3. CRI DU CAT SYNDROME
adalah suatu
kelainan genetik akibat adanya
delesi (hilangnya sedikit
bagian) pada lengan
pendek kromosom nomor 5
manusia. Manusia yang lahir
dengan sindrom ini akan
mengalami keterbelakangan
mental dengan ciri khas suara
tangis yang menyerupai
Pengertian
Sejarah
Penemuan
Penyebab
Karakteristik
Pengobatan
Frekuensi
Kejadian
4. Profesor Lejeune dan
koleganya pertama kali
mendeskripsikan aspek klinis
dari sindrom tangisan kucing
pada tahun 1963 dan didapat
dari observasi terhadap 3
orang anakyang tidakmemiliki
hubungan keluarga. Ketiga
anak tersebut memiliki ciri-ciri
yang meliputi keterbelakangan
mental,cacatfisik, mikrochepal
(otak berukuran kecil),
Pengertian
Sejarah
Penemuan
Penyebab
Karakteristi
k
Pengobatan
Frekuensi
Kejadian
5. Karakt erist ik t ersebut
diasosiasikan dengan delesi
sebagian lengan pendek
pada kromosom nomor 5.
Hal ini dibukt ikan dengan
aut oradiograf i oleh
German et al. di t ahun 1964
dan
pewarnaanmenggunakan quinac
Pengertian
Sejarah
Penemuan
Penyebab
Karakteristi
k
Pengobatan
Frekuensi
Kejadian
6. • Sindrom t angisan kucing
disebabkan kelainan kromosom
t ubuh (aut osomal). Kromosom nomor
5 yang t er libat mengalami delesi
pada lengan pendeknya (5p).
Kebanyakan kasus t erj adi
akibat mut asi. Suat u
mekanisme t ranslokasi genet ik pada
kromosom orang t ua saat pembelahan
sel j uga menj adi penyebab kelainan
ini.Akibat t ranslokasi ini, risiko
t er j adinya kasus yang sama
pada kehamilan berikut nya akan
meningkat .
Pengertian
Sejarah
Penemuan
Penyebab
Karakteristi
k
Pengobatan
Frekuensi
Kejadian
7. • Tidak dit emukan hubungan
ant ara usia orangt ua saat
kehamilan dengan sindrom
ini. Diagnosis kelainan ini dapat
dilakukan pada
j aringan plasent a (t eknik chorionic
villussampling)saat
• kehamilan berusia 9-12 minggu
at au dengan
cairan ket uban(amnioncentesis) saat
usia kehamilan di at as 16
minggu .
Pengertian
Sejarah
Penemuan
Penyebab
Karakteristik
Pengobatan
Frekuensi
Kejadian
9. Pengertian
Sejarah
Penemuan
Penyebab
Karakteristik
Pengobatan
Frekuensi
Kejadian
Penderita sindrom tangisan kucing
menunjukkan ciri utama berupa
suara tangisan yang lemah dan
bernada tinggi (melengking), mirip
suara anak kucing. Suara tangisan
yang khas tersebut diakibatkan
oleh ukuran laring yang kecil dan
bentuk epiglotis yang tidak
normal.
click here to another caracteristic
Ciri- ciri fisik
Pender it a sindr om ini lahir dengan berat
badan yang di bawah normal. Selama masa
pert umbuhan pun, t ubuh pender it a kecil
dengan t inggi badan di bawah rat a-rat a. 98%
pender it a memiliki ot ak yang kecil
(mikrochepal) sehingga bent uk kepala j uga
kecil saat lahir . Pert umbuhan badan dan
kepala lambat . Ciri f isik lain meliput i bent uk
waj ah bulat dengan pipi besar , j ar i-j ari yang
pendek, dan bent uk kuping yang r endah
let aknya.
Ciri- ciri fisik
Pender it a sindrom ini lahir dengan ber at
badan yang di bawah nor mal. Selama masa
per t umbuhan pun, t ubuh pender it a kecil
dengan t inggi badan di bawah r at a-r at a. 98%
penderit a memiliki ot ak yang kecil
(mikrochepal) sehingga bent uk kepala j uga
kecil saat lahir. Per t umbuhan badan dan
kepala lambat . Cir i f isik lain meliput i bent uk
waj ah bulat dengan pipi besar , j ar i-j ar i yang
pendek, dan bent uk kuping yang r endah
let aknya.
