Es treballen ell conceptes de : cèl·lula, cromosomes, cariotip, mitosi, meiosi.

1. Tema 1
La cèl·lula, unitat de vida
Tema 1

2. Introducció
La Maria i el Pep esperen un fill.
Avui la Maria ha anat a fer-se una revisió, per comprovar
que tot està bé. Està en la 15ena setmana del seu
embaràs.
El metge li ha recomenat que
es faci una amniocentesi.
Què és una amniocentesi ?
Amb quina finalitat es fa ?

3. L’amniocentesi és una
tècnica invasiva de
diagnòstic prenatal que
serveix per obtenir líquid
amniòtic.
En aquest líquid amniòtic
que s'ha obtingut hi haurà
cèl·lules del fetus, sobre
les quals podrem dur a
terme diferents anàlisis
genètiques.
Què és una amniocentesi ?

4. El líquid amniòtic
conté cèl·lules
del nen.
Amb aquestes
cèl·lules es fa
una anàlisi
genètica.
Aquesta seria la
imatge del
resultat d’una
anàlisi genètica.
Sabem interpretar la imatge ?

5. En aquest primer tema de
biologia, repassarem
alguns continguts i
n’estudiarem de nous.
Al final del tema sabrem fer
una anàlisi genètica a
partir de la imatge que
s’obté en una
amniocentesi i sabrem
explicar quines poden ser
les causes de les
possibles anomalies.

6. Aquests són els continguts
que estudiarem
1. La cèl·lula. Definició i parts.
2. La cèl·lula procariota i la cèl·lula eucariota.
3. El nucli cel·lular
4. Els cromosomes: què són, què fan.
5. El cariotip: què és, per què es pot utilitzar.
6. Interpretació d’un cariotip
7. Divisió cel·lular : Mitosi i Meiosi

7. Què és una cèl·lula ?

8. Definició de cèl·lula
- És la unitat més petita que té vida pròpia i
l’estructura bàsica de tots els éssers vius.
- Totes les cèl·lules tenen 3 parts :
- Membrana plasmàtica
- Citoplasma
- Material genètic

9. Totes les cèl·lules són iguals?
Quants tipus d’organització cel·lular
coneixem ?

10. Totes les cèl·lules són iguals ? NO !
Hi ha 2 grans grups de cèl·lules :
- Cèl·lules eucariotes : el seu material genètic està a
l’interior d’un compartiment que rep el nom de nucli.
- Cèl·lules procariotes : el seu material genètic no està a
l’interior d’un compartiment, sino en el citoplasma. Per tant
no tenen nucli. Són els bacteris

11. Diferències cèl·lula eucariota i
procariota
CÈL·LULA EUCARIOTA CÈL·LULA PROCARIOTA
- El material genètic està dins d’una
membrana, formant el nucli.
- Tenen cèl·lules eucariotes tots els éssers
vius excepte els bacteris.
- Hi ha 2 tipus de cèl·lules eucariotes :
cèl·lules animals i cèl·lules vegetals.
- El material genètic està en el
propi citoplasma.
- No hi ha nucli.
- Tenen cèl·lules procariotes
els bacteris.

12. Comparació cèl·lula animal i vegetal
CÈL·LULA EUCARIOTA ANIMAL CÈL·LULA EUCARIOTA VEGETAL

13. Parts fonamentals cèl·lula
eucariota
- Membrana plasmàtica
- Citoplasma ( medi
internde la cèl·lula on
trobem tots els orgànuls)
- Nucli amb el material
genètic ( ADN)

14. Imatges de
cèl·lules
vistes al
microscopi
Podeu identificar a què corresponen les
imatges ?

15. Imatges de
cèl·lules
vistes al
microscopi
Glòbuls
vermells
Neurones
Cèl·lules vegetals
amb cloroplasts
Bacteris en
forma de bacil
Espermatozoides
sobre un òvul
Cèl·lules de la
mucosa bucal

16. Sabríeu dir a què
correspon aquesta
imatge ?
En quina part de la
cèl·lula es troba
aquesta estructura ?

17. Què observeu en aquesta
fotografia ?

18. Què observeu en aquesta
fotografia ?
CROMOSOMES
NUCLI

19. Quan una cèl·lula s’està
dividint el nucli es desfa i es
poden observar unes
estructures en forma de
bastonet que reben el nom de
cromosomes.

