Un món ple de curiositats
Què és la
genètica?




Part teòrica: buscar informació
Part pràctica: arbre genealògic


Objectiu de l’home  beneficiar-se de les millors
característiques dels animals i vegetals 
creuaments selectius


400 a.C  Hipòcrates va ser el primer científic en meditar sobre el mecanisme de l'herència.



100-300 d.C  Hindús observen que certes malalties apareixen a les famílies.



1677 d.C  descobriment dels gàmetes, es facilita l’explicació de la reproducció.



Finals del S. XVIII 

-

Walter Flemming descobreix els cromosomes.

-

Lamarckisme



S. XIX 

-

Darwinisme: teoria de la evolució i selecció natural.

-

Mendel proposa que els gens provenen un del pare i un de la mare, i les alternatives possibles
per a ells, al·lels.



S. XX 

-

Neodarwinisme: en les poblacions hi ha una variabilitat genètica.
 El

triple redescobriment de les lleis de Mendel per

aquests homes, va cridar l'atenció dels investigadors,
que van començar a familiaritzar-se amb els principis
de l'herència de Mendel.
Els híbrids de la primera generació filial són tots iguals.
 Aquesta llei es compleix quan...

- Un gen dominant es manifesta i un gen recessiu
no es manifesta.

Al·lels:
G – groc
g – verd

Al·lels:
RR – vermell
rr – blanc
Rr – rosa

- Un gen dóna lloc a una herència intermèdia i
no a una de dominant.
Al creuar dos individus obtinguts de la primera generació filial, els
caràcters presents en aquests se separen i es combinen a l’atzar en la
descendència.
 Intervenen dos caràcters.
 Els caràcters no estan associats.
 Es poden representar mitjançant
un quadre de Punnett.
Herència
autosòmica

Herència
lligada al
sexe (Y o X)

Dominant
Recessiva

Herència
codominant

Dominant lligada al
cromosoma X
Recessiva lligada al
cromosoma X
Lligada al
cromosoma Y

Herència
intermèdia
 El

gen es troba en un cromosoma autosòmic

(cromosoma no sexual).
 “Dominant”

perquè un sol al·lel heretat causa l'aparició

d'aquest tret.
 Característica

dones.

es transmet per igual als homes que a les
Altura pot ser tan
curta com 62,8 cm .

Al·lels  A – acondroplàsia ; a – sense acondroplàsia.
 El

gen es troba en un cromosoma autosòmic

(cromosoma no sexual).
 Perquè

un tret o malaltia recessiva es manifesti, han

d’haver-hi dues copies de l’al·lel.
 Característica

dones.

es transmet per igual als homes que a les
Absència de pigmentació (melanina) d'ulls,
pell i pèl en els éssers humans i en altres
animals.
 Al·lels  A – sense albinisme ; a – albinisme.
 Els

individus heterozigots per una certa característica

expressen una "condició intermèdia" dels dos al·lels.
 Observable

a les “flors de mitjanit”.
 Quan

dos al·lels dominen a la vegada.

 Observable

en el grup sanguini.
 Els

cromosomes X i Y són els que determinen el sexe.

XY
 No

XX

només determinen el sexe. Hi ha caràcters que

només apareixen en un dels dos sexes.
 El

gen es troba al cromosoma X.

 L'al·lel

alterat és dominant sobre el normal, i només

una sola còpia fa que s'expressi la malaltia.
Què és el
síndrome de
X fràgil?

Causa problemes de
desenvolupament, retard mental.
 El

gen es troba al cromosoma X.

 Es

necessiten dues copies del gen alterat perquè

s’expressi la malaltia.
 Amb

més freqüència en homes.
impedeix la correcta coagulació de la
Què és
l’hemofília?

sang a causa d'una insuficiència de
coàguls sanguinis que ajuden a aturar les
hemorràgies.
 Existeixen
 Només

malalties causades al cromosoma Y.

es manifesten en homes.

 Aquestes

malalties només causen infertilitat curable.
 El

genoma humà  és tot l’ADN d’un organisme,

incloent els gens, responsables de l’herència, ja que
porten tota la informació.
Són caràcters simples en els que només intervenen 2 al·lels.
Dominant

Recessiu

Amb clotets facials

Sense clotets

Lòbul de la orella separat

Lòbul de la orella enganxat

Capacitat d’enrotllar la llengua

Capacitat d’enrotllar la llengua

Dit polze recte

Dit polze amb hiperextensibilitat

Dit petit recte

Dit petit tort

Homes: Calvície

Homes: sense calvície

Dones: sense calvície

Dones: amb calvície

Pic de vídua

Sense pic de vídua

Ungles cap a dalt

Ungles cap a dalt
Alguns exemples gràfics:
- Pic de vídua:


- Ungles cap a dalt o cap a baix:
- Capacitat d’enrotllar la llengua:

- Dit polze recte o corbat:
- Lòbul enganxat o separat de la cara:

- Dit petit tort o recte:
Què és la
genealogia?

