi de la genèticaIndividuheterozigot o híbrid: quan té dos al·lelsdiferents (Aa) per un mateixcaràcter.Individuhomozigot: quan té els dos al·lelsiguals (AA o aa)Gen dominant: aquell que s’expressasempre que estàpresent. (A)Gen recessiu: aquell que únicament es manifesta en homozigosi.(a)Genotip: conjunt de gens que poseeix un individuheretatsdels pares i que pottransmetrealsfills. (AABbcc)Fenotip: Conjunt de característiques que podem apreciar a un individu

5. 5La genètica 1. Conceptesfonamentals en l’estudi de la genèticaRecorda: elscromosomessón cromatina individualitzada i compactada en el moment de la divisió (mitòtica o meiòtica) que conté el material genètic. S’observanperfectament en metafase. Si el material queda compactats’anomenaheterocromatina i no es pot descifrar (anul·lació de gens) i si es descondensa es potllegir i s’anomenaeucromatina

6. 62. La genètica de MendelMendela 1856 va començarelsseusestudisambPisumsativum. Raons:ésfàcil de cultivar,

7. creixràpidament i

8. té florshermafrodites que permeten una autofecundació (es pot evitar tallant les anteresabans que madurin i dipositar en l’estigma polen de la planta que es vol fecundar, tancant-la amb una bossa per assegurar que no entri polen alié).72. La genètica de MendelGeneració P: la planta fecundada (femella) i la de la que s’extrau el polen (mascle)Generació F1: les plantes (amb les seves flors i fruits) descendents de l’encreuament entre els dos paterns. També anomenada primera generació filial.Generació F2: el resultat de l’encreuament de dos plantes de la F1. També anomenada segona generació filial.

9. 82. La genètica de Mendel MonohibridismeDominància completa Dihibridisme PolihibridismeAutosòmic Dominància incompleta H.intermèdia (excepcions Mendel) CodominànciaGens independentsParells de gensPleiotropia Comuns Expressivitat PenetracióEpistàsica Interacció al·lèlica No epistàsica Sexuals Lligats a X Lligats a Y Lligats a XY Gens lligats autosòmics Herència contínuaPoligènia Al·lelomorfisme múltiple

10. 92. La genètica de Mendel1. Primera llei de Mendel“Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació filial”: Quan dos individus homozigots que es diferencien en un caràcter s’encreuen, els descendents són idèntics en el 100% del resultatGroc x Verd Groc 100%Mendel: Sembla que el factor hereditari d’un d’ells (recessiu) desapareix mentre que el de l’altre (dominant) continua

11. 102. La genètica de Mendel1. Primera llei de MendelUna planta homozigòtica o raça pura conté els dos al·lels iguals:Homozigòtica dominant: B BHomozigòtica recessiva: b bUna planta heterozigòtica o híbrida conté les dos al·lels diferents i el fenotip correspon a la del gen dominant: B b (manifesta B)Així, com es va comprovar en la segona llei no hi havia un sol factor (i desapareixia en el resultat) sinó dos.

12. 112. La genètica de Mendel2. Segonallei de Mendelllei de Mendel“Llei de la segregació o separació de la parella d’al·lels”: Quan dos individus de la primera generaciós’encreuen, torna a aparèixeramb un 25% el factor hereditarirecssiu.Conclusió: no hi ha un sòl factor per cada caràcteracdaindividusinò dosPAA x aaF1Aa x AaF2AAAaAaaa

13. 122. La genètica de Mendel2. Segona llei de Mendel llei de MendelEn la segona llei de Mendel trobem una distribució: Genotípica de 1 : 2 : 1 Fenotípica de 3 : 1 75% dominat 25% recessiu

14. 132. La genètica de Mendel2. Segonallei de Mendel. HerènciaintermèdiaUna excepció a les lleismendelianesésquan dos al·lels no tenendominància completa:Codominància: en el fenotips’observenels dos al·lels

15. Herènciaintermèdia: quan el fenotipés una barrejadelscaràcters.En aquest cas la segonalleidónalloc aP A1A1 x A2A2 (blanc) (vermell)F1 A1A2 x A1A2 (rosa) (rosa)F2 A1A1A1A2A1A2A2A2 (blanc) (rosa) (rosa) (vermell) 1 : 2 : 1

16. 142. La genètica de Mendel2. Segonallei de Mendelllei de Mendel. Mecanismes per saber si una varietatéshomozigòtica o heterozigòticaHi ha dos mecanismes per saber si un individu que presenta un caràcter dominant (A) és Raça pura o homozigot (AA) o un heteriozigot o híbrid (Aa):AutofecundacióPAA x AAF1 100% AAPAa x AaF2 75% d’individus A i 25% d’aSi els descendents són pocs ens podem equivocar2. Encreuament provaPAA x aaF1 100% Aa (100% A)PAa x aaF2 50% d’individus A i 50% d’aMoltes més possibilitats d’encertar encara que els descendents siguin pocs