10. CRI – DU -
CHATPengertian
Sejarah
Penemuan
Penyebab
Karakteristik
Pengobatan
Frekuensi
Kejadian
Penderita sindrom tangisan kucing
menunjukkan ciri utama berupa
suara tangisan yang lemah dan
bernada tinggi (melengking), mirip
suara anak kucing. Suara tangisan
yang khas tersebut diakibatkan
oleh ukuran laring yang kecil dan
bentuk epiglotis yang tidak
normal.
click here to another caracteristic
Ciri- ciri Lain
Penderita sindrom tangisan kucing umumnya
mengalami penyakit jantung bawaan yang
terdeteksi sejak lahir. Terjadi kesulitan
dalam bernapas dan menelan
pada bayi penderita berhubungan dengan
ukuran laring. Perkembangan bahasa lambat
sehingga komunikasi lebih banyak digunakan
dengan bahasa tubuh. Orang dewasa dengan
sindrom ini mengalami
pertumbuhan otot yang abnormal sehingga
menyulitkan pergerakan tubuh.
Ciri- ciri Lain
Penderita sindrom tangisan kucing umumnya
mengalami penyakit jantung bawaan yang
terdeteksi sejak lahir. Terjadi kesulitan
dalam bernapas dan menelan
pada bayi penderita berhubungan dengan
ukuran laring. Perkembangan bahasa lambat
sehingga komunikasi lebih banyak digunakan
dengan bahasa tubuh. Orang dewasa dengan
sindrom ini mengalami
pertumbuhan otot yang abnormal sehingga
menyulitkan pergerakan tubuh.
11. CRI – DU - CHAT
Pengertian
Sejarah
Penemuan
Penyebab
Karakteristik
Pengobatan
Frekuensi
Kejadian
Penderita sindrom tangisan kucing
menunjukkan ciri utama berupa
suara tangisan yang lemah dan
bernada tinggi (melengking), mirip
suara anak kucing. Suara tangisan
yang khas tersebut diakibatkan
oleh ukuran laring yang kecil dan
bentuk epiglotis yang tidak
normal.
click here to another caracteristic
Ciri-ciri kromosom
Penderita sindrom tangisan kucing memiliki
kromosom nomor 5 yang mengalami delesisebagian
(5p). Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau
interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. Delesi pada
bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara
tangisan menyerupai kucing. Sementara itu,
kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya
diakibatkan oleh delesi 5p15.2. Karena terjadi
pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada
anak laki-laki dan perempuan adalah sama.
Ciri-ciri kromosom
Penderita sindrom tangisan kucing memiliki
kromosom nomor 5 yang mengalami delesisebagian
(5p). Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau
interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3. Delesi pada
bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara
tangisan menyerupai kucing. Sementara itu,
kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya
diakibatkan oleh delesi 5p15.2. Karena terjadi
pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada
anak laki-laki dan perempuan adalah sama.
12. CRI – DU - CHAT
Pengertian
Sejarah
Penemuan
Penyebab
Karakteristik
Pengobatan
Frekuensi
Kejadian
Penderita sindrom tangisan kucing
menunjukkan ciri utama berupa
suara tangisan yang lemah dan
bernada tinggi (melengking), mirip
suara anak kucing. Suara tangisan
yang khas tersebut diakibatkan
oleh ukuran laring yang kecil dan
bentuk epiglotis yang tidak
normal.
click here to another caracteristic
13. • Belum ada pengobatan untuk sindrom
tangisan kucing. Pengobatan dilakukan
terhadap penyakit medis seperti
gangguan pernapasan,pencernaan, dan
penyakit jantung yang dialami oleh
penderita. Pendidikan untuk peningkatan
komunikasi bahasa lisan, tulisan,
maupun stimulasi bahasa tubuh dapat
dilakukan pada usia sedini mungkin.
Terapi visual motorik dilakukan untuk
meningkatkan fungsi tubuh yang
abnormal.
Pengertian
Sejarah
Penemuan
Penyebab
Karakteristik
PengobatanPengobatan
Frekuensi
Kejadian
14. • Kasus ini terjadi pada 1
individu setiap 20.000
kelahiran. Dikarenakan
kecenderungan penderita
sindrom ini meninggal pada
usia dini maka frekuensi
berkurang menjadi 1 individu
setiap 50.000 kelahiran bayi
yang hidup. Kemungkinan
terjadinya keterbelakangan
mental adalah 1.5 per 1000
individu. Kasus sindrom
tangisan kucing ini lebih
Pengertian
Sejarah
Penemuan
Penyebab
Karakteristik
Pengobatan
Frekuensi
Kejadian
Frekuensi
Kejadian
