Mendel Genetics

1. GENÈTICA
-CONCEPTES.
-LLEIS DE MENDEL.
-HERÈNCIA INTERMITJA
-GRUPS SANGUINIS
-CREUAMENT PROVA
-TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA
-EL LLIGAMENT I ELS MAPES CROMOSÒMICS
- HERÈNCIA DEL SEXE.
-HERÈNCIA DEL SEXE EN HUMANS.
-PEDIGREES O ARBRES GENEALÒGICS.
-GLOSSARI

2. - Conceptes:

3. - Lleis de Mendel:
• Primera llei de Mendel o de la uniformitat en la
primera generació filial (F1)
Quan es creuen dues varietats d’individus
de raça pura (homozigots) per un
determinat caràcter, tots els híbrids
de la primera generació són iguals.
Mendel arribà a aquesta conclusió, quan
va encreuar varietats pures de pèsols grocs
amb varietats pures de pèsols verds, i la
primera generació filial , sempre era groga.

4. • Segona llei de Mendel, o llei de la segregació.
Mendel agafà les plantes procedents de
les llavors de la primera generació (F1)
de l’experiment anterior, grogues Aa
i les pol·linitza entre si. D’aquest
creuament obté llavors grogues i verdes,
en proporció 3:1 (75% i 25%).
Així doncs, tot i que l’al·lel que determina
la coloració verda de les llavors sembla
que havia desaparegut en la primera
generació filial, torna a manifestar-se
en la segona generació.

5. •Tercera llei de Mendel o llei de la transmissió independent dels
caràcters
Mendel es planteja ara com s’heretarien
dos caràcters. Creuà pèsols grocs i llisos
i pèsols verds i rugosos. La F1 és tota
groga i llisa; i en encreuar aquesta amb
ella mateixa obté la següent segregació:
9 grocs i llisos
3 verds i llisos
3 grocs i rugosos
1 verd i rugós
Així demostra que els caràcters de color i
textura són independents.

6. 6

7. Herència intermitja en la flor de nit. Hi ha plantes amb flors
vermelles, roses i blanques. Les plantes de flors vermelles: RR, les
balnques: BB i les roses, serien l’heterozigot: RB.

8. GRUPS SANGUINIS: Al.lelisme múltiple
Què són: és la classificació dels glòbuls vermells de la sang segons la naturalesa de
certs components de la seva superfície.
Els grups són: A, B, AB i O
Per què ocorre això?

9. Com són els glòbuls vermells de cada grup
Receptor
universal
Donant
universal

10. Com s´hereten els grups sanguinis?
Genotip Fenotip
IAIA
IAIO
A
IBIB
IBIO
B
IAIB AB
IOIO O

11. • Entrecreuament entre l´individu problema amb un individu
homozigot recessiu.
• S’utilitza en casos d’herència dominant per a esbrinar si un
individu és híbrid o raça pura.
Retroencreuament o entrecreuament prova

12. Exemple
• Una dona amb grup sanguini A s’aparella amb
un home amb grup sanguini B. Tenen 4 fills: el
primer es O, es segon es AB, el tercer es A i el
quart és B. Es això possible?
• Fem els creuaments
Pares IAI- X IBI-
Gàmetes IA I- IB I-

13. Teoria cromosòmica de l’herència
• El 1902, W.C.Sutton i T.Boveri, treballant per
separat, van proposar que els factors
hereditaris de Mendel (gens) es devien trobar
als cromosomes.
• Es van basar en el fet que, així com per a cada
caràcter hi ha un gen heretat de cada
progenitor, el nombre de cromosomes també
és doble, i passa el mateix que amb els gens
(cromosomes homòlegs).

14. • El 1909, W.Bateson va introduir el terme "
genètica " per designar la ciència que estudia
l'herència dels caràcters biològics.
W.Johannsen va proposar el terme anglès "
gene " com a substitutiu del "factor hereditari"
de Mendel. Un gen és un factor que
determina una característica biològica. Els
gens que tenen informacions diferents però
sobre un mateix caràcter s'anomenen gens
al·lels.