17. 152. La genètica de Mendel3. Tercera llei de Mendel llei de Mendel. Polihibridisme “Llei de la transmissió independent dels caràcters”: Quan s’agafen dos caràcters diferents s’observa que aquests se separen independentment.Dihibridisme: quan s’estudia dos caràcters a la vegada.PAABB x aabbF1AaBb x AaBbF2A- B- 9A- bb 3aaB- 3aabb 1

18. 162. La genètica de Mendel3. Tercera llei de Mendel llei de Mendel. Polihibridisme Per treballar amb dihibridismes o polihibridismes cal sempre fer un quadre de Punnet.X: gàmetes possibles masculinsY: gàmetes possibles femeninsQuan hi ha dominància completa si n és el nombre de parells de gens estudiats:2n= Nombre de gàmetes possibles2n= nombre de fenotips3n= nombre de combinacions genotípiques4n= nombre de combinacions gamètiques

19. 172. La genètica de Mendel3. Tercera llei de Mendel llei de Mendel. Gàmetes possibles paterns: AB i abGàmetes possible de la F1: AB, Ab, aB i ab

20. 183. Modificacions a les lleis de MendelA vegadeselscaràcters no es manifesten ni amb la intensitat ni l’amplitud esperada.PENETRACIÓ: Expressiónumèrica que ens indica el % delsindividus que poseint una determinada càrregagenètica, que haurien de manifestar, la manifesten. Ésconstant per cada genEXPRESSIVITAT: Variacióqualitativadelsefectesfenotípicsd’un gen. Varia per un mateix gen.FENOTIP = GENOTIP + AMBIENT

21. 194. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip1. L’atavismeUna reversió genètica i es dóna quan en un encreuament d’animals domèstics o plantes cultivades apareixen caràcters de varietats salvatges d’on provenien.

22. 204. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip2. Les interaccionsgenètiquesA vegades un sol caràcter no sols ve donat per un parell de gens sinò que interaccionen dos parells de gens diferents que no són sumatoris sinó que interactuena) Amb la mateixa força d’expressió: Cas de la cresta de les gallinesSerradaggrrPèsolGGrr o GgrrRosetaRRgg o RrggNouG-R-

23. 214. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip2. Les interaccionsgenètiquesb) Amb Dominància d’un parell (epistàsia) sobre un altre (hipostàsia): Cas de les vies metabòliquesGen 1 Gen 2 Gen 3 A- B- C-A B C DCas: Analitza els posssibles genotips i els gens epistàtics i hipostàtics si Gen A, B i C dominants i actius. Al·lel a, b, c recessius e inactiusEn presència d’A es troba com a producte final CEn presència d’A es troba B; però, en presència de C es troba D

24. 224. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip2. Les interaccionsgenètiquesb) Amb Dominància d’un parell (epistàsia) sobre un altre (hipostàsia): Cas albinisme: quan és albí aa és igual com siguin els altres gens de coloració que sempre serà albí

25. 234. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip3. Elsfactors múltiples o herènciapoligènicaQuanintervenenmés de dos gens surten corbes de Gauss. Aquestes corbes també es donen en caràctersambdiferènciesqualitatives o ambmoltscondicionamentsambientals

26. 244. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip4. L’al·lelomorfisme múltipleQuan existeixen més de dos al·lels per el mateix caràcter.Grup sanguini Genotips FenotipA IAIA o IAi Antigen A i fabrica anti BB IBIB o IBi Antigen B i fabrica anti AAB IAIB Antigen A i B no fabrica anticossos0 ii No conté antigens i fabrica anti A i anti B

27. 254. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip4. L’al·lelomorfisme múltiplePot ser que existeixi graus de dominància com el color conills (C) o C+ > cx > ch > caAgutí (salvatge C o C+)Xinxilla (cx)Himalaia (ch)Albí (ca)Cas: 1. Comseranelsconills a) Cch b) cxca c) chcx d) cach ? 2. Pot ser que del creuament entre un xinxilla i un himalaiasurti un albí? 3. Pot ser que del creuament entre un albí i un xinxilla surtí un agutí?

28. 264. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip5. La pleiotropiaCaràcter que té múltiples manifestacions. Hi ha una primària, però com aquesta influiex en altres té influències secundàries.PKU o fenilcetonúria és la incapacitat per digerir la fenilalanina que provoca un retard en el creixement del cap; pell i cabells molt clars, comportaments agressius, deficiències mentals.

29. 274. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip6. Els gens letalsSón aquells que si s’hereten de forma homozigòtica causen la mort de l’individu en els primers estadis de desenvolupament.Solen donar freqüències fenotípiques de 2 : 1 i no d’un 3 : 1 esperatCaràcters letals complets: Si tenen expressivitat del 100%Caràcters semiletals: Amb penetració i expressivitat menor (>50% morts)Caràcters subvitals < 50% de morts

30. 284. Factorsinterns que poden modificar l’expressiódel fenotip6. Els gens letals