1. 1Tema 5 (2): L’herència i elscromosomes. Les mutacions

2. 2La teoriacromosòmica de l’herènciaPunnet a 1905 va observar que la gran majoria d’encreuaments entre dihíbrids no complia la tercera llei de Mendel: Més proporció d’individus parentals (A-B- i aabb)

3. Pocs individus recombinants (A-bb o aaB-)3La teoriacromosòmica de l’herènciaVa formular la TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA:“Els gens es localitzen al llarg dels cromosomes i, per tant, els gens que pertanyen a un mateix cromosoma tenen tendència a heretar-se junts”Per al seus estudis va utilitzar la mosca del vinagre o Drosophila melanogaster. Raons Fàcil de criar

4. Reproducció molt ràpida (uns 15 dies en condicions òptimes)

5. Només presenta 4 parells de cromosomesThomas Hunt Morgan

6. 4La teoria cromosòmica de l’herènciaConeixementsprevis:Cada cromosoma conté 2 cromàtidesidèntiquesCada individu conté dos cromosomeshomòlegsamb gens igualsperòal·lels que poden ser diferentsDurant la meiosihi ha una separació de les cromàtidesrecombinadesAquest esquema d’un llibre de Biologia conté una errada important, quina?

7. 5La teoria cromosòmica de l’herènciaAquests altres esquemes són correctes?

8. 6La teoria cromosòmica de l’herènciaQuan es parla de dihibridisme (dos parells de gens consideratsalhora) poden haver-hiduespossibilitats:Els dos caràcters es local·litzen en dos cromosomeshomòlegsdiferents. En aquest cas parlem de caràctersmendelians (si hi ha dominància completa i només dos al·lels) o, mésnormalment, de caràctersindependentsUn individudihíbriddónalloc a 4 gàmetesdiferents en les mateixesproporcions de 1/4

9. 7La teoria cromosòmica de l’herència2. Els dos caràcters es local·litzen en el mateixparell de cromosomeshomòlegsperò en diferents locus, en aquest cas, es diu que sóncaràcterslligats.En aquest cas, durant la meiosi, hihauràrecombinació; tant o més elevada serà la possibilitatd’aquesta, entre els dos al·lels, commés gran sigui la separació entre elscaràcters.Aixípodrem parlar de dos tipus de lligament:LligamentabsolutLligamentrelatiu

10. 8La teoria cromosòmica de l’herènciaEn aquest cas tenim en compte un tetrahibridisme en Cisonhi ha una recombinació entre elscaràcters B i C. Apareixen 4 gàmetesdiferents:Gàmetesparentals: abcd i ABCDGàmetesrecombinantsabCD i ABcdQuanels dos caràcterslligatssóndominats i recessius es diu que estan en forma Cis o en fase d’acoblament; si en cada cromosoma hi ha un dominant i un recessiu es diu que estan en fase de repulsió o Trans

11. 9La teoria cromosòmica de l’herència 1. El lligament absolut entre gensAquest es dónaquanels dos caràcters en estudiestan tan a prop entre ells que la probabilitat de que hihagi una recombinacióésnul·la o moltbaixa (cal recordar que en cada parell de cromosomeshomòlegs en profase I hi ha, al menys, una recombinació)En aquest cas els dos caràcterss’heretenjunts:Si aquest individu s’encreua amb un doble recessiu (fem un encreuament proba)AA B BA aB b abAB AaBbab aabb100% de la descendència parentalaabbLloc de recombinació

12. 10La teoria cromosòmica de l’herència 2. El lligament relatiu o recombinació genèticaEn aquest cas sí apareixenindividusrecombinants en la segonageneració, peròsónmenysfreqüents i com a màxim el 50% si semprehi ha recombinació, és a dir, estantotalment un a cada costat del cromosomaAFreqüència de recombinació: percentatge d’individus amb genotip recombinant que apareixen en la segona generació filialLleis de la recombinació:Dos gens lligats presenten una freqüència de recombinació quasi constantLa freqüència de recombinació és directament proporcional a la distància entre els parells de gens AA a Bb B baaBb

13. 11La teoria cromosòmica de l’herència 3. Els mapes cromosòmicsFan referència a la identificació dels diferents gens d’un mateix cromosoma homòleg.Es fan experimentalment molts encreuaments, només tenint en compte dues característiques diferents, i s’observen el % d’ndividus recombinants. S’estableix com a distància entre dos gens el CENTIMORGAN que correspon a % d’individus recombinats.