15. • McClung, d'E.Wilson i de N.Stevens van
investigar sobre el nombre de cromosomes en
les cèl·lules dels insectes himenòpters. Els
mascles tenien, unes quantes parelles de
cromosomes iguals i una parella què eren
diferents (heterocromosomes).També
s'anomenen cromosomes sexuals, i els altres
cromosomes, autosomes o cromosomes
autosòmics.

16. El lligament i els mapes cromosòmics
• El lligament és la tendència que tenen els gens situats
en un mateix cromosoma a heretar-se junts.
• Com més alta és la freqüència de recombinació, més
distància cal sospitar entre els gens. Això ha permès
anar deduint en molt organismes, per mitjà de
nombrosos encreuaments, l'ordre dels gens en els
cromosomes i les distàncies relatives que hi ha entre
ells, és a dir, el mapa dels cromosomes.

17. Recordem la Meiosi
Entrecreuament entre cromàtides homòlogues
durant la metafase I: Recombinació de gens

19. • 1910, T.H.Morgan va iniciar els treballs de la mosca del vinagre (Drosophila
melanogaster). Aquest insecte tan sols té quatre parells de cromosomes, un dels
quals és molt petit. El 1911, Morgan va trobar que hi havia quatre grups de
caràcters que tendien a heretar-se junts. Per això va suposar que els gens es
trobaven als cromosomes i que, per tant, els gens que hi ha al mateix
cromosoma tendeixen a heretar-se junts. Per a aquests va proposar el terme
gens lligats. La prova definitiva de la teoria cromosòmica de l'herència la va
aportar el 1916 C.B.Bridges, treballant també amb la mosca del vinagre.
Morgan va demostrar que els
gens lligats no sempre
s'heretaven junts. Segons
Morgan, els gens són als
cromosomes, tenen una
disposició lineal, l'un rere l'altre,
i, gràcies a l'entrecreuament de
les cromàtides homòlogues, es
produeix la recombinació
genètica (hi ha hagut un
entrecreuament durant la meiosi)
.

20. Herència del sexe
• Éssers amb sexe són els que poden produir
gàmetes
• Mascles: Gàmetes mòbils
• Femelles: Gàmetes sèssils
A- Determinació del sexe degut als cromosomes
sexuals
- Llagostes: Mascles XO, femelles XY
- Aus: Mascles ZZ, femelles ZO

21. • B- Determinació del sexe per mecanismes
diferents
• Haplodiploïdia: Abelles
– La reina posa dos tipus d’ous: diploides i haploides
– Els haploides es desenvoluparan donant lloc als
mascles (partenogènesi)
– Dels diploides en surten larves que donen lloc a
femelles estèrils (obreres) a a la reina (si s’alimenta de
gelea real)

22. Sexe degut a l’equilibri genètic
• Drosophila melanogaster
El sexe depèn de l’equilibri entre masculinitat i
feminitat. Cada cromosoma X té una càrrega de
feminitat (=1) i cada joc d’autosomes (A), una
informació de masculinitat : X/A:
- Supermascle: < 0,5
- Mascle: 0,5-1
- Intersexe: 1
- Seperfemella: >1

23. - Herència del sexe en humans
El sexe en l’espècie humana
està determinat pels
cromosomes sexuals X i Y. Les dones
són homogamètiques XX
i els homes heterogamètics XY. Si
en el moment de la fecundació
s’uneix un òvul amb un
espermatozoide X, el zigot donarà
una ♀; en canvi si l’òvul s’uneix amb
l’espermatozoide Y de l’home donarà un ♂

24. Factor TDF (Factor determinant del sexe)
• El cromosoma Y és un dels cromosomes determinants
del sexe en els humans i en la majoria de mamífers.
En mamífers conté el gen SRY responsable de la
masculinització de l'embrió, que activa entre altres
coses el desenvolupament dels testicles durant
l'embriogènesi.
• Si un cromossoma Y perd aquest gen, tindrem una
femella XY. I a l´inrevès: Si un X guanya aquest gen,
tindrem un mascle XX

