By Thanyamon C. 1
ยีนและโครโมโซม
( Gene and Chromosome )
By Thanyamon C.
By Thanyamon C. 2
การถ่ายทอดยีนและโครโมโซม
By Thanyamon C. 3
การถ่ายทอดยีนและโครโมโซม
 วอลเตอร์ ซัดตัน (Walter Sutton) เป็น
บุคคลแรกที่เสนอ
ทฤษฎีโครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทาง
พันธุกรรม (chromosome theory of
inheritance)
คือ สิ่งที่เรียกว่า แฟกเตอร์ จากข้อเสนอของ
เมนเดลซึ่งต่อมาเรียกว่า ยีน นั้นน่าจะอยู่บน
โครโมโซม เพราะมีเหตุการณ์หลายอย่างที่ยีน
และโครโซม มีความสอดคล้องกันกัน
By Thanyamon C. 4
ทฤษฎีโครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
(chromosome theory of inheritance)
 ยีนมี 2 ชุด และโครโมโซมก็มี 2 ชุด (จานวนชุดของยีนเท่ากับจานวน
ชุดของโครโมโซม)
 ยีนและโครโมโซมสามารถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกหลานได้
 ขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบ ไมโอซิส(meiosis) โครโมโซมมีการเข้าคู่กัน
และต่างแยกกันไปยังเซลล์ลูกแต่ละเซลล์ ยีนก็มีการแยกตัวของแอลลีลด้วย
 การแยกตัวของโครโมโซมที่เป็นคู่กันไปยังขั้วเซลล์อย่างอิสระเช่นเดียวกับการ
แยกตัวของแอลลีล
By Thanyamon C. 5
ทฤษฎีโครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
(chromosome theory of inheritance) (ต่อ)
 ขณะเกิดการสืบพันธุ์ การรวมของเซลล์ไข่กับสเปิร์ม เป็นไซโกตเกิดแบบสุ่ม
ทาให้ชุดโครโมโซมจากเซลล์ไข่และสเปิร์มเป็นไปแบบสุ่มด้วย เช่นเดียวกับ
การรวมชุดของแอลลีลจากเซลล์ไข่และสเปิร์ม
 ทุกเซลล์ที่พัฒนามาจากไซโกตจะมีโครโมโซมครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ และอีก
ครึ่งหนึ่งมาจากแม่ เช่นเดียวกันกับยีนที่ครึ่งหนึ่งมาจากพ่อและครึ่งหนึ่งมา
จากแม่
สรุป คือ ยีนอยู่บนโครโมโซมนั่นเอง
By Thanyamon C. 6
การค้นพบสารพันธุกรรม
 เอฟ มิเชอร์ (F. Miescher) ได้ศึกษา
ส่วนประกอบของนิวเคลียสในเม็ดเลือดขาว พบว่า
เอนไซม์เพปซินไม่สามารถย่อยสารชนิดหนึ่งใน
นิวเคลียสได้ เมื่อวิเคราะห์ส่วนประกอบ พบว่า
มี N และ P เป็นองค์ประกอบ จึงตั้งชื่อว่า
นิวคลีอิน (nuclein) ซึ่งต่อมาได้เปลี่ยนชื่อเป็น
กรดนิวคลีอิก (nucleic acid) เพราะพบว่า
สารนี้มีสมบัติเป็นกรด
By Thanyamon C. 7
 อาร์ ฟอยล์แกน (R. Feulgen) ได้พัฒนาสี
ฟุคซิน ซึ่งย้อมติด DNA ให้สีแดง ซึ่งเมื่อนาไป
ย้อมเซลล์ พบว่าติดที่นิวเคลียส และรวมกัน
หนาแน่นที่โครโมโซม จึงสรุปว่า
DNA เป็นสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต
 แต่นักวิทยาศาสตร์ในสมัยนั้นส่วนใหญ่เชื่อว่า
สารพันธุกรรมน่าจะเป็นโปรตีน เพราะมี
จานวนชนิดมากพอที่จะควบคุมลักษณะของ
สิ่งมีชีวิตได้อย่างครบถ้วน
การค้นพบสารพันธุกรรม (ต่อ)
By Thanyamon C. 8
การค้นพบสารพันธุกรรม (ต่อ)
 เอฟ กริฟฟิท
(F. Griffith)
ทาการทดลองโดยการ
ฉีดแบคทีเรียที่ทาให้
เกิดโรคปอดบวมใน
หนู โดยใช้แบคทีเรีย
2 สายพันธุ์
By Thanyamon C. 9
การค้นพบสารพันธุกรรม (ต่อ)
O.T.Avery, C. MacLeod
and M. McCarty
พบว่า กรดนิวคลีอิกชนิด
DNA คือ สารพันธุกรรม
เนื่องจาก เมื่อเติม DNase
ลงไป แบคทีเรียจะ ไม่
สามารถเพิ่มจานวนได้
By Thanyamon C. 10
การค้นพบสารพันธุกรรม (ต่อ)
จากการค้นพบสารพันธุกรรม สรุปได้ว่า
 ยีน หรือสารพันธุกรรม ซึ่งทาหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตไปสู่รุ่น
ต่อ ๆ ไปนั้น อยู่บนสารชีวโมเลกุลขนาดใหญ่ คือ DNA
 DNA จะประกอบไปด้วย
1. ส่วนที่ไม่ได้ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม
2. ส่วนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม เรียกว่า ยีน (gene)
ยีน (gene) เป็นเพียงส่วนหนึ่งของสาย DNA เท่านั้น
(เฉพาะส่วนที่มีการแสดงออกทางพันธุกรรม)
By Thanyamon C. 11
Chromosome
 รูปแบบของโครโมโซม (Types of Chromosomes)
By Thanyamon C. 12
Chromosome
 เซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิต มี
โครโมโซม 2 ชุด (2n)
เรียก ดิพลอยด์ (Diploid)
โดยได้มาจากพ่อ 1 ชุด และ
แม่อีก 1 ชุด
 เซลล์สืบพันธุ์ที่เกิดจากการ
แบ่งแบบไมโอซิส จะมี
โครโมโซม 1 ชุด เรียก