14. 12La teoria cromosòmica de l’herència 3. Els mapes cromosòmicsExemple: Donar l’ordre i distància gènicaS’estudia els descendents de la F2 entre 3 caràcters A, B i C i s’obtenen les següents dades:AABB x aabb F2 = 462 individus Aabb = 23 aaBb = 28AACC x aacc F2 = 527 individus A-C- = 461 aacc = 44BBCC x bbcc F2 = 158 individus bbCc = 7 Bbcc = 4

15. 132. La determinació del sexeEl sexed’unindividu ve donatpeltipus de gàmetaque desenvolupaSexe masculí: gàmetes petits i mòbilsSexe femení: gàmetes grans e inmòbils

16. 142. La determinació del sexeEn el cas dels mamífers, en que el mascle és l’heterogamètic, serà aquest el que determinarà el sexe dels descendents, perquè és el que té diversitat gamètica sexual.La presència del cromosoma Y amb el gen TDF (Testicle Development Factor) serà el que provocarà el canvi en les gònades masculinitzant-les i provocant que produeixi testosterona (hormona masculinitzant) que té com a cèl·lules diana a moltes de l’organisme, produint caràcters sexuals primaris i secundaris

17. 152. La determinació del sexe

18. 162. La determinació del sexe1. Factorsambientals en la determinació del sexeA més poden haver-hi, en altres organismes, altres factors que determinin el sexe:Secreció de determinades hormones: cas de plantes i cucs2. Temperatura: que actuarà en el moment de la formació de les gònades i per tant determinarà el sexe final de l’individu. Cas de rèptils com les tortugues3. Comportament: * Canvi de sexe en alguns peixos i anfibis mascles a femelles quan desapareix la femella dominant. * Canvi de femella a mascle quan aquest desapareix * Alguns cucs si quedan solitaris; són femelles si romanen junts són mascles

19. 172. La determinació del sexe2. Factors cromosòmics en la determinació del sexeEn molts organismes el què determinarà el sexe serà un gens localitzats en un cromosoma diferent (sexual o heterocromosoma). N’hi ha 3 sistemes bastant comuns:1. Sistema XX-XY: Propi de vertebrats i alguns invertebrats en el que la femella és XX (homogamètiques) i el mascle és XY (heterogamètic). Els aparells sexuals tenen dos estructures que cal desenvolupar: a) Gònades: si està el cromosoma Y fa que es desenvolupi el còrtex donant lloc als testicles; la seva absència produeix que es desenvolupi la medul·la formant els ovaris. b) Conductes sexuals: la presència del cromosoma Y fa desenvolupar els conductes de Wolff que donaran lloc als conductes masculins (deferents, epidídim, eferents, ejaculador), el penis i les glàndules (seminals, pròstata i bulbouretral o de Cowper). La seva absència provocarà el desenvolupament dels conductes de Müller que donaran lloc a les trompes, úter i vagina.

20. 182. La determinació del sexe2. Factors cromosòmics en la determinació del sexe2. Sistema XX-X0: Propi de molts insectes i nematodes. Les femelles són homogamètiques XX i els mascles heterogamètics X0.3. Sistema haplodiploïdia: Propi d’insectes socials com abelles, vespes i formigues. Les freqüències entre mascles i femelles no són iguals com en els altres dos sistemes que són del 50%.

21. 192. La determinació del sexe2. Factors genètics en la determinació del sexeA vegades el sexe ve determinat per un grapat de gens en un mateix locus com un al·lelomorfisme múltiple amb dominància diferent i no pas per una parella de cromosomes. Es dóna en alguna planta: aD > a+ > ad aD-: mascle a+a+ o a+ad: hermafrodita adad: femella

22. 203. L’herència lligada al sexeEls cromosomes que determinen el sexe són molt diferents entre si. El cromosoma X és gros i conté molts gens mentre que el Y és petit i conté pocs gens. Hi ha dues parts una que és homòloga i una altre diferencial.Els mascles únicament tenen uns pocs gens o gens holàndrics, en la zona heteròloga (part relativament petita). Això fa que els gens que es localitzen en la zona diferencial de la X (més de 120 anomenats ginàndrics) s’heretin d’una manera especial: herència lligada al sexe.

