SlideShare a Scribd company logo
1 of 16
Sindromul Klinefelter (XXY)
• Apare la bărbaţi
• Prezintă corpuscul
Barr
• Pilozitate redusă
• Dispunerea ţesutului
adipos de tip feminin
• Ginecomastie
• Criptorhidie însoţită de
sterilitate
• Afecţiuni psihice
Cariotipul unui bărbat cu sindromul
Klinefelter
• ACEASTA TULBURARE
GENETICA SE
DATOREAZA PREZENTEI
IN PLUS A
CROMOZOMILOR X
FATA DE NORMAL.
• V-ati intrebat de ce unii
baieti sau barbati au o
musculatura slab
dezvoltata, bazinul mai lat,
umerii ingusti, picioarele
mai lungi, inaltimea mai
mare decat ceilalti de varsta
lor si de multe ori prezinta
semne de feminitate? Ei
bine, ei sufera de sindromul
Klinefelter, o boala genetica
care apare numai la barbati.
• De regula un barbat are un cromozom Y si
unul X, insa in cazul in care sufera de
sindromul Klinefelter va mai avea unul sau mai
multi astfel de cromozomi X. Incidenta acestei
boli in randul populatiei este destul de mica, s-
a stabilit ca doar un barbat din 600 sufera de
acest sindrom.
CAUZELE SINDROMULUI KLINEFELTER
• In majoritatea cazurilor sindromul
Klinefelter se datoreaza unei erori
ce apare in procesul diviziunii
celulare si anume: dupa ce
spermatozoidul fecundeaza ovulul
apare un cromozom X in plus.
SIMPTOMELE SINDROMUL
KLINEFELTER
• Boala se caracterizeaza prin mai
multe schimbari marcante la nivelul
corpului. Principalele simptome ale
bolii apar dupa pubertate. La 50 %
din pacienti s-a remarcat o crestere a
sanilor, numita ginecomastie.
Musculatura este slab dezvoltata.
• Pilozitatea faciala si pubiana este scazuta. Persoana in
cauza prezinta o hipertrofie a glandelor mamare (asa
numita ginecomastie).
• Are picioarele mai lungi, bazinul mai lat si umerii mai
ingusti decat in mod normal.
• Prezinta o scadere a apetitului sexual, are texticulele
mai mici decat ar trebui la varsta respectiva.
• In majoritatea cazurilor un astfel de pacient poate fi
infertil si necesita metode speciale de fertilizare. Are
penisul mic si testiculele subdezvoltate.
• Ii este afectata dezvoltarea intelectuala, are
probleme de comunicare, de exprimare, de
rezolvare a unei situatii si de intocmire a unui
plan de actiune.
• Vocabularul sau este sarac, procesul de
gandire incetinit, isi controleaza impulsurile
mai greu. Are probleme de integrare sociala
inca din anii de scoala.
• Bolnavul poate manifesta anumite patologii
osoase si anume: curburi ale oaselor de la
degete, deformari ale oaselor in zona pieptului, a
partii superioare a bratului sau la coapse. In
anumite cazuri apar tumori si malformatii
cardiace.
• Dintre toate aceste simptome cea mai grava
complicatie este infertilitatea. Acel cromozom X
care este in plus poate afecta testiculele sau
gonadele masculine si astfel reduce productia de
sperma.
• Sindromul Klinefelter se poate depista prin
amniocenteza la femeia gravida sau prin
biopsia vilozitatilor cronice. Daca se banuieste
un astfel de sindrom, pana la varsta adulta se
poate efectua testul cariotip ce permite
descoperirea unor anomalii ale cromozomilor.
Analiza spermei si dozarile hormonale sunt
teste de laborator care pot duce la
diagnosticarea bolii de catre un medic
specialist.
PRINCIPALELE METODE DE TRATAMENT IN
CAZUL SINDROMUL KLINEFELTER:
• Cel mai important tratament in cazul acestei
boli este inlocuirea hormonului masculin, a
testosteronului. Acesta duce la cresterea
pilozitatii pe corp, a masei musculare, a
increderii, ajuta in prevenirea ginecomastitei
si osteoporozei.
• Ca efecte negative testosteronul poate
intensifica acneea, dezvolta anumite tulburari
de comportament si accentua prea rapid
dezvoltarea sexualitatii. Medicii recomanda
injectarea unei forme sintetice de testosteron
numita Depo-testosteron. In cazuri de
ginecomastie grava se poate recurge la
operatia de mastectomie ce consta in
indepartarea sanului. Acest procedeu insa nu
rezolva si problema infertilitatii.
BIBLIOGRAFIE
WWW.GOOGLE.COM

More Related Content

What's hot

Entorse,luxatii, fracturi
Entorse,luxatii, fracturiEntorse,luxatii, fracturi
Entorse,luxatii, fracturiNegotei Elena
 
Societatea şi educaţia în dezvoltarea personalităţii umane
Societatea şi educaţia în dezvoltarea personalităţii umaneSocietatea şi educaţia în dezvoltarea personalităţii umane
Societatea şi educaţia în dezvoltarea personalităţii umaneMaria ŢUCA
 
Relatii interpersonale - 1
Relatii interpersonale - 1Relatii interpersonale - 1
Relatii interpersonale - 1einsteine
 
Traficul de persoane
Traficul de persoaneTraficul de persoane
Traficul de persoaneRoxana Giusca
 
Inima si sistemul cardiovascular
Inima si sistemul cardiovascularInima si sistemul cardiovascular
Inima si sistemul cardiovascularAnca Anca
 