แฮพลอยด์ (Haploid)
สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจานวนโครโมโซมคงที่
และ มีความจาเพาะด้านขนาด รวมทั้งรูปร่าง
ลักษณะของโครโมโซมด้วย
By Thanyamon C. 13
ส่วนประกอบของโครโมโซม
Gene
Chromatin
By Thanyamon C. 14
By Thanyamon C. 15
สรุป โครโมโซม
 โครโมโซม ประกอบด้วย สัดส่วนระหว่าง DNA : Protein = 1 : 2
 Histone เป็นโปรตีนที่ประกอบไปด้วยกรดอะมิโนที่มีประจุบวกเป็นส่วน
ใหญ่ จึงเกาะจับได้ดีกับสาย DNA ซึ่งมีประจุเป็นลบ จึงทาให้เกิดการ
สร้างสมดุลประจุ (neutralize)
 โปรตีนบางชนิดมีส่วนเกี่ยวข้องกับ กระบวนการจาลองตัวเองของDNA
(DNA replication) หรือ เกี่ยวข้องกับการแสดงออกของยีน
 จีโนม (genome) คือสารพันธุกรรม หรือยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตชนิด
หนึ่ง ๆ ที่อยู่ในโครโมโซม 1 ชุด (คิดเป็นจานวนคู่เบส)
By Thanyamon C. 16
องค์ประกอบทางเคมีของ DNA
 DNA เป็นกรดนิวคลีอิก ซึ่ง
เป็น polymer สายยาว ที่
ประกอบไปด้วยหน่วยย่อย
(monomer) ที่เรียกว่า
นิวคลีโอไทด์ (nucleotide)
By Thanyamon C. 17
Nucleotide ประกอบด้วย
 หมู่ฟอสเฟต (PO4
3-)
 น้าตาลเพนโทส (5 C) คือ
น้าตาลดีออกซีไรโบส
(deoxyribose)
 ไนโตรจีนัสเบส
(nitrogenous base)
4 ชนิด ได้แก่ Adenine
Thymine Cytosine และ
Guanine
Purine Pyrimidine
By Thanyamon C. 18
Nucleotide
1
23
4
5
Deoxyribose sugar
By Thanyamon C. 19
5’
3’
By Thanyamon C. 20
การวิเคราะห์เบสในสาย DNA
 เออร์วิน ชาร์กาฟฟ์ (Erwin Chargaff) ได้วิเคราะห์ปริมาณสารใน
DNA พบว่าอัตราส่วนของน้าตาล และหมุ่ฟอตเฟตค่อนข้างคงที่ แต่
อัตราส่วนของเบส 4 ชนิดที่สกัดได้ในสิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ จะแตกต่างกัน
 กฎของชาร์กาฟฟ์ (Chargaff’s Rule) คือ อัตราส่วนระหว่างเบส A
จะใกล้เคียงกับเบส T และ อัตราส่วนระหว่างเบส G จะใกล้เคียงเบส C
คือ อัตราส่วนระหว่าง A : T และ C : G จะคงที่เสมอ
By Thanyamon C. 21
โครงสร้างของ DNA
 Rosalind Franklin และ M. H.F Wilkins ใช้เทคนิค X-ray
diffraction โดยการฉายรังสีเอ็กซ์ผ่านผลึก DNA สรุปได้ว่า โครงสร้างของ
DNA ประกอบด้วย สาย polynucleotide มากกว่า 1 สาย พันกันเป็น
เกลียว โดยเกลียวแต่ละรอบมีระยะห่างเท่ากัน
By Thanyamon C. 22
แบบจาลองโครงสร้างโมเลกุล DNA
Watson and Crick ได้เสนอแบบจาลองโครงสร้างของ DNA คือ
 ประกอบด้วย polynucleotide 2 สาย เป็นเกลียวคู่เวียนขวาตามเข็ม
นาฬิกา (double helix) โดยมีทิศทางจากปลาย 5’ ไป 3’ สวนทางกัน
 เบสในแต่ละสายของ DNA ที่เป็นเบสคู่สม (complementary base
pair) จะยึดกันด้วยพันธะไฮโดรเจน (H-bond) โดย A  T และ
C  G
 เกลียวแต่ละรอบจะมีระยะห่างเท่า ๆ กัน และมีคู่เบสจานวนเท่ากัน
By Thanyamon C. 23
โครงสร้างของ DNA
Backbone
By Thanyamon C. 24
สมบัติของสารพันธุกรรม
1. ต้องสามารถเพิ่มจานวนตัวเองได้ โดยมีลักษณะ
เหมือนเดิม เพื่อให้สามารถถ่ายทอดลักษณะทาง
พันธุกรรมจากรุ่นพ่อแม่ไปยังลูกได้
2. สามารถควบคุมให้เซลล์สังเคราะห์สารต่าง ๆ เพื่อ
แสดงลักษณะทางพันธุกรรมให้ปรากฏ
3. ต้องสามารถแลกเปลี่ยนแปลงได้บ้าง โดยก่อให้เกิด
ลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดแผกไปจากเดิม และเป็น
ช่องทางให้เกิดสิ่งมีชีวิตสปีชีส์ใหม่ ๆ ขึ้น (ทาให้เกิด
วิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต)
By Thanyamon C. 25
การสังเคราะห์ DNA
DNA replication คือ การจาลองตัวเองของ DNA
โดย polynucleotide 2 สาย แยกออกจากกันโดยการ
สลาย H-bond ระหว่างเบสคู่สม เพื่อให้ได้
polynucleotide แต่ละสายเป็นแม่พิมพ์สาหรับการ
สร้างสายใหม่ โดยนาเอา nucleotide อิสระที่อยู่ใน
เซลล์ เข้ามาจับกับ polynucleotide สายเดิม ทาให้ได้
สายเดิม 1 สาย จับกับสายใหม่ 1 สาย เรียกการจาลอง
ลักษณะนี้เป็น แบบกึ่งอนุรักษ์ (semiconservative)
ทิศทางการสังเคราะห์ DNA สายใหม่ คือ จาก 5’3’
By Thanyamon C. 26
DNA replication
3’
5’
3’
5’
Okazaki fragment
By Thanyamon C. 27
DNA ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมได้อย่างไร ??