23. 213. L’herència lligada al sexe1. L’herència lligada al cromosoma XPortadora: aquella femella que conté un gen lligat a X anòmal però que no el manifesta.Genotips i fenotips possibles:XX: dona normal, sanaXaX: dona portadora, no malaltaXaXa: dona que manifesta anomaliaXY: home normal saXaY: home afectat

24. 223. L’herència lligada al sexe1. L’herència lligada al cromosoma XCas 1: DaltonismeNo distingir entre els colors verd i vermell. Gen recessiu Xd .Probabilitat de tenirdescendènciaambdaltonisme:Exemple 1: XXd x XYExemple 2: XdY x XXExemple 3: XdXd x XY

25. 233. L’herència lligada al sexe1. L’herència lligada al cromosoma XCas 2: HemofiliaAbsència d’un factor de coagulació (VIII, IX o XI), cosa que causa fortes hemorràgies amb petits traumatismes. És un gen recessiu Xh; letal en homozigosi, per la qual cosa, no hi ha femelles hemofíliques doncs el zigot no és viable.Exemple 1: XXh x XhYExemple 2: XhY x XXExemple 3: XXh x XY

26. 243. L’herència lligada al sexe1. L’herència lligada al cromosoma XDrosophila:+ : salvatgeCur: mutació autosòmica dominantXw: mutació lligada a X recessivaXBar: mutació lligada a X dominantse+: per la mutació sèpia és normalX+: pel caràcter lligat al sexe és normal

27. 253. L’herència lligada al sexe1. L’herència lligada al cromosoma XCas 3: Color Blanc (White) dels ulls en Drosophila

28. 263. L’herència lligada al sexe1. L’herència lligada al cromosoma XCas 3: Color Blanc (White) dels ulls en DrosophilaExemple 1: st+ st X+ Xw x st+ st X YExemple 2: br br XwY x br+ br X XExemple 3: Cur+ Cur+XwXw x Cur Cur+ X Y

29. 273. L’herència lligada al sexe2. L’herència lligada al cromosoma YEs coneixen pocs gens i únicament els presenten els mascles. S’anomenen gens holàndrics:* Alguns d’histocompatibilitat* Hipertricosis auricular* TDF (testicle development factor)

30. 283. L’herència lligada al sexe3. L’herència lligada als cromosomes XYAquests són els caràcters determinats pels gens que se situen en la zona homòloga, com la ceguesa als colors i la ceguesa nocturna.A més hi ha altres caràcters que són influïts pel sexe:* calvície en humans* presència o absència e cornamenta en algunes races ovines.

31. 294. Les mutacionsSón canvis bruscos en algun caràcter deguts a un canvi genètic, el qual determina l’aparició d’un caràcter nou, la desaparició d’un caràcter existent o la variació de la tendència primitiva d’un caràcter.a)Mutació directa: canvi en un caràcter salvatgeb)Mutació inversa: quan retorna un mutant al seu primitiu.La freqüència de mutació sol ser molt baixa 1/106 gens en un gàmeta.Els canvis poden aportar una avantatge sobre als altres caràcters presents en un medi determinat, provocant una evolució. Aquests canvis poden ser en varies formes: * canvis en la morfologia: talla, pes * aparició de caràcters anòmals: polidactília * canvis fisiològics: hemofília * bloqueig de reaccions bioquímiques

32. 304. Les mutacionsDepenent del lloc i el tipus de cèl·lula on es produeix n’hi ha dos tipus:Mutacions somàtiques: aquestes les pateix el mateix individu i no es transmeten a la descendència, afectant a més zones del cos com més d’hora del seu desenvolupament embrionari es doni.2.Mutacions germinals o genètiques: les pateixen les cèl·lules sexuals (gàmetes –només afectaria a un zigot- o cèl·lules precursores –poden afectar a gran part de la descendència-) afectant no al individu sinó a la descendència Depenent del tipus d’alteració es poden classificar en:1. Mutacions gèniques: petit fragment d’ADN2. Mutacions cromosòmiques: afecten a gran part del cromosoma o a tot.