20. Quan la cèl·lula
està en repòs ( no
en divisió) el nucli
està format per
cromatina.
Quan la cèl·lula
està en divisió
(mitosi o meiosi )
són visibles els
cromosomes.

21. Què són els cromosomes ?
Els cromosomes són estructures
amb forma filamentosa que es fan
visibles quan la cèl·lula està en
divisió cel·lular.
Estan formats per ADN i són els
portadors de la informació
genètica.
Totes les nostres característiques
genètiques estan “escrites” en els
nostres cromosomes.

22. Els cromosomes
S'anomena cromosoma a
cadascun dels petits cossos en
forma de bastonets què
s'organitzen a la cromatina del
nucli cel·lular durant les
divisions cel·lulars (mitosi i
meiosi).
Els cromosomes i la cromatina
estan contituïts per fibres més o
meyns condensades de DNA.
Els cromosomes poden
estar formats d’una o dues
cromàtides.

23. DNA
Composició química :
- Pentosa : desoxiribosa
- Bases nitrogenades : A , T, C,
G (mai U).
Estructura : doble cadena de
nucleòtids.
Funció: Molècula portadora de la
informació (missatge genètic).
Localització : Es troba al nucli de
la cel·lula formant la cromatina
( en repós) o els cromosomes
( en divisió)
Polímer format per cadenes de
desoxinucleòtids d’A, T, C i G
amb enllaç fosfodièster i en
sentit 5’-3’.

24. Es poden veure els
cromosomes d’una
persona ?
Podem obtenir alguna
informació observant
els cromosomes d’una
persona ?

25. Els cromosomes d’una persona es poden
observar i estudiar en una imatge coma
aquesta.
Aquestes imatges amb tots els
cromosomes ordenats reben el nom
de IDIOGRAMA ( CARIOTIP)

26. A què corresponen aquestes
imatges ?

27. A què corresponen aquestes
imatges ?
CROMOSOMA
amb 2
cromàtides
IDIOGRAMA
o cariotip
ADN: molècula
que forma els
cromosomes

28. Quants cromosomes
tenim els humans ?
Són tots iguals
els nostres
cromosomes ?

29. Els humans tenim 23 parells de cromosomes en
cada una de les nostres cèl·lules. ( en total 46
cromosomes en cada cèl·lula!!!)
D’aquests 23 parells, hi ha un parell que es diferent
segons el sexe de la persona.
Són els cromosomes sexuals i determinen el sexe
d’una persona.
CROMOSOMES SEXUALS = XX (sexe femení)
CROMOSOMES SEXUALS = XY (sexe masculí)

30. Com es pot fer un
cariotip/idiograma i observar i
estudiar els cromosomes d’una
persona ?

31. PROCEDIMENT PER FER UN IDIOGRAMA

32. Cromosomes vistos al microscopi electrònic

33. CARIOTIP: conjunt de
cromosomes d’una
cèl·lula.
IDIOGRAMA : Conjunt
de cromosomes d’una
cèl·lula ordenats
- per parelles de
cromosomes homòlegs,
- segons la forma i la
mida.

34. Sou capaços de
saber alguna cosa
de les persones a
les quals pertanyen
aquests cariotips ?

35. Exemple de idiograma
normal humà
Observant els
cromosomes podem
detectar alteracions en
el nombre de
cromosomes i podem
saber el sexe d’una
persona.
44 +XX = femení
44+XY= masculí
La Y determina
masculinitat

36. En l’espècie humana trobem 22 parells d’autosomes i 1 parell de cromosomes
sexuals o heterocromosomes.
(44 autosomes + 2 cromosomes sexual)
Quan els heterocromosomes són XX determina sexe femení.
Quan els heterocromosomes són XY determina sese masculí.
La masculinitat ve definida pel cromosoma Y.