És l’estudi i seguiment de la
descendència d’una persona o família.

Arbre genealògic
 Posar

en pràctica tot l'aprés.

 Estudi

grup sanguini.

 Estudi

de la capacitat d’enrotllar la llengua.

 Estudi

del dit petit.

 Estudi

del lòbul de l’orella.

 Estudi

del pic de vídua.
 Objectius  observar que tot concorda bé, descobrir el genotip familiar i
els grups sanguinis de qui no ho sabia.
 Al·lels  IA – grup sanguini A ; IB – grup sanguini B ; i – grup sanguini O.
 Possibles genotips 
- IAIA

Grup A

- IAi
- IBIB

I B_
_

i

- I Bi

Grup B

- IAIB

Grup AB

- ii

IA_

Grup O

no determinat
Mariano

Isabel

ii

IAi

Maria
IAi

_i
Jose

Cris

_i

IAi

IA_

IAi

Javi Loly Noelia
ii

Lucia Marc Alex
IA_

Pac
o

ii

IAi

Leo

ii

ii

Angeles

Anabel Marta
IA_

IA_

Javi

IAi

IAi

Loly

IB_

Daniela
IAIB

Juan Asun
ii

IA_

__

Jon Melania
IAi

IA_


Objectius  descobrir el genotip familiar i si els nadons de la família
tenen la característica.



Al·lels  D – dobleguen ; d – no dobleguen



Possibles genotips 

-

DD

-

Dd

-

D_

-

dd

dobleguen

_d
__

no dobleguen

no determinat
Mariano

Isabel

dd

Dd

Maria
__
Jose

Cris

dd

D_

Lucia Marc Alex
_d

_d

_d

Pac
o

Angeles

Loly

Javi

Dd

dd

DD

Dd

Dd

Javi Loly Noelia
D_

D_

Leo

__

Dd

Anabel Marta
Dd

Dd

Daniela
dd

Juan Asun
dd

Dd

__

Jon Melania
dd

D_


Objectius  descobrir els genotips de cadascú.



Al·lels  T – dit petit tort ; t – dit petit recte.



Possibles genotips 

-

TT

-

Tt

-

T_

-

tt

dit tort

_t
__

dit recte

no determinat
Mariano

Isabel

Tt

Tt

Maria

Jose

Cris

tt

tt

tt

Loly

Javi

T_

T_

tt

tt

Javi Loly Noelia
tt

Lucia Marc Alex
tt

Angeles

Tt

_t

Pac
o

tt

tt

Leo

tt

T_

Anabel Marta
T_

T_

Daniela
tt

Juan Asun
Tt

tt

_t

Jon Melania
tt

tt
 Objectius
 Al·lels

 E – lòbul separat ; e – lòbul enganxat

 Possibles
-

Ee

-

E_

-

ee

genotips 

EE

-

 descobrir els genotips de cadascú.

lòbul separat

_e
__

lòbul enganxat

no determinat
Mariano

Isabel

Ee

Ee

Maria
__
Jose

Cris

E_

E_

Lucia Marc Alex
E_

E_

E_

Pac
o

Angeles

Loly

Javi

E_

E_

E_

ee

ee

Javi Loly Noelia
E_

E_

Leo

E_

E_

Anabel Marta
E_

E_

Daniela
ee

Juan Asun
E_

E_

__

Jon Melania
E_

E_
 Objectius
 Al·lels

 A – pic de vídua ; a – sense pic de vídua

 Possibles
-

Aa

-

A_

-

aa

genotips 

AA

-

 descobrir el genotip de cadascú.

amb pic

_a
__

sense pic

no determinat
Mariano

Isabel

Aa

aa

Maria
Aa
Jose

Cris

aa

aa

Lucia Marc Alex
aa

aa

aa

Pac
o

Angeles

Loly

Javi

aa

Aa

Aa

Aa

Aa

Javi Loly Noelia
Aa

aa

Leo

aa

A_

Anabel Marta
aa

aa

Daniela
aa

Juan Asun
Aa

Aa

_a

Jon Melania
A_

aa
Ara ja podeu saber si sou adoptats!

