Àngel Codina Cortés

1. Herència I GenèticaHerència I Genètica
Per: Àngel Codina Cortés

2. Que es l'herència?
● L'herència és el procés pel qual es transmeten les
característiques biològiques dels organismes a la seva
descendència. Cadascuna d'aquestes característiques és un
caràcter hereditari.

3. Que és la genètica?
● la genètica és l'explicació de com es transmet l'herència
biològica de generació en generació. Es tracta d'una de les
àrees fonamentals de la biologia moderna.

4. Gregor Mendel
● Gregor Mendel (1822-1884), un monjo agustí, volia saber com
es transmetien els caràcters d'una generació a una altra. Per
esbrinar-ho, va emprar com a material la pesolera comuna
(Pisum sativum), que va conrear a l'hort del monestir on vivia.
La tria d'aquesta planta per a les investigacions va resultar
ideal per diversos motius:
● És una planta bona de conrear i de creixement ràpid, per la
qual cosa en poc temps se'n poden estudiar diverses
generacions.
● Presenta varietats amb set característiques fàcilment
observables, que es presenten en dues formes possibles.
● Permet controlar-ne la pol·linització, ja que les flors són
hermafrodites. Per això, la pesolera tant es pot autofecundar
com se'n pot fer una fecundació creuada de manera artificial.

5. L'experiment de Mendel
● Mendel, va fer un experiment la qual tenia tres
fases I amb aixo es va fer el mètode usat per
Mendel, innovador en aquella època, no només
es basava en l'observació, sinó en la utilització
del mètode científic.

7. Gens i al·lels
● Un gen és un fragment d'ADN que controla un determinat
caràcter, com ara el color de la llavor de la pesolera. Per tant,
la genètica és la ciència que s'encarrega de l'estudi de
l'herència biològica i, per això, estudia com actuen els gens i
com es transmeten a la descendència.
● Un al·lel és en genètica cadascuna de les variants d'un locus.
Cada al·lel aporta diferents variacions al caràcter que afecta.

8. Homozigot i heterozigot
● Si un gen té el mateix al·lel a cada cromosoma
homòleg (AA), es diu que l'individu és
homozigot per a aquest caràcter.
● Al contrari, si hi ha diferents al·lels a cada
cromosoma homòleg (Aa), es diu que és
heterozigot o híbrid per a aquest caràcter.

9. Genotip i fenotip
● El genotip és el conjunt de gens que té un
individu, la meitat dels quals és d'un dels
progenitors, i l'altra meitat, de l'altre.
● El fenotip és el conjunt de qualitats físiques
observables en un organisme, siguin
anatòmiques, fisiològiques o de comportament,
com per exemple el color d'una flor, tenir els
ulls clars, ser d'un determinat grup sanguini,
etc.

10. Dominància Incompleta i
Codominàcia
● Dominància incompleta: És la interacció genètica en la
qual els homozigots són fenotípicament diferents als
heterozigots. Els encreuaments que tenen una dominància
incompleta són aquells en els quals no existeix tret
dominant, ni recessiu.
● Codominància: És quan, en l'herència, cap dels dos
al·lels d'un gen domina sobre l'altre, manifestant-se
ambdós al mateix temps en els heterozigots.

11. Teoria cromosomica de la herencia
● Els treballs de Mendel van ser ignorats fins que els avenços en el camp de
la citologia van donar la clau per explicar la transmissió i el comportament
dels "factors hereditaris".
● La teoria cromosòmica de l'herència harmonitza els coneixements de
citologia amb els resultats dels experiments de Mendel. Els punts bàsics
són:
● 1r. Els gens es troben en els cromosomes, col·locats un a continuació d'un
altre.
● 2n. Els gens que estan molt junts sobre un cromosoma tendeixen a heretar-
se junts i es diuen gens lligats.
● 3r Els gens d'un mateix cromosoma poden heretar per separat, a causa del
entrecreuament que passa a la meiosi.

12. Al·lels multiples ABO

13. Exemples de caràcters dominants I
recessius

14. La genetica humana
● La genètica humana és una ciència bàsica i aplicada. Els
resultats que se n'obtenen tenen una aplicació quasi immediata
en el camp de la medecina. Aquesta disciplina sovint es troba
amb problemes ètics, morals i legals. Alguns dels camps que
conformen la genètica humana són la genètica mendeliana, la
genètica clínica, la genètica de poblacions, comportament,
citogenètica, desenvolupament, reproducció...

15. L’Al·lelomorfísme Multiple
● L’al·lelomorfísme múltiple és quan existeixen
més de dos al·lels per el mateix caracter

16. La Determinació del Sexe
● En els éssers humans, la determinació del sexe
és cromosòmica, ja que depèn dels
heterocromosomas o cromosomes sexuals.
Les persones tenim en les nostres cèl·lules 46
cromosomes, 44 autosomes i 2 heterosomas.
Les dones són XX i els homes XY. Els òvuls i
espermatozoides es formen per meiosi a les
gònades a partir de les cèl·lules precursores.

17. Herència lligada al sexe
És l'expressió fenotípica d'un al·lel relacionat
amb la alosoma (cromosoma sexual) l'individu

18. Daltonisme
● El daltonisme, una anomalia de la vista que provoca
dificultat per distingir certs colors, afecta el 8% de la
població masculina. El principal símptoma és la
confusió entre el vermell i el verd.
● Per saber si ets daltoòònic, tens de saber quins
numeros posa aquí:

19. Hemofília
● L'hemofília és una malaltia genètica hereditària
que impedeix la correcta coagulació de la sang
a causa del dèficit d'algun factor de coagulació,
que són les proteïnes que formen els coàguls
sanguinis ajudant a aturar les hemorràgies

20. Transtorns genètics
● Una alteració genètica o malaltia genètica
indica tota desviació de l'estat de salut total o
parcial a la construcció genètica de l'individu,
en el que factors ambientals poden complir una
funció important en la gravetat de les
síndromes

21. Prevenció de diagnòstic de
transendents genètics
● El que podem fer per a prevenir tindre algun fill
amb algun problema, és anar a un control diari
de algun metge especialiçat I prevenir-ho tot el
que pugui passar

22. Els arbres genealògics
● És el que exposa dades genealògiques d'un
subjecte o d'un matrimoni d'una manera
organitzada i sistemàtica. L'arbre pot ser
ascendent, és a dir que mostra els
avantpassats del subjecte d'estudi, o pot ser
descendent, mostrant la seva descendència.