37. Ho teniu tot clar ?
Anem a fer uns exercicis sobre idiogrames.

38. Exercici 1 : Digues si són certes o
falses les afirmacions següents.
-La persona a la qual
pertany és un home.
-És un idiograma
d’una cèl·lula diploide.
-No presenta cap
anomalia
cromosòmica.

39. Exercici 1 : Digues si són certes o
falses les afirmacions següents.
-La persona a la qual
pertany és un home.
Sí, perquè té Y
-És un idiograma
d’una cèl·lula diploide.
Sí, perque hi ha 2
cromosomes a cada
número.
- No presenta cap anomalia cromosòmica.
Aparentment, no.

40. - La persona a la
qual pertany és una
dona, perquè té els
crosomomes
sexuals XX.
- No presenta cap
anomalia
cromosòmica.
Exercici 2 : Digues si són certes o
falses les afirmacions següents.

41. - La persona a la
qual pertany és una
dona, perquè té els
crosomomes
sexuals XX.
Fals, és home
perque té
cromosoma Y
- No presenta cap
anomalia
cromosòmica.
Exercici 2 : Digues si són certes o
falses les afirmacions següents.
Fals, presenta 3 cromosomes
sexuals, el normal és 2

42. Descriu les característiques d’aquest cariotip

43. Descriu les característiques d’aquest cariotip

44. Exemples de anomalies en
cariotips
Síndrome de Klinefelter: XXY
Síndrome de Patau

45. Espero que us hagi quedat tot clar.
Ara us toca treballar a vosaltres.
Anem a fer unes activitats sobre el
tema.

46. Recordeu la Maria i l’amniocentesi ?

47. Aquest és
el resultat
de de la
prova
genètica.
Quin informe
farieu ?

48. Sindrome de Down o
Trisomia del 21
Aquesta trastorn genètic afecta a
1 de cada 800 nadons.
L'edat de la mare augmenta la
probabilitat d'aquest, per
exemple: quan la dona té 40
anys, 1 de cada 100 nadons
surten afectats.
Tot i presentar problemes, avui
en dia qualsevol persona amb
sindrome de Down, si rep
l’atenció adequada des de petit
pot portar una vida amb tota
normalitat.

49. Sindrome de Down o
Trisomia del 21
Els trets comuns de les persones amb la síndrome
de Down són:
– Algunes característiques físiques particulars, com, per
exemple, inclinació dels ulls, coll curt, cabells fins i llisos, etc...
– Hipotonia muscular generalitzada
– Discapacitat intel·lectual
– Creixement retardat i envelliment prematur.
Enllaços : Down Catalunya
Mi vida con sindrome de Down

50. Quina és la causa de la
sindrome de Down ?
Per què es produeix ?
Anem a buscar respostes

51. Sabeu a què corresponen
aquestes imatges ?
Quina relació hi ha entre elles ?

52. Evidentment, les
imatges corresponen
al desenvolupament
embrionari humà.
Però…,
com es passa de tenir
un òvul i un
espermatozoide
a tenir un embrió,
un fetus i
un “bebe” ????

53. I com es passa de tenir un cos
de nen a tenir un cos d’adult ?
Un individu adult té més
cèl·lules que un nen o
les té més grans ?
O diferents ?

54. Com aconsegueix el
nostre cos tancar una
ferida o soldar de nou un
os trencat ?

55. La resposta a aquestes preguntes és
que les nostres cèl·lules tenen
capacitat de reproduir-se,
dividir-se i que poden generar
cèl·lules noves que ens permeten
crèixer i reparar teixits danyats.
Però, les cèl·lules que es formen són
iguals que les que teniem ?
O són diferents ?
Què en penseu ?

56. Què tenen
d’igual i què de
diferent les
cèl·lules del cos
huma ?

57. La resposta a totes aquestes
preguntes les trobarem
estudiant el cicle de les cèl·lules
i com es divideixen.
Cicle cel·lular :
- Fase de repòs : ( Interfase)
- Fase de divisió : Mitosi i Meiosi

58. Cicle cel·lular
És la seqüència
d'esdeveniments que
experimenta una cèl·lula
des de la seva formació
fins que es divideix i
origina 2 cèl·lules filles.
Consta de 2 fases :
- Interfase o fase de no-divisió
- Fase de divisió : mitosi i meiosi
Una cèl·lula mare es divideix i
origina 2 cèl·lules filles. Cada
cèl·lula filla experimentarà uns
canvis fins que es tornarà a dividir.

