1. Mutacions Basat en: http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/

2. Cromosomes Els cromosomes són estructures de DNA molt compactades al voltant d’un esquelet proteic. Cada cromosomes conté la informació de diferents gens.

3. Cariotip És el conjunt de cromosomes d’una cèl·lula. Els cariotips són molt útils, doncs permeten detectar mutacions cromosòmiques.

4. Cariotip L’espècie humana té un total de 23 parells de cromosomes: (2n=46) 22 parell d’autosomes (caràcters no sexuals) 1 parell de cromosomes sexuals o heterocromosomes: X/Y

5. Mutacions Les mutacions són alteracions a l’atzar del material genètic: gens, cromosomes, cariotip. Les mutacions poden produir-se en: Cèl·lules somàtiques Cèl·lules germinals : són heredables => les més transcendentals Poden ser: - Naturals - Induïdes artificialment per radiacions, substàncies químiques i altres agents mutàgens. Tipus: - Gèniques : alteració de la seqüència de nucleòtids d’un gen. - Cromosòmiques : alteració de la seqüència de gens d’un cromosoma. - Genòmiques : alteracions del nombre de cromosomes.

6. Mutació gènica Les mutacions gèniques es produeixen quan s’altera la seqüència de nucleòtids del gen.

7. Tipus de mutacins gèniques Les mutacions gèniques poden produir: Delecció o pèrdua de nucleòtids. Addicions de nucleòtids. Substitució d’un nuclèotid per un altre: Transicions : Substitució d’una purina per una altra, o d’una pirimidina per una altra. Transversions : Substitució d’una purina per una pirimidina, o a l’inrevés.

8. Conseqüències d’una mutació gènica

9. Mutació gènica: albinisme

10. Mutació cromosòmica Les mutacions cromosòmiques es produeixen quan s’altera la seqüència de gens d’un cromosoma. Tipus de mutacions cromosòmiques: Delecció o pèrdua de fragments. Duplicació o repetició d’un segment d’un cromosoma: Tenen un paper evolutiu important. Inversió o canvi de sentit de fragments. Translocació o canvi de posició d’un segment.

11. Mutació cromosòmica: Delecció Pèrdua d’un fragment de cromosoma.

12. Mutació cromosòmica: Duplicació Duplicació o repetició d’un fragment => Tenen un paper evolutiu important.

13. Mutació cromosòmica: Inversió Inversió o canvi de sentit d’un fragment.

14. Mutació cromosòmica: Translocació Translocació o canvi de posició d’un segment.

15. Mutació genòmica Les mutacions genòmiques són alteracions del nombre de cromosomes. Tipus de mutacions genòmiques: Euploïdia: s’afecten el nombre de TOTS els cromosomes (monoploïdia o poliploïdia) Aneuploïdia: s’afecta el nombre d’algun cromosoma (monosomies, trisomies, tetrasomies).

16. Mutació genòmica: Euploïdia S’afecten el nombre de TOTS els cromosomes (monoploïdia o poliploïdia)

17. Mutació genòmica: Euploïdia

18. Mutació genòmica: Aneuploïdia S’afecta el nombre d’algun cromosoma (monosomies, trisomies, tetrasomies).

19. Mutació genòmica: Sindrome de Down

20. Mutació genòmica: Aneuploïdia Alguns exemples: