Introducció al tema

1. CROMOSOMES I
CARIOTIPS
Introducció a la genètica

2. Què observeu en aquesta
fotografia ?

3. Què observeu en aquesta
fotografia ?
CROMOSOMES
NUCLI

4. Quan una cèl·lula s’està
dividint el nucli es desfa i es
poden observar unes
estructures en forma de
bastonet que reben el nom de
cromosomes.

5. Què són els cromosomes ?
Els cromosomes estan
formats per ADN i són
els portadors de la
informació genètica.
Totes les nostres
característiques
genètiques estan
“escrites” en els nostres
cromosomes.

6. Estructura d’un
cromosoma

7. DNA
Composició química :
- Pentosa : desoxiribosa
- Bases nitrogenades : A , T, C,
G (mai U).
Estructura : doble cadena de
nucleòtids.
Funció: Molècula portadora de la
informació (missatge genètic).
Localització : Es troba al nucli de
la cel·lula formant la cromatina
( en repós) o els cromosomes
( en divisió)
Polímer format per cadenes de
desoxinucleòtids d’A, T, C i G
amb enllaç fosfodièster i en
sentit 5’-3’.

8. Es poden veure els
cromosomes d’una
persona ?

9. Els cromosomes d’una persona es poden
observar i estudiar en una imatge coma
aquesta.
Aquestes imatges amb tots
els cromosomes ordenats
reben el nom de CARIOTIP.

10. A què corresponen aquestes
imatges ?

11. A què corresponen aquestes
imatges ?
CROMOSOMA
CARIOTIP
ADN

12. Quants cromosomes
tenim els humans ?
Són tots iguals
els nostres
cromosomes ?

13. Els humans tenim 23 parells de cromosomes en
cada una de les nostres cèl·lules. ( en total 46
cromosomes en cada cèl·lula!!!)
D’aquests 23 parells, hi ha un parell que es diferent
segons el sexe de la persona.
Són els cromosomes sexuals i determinen el sexe
d’una persona.
CROMOSOMES SEXUALS = XX (sexe femení)
CROMOSOMES SEXUALS = XY (sexe masculí)

14. Com es pot fer un cariotip i
observar i estudiar els
cromosomes d’una persona ?

15. Com es fa un cariotip

16. Cromosomes vistos al microscopi electrònic

18. CARIOTIP humà sense ordenar

19. CARIOTIP humà amb els cromosomes
ordenats per parelles.

20. Sou capaços de saber
alguna cosa sobre el
sexe de les persones a
les quals pertanyen
aquests cariotips ?

21. Exemple de cariotip normal humà
Amb el cariotip podem
detectar alteracions en
el nombre de
cromosomes i podem
saber el sexe d’una
persona.
44 +XX = femení
44+XY= masculí
La Y determina
masculinitat

22. En l’espècie humana trobem 22
parells d’autosomes i 1 parell de
cromosomes sexuals o
heterocromosomes.
(44 autosomes + 2
cromosomes sexual)
Quan els heterocromosomes són
XX determina sexe femení.
Quan els heterocromosomes són
XY determina sese masculí.
La masculinitat ve definida pel
cromosoma Y.

23. De qualsevol creuament entre un mascle i una femella es pot deduir
que la probabilitat d’un sexe o un altre és
sempre 50%.

24. Descriu les característiques d’aquest cariotip

25. Descriu les característiques d’aquest cariotip

26. Descriu les característiques d’aquest cariotip

27. Descriu les característiques d’aquest cariotip

28. Exemples de anomalies en
cariotips
Síndrome de Klinefelter: XXY
Síndrome de Patau

29. Exemples de mutacions
genòmiques
Aquesta trastorn genètic afecta a 1
de cada 800 nadons.
L'edat de la mare augmenta la
probabilitat d'aquest, per exemple:
quan la dona té 40 anys, 1 de cada
100 nadons surten afectats.
Problemes de salut que comporta:
Defectes cardíacs
Defectes intestinals
Problemes de visió

30. Exemples de
malalties
hereditàries i la
seva situació
en els
cromosomes.

32. The End
Espero que us hagi quedat tot clar.
Ara us toca treballar a vosaltres.