2. Lectura inicial Gregor Johann Mendel està considerat el pare de la genètica moderna. A partir dels seus experiments va desenvolupar una teoria de l’herència molt de temps abans que es descobriren els cromosomes i que fóra possible comprendre’n el comportament. Johann Mendel (1822-1884) va viure una infantesa humil en un poblet de l’actual República Txeca. Als 21 anys va ingressar en un monestir augustinià a la ciutat de Brno. El 1845 va ser ordenat sacerdot i va prendre el nom de Gregor. Durant els seus estudis a la Universitat de Viena es va interessar per l’estudi de les variacions en les plantes, així com en la utilitat de l’experimentació i les matemàtiques com a eines per analitzar la natura. El 1854 va tornar a Brno i el 1857 va començar els seus famosos experiments amb la planta del pèsol en un xicotet jardí. Mendel va ser original i meticulós en la seua tasca. Va projectar amb molta cura cada experiment amb la finalitat de descobrir la forma en què es transmetien els caràcters heretables. El 1866, quan va considerar la seua faena acabada, va publicar els resultats de la seua experimentació a la revista de la Societat de Ciències Naturals de Brno. Tenint en compte que en aquell moment no es tenien coneixements sobre la naturalesa de l’ADN i dels gens, els seus treballs van tindre poca repercussió científica. El 1868 va ser nomenat abat del monestir, la qual cosa el va apartar definitivament de les seues investigacions. Va morir el 1884 sense veure reconeguda la importància dels seus treballs. El treball de Mendel va ser ignorat durant 35 anys, fins que el 1900, tres científics, Hugo de Vries, Karl Correns i Erik van Tschermak, el van redescobrir de manera inesperada i van donar el seu nom a les lleis fonamentals de l’herència. Gregor Johann Mendel
3. Esquema de continguts Conceptes clau de genètica Gens i localització Homozigòtics i heterozigòtics Gens dominants i recesius Genotip i fenotip La reproducció Asexual Sexual Individus i sexe Tipus d’herència Herència intermèdia Codominància Arbres genealògics Determinació genètica del sexe Tipus En l’espècie humana Mendel Les experiències La primera llei La segona llei La tercera llei Herència lligada al sexe Cromosomes sexuals Cromosoma X Herència i transmissió de caràcters Herència en l’espècie humana Caràcters fenotípics Herència dominant Herència recessiva Diagnòstic prenatal Grups sanguinis INICI
4. Recursos per a l’explicació de la unitat La reproducció asexual La reproducció sexual Individus i sexe Les experiències de Mendel Gens i localització Individus homozigòtics i heterozigòtics Gens dominants i recessius Genotip i fenotip Herència intermèdia Codominància Els arbres genealògics Caràcters fenotípics en l’espècie humana El diagnòstic prenatal Formes de determinació genètica del sexe Determinació genètica del sexe en l’espècie humana Herència lligada al cromosoma X Cromosomes sexuals humans Enllaços L’herència dominant en l’espècie humana L’herència recessiva en l’espècie humana L’herència dels grups sanguinis Primera llei de Mendel Segona llei de Mendel Tercera llei de Mendel INICI
5. La reproducció asexual Bipartició Esporulació Gemmació Escissió o fragmentació En bacteris i protozous En fongs, algues, molses i falagueres En hidres i corals En algues, celenterats i cucs
7. Individus i sexe Espècie unisexual o dioica Mascle Femella Dimorfisme sexual Espècie hermafrodita o monoica Cada individu té dos tipus de gònades
8.
9. Les experiències de Mendel Primer grup d’experiments Gregor Johann Mendel X Encreuament de línies pures per a un sol caràcter AA aa A a Aa TORNEU
10. Les experiències de Mendel Segon grup d’experiments Gregor Johann Mendel Autofecundació dels híbrids X Aa Aa A A a a A A a a AA Aa Aa aa TORNEU
11. Les experiències de Mendel Tercer grup d’experiments Gregor Johann Mendel Encreuament de línies pures per a dos caràcters Autofecundació dels dihíbrids F2 TORNEU AALL aall X AaLl F1 aall aaLl aaLL aaLl AaLl AaLl AaLl AALL AALl AaLL AALl AaLl AaLL AaLl AaLl AAll Aall Aall
12. Interpretació dels experiments de Mendel Primera llei Llei de la uniformitat dels híbrids de la primera generació filial Gregor Johann Mendel Primera generació filial (F1) Generació parental Caràcter dominant Caràcter recessiu Encreuament d’homozigots per a un sol caràcter Línies pures
13. Interpretació dels experiments de Mendel Segona generació filial (F2) Primera generació (F1) Gregor Johann Mendel Segona llei Llei de la segregació dels caràcters en la F2 Encreuament d’híbrids per a un sol caràcter
14. Interpretació dels experiments de Mendel F1 F2 Gregor Johann Mendel Tercera llei Llei de la independència dels caràcters Herència de dos caràcters F1
15. Gens i localització Un gen conté la informació per a determinar un caràcter hereditari Locus Loci Al·lels Cada gàmeta només té un al·lel per a cada caràcter. Transmissió de gens en la meiosi
16. Individus homozigòtics i heterozigòtics Al·lels idèntics Individus homozigòtics AA aa Individus heterozigòtics Aa Aa Aa AA aa Al·lels diferents Aa
17. Gens dominants i recessius A a Al·lels AA Al·lels aa Al·lel Aa Dominant (color groc) Recessiu (color verd)
18. Genotip i fenotip Genotip Conjunt de gens que té un individu i que ha heretat dels seus progenitors. Fenotip Conjunt de caràcters que manifesta un organisme.
19. Herència intermèdia Flor de nit ( Mirabilis jalapa ) Homozigot (RR) Color roig Color blanc Homozigot (BB) Heterozigot o híbrid (RB) F1 Color rosat Fenotip amb característiques intermèdies
20. Codominància Color gris Els dos al·lels es manifesten simultàniament. Homocigoto (AA) Homocigoto (BB) Heterocigoto o híbrido (AB) Color negro Color blanco Color negre Color blanc Homozigot (BB) Heterozigot o híbrid (AB) Homozigot (AA)
21. Els arbres genealògics Dona Home Avortament Matrimoni Fills Matrimoni consanguini 4 5 6 7 8 1 2 3 Pertanyen a la mateixa generació I II III IV Diferents generacions Germans bessons Portador de malaltia o malformació
27. Formes de determinació genètica del sexe Determinació cromosòmica Determinació ambiental Determinació cariotípica Determinació gènica Cariotip de saltamartí Cogombre salvatge ( Ecballium elaterium ) Cua d’espasa ( Xiphophorus ) Abelles
28. Determinació genètica del sexe en l’espècie humana Cada òvul té 22 autosomes i un cromosoma X La meitat dels espermatozoides porten 22 autosomes i un cromosoma X, i l’altra meitat 22 autosomes i un cromosoma Y
29. Cromosomes sexuals humans X Y X Y Segment diferencial Segment homòleg Gens ginandres Gens holàndrics
30. Herència lligada al cromosoma X Daltonisme Hemofília Gen recessiu en el cromosoma X Ceguesa parcial per als colors Impossibilitat de coagulació de la sang X D X X D Y X D X D X D X X D Y XY X H X X H Y X H X H X H X X H Y XY