25. • Síndrome de Klinefelter
• Diagnòstic: cariotip

26. Herència lligada al sexe
• Caràcters lligats al sexe: Tan sols apareixen en un dels dos sexes
o són molt freqüents en un dels dos.
• L'explicació que el sexe d'alguns organismes està determinat
pels cromosomes sexuals rau en el fet que el cromosoma X i el
cromosoma Y són molt diferents. S'hi distingeixen un segment
homòleg i un segment diferencial. Els caràcters definits pel
segment diferencial del cromosoma X s'anomenen caràcters
ginàndrics, i els que depenen del cromosoma Y caràcters
holàndrics.
• En els homes (XY), hi ha hemizigosi i tant els gens dels caràcters
ginàndrics com els dels holàndrics es manifestaran sempre,
encara que siguin recessius. En les dones (XX) els al·lels recessius
tan sols es poden manifestar si es troben en els dos cromosomes
X, si hi ha homozigosi.

27. Caràcters lligats al sexe : Cromosoma X
Hemofília
Daltonisme
Distròfia muscular

28. Els caràcters influïts pel sexe
• Són aquells que, per manifestar-se, depenen
del sexe de l'individu. Estan determinats per
gens autosòmics o bé per gens dels segments
homòlegs dels heterocromosomes. Existeixen
gens que tan sols es manifesten en un dels dos
sexes, i s'anomenen caràcters limitats a un
sexe.

29. Exemple. La calvície hereditària
• Gen calvície:C’, Gen “normal”: C
• En els homes es comporta com a dominant
degut a les hormones sexuals masculines
• En les femelles es comporta com a recessiu
• Mascle: CC’ (calb), C’C’ (calb)
• Femella: CC’ ( no calba), C’C’ (calba)

30. - Pedigrees o arbres genealògics.
Els arbres genealògics serveixen per representar l’
herència d’un determinat caràcter entre una sèrie
d’individus emparentats.
En un arbre genealògic, els homes es representen
mitjançant quadrats, les dones, es representen
mitjançant cercles. Els matrimonis s’indiquen
mitjançant una línia horitzontal i els fills per línies
que parteixen la traça horitzontal. Les diferents
generacions s’indiquen al marge mitjançant
números romans.
Exemples:

31. Un matrimoni (7,8) ha tingut una nena malalta (12) amb
una determinada malaltia genètica. El pare de la nena (8)
li dóna la culpa a la mare, ja que el seu pare (1), el padrí
de la nena també té la malaltia.
Té raó? L’anàlisi de la informació proporcionada per
aquest arbre ens permetrà treure les següents
conclusions:

32. • El gen responsable de la malaltia és recessiu, ja que en cas que fos
dominant, 7 o 8 haurien de tenir la malaltia pel fet de tenir una filla
malalta, ja que el gen responsable de la malaltia ha vingut dels seus
pares.
• Si el gen és recessiu, 12 ha de ser necessàriament aa, ja que si fos AA
o Aa estaria sana.
• Si 12 és aa, un gen a ha de venir del pare i l’altre gen a de la mare.
• Per tant, 8, no té raó, ja que l’al·lel que determina la malaltia prové
tant de la seva dona com d’ell.

33. De l’estudi de la herència de certes malalties genètiques
(cercles i quadrats foscos) en una sèrie de famílies, s’han
obtingut els següents arbres genealògics. Basan-te
exclusivament en les dades donades, determina en cada cas,
si és possible, tenint en compte si el gen causant de la malaltia
és dominant o recessiu.
Família 2.Família 1.

34. En les dos casos, la malaltia pot ser dominant o recessiva.
Quina conclusió es podem treure?
- amb aquestes dades és impossible poder-ho saber.
malaltia dominant. malaltia recessiva.

35. El cas de la família 2, és molt similar a l’anterior. Els dos
casos són possibles: dominant o recessiva.
malaltia dominant. malaltia recessiva.

36. De l’estudi de a herència de certes malalties genètiques (cercles i
quadrats foscos), en una sèrie de famílies, s’han obtingut els
següents arbres genealògics. Basan-te en això, digues si el gen
causant de la malaltia és dominant o recessiu.
Família 4.Família 3.

37. Família 3: en aquest cas, la malaltia ha de ser dominant ja que si fos recessiva, els pares
serien aa, i per tant tots els fills també n’estarien, però els fills estant sans.
Família 4: en aquest cas, ha de ser recessiva, ja que si fos dominant, algun dels pares hauria
d’estar afectat.
Família 4.Família 3.