 V. M. Ingrame ได้ศึกษาโครงสร้างทางเคมีของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติของ
คนที่เป็นโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ (sickle cell anemia)
เปรียบเทียบกับฮีโมโกลบินของคนปกติ พบว่า การเรียงตัวของกรดอะมิโน
ในคนปกติ
วาลีน–ฮีสทีดีน–ลิวซีน–ทรีโอนีน–โพรลีน-กรดกลูตามิก-กรดกลูตามิก
ในคนเป็น sickle cell anemia
วาลีน–ฮีสทีดีน–ลิวซีน–ทรีโอนีน–โพรลีน-วาลีน-กรดกลูตามิก
By Thanyamon C. 28
DNA กับการสังเคราะห์โปรตีน
F. Jacob and J. Monod
เสนอว่า RNA เป็นตัวกลางที่อยู่
ระหว่าง DNA กับไรโบโซม
เนื่องจาก DNA อยู่ภายใน
นิวเคลียส แต่การสังเคราะห์
โปรตีน เกิดภายในไซโทพลาสซึม
โดยเฉพาะบริเวณ RER
By Thanyamon C. 29
Transcription (การถอดรหัส DNA)
การสังเคราะห์ RNA จาก DNA แม่พิมพ์
(สายใดสายหนึ่งจาก DNA เกลียวคู่ ซึ่งเป็นส่วน
ที่มี gene อยู่) จะได้ mRNA (messenger
RNA) เพื่อส่งต่อไปยังไซโทพลาสซึม แล้ว DNA
ทั้งสองสายจะจับคู่กันแล้วบิดเป็นเกลียวเหมือนเดิม
By Thanyamon C. 30
5’ 3’
By Thanyamon C. 31
RNA
 RNA จะมีลักษณะเป็น Polynucleotide สาย
เดี่ยว (single strand) ประกอบด้วย monomer
คือ Ribonucleic acid
 Ribonucleic acid 1 หน่วย ประกอบด้วย
1. หมู่ฟอสเฟต
2. น้าตาลไรโบส (5C)
3. ไนโตรจีนัสเบส (Nitrogenous base) 4 ชนิด
ได้แก่ Adenine(A) Uracine(U) Cytosine(C)
และ Guanine(G)
By Thanyamon C. 32
Nucleotide ของ RNA
By Thanyamon C. 33
ชนิดของ RNA
RNA
mRNA (messenger RNA)
เป็น RNA ที่ทาหน้าที่นารหัส
การสร้างโปรตีนจาก DNA ไปยัง
ribosome (มี Codon อยู่)
tRNA (transfer
RNA) เป็น RNA ที่
มีรหัส Anticodon
ทาหน้าที่นากรดอะมิโน
ที่สอดคล้องกับรหัสการ
สร้างโปรตีนบนสาย
mRNA มาต่อกันเป็น
สาย polypeptide
rRNA (ribosomal RNA) เป็น
RNA ที่เป็นองค์ประกอบของไรโบโซม
แบ่งได้เป็น small subunit และ
large subunit
By Thanyamon C. 34
รหัสพันธุกรรม (Genetic code)
 1 Gene หรือ 1 รหัสพันธุกรรม หรือ 1 codon
จะประกอบไปด้วย 3 nucleotides เนื่องจาก
จานวนชนิดของนิวคลีโอไทด์มี 4 ชนิด ดังนั้น
จานวนรหัสทั้งหมดจึงเท่ากับ 43 = 64 รหัส โดย
1 รหัส (Codon, Gene) จะสามารถสังเคราะห์
ได้เพียง 1 amino acid เท่านั้น
 กรดอะมิโนที่ใช้สังเคราะห์โปรตีนมีทั้งหมดประมาณ
20 ชนิด ดังนั้น กรดอะมิโน 1 ตัว อาจได้มาจาก
รหัสพันธุกรรมมากกว่า 1 รหัส โดยรหัสพันธุกรรม
หรือ codon นี้จะอยู่บนสาย mRNA
By Thanyamon C. 35
By Thanyamon C. 36
ตารางรหัสพันธุกรรม
Start codon
Stop codon
By Thanyamon C. 37
Translation
(การแปลรหัส)
คือการทางานร่วมกันของ
rRNA และ tRNA ในการ
แปลรหัสพันธุกรรมของ
mRNA โดยรหัสพันธุกรรม
(codon) ที่อยู่บน mRNA
ที่เริ่มต้นแปลคือ AUG เสมอ
จะได้กรดอะมิโนตัวแรกคือ
Methionine
By Thanyamon C. 38
Translation (การแปลรหัส) (ต่อ)
1. เริ่มต้นจาก rRNA ขนาดเล็กเข้าไปจับกับสาย mRNA
2. tRNA ที่มี anticodon เข้าคู่กับ codon แรก บนสาย mRNA จะนากรดอะมิโนตัว
แรกมาจับ
3. rRNA ขนาดใหญ่จะเข้ามาประกบกับ rRNA ขนาดเล็ก
4. tRNA โมเลกุลที่ 2 ที่มี anticodon ตรงกับ codon ถัดไปของ mRNA จะนากรดอะ
มิโนตัวที่ 2 มาต่อกับกรดอะมิโนตัวแรก แล้วสร้างพันธะเพปไทด์เชื่อมระหว่างกรดอะมิโนทั้ง
สอง
5. ไรโบโซมจะเคลื่อนไปยังโคดอนถัดไปในทิศทาง 5’3’ ทีละโคดอน แล้วทาตามข้อ 4.