FI

Estudi de les característiques genètiques d’una família.

  • 1.
    Un món plede curiositats
  • 2.
    Què és la genètica?   Partteòrica: buscar informació Part pràctica: arbre genealògic
  • 3.
     Objectiu de l’home beneficiar-se de les millors característiques dels animals i vegetals  creuaments selectius
  • 5.
     400 a.C Hipòcrates va ser el primer científic en meditar sobre el mecanisme de l'herència.  100-300 d.C  Hindús observen que certes malalties apareixen a les famílies.  1677 d.C  descobriment dels gàmetes, es facilita l’explicació de la reproducció.  Finals del S. XVIII  - Walter Flemming descobreix els cromosomes. - Lamarckisme  S. XIX  - Darwinisme: teoria de la evolució i selecció natural. - Mendel proposa que els gens provenen un del pare i un de la mare, i les alternatives possibles per a ells, al·lels.  S. XX  - Neodarwinisme: en les poblacions hi ha una variabilitat genètica.
  • 8.
     El triple redescobrimentde les lleis de Mendel per aquests homes, va cridar l'atenció dels investigadors, que van començar a familiaritzar-se amb els principis de l'herència de Mendel.
  • 9.
    Els híbrids dela primera generació filial són tots iguals.  Aquesta llei es compleix quan... - Un gen dominant es manifesta i un gen recessiu no es manifesta. Al·lels: G – groc g – verd Al·lels: RR – vermell rr – blanc Rr – rosa - Un gen dóna lloc a una herència intermèdia i no a una de dominant.
  • 10.
    Al creuar dosindividus obtinguts de la primera generació filial, els caràcters presents en aquests se separen i es combinen a l’atzar en la descendència.
  • 11.
     Intervenen doscaràcters.  Els caràcters no estan associats.  Es poden representar mitjançant un quadre de Punnett.
  • 12.
    Herència autosòmica Herència lligada al sexe (Yo X) Dominant Recessiva Herència codominant Dominant lligada al cromosoma X Recessiva lligada al cromosoma X Lligada al cromosoma Y Herència intermèdia
  • 13.
     El gen estroba en un cromosoma autosòmic (cromosoma no sexual).  “Dominant” perquè un sol al·lel heretat causa l'aparició d'aquest tret.  Característica dones. es transmet per igual als homes que a les
  • 14.
    Altura pot sertan curta com 62,8 cm . Al·lels  A – acondroplàsia ; a – sense acondroplàsia.
  • 15.
     El gen estroba en un cromosoma autosòmic (cromosoma no sexual).  Perquè un tret o malaltia recessiva es manifesti, han d’haver-hi dues copies de l’al·lel.  Característica dones. es transmet per igual als homes que a les
  • 16.
    Absència de pigmentació(melanina) d'ulls, pell i pèl en els éssers humans i en altres animals.  Al·lels  A – sense albinisme ; a – albinisme.
  • 17.
     Els individus heterozigotsper una certa característica expressen una "condició intermèdia" dels dos al·lels.  Observable a les “flors de mitjanit”.
  • 18.
     Quan dos al·lelsdominen a la vegada.  Observable en el grup sanguini.
  • 19.
     Els cromosomes Xi Y són els que determinen el sexe. XY  No XX només determinen el sexe. Hi ha caràcters que només apareixen en un dels dos sexes.
  • 20.
     El gen estroba al cromosoma X.  L'al·lel alterat és dominant sobre el normal, i només una sola còpia fa que s'expressi la malaltia.
  • 21.
    Què és el síndromede X fràgil? Causa problemes de desenvolupament, retard mental.
  • 22.
     El gen estroba al cromosoma X.  Es necessiten dues copies del gen alterat perquè s’expressi la malaltia.  Amb més freqüència en homes.
  • 23.
    impedeix la correctacoagulació de la Què és l’hemofília? sang a causa d'una insuficiència de coàguls sanguinis que ajuden a aturar les hemorràgies.
  • 25.