33. 314. Les mutacions1. Les mutacions gèniquesNo són observables al microscopi.Mutació puntual: se substitueix una base nitrogenada per una altra, afecta o no a l’estructura d’una proteïna.* s’afegeix o es perd un parell de bases, provocant un canvi de lectura i afectant a més proteïnes per mutació per inserció o desplaçament estructural.

34. 324. Les mutacions2. Les mutacions cromosòmiquesN’hi ha dos tipus que poden ser observats en el microscopi:1. Mutacions que afecten a la distribució dels gens (estructura dels cromosomes)2. Mutacions cromosòmiques que afecten el nombre de cromosomes.1. Les mutacions cromosòmiques que afecten a l’estructura dels cromosomes.N’hi ha que:a) modifiquen el nombre de gens:* Delecció: Consisteix en la pèrdua d’un fragment de cromosoma terminal o intercalat.* Duplicació: un fragment del cromosoma es repeteix.

35. 334. Les mutacions2. Les mutacions cromosòmiquesb) Modifiquen la situació dels gens:* Inversió: un fragment de cromosoma fa un gir de 180o. Els gàmetes amb aquesta mutació no poden ser fecundats o fecundar.Translocació: un fragment de cromosoma canvia de lloc.ALTRES: - intercanvi simple: s’adhereix a un altre cromosoma - intercanvi recíproc: fragments de cromosomes no homòlegs* Fusió: quan dos s’uneixen i en formen un de nou. Es perd una parella de cromosomes.

36. 344. Les mutacions1. Les mutacions genètiquesLes mutacions genètiques poden ser silencioses:a) No provoquen cap canvi en l’aminoàcid corresponentb) Sí provoquen un canvi d’aminoàcid, però aquest no està en la part o centre actiu de la proteïnaPoden provocar un canvi proteic i alterar la funcionalitat de la proteïna codificada. Aixó provocarà un canvi morfològic o fisiològic en l’individu mutant.

37. 354. Les mutacions2. Les mutacions o aberracions cromosòmiques Afecten el nombre dels cromosomesHi ha dues varietats:1. Euploïdia: variació de la dotació cromosòmica completa:* Monoploïdia: dóna lloc a un individu haploide* Poliploïdia (individus 3n, 4n, 5n, etc.) els tetraploides en vegetals solen ser més resistents i amb fruits més grans. En animals dóna lloc a individus estèrils o no viables.

38. 364. Les mutacions2. Les mutacions o aberracions cromosòmiques Afecten el nombre dels cromosomesIndividu 3n (2 espermatozoides van fecundar un òvul)

39. 374. Les mutacions2. Les mutacions o aberracions cromosòmiques Afecten el nombre dels cromosomes2. Aneuploïdia: és la variació en el nombre de cromosomes que només afecta a una parella homòloga del total de la dotació cromosòmica:a) Mutació monosòmica: falta un cromosoma de la parella, donant lloc a un individu monosòmic (2n-1). Les somàtiques no són viables i la sexual 45X0 dóna lloc al síndrome de Turner.És la única monosomia viable, encara que ambproblemesgreus

40. 384. Les mutacions2. Les mutacions o aberracions cromosòmiques Afecten el nombre dels cromosomesb) Mutació trisòmica: hi ha un cromosoma de més, donant lloc a un individu trisòmic (2n+1). Es dóna per problemes en el repartiment dels cromosomes durant la meiosi per no disjunció.sexual: com el síndrome de klinefelter XXY o duplo Y

41. somàtica: síndrome de Down o trisomia 21.395. Anomalies genètiques en l’ésser humàUna malaltia és genètica quan es localitza en els gens i es pot transmetre a generacions successives (unes 4.000 conegudes). N’hi ha 3 tipus:1. Autosòmiques dominants: * Polidactília i sindactília (dos units o fusionats) * Corea de Huntington: més de 40 anys, provoca moviments irregulars i involuntaris.A Mauro se li diagnosticà als 12 anys. Als 19 va morir

42. 405. Anomalies genètiques en l’ésser humà2. Autosòmic recessiu: * Albinisme: mancança de producció de melanina. * Fibrosi cística: producció d’un mucus respiratori i digestiu espès * Fenilcetonúria: augment de fenilalanina en sang; provoca retard mental.3. Lligat al sexe recessiu: Hemofília i daltonisme * Distròfia muscular de Duchenne: debilitat dels músculs de les cames fins invalidesa.