ไปเรื่อย ๆ ได้สายที่มีกรดอะมิโนเป็นสายยาว เรียก polypeptide
6. เมื่อไรโบโซมเคลื่อนไปเจอ stop codon บน mRNA ได้แก่ UAA UAG UGA จะไม่
มี tRNA เข้ามาจับกับรหัสหยุด ทาให้เกิดการหยุดแปลรหัส แล้ว polypeptide ที่ยึดอยู่
กับ tRNA ตัวสุดท้ายแยกออกไป และ rRNA ทั้งสองแยกจากกัน และแยกจาก mRNA
By Thanyamon C. 39
Protein synthesis (การสังเคราะห์โปรตีน)
 แบ่งได้เป็น 2 ขั้นตอน คือ
 Transcription และ Translation สามารถเกิดได้ต่อเนื่องกัน โดยที่
mRNA ที่สังเคราะห์จาก DNA จะถูกนาไปแปลรหัสทันทีโดยที่
Transcription ยังไม่สิ้นสุด
 เพื่อให้สามารถสังเคราะห์โปรตีนได้จานวนมากในระยะเวลาอันสั้น mRNA
จึงอาจมีไรโบโซมหลาย ๆ อันทาหน้าที่แปลรหัสพร้อม ๆ กัน เรียก mRNA
สายนี้ว่า Polysome หรือ Polyribosome
DNA mRNA polypeptideการถอดรหัส
Transcription
การแปลรหัส
Translation
ถ้าการเรียงของ DNA สายหนึ่งเป็น
5’ A A C C G A G C A T G C 3’
จงแสดงการจัดเรียงตัวของเบสต่อไปนี้
- DNA สายที่เป็นคู่กัน
- mRNA ที่สร้างได้
- จะสร้างโปรตีนได้กี่ชนิด อะไรบ้าง
By Thanyamon C. 40
By Thanyamon C. 41
Polysome
By Thanyamon C. 42
บทบาทและหน้าที่ของโปรตีน
 เป็นองค์ประกอบของโครงสร้างใน
สิ่งมีชีวิต เช่น collagen keratin
และเป็นองค์ประกอบของไรโบโซม
เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวใน
สิ่งมีชีวิต เช่น actin myosin
ในกล้ามเนื้อคน, tubulin ใน
cilia หรือ flagella
By Thanyamon C. 43
บทบาทและหน้าที่ของโปรตีน (ต่อ)
 เกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกัน เช่น
immunoglobulin(ในสัตว์),
systemin และ protenase
inhibitor (ในพืช)
 เป็น Enzyme ที่ใช้ในการควบคุม
ปฏิกิริยาต่าง ๆ ในสิ่งมีชีวิต
 เป็น Hormone เพื่อทาหน้าที่
ติดต่อสื่อสารระหว่างเซลล์ชนิดต่าง ๆ
By Thanyamon C. 44
Mutation (มิวเทชัน หรือ การกลายพันธุ์)
 คือ การเปลี่ยนแปลงของ gene หรือ DNA และการเปลี่ยนแปลงที่เกิด
กับ chromosome ซึ่งมีผลทาให้ลักษณะหรือฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต
เปลี่ยนไป และสามารถถ่ายทอดลักษณะที่เปลี่ยนไปนั้นสู่รุ่นต่อ ๆ ไปได้
 ผลที่เกิดขึ้นอาจเป็นไปในทางที่ดีขึ้น หรือเลวลงก็ได้
 Mutagen คือ สิ่งที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์
เช่น รังสีเอกซ์ รังสีอัลตราไวโอเลต สารเคมี
 Carcinogen คือ สารก่อมะเร็ง จัดเป็น
mutagen ชนิดหนึ่ง
By Thanyamon C. 45
มิวเทชันเฉพาะที่ (point mutation)
1. การแทนที่คู่เบส (Base-pair substitution) คือ มีการแทนที่ด้วย
เบสอื่นบน codon ทาให้เกิดการเปลี่ยนรหัสของกรดอะมิโนเฉพาะตรง
บริเวณนั้น แต่อาจทาให้การสังเคราะห์โปรตีนบน codon นั้น
เปลี่ยนไปหรือเหมือนเดิมก็ได้ (กรดอะมิโนบางชนิดสร้างได้จากรหัส
มากกว่า 1 รหัส)
เพิ่มเติม substitution base pair
By Thanyamon C. 46
By Thanyamon C. 47
มิวเทชันเฉพาะที่
(point mutation) (ต่อ)
2. การเพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์
(insertion หรือ deletion)
การเปลี่ยนแปลงนี้จะทาให้ลาดับกรดอะมิโน
ตั้งแต่ตาแหน่งที่เกิดมิวเทชันนั้นเปลี่ยนไป
ทั้งหมด เรียกการเกิดมิวเทชันนี้ว่า
Frameshift mutation
By Thanyamon C. 48
มิวเทชันระดับโครโมโซม
 การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม อาจเกิดการหักของโครโมโซม
By Thanyamon C. 49
มิวเทชันระดับโครโมโซม (ต่อ)
 จานวนของโครโมโซมเพิ่มขึ้น หรือ ลดลง (เพิ่มทั้งแท่ง หรือ ลดทั้งแท่ง)
เกิดขึ้นเมื่อมีการแบ่งไมโอซิส คือ homologous chromosome ไม่แยก
ออกจากกันในระหว่างการแบ่งนิวเคลียส เรียกว่า เกิด non-disjunction
Non-disjunction
Non-disjunction
By Thanyamon C. 50
โรคที่เกิดจากมิวเทชันระดับยีน
Sickle cell anemia
GAG GUG
Glutamic Valine
Albinism
Thalassemia
Acondoplas
ia
Hemophilia
By Thanyamon C. 51
Criduchat syndrome
แขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไป
Criduchat syndrome
By Thanyamon C. 52
Down syndrome
โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
By Thanyamon C. 53
Patau syndrome
โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
By Thanyamon C. 54
Edwards syndrome
โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
By Thanyamon C. 55
Turner syndrome
โครโมโซม X ขาดไป 1 แท่ง
By Thanyamon C. 56
Klinefelter syndrome
โครโมโซม X เกินมาในเพศชาย ได้แก่ XXY, XXXY, XXXXY
By Thanyamon C. 57
XYY syndrome (superman)
โครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง ในเพศชาย
By Thanyamon C. 58
Triple X syndrome
โครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ในเพศหญิง
By Thanyamon C. 59
Polyploid
 คือ สิ่งมีชีวิตที่มีจานวนโครโมโซมมากกว่า 2 ชุด ส่วนใหญ่เกิดจาก
non-disjunction ในการแบ่งแบบไมโอซิส
 ในพืช พบว่า polyploid ทาให้พืชมีขนาดใหญ่กว่าพวก diploid
polyploid เลขคู่ เช่น 4n 6n 8n สามารถสืบพันธุ์ต่อได้
polyploid เลขคี่ เช่น 3n 5n มักเป็นหมัน
 ในสัตว์ พบว่า มักทาให้อายุสั้น พิการทางร่างกาย
และสมอง มักจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา
By Thanyamon C. 60
The end

Gene and chromosome update

  • 1.
    By Thanyamon C.1 ยีนและโครโมโซม ( Gene and Chromosome ) By Thanyamon C.
  • 2.