38. De l’estudi de certes malalties genètiques (cercles i quadrats foscos) en una sèrie de
famílies, s’han obtingut els següents arbres genealógics. Basan-te exclusivament en les
dades donades, determina si el gen responsable de la malaltia és dominant o recessiu.
Família 6.Família 5.

39. Família 5: la malaltia no pot ser dominant, ja que en aquest cas
algun dels pares hauria d’estar malalt ja que els fills han heretat el
gen de la malaltia d’ells. Com a conseqüència, la malaltia és
recessiva, i els pares són heterozigots: Aa.
Família 6: la malaltia no pot ser recessiva ja que en aquest cas els
pares serien aa i tots els fills també estarien malalts. Per tant, la
malaltia és dominant i els progenitors serien Aa.
Família 6.Família 5.

40. Glossari
• Gen. Unitat del material hereditari. És un fragment d'àcid nucleic, generalment ADN, que duu
informació per a un caràcter. Mendel els va anomenar factor hereditari.
• Caràcter. Cadascuna de les particularitats morfològiques o fisiològiques que es poden establir en
una espècie. Els diferents tipus que hi ha dins d'un caràcter s'anomenen manifestacions.
• Haploide. Ésser que per a cada caràcter tan sols posseeix un gen o informació.
• Diploide. Ésser que té dos gens o informacions per a cada caràcter. Aquests gens poden ser iguals
o diferents. Pot passar que es manifestin els dos gens o que un impedeixi l'expressió de l'altre.
• Locus. Lloc que ocupa un gen al cromosoma.
• Cromosomes homòlegs. Són els cromosomes que tenen els mateixos locus.
• Al·lel. Cadascun dels diferents gens o informacions que hi pot haver en un mateix locus. Aquests
gens són al·lels entre si. Els diferents al·lels també s'anomenen factors antagònics.
• Gens homòlegs. Gens que ocupen el mateix locus en diferents cromosomes homòlegs.
• Genotip. Conjunt de gens presents en un organisme.
• Fenotip. Conjunt de manifestacions de caràcters d'un organisme. Fenotip= genotip + acció
ambiental.
• Homozigot o raça pura. Individu que per a un caràcter posseeix els al·lels iguals.
• Heterozigot o híbrid. Individu que posseeix els al·lels diferents.

41. • Herència dominant. Herència en la qual hi ha un al·lel, l'anomenat dominant, que no deixa
que l'altre es manifesti, l'anomenat al·lel recessiu.
• Herència intermèdia. Herència en la qual un dels al·lels mostra una dominància incompleta
sobre l'altre.
• Herència codominant. Herència en el qual els dos al·lels són equipotents i, per tant, no hi ha
dominància. Un exemple d'aquesta situació és l'herència dels grups sanguinis humans M-N.
• Dihíbrids. Individus amb heterozigosi en dos parells de gens.
• Polihíbrids. Éssers amb heterozigosi per a molts parells de gens.
• Al·lels letals. Al·lels que tenen una informació deficient per un caràcter tan important que
l'ésser mor.
• Retroencreuament o encreuament prova. Encreuament de l'individu problema amb un
individu homozigòtic recessiu.
• Simbologia. Els gens es simbolitzen amb lletres cursives. Si és herència dominant i tan sols hi
ha dos al·lels, el dominant es representa amb majúscula, i el recessiu amb minúscula. Un altre
tipus d'anotació és l'ús d'exponents.
• Concepte de probabilitat. La probabilitat que passi un determinat succés és la relació entre
els casos favorables i tots els casos possibles.
• Probabilitat de successos no excloents. La probabilitat conjunta de dos successos que no són
excloents s'obté multiplicant la probabilitat del primer succés per la probabilitat dels segon
succés. Aquests casos es reconeix fàcilment perquè en l'enunciat entre els dos successos que
se sol·liciten hi ha la conjunció i.
• Probabilitat de successos excloents. La probabilitat conjunta de successos que són excloents
s'obté sumant la probabilitat de cada succés. Aquests casos es reconeixen fàcilment perquè
quan es resol el problema, entre els dos successos favorables hi ha la conjunció o.

42. VÍDEOS
• Què, qui, com: Genètica