Cromosomes, ADN i gens. Per a 4t d'ESO

1. Míriam Redondo
BIOLOGIA i GEOLOGIA. 4t ESO

2. ON ES TROBA LA INFORMACIÓ GENÈTICA?
La informació genètica està guardada en unes molècules anomenades àcid
desoxiribonucleic (ADN) que es troba en el nucli de totes les cèl·lules de
l’organisme (també hi ha ADN mitocondrial).

3. L'ESTRUCTURA DE L'ADN
L'ADN és un àcid nucleic. És un polímer
format per una doble cadena de
polinucleòtids.
Aquesta doble cadena de nucleòtids es
disposa en forma de doble hèlix.
Si ets fan de la sèrie The Big Bang Theory has vist molts
cops aquesta estructura en forma de doble hèlix!

4. L'ESTRUCTURA DE L'ADN
L'ADN és un polímer de nucleòtids.
Cada nucleòtid està format per:
- un sucre (la desoxiribosa de cinc carbonis)
- un grup fosfat
- una base nitrogenada
En l'ADN existeixen quatre tipus
de bases nitrogenades:
Adenina (A)
Timina (T)
Citosina (C)
Guanina (G)

5. ÀCIDS NUCLEICS: ADN I ARN

6. L'ESTRUCTURA DE L'ADN
Les dues cadenes de polinucleòtids
es disposen enrotllades
helicoïdalment sobre un mateix
eix formant una doble hèlix .
Els esquelets pentosa-fosfat de
les dues cadenes es troben a la
part exterior mentre que les bases
nitrogenades es disposen cap a
l’interior enllaçades per ponts
d’hidrogen, de tal manera que
sempre s’aparellen A amb T i C
amb G.
Així les dues cadenes són
complementàries.

7. L'ESTRUCTURA DE L'ADN
Les dues cadenes de
polinucleòtids es mantenen
unides gràcies als ponts
d'hidrogen que s'estableixen
entre les bases nitrogenades
complementàries:
A-T
C-G

8. LA CROMATINA: L'ADN ESTÈS
Si la cèl·lula no s'està dividint (interfase),
l'ADN es troba estès, formant una estructura
dispersa associada a proteïnes, que ocupa la
major part del nucli i que rep el nom de
cromatina.

9. ELS CROMOSOMES: L'ADN COMPACTAT
Quan la cèl·lula entra en divisió la
cromatina se condensa i forma
unes estructures en forma de
bastonets anomenades
cromosomes.

10. ELS CROMOSOMES: L'ADN COMPACTAT
Els cromosomes tenen forma de bastonet allargat o filamentós i estan
formats per una doble cadena d'ADN extremadament compactat. Així
doncs, són els orgànuls cel·lulars que contenen el material portador de
l’herència biològica.

11. ELS CROMOSOMES: L'ADN COMPACTAT
Els cromosomes només poden veure's clarament durant els processos
de divisió cel·lular, ja que si no el material es troba dispers i granulat
formant la cromatina.

12. Quan s’inicia la divisió cel·lular es produeix una duplicació de l’ADN, i
apareixen dues fibres d’ADN idèntiques anomenades cromàtides, que
queden unides per un punt anomenat centròmer. El centròmer
divideix el cromosoma en dos parts, els braços, que poden ser iguals
o no, segons la posició que hi ocupe.
ELS CROMOSOMES: L'ADN COMPACTAT

13. ELS CROMOSOMES: L'ADN COMPACTAT

14. EL NOMBRE DE CROMOSOMES
Cada espècie té un nombre determinat de filaments d'ADN o, el que és el
mateix, un nombre determinat de cromosomes.
La informació continguda en els cromosomes marca tots i cadascun dels
caràcters de l'ésser viu. Cada espècie és diferent d'una altra no només pel
nombre de cromosomes sinó pel material genètic contingut en ells.

15. ELS CROMOSOMES HOMÒLEGS
En el cas d'éssers vius amb reproducció sexual (mascle i femella) el
nombre de cromosomes és parell, la meitat proporcionada per
l'espermatozoide del pare i l'altra meitat per l'òvul de la mare. Per això es
parla de parelles de cromosomes homòlegs.

16. ELS CROMOSOMES
Els humans tenim 23 parelles de cromosomes, la meitat proporcionats pel
nostre pare i l'altra meitat per la nostra mare.
●
22 parelles són homòlegs i s'anomenen autosomes.
●
els altres dos són els cromosomes sexuals o heterocromosomes,
XX per a les dones i XY per als homes.

17. EL CARIOTIP
El cariotip és característic de cada espècie. L’estudi del cariotip permet
detectar anomalies genètiques.
El cariotip és una composició fotogràfica on apareixen
tots els cromosomes ordenats segons la mida i la forma.
cariotip femení: 46
XX

18. EL CARIOTIP Cariotip normal humà del sexe masculí: 46, XY

19. El nombre de cromosomes d'una
espècie roman constant de
generació en generació.
ELS CROMOSOMES HOMÒLEGS SE SEPAREN DURANT LA MEIOSI
La reproducció sexual consisteix en la fusió dels gàmetes procedents de
dos individus diferents d'una mateixa espècie. El resultat d'aquesta
fecundació és un zigot que presenta el doble de cromosomes que els
gàmetes.
La clau d'aquest fet està en un
tipus de divisió cel·lular
anomenada meiosi.

20. ELS CROMOSOMES HOMÒLEGS SE SEPAREN DURANT LA MEIOSI
La meiosi és un tipus de divisió cel·lular en el que s'obtenen cèl·lules
filles amb la meitat de la dotació cromosòmica que la cèl·lula mare.

