1. UNITAT 10
GENÈTICA MENDELIANA

2. Unitat 10.
Genètica
mendeliana
ÍNDEX
• LA GENÈTICA
• EL MÈTODE DE MENDEL
• INTERPRETACIÓ DE LES CONCLUSIONS DE MENDEL
• GENOTIP, FENOTIP I AL·LELS
• INTERACCIONS ENTRE GENS
• TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA
• SISTEMES DE DETERMINACIÓ DEL SEXE
• HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE
• ENLLAÇOS

3. LA GENÈTICA
Branca de la biologia que estudia la variació (intraespecífica) i l’herència:
transmissió de caràcters hereditaris, no adquirits, d’una generació a l’altra.
Unitat 10.
Genètica
mendeliana
Genètica de
l’herència
Estudia la manera com es transmeten i s’expressen els caràcters
hereditaris (gens) en els organismes.
Genètica
molecular
Estudia l’estructura i la funció dels gens en l’àmbit molecular.
Genètica de
poblacions
Estudia el comportament dels gens en les poblacions naturals i
entronca amb l’evolució.

4. EL MÈTODE DE MENDEL
Unitat 10.
Genètica
mendeliana
El seu mètode es basava en:
• Seleccionar línies pures per als caràcters que volia estudiar.
• Fer creuaments però fixant-se només en un o en pocs caràcters a la vegada.
• Fer una anàlisi quantitativa dels resultats.
Aquest sistema li va permetre, un cop formulades les seves hipòtesis,
sotmetre-les a prova amb experiències controlades.
Fins que no es va desenvolupar la genètica molecular, el mètode
d’estudi dels caràcters hereditaris va ser bàsicament el mateix que
va dissenyar Mendel, és a dir, fer encreuaments controlats amb
espècies de taxa de reproducció alta i temps de generació breu, i
tractar els resultats matemàticament.

5. INTERPRETACIÓ DE LES CONCLUSIONS DE MENDEL
Unitat 10.
Genètica
mendeliana
Idea de l’herència particulada Llei de segregació
• L’herència dels caràcters està
determinada per uns «factors»
hereditaris que són discrets (partícules) i
que poden passar intactes d’una
generació a l’altra.
• Cada planta té dos factors hereditaris
(gens) per a cadascun del caràcters en
estudi. Un prové del pare i l’altre de la
mare, i tots dos es transmeten en els
gàmetes.
• En formar-se els gàmetes, els dos
factors hereditaris se separen, i
cada gàmeta transporta un dels
factors del parell.
• La unió dels gàmetes (i amb ells la
barreja dels factors hereditaris dels
progenitors) es produeix a l’atzar.

6. GENOTIP, FENOTIP I AL·LELS
Unitat 10.
Genètica
mendeliana
Genotip Gens que controlen un caràcter. També podem parlar de genotips de
dos, tres o més caràcters. Es pot fer servir la paraula genotip per
referir-nos al conjunt total de gens d’un individu.
Fenotip Entenem per fenotip d’un caràcter (tant si és morfològic com
fisiològic) la manifestació d’aquest caràcter.
Depèn del genotip, però també de l’ambient (tant de l’ambient
exterior de l’individu, com de l’ambient genètic, és a dir, de les
interaccions amb altres gens).
Al·lel Cadascuna de les variants d’un mateix gen. Tenen 3 possibles tipus
d’interacció:
• Herència amb dominància.
• Herència intermèdia.
• Codominància.

7. INTERACCIONS ENTRE GENS
Unitat 10.
Genètica
mendeliana
Herència
qualitativa o
discontínua
Herència en què els fenotips són fàcilment diferenciables o
destriables.
Herència
quantitativa o
poligènica
Herència en què els fenotips resultants presenten una variació
contínua entre dos extrems.
Aparició de
nous fenotips
De vegades, quan un caràcter és determinat per dos o més
gens poden aparèixer dos o més fenotips totalment diferents,
de manera que l’expressió del genotip es detecta com un
fenotip totalment nou.
Epístasi És el cas d’interacció gènica que consisteix en la interferència
o modificació dels efectes d’un gen sobre un altre de no
al·lèlic. També és possible que un sol gen afecti més d’un
caràcter. Llavors parlem de pleiotropia.
Gens letals i
gens subletals
o deleteris
La presència d’un determinat al·lel d’un gen bloqueja o
dificulta el desenvolupament normal de l’individu i afecta la
seva supervivència.

8. TEORIA CROMOSÒMICA DE L’HERÈNCIA
Unitat 10.
Genètica
mendeliana
Teoria cromosòmica de l’herència
1. Els gens es troben en els cromosomes.
2. Cada cromosoma conté molts gens.
3. Els dos al·lels de cada parell estan situats en cromosomes homòlegs (un al·lel
en cada cromosoma del parell d’homòlegs).
4. Quan en la meiosi els al·lels se separen és perquè també se separen els
cromosomes homòlegs (cada gàmeta només s’emporta un cromosoma i, per
tant, un al·lel).
S’anomena mapa gènic o genètic (mapa de lligament) la determinació i
representació de les posicions relatives dels gens en un cromosoma
d’una determinada espècie, establertes segons les freqüències de
recombinació d’aquests gens.

9. SISTEMES DE DETERMINACIÓ DEL SEXE
Unitat 10.
Genètica
mendeliana
Determinació
cromosòmica
En els mamífers, és la presència o absència del
cromosoma Y la que determina que l’individu sigui
mascle o femella, respectivament.
Determinació per
haplodiploïdia
En aquest cas, el sexe depèn del nombre de
cromosomes que tenen les cèl·lules de l’organisme.
Determinació gènica o
monogènica
La diferenciació sexual es deu a gens que solen estar
situats en els cromosomes sexuals, però també poden
intervenir-hi gens situats en els autosomes.
Determinació deguda al
equilibri genètic
El sexe es determina per l’equilibri entre el nombre de
cromosomes X i el nombre de sèries d’autosomes.
Determinació deguda a
la diferència ambiental
El sexe depèn dels factors ambientals que s’han donat
durant el desenvolupament de l’embrió o larva.

10. HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE
Unitat 10.
Genètica
mendeliana
• Definim l’herència lligada al sexe com l’herència dels gens (i, per tant, dels
caràcters determinats per ells) que no tenen res a veure amb la determinació
del sexe, però que estan localitzats en els cromosomes sexuals.
• Aquests gens i els que controlen el sexe estan lligats, perquè es troben en els
mateixos cromosomes.
Herència lligada al cromosoma X Herència lligada al cromosoma Y
És la que es refereix a gens que no
tenen a veure amb el sexe, però que es
troben en el cromosoma X i, per tant,
es transmeten amb ell.
Alguns caràcters no referits al sexe són
determinats per gens localitzats en el
cromosoma Y i es transmeten de mascle
a mascle (suposant que els mascles són
el sexe heterogamètic, com passa en els
mamífers).

11. ENLLAÇOS
• Genètica
Unitat 10.
Genètica
mendeliana

12. CRÈDITS
Direcció editorial
Dolors Rius
Coordinació d’àrea
Isaac Camps
Coordinació i continguts
multimèdia
Oriol de Bolós
Elena Vinent
Guions de les unitats digitals
Alicia Cañellas
Fotografies
Arxiu Hermes
Hermes Editora General, S. A.
Castellnou Edicions, 2008.
Castellnou Edicions
Pau Claris, 184
08037 Barcelona
http://www.castellnoudigital.com
Telèfon d’atenció al professorat:
902 90 36 46
Unitat 10.
Genètica
mendeliana