    By Thanyamon C.2 การถ่ายทอดยีนและโครโมโซม
  • 3.
    By Thanyamon C.3 การถ่ายทอดยีนและโครโมโซม  วอลเตอร์ ซัดตัน (Walter Sutton) เป็น บุคคลแรกที่เสนอ ทฤษฎีโครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทาง พันธุกรรม (chromosome theory of inheritance) คือ สิ่งที่เรียกว่า แฟกเตอร์ จากข้อเสนอของ เมนเดลซึ่งต่อมาเรียกว่า ยีน นั้นน่าจะอยู่บน โครโมโซม เพราะมีเหตุการณ์หลายอย่างที่ยีน และโครโซม มีความสอดคล้องกันกัน
  • 4.
    By Thanyamon C.4 ทฤษฎีโครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (chromosome theory of inheritance)  ยีนมี 2 ชุด และโครโมโซมก็มี 2 ชุด (จานวนชุดของยีนเท่ากับจานวน ชุดของโครโมโซม)  ยีนและโครโมโซมสามารถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกหลานได้  ขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบ ไมโอซิส(meiosis) โครโมโซมมีการเข้าคู่กัน และต่างแยกกันไปยังเซลล์ลูกแต่ละเซลล์ ยีนก็มีการแยกตัวของแอลลีลด้วย  การแยกตัวของโครโมโซมที่เป็นคู่กันไปยังขั้วเซลล์อย่างอิสระเช่นเดียวกับการ แยกตัวของแอลลีล
  • 5.
    By Thanyamon C.5 ทฤษฎีโครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (chromosome theory of inheritance) (ต่อ)  ขณะเกิดการสืบพันธุ์ การรวมของเซลล์ไข่กับสเปิร์ม เป็นไซโกตเกิดแบบสุ่ม ทาให้ชุดโครโมโซมจากเซลล์ไข่และสเปิร์มเป็นไปแบบสุ่มด้วย เช่นเดียวกับ การรวมชุดของแอลลีลจากเซลล์ไข่และสเปิร์ม  ทุกเซลล์ที่พัฒนามาจากไซโกตจะมีโครโมโซมครึ่งหนึ่งมาจากพ่อ และอีก ครึ่งหนึ่งมาจากแม่ เช่นเดียวกันกับยีนที่ครึ่งหนึ่งมาจากพ่อและครึ่งหนึ่งมา จากแม่ สรุป คือ ยีนอยู่บนโครโมโซมนั่นเอง
  • 6.
    By Thanyamon C.6 การค้นพบสารพันธุกรรม  เอฟ มิเชอร์ (F. Miescher) ได้ศึกษา ส่วนประกอบของนิวเคลียสในเม็ดเลือดขาว พบว่า เอนไซม์เพปซินไม่สามารถย่อยสารชนิดหนึ่งใน นิวเคลียสได้ เมื่อวิเคราะห์ส่วนประกอบ พบว่า มี N และ P เป็นองค์ประกอบ จึงตั้งชื่อว่า นิวคลีอิน (nuclein) ซึ่งต่อมาได้เปลี่ยนชื่อเป็น กรดนิวคลีอิก (nucleic acid) เพราะพบว่า สารนี้มีสมบัติเป็นกรด
  • 7.
    By Thanyamon C.7  อาร์ ฟอยล์แกน (R. Feulgen) ได้พัฒนาสี ฟุคซิน ซึ่งย้อมติด DNA ให้สีแดง ซึ่งเมื่อนาไป ย้อมเซลล์ พบว่าติดที่นิวเคลียส และรวมกัน หนาแน่นที่โครโมโซม จึงสรุปว่า DNA เป็นสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิต  แต่นักวิทยาศาสตร์ในสมัยนั้นส่วนใหญ่เชื่อว่า สารพันธุกรรมน่าจะเป็นโปรตีน เพราะมี จานวนชนิดมากพอที่จะควบคุมลักษณะของ สิ่งมีชีวิตได้อย่างครบถ้วน การค้นพบสารพันธุกรรม (ต่อ)
  • 8.
    By Thanyamon C.8 การค้นพบสารพันธุกรรม (ต่อ)  เอฟ กริฟฟิท (F. Griffith) ทาการทดลองโดยการ ฉีดแบคทีเรียที่ทาให้ เกิดโรคปอดบวมใน หนู โดยใช้แบคทีเรีย 2 สายพันธุ์
  • 9.
    By Thanyamon C.9 การค้นพบสารพันธุกรรม (ต่อ) O.T.Avery, C. MacLeod and M. McCarty พบว่า กรดนิวคลีอิกชนิด DNA คือ สารพันธุกรรม เนื่องจาก เมื่อเติม DNase ลงไป แบคทีเรียจะ ไม่ สามารถเพิ่มจานวนได้
  • 10.
    By Thanyamon C.10 การค้นพบสารพันธุกรรม (ต่อ) จากการค้นพบสารพันธุกรรม สรุปได้ว่า  ยีน หรือสารพันธุกรรม ซึ่งทาหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตไปสู่รุ่น ต่อ ๆ ไปนั้น อยู่บนสารชีวโมเลกุลขนาดใหญ่ คือ DNA  DNA จะประกอบไปด้วย 1. ส่วนที่ไม่ได้ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม 2. ส่วนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรม เรียกว่า ยีน (gene) ยีน (gene) เป็นเพียงส่วนหนึ่งของสาย DNA เท่านั้น (เฉพาะส่วนที่มีการแสดงออกทางพันธุกรรม)
  • 11.
    By Thanyamon C.11 Chromosome  รูปแบบของโครโมโซม (Types of Chromosomes)
  • 12.
    By Thanyamon C.12 Chromosome  เซลล์ร่างกายของสิ่งมีชีวิต มี โครโมโซม 2 ชุด (2n) เรียก ดิพลอยด์ (Diploid) โดยได้มาจากพ่อ 1 ชุด และ แม่อีก 1 ชุด  เซลล์สืบพันธุ์ที่เกิดจากการ แบ่งแบบไมโอซิส จะมี โครโมโซม 1 ชุด เรียก แฮพลอยด์ (Haploid) สิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจานวนโครโมโซมคงที่ และ มีความจาเพาะด้านขนาด รวมทั้งรูปร่าง ลักษณะของโครโมโซมด้วย
  • 13.
