2. Sindromul Klinefelter (XXY)
• Apare la bărbaţi
• Prezintă corpuscul
Barr
• Pilozitate redusă
• Dispunerea ţesutului
adipos de tip feminin
• Ginecomastie
• Criptorhidie însoţită de
sterilitate
• Afecţiuni psihice
3. Cariotipul unui bărbat cu sindromul
Klinefelter
• ACEASTA TULBURARE
GENETICA SE
DATOREAZA PREZENTEI
IN PLUS A
CROMOZOMILOR X
FATA DE NORMAL.
4.
5. • V-ati intrebat de ce unii
baieti sau barbati au o
musculatura slab
dezvoltata, bazinul mai lat,
umerii ingusti, picioarele
mai lungi, inaltimea mai
mare decat ceilalti de varsta
lor si de multe ori prezinta
semne de feminitate? Ei
bine, ei sufera de sindromul
Klinefelter, o boala genetica
care apare numai la barbati.
6.
7. • De regula un barbat are un cromozom Y si
unul X, insa in cazul in care sufera de
sindromul Klinefelter va mai avea unul sau mai
multi astfel de cromozomi X. Incidenta acestei
boli in randul populatiei este destul de mica, s-
a stabilit ca doar un barbat din 600 sufera de
acest sindrom.
8. CAUZELE SINDROMULUI KLINEFELTER
• In majoritatea cazurilor sindromul
Klinefelter se datoreaza unei erori
ce apare in procesul diviziunii
celulare si anume: dupa ce
spermatozoidul fecundeaza ovulul
apare un cromozom X in plus.
9. SIMPTOMELE SINDROMUL
KLINEFELTER
• Boala se caracterizeaza prin mai
multe schimbari marcante la nivelul
corpului. Principalele simptome ale
bolii apar dupa pubertate. La 50 %
din pacienti s-a remarcat o crestere a
sanilor, numita ginecomastie.
Musculatura este slab dezvoltata.
10. • Pilozitatea faciala si pubiana este scazuta. Persoana in
cauza prezinta o hipertrofie a glandelor mamare (asa
numita ginecomastie).
• Are picioarele mai lungi, bazinul mai lat si umerii mai
ingusti decat in mod normal.
• Prezinta o scadere a apetitului sexual, are texticulele
mai mici decat ar trebui la varsta respectiva.
• In majoritatea cazurilor un astfel de pacient poate fi
infertil si necesita metode speciale de fertilizare. Are
penisul mic si testiculele subdezvoltate.
11. • Ii este afectata dezvoltarea intelectuala, are
probleme de comunicare, de exprimare, de
rezolvare a unei situatii si de intocmire a unui
plan de actiune.
• Vocabularul sau este sarac, procesul de
gandire incetinit, isi controleaza impulsurile
mai greu. Are probleme de integrare sociala
inca din anii de scoala.
12. • Bolnavul poate manifesta anumite patologii
osoase si anume: curburi ale oaselor de la
degete, deformari ale oaselor in zona pieptului, a
partii superioare a bratului sau la coapse. In
anumite cazuri apar tumori si malformatii
cardiace.
• Dintre toate aceste simptome cea mai grava
complicatie este infertilitatea. Acel cromozom X
care este in plus poate afecta testiculele sau
gonadele masculine si astfel reduce productia de
sperma.
13. • Sindromul Klinefelter se poate depista prin
amniocenteza la femeia gravida sau prin
biopsia vilozitatilor cronice. Daca se banuieste
un astfel de sindrom, pana la varsta adulta se
poate efectua testul cariotip ce permite
descoperirea unor anomalii ale cromozomilor.
Analiza spermei si dozarile hormonale sunt
teste de laborator care pot duce la
diagnosticarea bolii de catre un medic
specialist.
14. PRINCIPALELE METODE DE TRATAMENT IN
CAZUL SINDROMUL KLINEFELTER:
• Cel mai important tratament in cazul acestei
boli este inlocuirea hormonului masculin, a
testosteronului. Acesta duce la cresterea
pilozitatii pe corp, a masei musculare, a
increderii, ajuta in prevenirea ginecomastitei
si osteoporozei.
15. • Ca efecte negative testosteronul poate
intensifica acneea, dezvolta anumite tulburari
de comportament si accentua prea rapid
dezvoltarea sexualitatii. Medicii recomanda
injectarea unei forme sintetice de testosteron
numita Depo-testosteron. In cazuri de
ginecomastie grava se poate recurge la
operatia de mastectomie ce consta in
indepartarea sanului. Acest procedeu insa nu
rezolva si problema infertilitatii.