     Existeixen  Només malaltiescausades al cromosoma Y. es manifesten en homes.  Aquestes malalties només causen infertilitat curable.
  • 26.
     El genoma humà és tot l’ADN d’un organisme, incloent els gens, responsables de l’herència, ja que porten tota la informació.
  • 27.
    Són caràcters simplesen els que només intervenen 2 al·lels. Dominant Recessiu Amb clotets facials Sense clotets Lòbul de la orella separat Lòbul de la orella enganxat Capacitat d’enrotllar la llengua Capacitat d’enrotllar la llengua Dit polze recte Dit polze amb hiperextensibilitat Dit petit recte Dit petit tort Homes: Calvície Homes: sense calvície Dones: sense calvície Dones: amb calvície Pic de vídua Sense pic de vídua Ungles cap a dalt Ungles cap a dalt
  • 28.
    Alguns exemples gràfics: -Pic de vídua:  - Ungles cap a dalt o cap a baix:
  • 29.
    - Capacitat d’enrotllarla llengua: - Dit polze recte o corbat:
  • 30.
    - Lòbul enganxato separat de la cara: - Dit petit tort o recte:
  • 31.
    Què és la genealogia? Ésl’estudi i seguiment de la descendència d’una persona o família. Arbre genealògic
  • 32.
     Posar en pràcticatot l'aprés.  Estudi grup sanguini.  Estudi de la capacitat d’enrotllar la llengua.  Estudi del dit petit.  Estudi del lòbul de l’orella.  Estudi del pic de vídua.
  • 33.
     Objectius observar que tot concorda bé, descobrir el genotip familiar i els grups sanguinis de qui no ho sabia.  Al·lels  IA – grup sanguini A ; IB – grup sanguini B ; i – grup sanguini O.  Possibles genotips  - IAIA Grup A - IAi - IBIB I B_ _ i - I Bi Grup B - IAIB Grup AB - ii IA_ Grup O no determinat
  • 34.
    Mariano Isabel ii IAi Maria IAi _i Jose Cris _i IAi IA_ IAi Javi Loly Noelia ii LuciaMarc Alex IA_ Pac o ii IAi Leo ii ii Angeles Anabel Marta IA_ IA_ Javi IAi IAi Loly IB_ Daniela IAIB Juan Asun ii IA_ __ Jon Melania IAi IA_
  • 35.
     Objectius  descobrirel genotip familiar i si els nadons de la família tenen la característica.  Al·lels  D – dobleguen ; d – no dobleguen  Possibles genotips  - DD - Dd - D_ - dd dobleguen _d __ no dobleguen no determinat
  • 36.
    Mariano Isabel dd Dd Maria __ Jose Cris dd D_ Lucia Marc Alex _d _d _d Pac o Angeles Loly Javi Dd dd DD Dd Dd JaviLoly Noelia D_ D_ Leo __ Dd Anabel Marta Dd Dd Daniela dd Juan Asun dd Dd __ Jon Melania dd D_
  • 37.
     Objectius  descobrirels genotips de cadascú.  Al·lels  T – dit petit tort ; t – dit petit recte.  Possibles genotips  - TT - Tt - T_ - tt dit tort _t __ dit recte no determinat
  • 38.
    Mariano Isabel Tt Tt Maria Jose Cris tt tt tt Loly Javi T_ T_ tt tt Javi Loly Noelia tt LuciaMarc Alex tt Angeles Tt _t Pac o tt tt Leo tt T_ Anabel Marta T_ T_ Daniela tt Juan Asun Tt tt _t Jon Melania tt tt
  • 39.
     Objectius  Al·lels E – lòbul separat ; e – lòbul enganxat  Possibles - Ee - E_ - ee genotips  EE -  descobrir els genotips de cadascú. lòbul separat _e __ lòbul enganxat no determinat
  • 40.
    Mariano Isabel Ee Ee Maria __ Jose Cris E_ E_ Lucia Marc Alex E_ E_ E_ Pac o Angeles Loly Javi E_ E_ E_ ee ee JaviLoly Noelia E_ E_ Leo E_ E_ Anabel Marta E_ E_ Daniela ee Juan Asun E_ E_ __ Jon Melania E_ E_
  • 41.
     Objectius  Al·lels A – pic de vídua ; a – sense pic de vídua  Possibles - Aa - A_ - aa genotips  AA -  descobrir el genotip de cadascú. amb pic _a __ sense pic no determinat
  • 42.
    Mariano Isabel Aa aa Maria Aa Jose Cris aa aa Lucia Marc Alex aa aa aa Pac o Angeles Loly Javi aa Aa Aa Aa Aa JaviLoly Noelia Aa aa Leo aa A_ Anabel Marta aa aa Daniela aa Juan Asun Aa Aa _a Jon Melania A_ aa
  • 44.
    Ara ja podeusaber si sou adoptats! FI