    By Thanyamon C.13 ส่วนประกอบของโครโมโซม Gene Chromatin
  • 14.
  • 15.
    By Thanyamon C.15 สรุป โครโมโซม  โครโมโซม ประกอบด้วย สัดส่วนระหว่าง DNA : Protein = 1 : 2  Histone เป็นโปรตีนที่ประกอบไปด้วยกรดอะมิโนที่มีประจุบวกเป็นส่วน ใหญ่ จึงเกาะจับได้ดีกับสาย DNA ซึ่งมีประจุเป็นลบ จึงทาให้เกิดการ สร้างสมดุลประจุ (neutralize)  โปรตีนบางชนิดมีส่วนเกี่ยวข้องกับ กระบวนการจาลองตัวเองของDNA (DNA replication) หรือ เกี่ยวข้องกับการแสดงออกของยีน  จีโนม (genome) คือสารพันธุกรรม หรือยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตชนิด หนึ่ง ๆ ที่อยู่ในโครโมโซม 1 ชุด (คิดเป็นจานวนคู่เบส)
  • 16.
    By Thanyamon C.16 องค์ประกอบทางเคมีของ DNA  DNA เป็นกรดนิวคลีอิก ซึ่ง เป็น polymer สายยาว ที่ ประกอบไปด้วยหน่วยย่อย (monomer) ที่เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (nucleotide)
  • 17.
    By Thanyamon C.17 Nucleotide ประกอบด้วย  หมู่ฟอสเฟต (PO4 3-)  น้าตาลเพนโทส (5 C) คือ น้าตาลดีออกซีไรโบส (deoxyribose)  ไนโตรจีนัสเบส (nitrogenous base) 4 ชนิด ได้แก่ Adenine Thymine Cytosine และ Guanine Purine Pyrimidine
  • 18.
    By Thanyamon C.18 Nucleotide 1 23 4 5 Deoxyribose sugar
  • 19.
    By Thanyamon C.19 5’ 3’
  • 20.
    By Thanyamon C.20 การวิเคราะห์เบสในสาย DNA  เออร์วิน ชาร์กาฟฟ์ (Erwin Chargaff) ได้วิเคราะห์ปริมาณสารใน DNA พบว่าอัตราส่วนของน้าตาล และหมุ่ฟอตเฟตค่อนข้างคงที่ แต่ อัตราส่วนของเบส 4 ชนิดที่สกัดได้ในสิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ จะแตกต่างกัน  กฎของชาร์กาฟฟ์ (Chargaff’s Rule) คือ อัตราส่วนระหว่างเบส A จะใกล้เคียงกับเบส T และ อัตราส่วนระหว่างเบส G จะใกล้เคียงเบส C คือ อัตราส่วนระหว่าง A : T และ C : G จะคงที่เสมอ
  • 21.
    By Thanyamon C.21 โครงสร้างของ DNA  Rosalind Franklin และ M. H.F Wilkins ใช้เทคนิค X-ray diffraction โดยการฉายรังสีเอ็กซ์ผ่านผลึก DNA สรุปได้ว่า โครงสร้างของ DNA ประกอบด้วย สาย polynucleotide มากกว่า 1 สาย พันกันเป็น เกลียว โดยเกลียวแต่ละรอบมีระยะห่างเท่ากัน
  • 22.
    By Thanyamon C.22 แบบจาลองโครงสร้างโมเลกุล DNA Watson and Crick ได้เสนอแบบจาลองโครงสร้างของ DNA คือ  ประกอบด้วย polynucleotide 2 สาย เป็นเกลียวคู่เวียนขวาตามเข็ม นาฬิกา (double helix) โดยมีทิศทางจากปลาย 5’ ไป 3’ สวนทางกัน  เบสในแต่ละสายของ DNA ที่เป็นเบสคู่สม (complementary base pair) จะยึดกันด้วยพันธะไฮโดรเจน (H-bond) โดย A  T และ C  G  เกลียวแต่ละรอบจะมีระยะห่างเท่า ๆ กัน และมีคู่เบสจานวนเท่ากัน
  • 23.
    By Thanyamon C.23 โครงสร้างของ DNA Backbone
  • 24.
    By Thanyamon C.24 สมบัติของสารพันธุกรรม 1. ต้องสามารถเพิ่มจานวนตัวเองได้ โดยมีลักษณะ เหมือนเดิม เพื่อให้สามารถถ่ายทอดลักษณะทาง พันธุกรรมจากรุ่นพ่อแม่ไปยังลูกได้ 2. สามารถควบคุมให้เซลล์สังเคราะห์สารต่าง ๆ เพื่อ แสดงลักษณะทางพันธุกรรมให้ปรากฏ 3. ต้องสามารถแลกเปลี่ยนแปลงได้บ้าง โดยก่อให้เกิด ลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดแผกไปจากเดิม และเป็น ช่องทางให้เกิดสิ่งมีชีวิตสปีชีส์ใหม่ ๆ ขึ้น (ทาให้เกิด วิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต)
  • 25.
    By Thanyamon C.25 การสังเคราะห์ DNA DNA replication คือ การจาลองตัวเองของ DNA โดย polynucleotide 2 สาย แยกออกจากกันโดยการ สลาย H-bond ระหว่างเบสคู่สม เพื่อให้ได้ polynucleotide แต่ละสายเป็นแม่พิมพ์สาหรับการ สร้างสายใหม่ โดยนาเอา nucleotide อิสระที่อยู่ใน เซลล์ เข้ามาจับกับ polynucleotide สายเดิม ทาให้ได้ สายเดิม 1 สาย จับกับสายใหม่ 1 สาย เรียกการจาลอง ลักษณะนี้เป็น แบบกึ่งอนุรักษ์ (semiconservative) ทิศทางการสังเคราะห์ DNA สายใหม่ คือ จาก 5’3’
  • 26.
    By Thanyamon C.26 DNA replication 3’ 5’ 3’ 5’ Okazaki fragment
  • 27.
    By Thanyamon C.27 DNA ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมได้อย่างไร ??  V. M. Ingrame ได้ศึกษาโครงสร้างทางเคมีของฮีโมโกลบินที่ผิดปกติของ คนที่เป็นโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ (sickle cell anemia) เปรียบเทียบกับฮีโมโกลบินของคนปกติ พบว่า การเรียงตัวของกรดอะมิโน ในคนปกติ วาลีน–ฮีสทีดีน–ลิวซีน–ทรีโอนีน–โพรลีน-กรดกลูตามิก-กรดกลูตามิก ในคนเป็น sickle cell anemia วาลีน–ฮีสทีดีน–ลิวซีน–ทรีโอนีน–โพรลีน-วาลีน-กรดกลูตามิก
  • 28.