43. 416. Anomaliescromosòmiques en l’ésserhumà1. Les anomalies en elsautosomesLes anomalies en els autosomes* Síndrome de Down. Trisomia 21. Propi de fills de dones d’edat avançada. * Síndrome d’Edwards: trisomia 18. Dèficit mental, anomalies cardíaques i musculars.* Síndrome de Patau: trisomia 13. Molts són deficients mentals, diferents deformitats.

44. 426. Anomalies cromosòmiques en l’ésser humà1. Les anomalies en els autosomesDelecció en el cromosoma 4

45. 436. Anomalies cromosòmiques en l’ésser humà2. Les anomalies en els cromosomes sexualsLes anomalies en els cromosomes sexuals* Síndrome de klinefelter XXY, XXXY, XXXXY. Esterilitat, testicles petits, retard mental

46. 446. Anomaliescromosòmiques en l’ésserhumà2. Les anomalies en elscromosomessexualsLes anomalies en els cromosomes sexuals* Síndrome duplo Y: deficients mentals i molt violents* Síndrome de Turner X0: femelles petites, sense menstruació i no desenvolupament de les mames.* Síndrome Triple X: dèficit mental, infertilitat.

47. 457. Diagnòstic i prevenció de les anomaliesgenètiquesAmbun diagnòstic prenatal es poden detectar algunes anomalies.S’utilitzen 3 tipus de tècniques: a) Ecografia: aparell que emet ultrasons i tradueix els ecos en imatges. Dóna una bona resolució de l’anatomia i morfologia del fetus. Tècnica innòcua.Eco 3DTé altres utilitats com mirar teixits tous

48. 467. Diagnòstic i prevenció de les anomaliesgenètiquesb) Amniocentesi: s’extrau líquid amniòtic durant la 14ena setmana. Serveix per fer estudis cromosòmics. Comporta certs riscos, únicament es realitza en casos recomanats.Pot haver-hi pèrdua de líquid amniòtic i provocar un abort

49. 477. Diagnòstic i prevenció de les anomaliesgenètiquesc) Biòpsia de vellositats coriòniques: obtenir mostres de la placenta amb un catèter flexible per la vagina. En 3 dies les cèl·lules en cultiu poden ser estudiades i es podrien recollir 6 setmanes abans, però sembla que genera més avortaments. Actualment es fa un screening (cribratge) o anàlisi de sang al nadó per detectar anomalies metabòliques d’origen genètic.

50. 487. Diagnòstic i prevenció de les anomaliesgenètiques1. Tractament de les malaltiesgenètiques i consellgenèticTècnica de descobrir el cariotip i fer un idiogramaIdiograma d’un home

51. 497. Diagnòstic i prevenció de les anomaliesgenètiques1. Tractament de les malaltiesgenètiques i consellgenèticNo està suficientment desenvolupada la teràpia gènica (inserir un gen normal que substitueixi a un anòmal).1. Si és produïda per la mancança d’una substància cal aportar-li aquesta.2. Si està lligada recessivament a un cromosoma sexual X amb la reproducció assistida s’escull el sexe.3. El consell genètic informa a les parelles de probabilitats de malalties hereditàries.

52. 508. L’herència no cromosòmicaHi ha malalties que es transmeten únicament per via materna, això vol dir que hi ha una herència no cromosòmica.Herència relacionada : com el zigot aporta el citoplasma en aquest pot haver-hi alguna característica particular.2.Herència lligada als cloroplasts: repartimentdesigual dels cloroplasts i clorofila.3.Herència lligada als mitocondris: alguna anomalia pot provocar deficiències metabòliques.