21. ELS CROMOSOMES HOMÒLEGS SE SEPAREN DURANT LA MEIOSI
Els gàmetes masculins o espermatozoides es formen gràcies a una
meiosi i una posterior diferenciació. Per això tenen la meitat de
cromosomes que qualsevol altra cèl·lula de l'organisme.

22. ELS CROMOSOMES HOMÒLEGS SE SEPAREN DURANT LA MEIOSI
Els gàmetes femenins o òvuls es formen gràcies a la meiosi i una
posterior diferenciació. Per això tenen la meitat de cromosomes que
qualsevol altra cèl·lula de l'organisme.

23. ELS GÀMETES TENEN LA MEITAT DE CROMOSOMES
Els gàmetes són cèl·lules haploides. Els dels éssers humans contenen
23 cromosomes.

24. ELS CROMOSOMES CONTENEN ELS GENS
En cada cromosoma hi ha un nombre determinat de gens.
Un gen és la unitat hereditària elemental, és un fragment d’ADN, que
porta la informació codificada d’un determinat caràcter.

25. ELS CROMOSOMES CONTENEN ELS GENS
Els cromosomes homòlegs són idèntics des del punt de vista morfològic i
genèticament anàlegs perquè contenen informació per als mateixos
caràcters tot i que no sempre aquesta és idèntica.

26. Les diferents “alternatives” (originades per
mutació) que pot codificar un gen per a un
mateix caràcter s’anomenen al·lels.
Quan els dos cromosomes homòlegs
porten el mateix al·lel (per exemple el
patern porta “ulls blaus” i el matern
també) diem que aquell individu és
homozigòtic per aquell caràcter.
Quan els dos cromosomes homòlegs
porten al·lels diferents (el patern porta
“ulls blaus” i el matern “ulls marrons”)
diem que aquell individu és
heterozigòtic per aquell caràcter.
AL·LELS: HOMOZIGOSI I HETEROZIGOSI

27. ELS GENS CONTENEN LA INFORMACIÓ PER FABRICAR PROTEÏNES
Un gen és una seqüència de nucleòtids en la molècula d'ADN que conté
la informació a partir de la qual se sintetitza una determinada
proteïna.

28. ELS CROMOSOMES CONTENEN ELS GENS
La seqüència dels nucleòtids (bases nitrogenades) determina el gen.

29. ELS CROMOSOMES CONTENEN ELS GENS
La seqüència dels nucleòtids (bases nitrogenades) determina el gen.

30. ELS CROMOSOMES CONTENEN ELS GENS
Un gen pot estar format per una seqüència d'unes poques bases o per
milers...
...ATTTGCGCGCTATAGGCCGGGCTTTAACCCACTGCGATCTGCACATCGGCCTAT
AAACTGCTACARTAGGCCTCGATGCTGGACACAGTCGCTGGGTCTCTTCACCAAA
GAGAGAGTCTCGACTAGCTGACTATGTTTCATATAGCTATSCCATTGGATCGTAGC
TAGCTGCCGTAATTACACCGATCTTCGATACATGCGTAGCTGCCTGACCCTGCAGT
CTTCGCAGTCGATCATAGTCGATCTAGGCGGCACTCTCTAATATAGATTACACATC
CTGGTACCAATGACATGAGAGTCTCGACTAGCTGACTATGSTCATATAGCTGGACA
CAGTCGCTGGGTCTCTTCACCAAAGAGAGAGTCTCGACTAGCTGACTATGATTTCA
TATAGCTATACCATTGGATCGTAGCTAGCTGCCGTAATTACACCGATCTTCGATAC
ACTATCCCATTGGATCGTAGCTAGCTGCCGTAATTACACCGATCTTCGATACATGC
GTAGCTGCCTGACCCTGCAGTCTGAGAGTCTCGACTAGCTGACTATGTTTCATATA
GCTGGACACAGTCGCTGGGTCTCTTCACCAAAGAGAGAGTCTCGACTAGCTGACT
ATGGTACATATAGCTATCCCATTGGATCGTATCGCCTGGACACAGTCGCTGGGTCT
CTTCACCAAAGAGAGAGTCTCGACTAGCTGACTATGCTCCATATAGCTATACCATT
GGATCGTAGCTAGCTGCCGTAATTACACCGATCTTCGATACATTCGCTCACTAT....

31. L'EXPRESSIÓ DELS GENS
L'expressió d'un gen és un procés complex i molt ben controlat. consta
de dues fases principals: la transcripció (es forma ARN prenent com a
motlle l'ADN) i la traducció (l'ARN es descodifica).
Els gens s'expressen= a partir d'ells es formen proteïnes.

32. L'EXPRESSIÓ DELS GENS
L'expressió d'un gen és un procés complex i molt ben controlat. consta
de dues fases principals: la transcripció i la traducció.
Els gens s'expressen= a partir d'ells es formen proteïnes.

33. L'EXPRESSIÓ DELS GENS
A partir d'una combinació
de bases nitrogenades que
marca l'inici, cada 3 bases
constitueixen un codó que
codifica per a un aminoàcid
concret.

34. L'EXPRESSIÓ DELS GENS

35. L'EXPRESSIÓ DELS GENS

36. EL CODI GENÈTIC
El codi genètic és universal (comú a tots els éssers vius). El codi defineix
la relació entre cada seqüència de tres nucleòtids, anomenada codó, i
cada aminoàcid.