    By Thanyamon C.28 DNA กับการสังเคราะห์โปรตีน F. Jacob and J. Monod เสนอว่า RNA เป็นตัวกลางที่อยู่ ระหว่าง DNA กับไรโบโซม เนื่องจาก DNA อยู่ภายใน นิวเคลียส แต่การสังเคราะห์ โปรตีน เกิดภายในไซโทพลาสซึม โดยเฉพาะบริเวณ RER
  • 29.
    By Thanyamon C.29 Transcription (การถอดรหัส DNA) การสังเคราะห์ RNA จาก DNA แม่พิมพ์ (สายใดสายหนึ่งจาก DNA เกลียวคู่ ซึ่งเป็นส่วน ที่มี gene อยู่) จะได้ mRNA (messenger RNA) เพื่อส่งต่อไปยังไซโทพลาสซึม แล้ว DNA ทั้งสองสายจะจับคู่กันแล้วบิดเป็นเกลียวเหมือนเดิม
  • 30.
    By Thanyamon C.30 5’ 3’
  • 31.
    By Thanyamon C.31 RNA  RNA จะมีลักษณะเป็น Polynucleotide สาย เดี่ยว (single strand) ประกอบด้วย monomer คือ Ribonucleic acid  Ribonucleic acid 1 หน่วย ประกอบด้วย 1. หมู่ฟอสเฟต 2. น้าตาลไรโบส (5C) 3. ไนโตรจีนัสเบส (Nitrogenous base) 4 ชนิด ได้แก่ Adenine(A) Uracine(U) Cytosine(C) และ Guanine(G)
  • 32.
    By Thanyamon C.32 Nucleotide ของ RNA
  • 33.
    By Thanyamon C.33 ชนิดของ RNA RNA mRNA (messenger RNA) เป็น RNA ที่ทาหน้าที่นารหัส การสร้างโปรตีนจาก DNA ไปยัง ribosome (มี Codon อยู่) tRNA (transfer RNA) เป็น RNA ที่ มีรหัส Anticodon ทาหน้าที่นากรดอะมิโน ที่สอดคล้องกับรหัสการ สร้างโปรตีนบนสาย mRNA มาต่อกันเป็น สาย polypeptide rRNA (ribosomal RNA) เป็น RNA ที่เป็นองค์ประกอบของไรโบโซม แบ่งได้เป็น small subunit และ large subunit
  • 34.
    By Thanyamon C.34 รหัสพันธุกรรม (Genetic code)  1 Gene หรือ 1 รหัสพันธุกรรม หรือ 1 codon จะประกอบไปด้วย 3 nucleotides เนื่องจาก จานวนชนิดของนิวคลีโอไทด์มี 4 ชนิด ดังนั้น จานวนรหัสทั้งหมดจึงเท่ากับ 43 = 64 รหัส โดย 1 รหัส (Codon, Gene) จะสามารถสังเคราะห์ ได้เพียง 1 amino acid เท่านั้น  กรดอะมิโนที่ใช้สังเคราะห์โปรตีนมีทั้งหมดประมาณ 20 ชนิด ดังนั้น กรดอะมิโน 1 ตัว อาจได้มาจาก รหัสพันธุกรรมมากกว่า 1 รหัส โดยรหัสพันธุกรรม หรือ codon นี้จะอยู่บนสาย mRNA
  • 35.
  • 36.
    By Thanyamon C.36 ตารางรหัสพันธุกรรม Start codon Stop codon
  • 37.
    By Thanyamon C.37 Translation (การแปลรหัส) คือการทางานร่วมกันของ rRNA และ tRNA ในการ แปลรหัสพันธุกรรมของ mRNA โดยรหัสพันธุกรรม (codon) ที่อยู่บน mRNA ที่เริ่มต้นแปลคือ AUG เสมอ จะได้กรดอะมิโนตัวแรกคือ Methionine
  • 38.
    By Thanyamon C.38 Translation (การแปลรหัส) (ต่อ) 1. เริ่มต้นจาก rRNA ขนาดเล็กเข้าไปจับกับสาย mRNA 2. tRNA ที่มี anticodon เข้าคู่กับ codon แรก บนสาย mRNA จะนากรดอะมิโนตัว แรกมาจับ 3. rRNA ขนาดใหญ่จะเข้ามาประกบกับ rRNA ขนาดเล็ก 4. tRNA โมเลกุลที่ 2 ที่มี anticodon ตรงกับ codon ถัดไปของ mRNA จะนากรดอะ มิโนตัวที่ 2 มาต่อกับกรดอะมิโนตัวแรก แล้วสร้างพันธะเพปไทด์เชื่อมระหว่างกรดอะมิโนทั้ง สอง 5. ไรโบโซมจะเคลื่อนไปยังโคดอนถัดไปในทิศทาง 5’3’ ทีละโคดอน แล้วทาตามข้อ 4. ไปเรื่อย ๆ ได้สายที่มีกรดอะมิโนเป็นสายยาว เรียก polypeptide 6. เมื่อไรโบโซมเคลื่อนไปเจอ stop codon บน mRNA ได้แก่ UAA UAG UGA จะไม่ มี tRNA เข้ามาจับกับรหัสหยุด ทาให้เกิดการหยุดแปลรหัส แล้ว polypeptide ที่ยึดอยู่ กับ tRNA ตัวสุดท้ายแยกออกไป และ rRNA ทั้งสองแยกจากกัน และแยกจาก mRNA
  • 39.
    By Thanyamon C.39 Protein synthesis (การสังเคราะห์โปรตีน)  แบ่งได้เป็น 2 ขั้นตอน คือ  Transcription และ Translation สามารถเกิดได้ต่อเนื่องกัน โดยที่ mRNA ที่สังเคราะห์จาก DNA จะถูกนาไปแปลรหัสทันทีโดยที่ Transcription ยังไม่สิ้นสุด  เพื่อให้สามารถสังเคราะห์โปรตีนได้จานวนมากในระยะเวลาอันสั้น mRNA จึงอาจมีไรโบโซมหลาย ๆ อันทาหน้าที่แปลรหัสพร้อม ๆ กัน เรียก mRNA สายนี้ว่า Polysome หรือ Polyribosome DNA mRNA polypeptideการถอดรหัส Transcription การแปลรหัส Translation
  • 40.