59. Què és la mitosi ?
La MITOSI és aquella
divisió cel·lular
gràcies a la qual les
cèl·lules filles que
s'obtenen tenen igual
nombre de
cromosomes que la
cèl·lula mare de la
qual provenen.

60. Què és la meiosi ?
La MEIOSI és aquella
divisió cèl·lular
gràcies a la qual les
cèl·lules filles que
s'obtenen tenen la
meitat de
cromosomes que la
cèl·lula mare de la
qual provenen.

61. Quines cèl·lules es
dividiran per mitosi ?
I per meiosi ?

62. Importància biològica de la mitosi
Es divideixen per mitosi totes
les cèl·lules del cos humà,
excepte les cèl·lules
productores de gàmetes.
Per tant totes les cèl·lules del
nostre cos són genèticament
idèntiques entre elles i
idèntiques a la cèl·lula zigot de
la qual provenim.
La mitosi, per tant, permet el
creixement dels individus i la
reparació i renovació de teixits.

63. Importància biològica de la meiosi
Així la meiosi permet que es
formin les cèl·lules reproductors
( gàmetes) amb la meitat de
cromosomes que les cèl·lules
de les quals provenen.
Quan els gàmetes es fusionen
es forma un zigot amb el
nombre inicial de cromosomes
de l'espècie.
La meiosi permet, per tant la
resproducció sexual.
Es divideixen per meiosi solament
les cèl·lules productores de òvuls i
espermatozoides.

64. Ara ja tenim clar les dos tipus de divisions que
poden fer les nostres cèl·lules.
Anem a veure amb detall com es produeix una
mitosi i una meiosi,
i en què es diferencien.

66. Mitosi: les fases
La mitosi és un procés continu, pero per facilitar-ne l'estudi es divideix
en 4 fases: PROFASE, METAFASE, ANAFASE I TELOFASE.
– PROFASE: La cromatina comença a condensar i a formar els
cromosomes. Aquestes tindran 2 cromàtides cada un. La membrana
nuclear desapareix i es forma el fus acromàtic.
– METAFASE : Els cromosomes totalment condensats, es disposen al
centre de la cèl·lula i formen la placa equatorial. S'adhereixen pels
centròmers a les fibres del fus acromàtic.
– ANAFASE : ELes cromàtides germanes de cada cromosoma se
separen i es dirigeixen a pols opsats de la cèl·lula arrossegades pels
filamenets del fus.
– TELOFASE: Es comença a formar la membrana nuclear de nou.
Desapareix el fus acromàtic i els cromosomes es descondensaran i
tornaran a formar la cromatina del nucli.

67. La Meiosi : fases

68. Comparació mitosi-meiosi
Meiosi Mitosi
Se separen cromosomes homòlegs Se separen les cromàtides germanes
Es formen cèl·lules amb la meitat de
cromosomes
Es formen cèl·lules amb igual nombre
de cromosomes
Es una divisió pròpia de les cèl·lules
formadores dels gàmetes, que es
troben en ovaris i testicles.
És divisió que fan totes les cèl·lules del
cos ( cèl·lules somàtiques).
Permet la reproducció sexual Permet el creixement dels individus i la
reparació de teixits.

69. Anem a la pregunta que ens feiem.
Quina és la causa de la síndrome de Down ?
Com pot ser que algunes persones tinguin un
cromosoma de més ?

70. Durant el procés de meiosi, cada parell de cromosomes es
reparteixen un a cada cèl·lula filla.
De vegades hi ha una errada en el repartiment i van els dos
cromosomes a una mateixa cèl·lula.
Aquest mal funcionament en el repartiment dels
cromosomes homòlegs és la causa de la sindrome de
Down.
Comparació meiosi
correcta i meiosi no
correcta.
Origen de la síndrome de Down

71. The End
Espero que us hagi quedat tot clar.
Ara us toca treballar a vosaltres.