    ถ้าการเรียงของ DNA สายหนึ่งเป็น 5’A A C C G A G C A T G C 3’ จงแสดงการจัดเรียงตัวของเบสต่อไปนี้ - DNA สายที่เป็นคู่กัน - mRNA ที่สร้างได้ - จะสร้างโปรตีนได้กี่ชนิด อะไรบ้าง By Thanyamon C. 40
  • 41.
    By Thanyamon C.41 Polysome
  • 42.
    By Thanyamon C.42 บทบาทและหน้าที่ของโปรตีน  เป็นองค์ประกอบของโครงสร้างใน สิ่งมีชีวิต เช่น collagen keratin และเป็นองค์ประกอบของไรโบโซม เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวใน สิ่งมีชีวิต เช่น actin myosin ในกล้ามเนื้อคน, tubulin ใน cilia หรือ flagella
  • 43.
    By Thanyamon C.43 บทบาทและหน้าที่ของโปรตีน (ต่อ)  เกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกัน เช่น immunoglobulin(ในสัตว์), systemin และ protenase inhibitor (ในพืช)  เป็น Enzyme ที่ใช้ในการควบคุม ปฏิกิริยาต่าง ๆ ในสิ่งมีชีวิต  เป็น Hormone เพื่อทาหน้าที่ ติดต่อสื่อสารระหว่างเซลล์ชนิดต่าง ๆ
  • 44.
    By Thanyamon C.44 Mutation (มิวเทชัน หรือ การกลายพันธุ์)  คือ การเปลี่ยนแปลงของ gene หรือ DNA และการเปลี่ยนแปลงที่เกิด กับ chromosome ซึ่งมีผลทาให้ลักษณะหรือฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิต เปลี่ยนไป และสามารถถ่ายทอดลักษณะที่เปลี่ยนไปนั้นสู่รุ่นต่อ ๆ ไปได้  ผลที่เกิดขึ้นอาจเป็นไปในทางที่ดีขึ้น หรือเลวลงก็ได้  Mutagen คือ สิ่งที่ก่อให้เกิดการกลายพันธุ์ เช่น รังสีเอกซ์ รังสีอัลตราไวโอเลต สารเคมี  Carcinogen คือ สารก่อมะเร็ง จัดเป็น mutagen ชนิดหนึ่ง
  • 45.
    By Thanyamon C.45 มิวเทชันเฉพาะที่ (point mutation) 1. การแทนที่คู่เบส (Base-pair substitution) คือ มีการแทนที่ด้วย เบสอื่นบน codon ทาให้เกิดการเปลี่ยนรหัสของกรดอะมิโนเฉพาะตรง บริเวณนั้น แต่อาจทาให้การสังเคราะห์โปรตีนบน codon นั้น เปลี่ยนไปหรือเหมือนเดิมก็ได้ (กรดอะมิโนบางชนิดสร้างได้จากรหัส มากกว่า 1 รหัส)
  • 46.
  • 47.
    By Thanyamon C.47 มิวเทชันเฉพาะที่ (point mutation) (ต่อ) 2. การเพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปของนิวคลีโอไทด์ (insertion หรือ deletion) การเปลี่ยนแปลงนี้จะทาให้ลาดับกรดอะมิโน ตั้งแต่ตาแหน่งที่เกิดมิวเทชันนั้นเปลี่ยนไป ทั้งหมด เรียกการเกิดมิวเทชันนี้ว่า Frameshift mutation
  • 48.
    By Thanyamon C.48 มิวเทชันระดับโครโมโซม  การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซม อาจเกิดการหักของโครโมโซม
  • 49.
    By Thanyamon C.49 มิวเทชันระดับโครโมโซม (ต่อ)  จานวนของโครโมโซมเพิ่มขึ้น หรือ ลดลง (เพิ่มทั้งแท่ง หรือ ลดทั้งแท่ง) เกิดขึ้นเมื่อมีการแบ่งไมโอซิส คือ homologous chromosome ไม่แยก ออกจากกันในระหว่างการแบ่งนิวเคลียส เรียกว่า เกิด non-disjunction Non-disjunction Non-disjunction
  • 50.
    By Thanyamon C.50 โรคที่เกิดจากมิวเทชันระดับยีน Sickle cell anemia GAG GUG Glutamic Valine Albinism Thalassemia Acondoplas ia Hemophilia
  • 51.
    By Thanyamon C.51 Criduchat syndrome แขนสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไป Criduchat syndrome
  • 52.
    By Thanyamon C.52 Down syndrome โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง
  • 53.
    By Thanyamon C.53 Patau syndrome โครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง
  • 54.
    By Thanyamon C.54 Edwards syndrome โครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 แท่ง
  • 55.
    By Thanyamon C.55 Turner syndrome โครโมโซม X ขาดไป 1 แท่ง
  • 56.
    By Thanyamon C.56 Klinefelter syndrome โครโมโซม X เกินมาในเพศชาย ได้แก่ XXY, XXXY, XXXXY
  • 57.
    By Thanyamon C.57 XYY syndrome (superman) โครโมโซม Y เกินมา 1 แท่ง ในเพศชาย
  • 58.
    By Thanyamon C.58 Triple X syndrome โครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง ในเพศหญิง
  • 59.
    By Thanyamon C.59 Polyploid  คือ สิ่งมีชีวิตที่มีจานวนโครโมโซมมากกว่า 2 ชุด ส่วนใหญ่เกิดจาก non-disjunction ในการแบ่งแบบไมโอซิส  ในพืช พบว่า polyploid ทาให้พืชมีขนาดใหญ่กว่าพวก diploid polyploid เลขคู่ เช่น 4n 6n 8n สามารถสืบพันธุ์ต่อได้ polyploid เลขคี่ เช่น 3n 5n มักเป็นหมัน  ในสัตว์ พบว่า มักทาให้อายุสั้น พิการทางร่างกาย และสมอง มักจะเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา
  • 60.
    By Thanyamon C.60 The end