Lectie 24 fiziologia_sistemului_circulator.
Lectie 24 fiziologia_sistemului_circulator.Lectie 24 fiziologia_sistemului_circulator.
Lectie 24 fiziologia_sistemului_circulator.Iuliana Pantiru
 
Floarea alcatuire si functii
Floarea alcatuire si functiiFloarea alcatuire si functii
Floarea alcatuire si functiiNicol Statescu
 
Administrarea medicamentelor-prezentareppt
Administrarea medicamentelor-prezentarepptAdministrarea medicamentelor-prezentareppt
Administrarea medicamentelor-prezentarepptharnagea gheorghe-liviu
 
Pașaportul unui reprezentant din regnul animale
Pașaportul unui reprezentant din regnul animalePașaportul unui reprezentant din regnul animale
Pașaportul unui reprezentant din regnul animaleAlexandruTudoreac
 
2.-Hemoragia -.pptx
2.-Hemoragia -.pptx2.-Hemoragia -.pptx
2.-Hemoragia -.pptxMarco Luigi
 
Adolescenta explicata
Adolescenta explicataAdolescenta explicata
Adolescenta explicatacindeaadela
 
87 sistemul hipota
87 sistemul hipota87 sistemul hipota
87 sistemul hipotaMihai Mazilu
 
Sistemul muscular -Prezentare PowerPoint
Sistemul muscular -Prezentare PowerPointSistemul muscular -Prezentare PowerPoint
Sistemul muscular -Prezentare PowerPointOctavian Rusu
 

What's hot (20)

Entorse,luxatii, fracturi
Entorse,luxatii, fracturiEntorse,luxatii, fracturi
Entorse,luxatii, fracturi
 
Clasa 7
Clasa 7Clasa 7
Clasa 7
 
Societatea şi educaţia în dezvoltarea personalităţii umane
Societatea şi educaţia în dezvoltarea personalităţii umaneSocietatea şi educaţia în dezvoltarea personalităţii umane
Societatea şi educaţia în dezvoltarea personalităţii umane
 
Relatii interpersonale - 1
Relatii interpersonale - 1Relatii interpersonale - 1
Relatii interpersonale - 1
 
Traficul de persoane
Traficul de persoaneTraficul de persoane
Traficul de persoane
 
Inima si sistemul cardiovascular
Inima si sistemul cardiovascularInima si sistemul cardiovascular
Inima si sistemul cardiovascular
 
Lectie 24 fiziologia_sistemului_circulator.
Lectie 24 fiziologia_sistemului_circulator.Lectie 24 fiziologia_sistemului_circulator.
Lectie 24 fiziologia_sistemului_circulator.
 
Floarea alcatuire si functii
Floarea alcatuire si functiiFloarea alcatuire si functii
Floarea alcatuire si functii
 
Vertebrate
VertebrateVertebrate
Vertebrate
 
Administrarea medicamentelor-prezentareppt
Administrarea medicamentelor-prezentarepptAdministrarea medicamentelor-prezentareppt
Administrarea medicamentelor-prezentareppt
 
DEZVOLTAREA ADOLESCENTULUI
DEZVOLTAREA ADOLESCENTULUIDEZVOLTAREA ADOLESCENTULUI
DEZVOLTAREA ADOLESCENTULUI
 
Importanta grasimilor
Importanta grasimilorImportanta grasimilor
Importanta grasimilor
 
Pașaportul unui reprezentant din regnul animale
Pașaportul unui reprezentant din regnul animalePașaportul unui reprezentant din regnul animale
Pașaportul unui reprezentant din regnul animale
 
Sistem nervos
Sistem nervosSistem nervos
Sistem nervos
 
2.-Hemoragia -.pptx
2.-Hemoragia -.pptx2.-Hemoragia -.pptx
2.-Hemoragia -.pptx
 
Mamifere
MamifereMamifere
Mamifere
 
Adolescenta explicata
Adolescenta explicataAdolescenta explicata
Adolescenta explicata
 
Insuficienta cardiaca
Insuficienta cardiaca Insuficienta cardiaca
Insuficienta cardiaca
 
87 sistemul hipota
87 sistemul hipota87 sistemul hipota
87 sistemul hipota
 
Sistemul muscular -Prezentare PowerPoint
Sistemul muscular -Prezentare PowerPointSistemul muscular -Prezentare PowerPoint
Sistemul muscular -Prezentare PowerPoint
 

Viewers also liked

Cri du chat syndrome
Cri du chat syndromeCri du chat syndrome
Cri du chat syndromeVSPAndrea
 
Cri du chat ppt
Cri du chat pptCri du chat ppt
Cri du chat pptAgam Real
 
Cri du-chat syndrome
Cri du-chat syndromeCri du-chat syndrome
Cri du-chat syndromeBAlbeer Singh
 
Cri Du Chat Syndrome
Cri Du Chat SyndromeCri Du Chat Syndrome
Cri Du Chat SyndromeAllyKat2011
 
Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos
Afecțiuni Ereditare ale Sistemului OsosAfecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos
Afecțiuni Ereditare ale Sistemului OsosVyacheslav Moshin Jr
 
Pervasive developmental disorders (turner syndrome, klinefelter's syndrome
Pervasive developmental disorders (turner syndrome, klinefelter's syndromePervasive developmental disorders (turner syndrome, klinefelter's syndrome
Pervasive developmental disorders (turner syndrome, klinefelter's syndromeGil Buella Remoral
 
the concept of inheritance
the concept of inheritancethe concept of inheritance
the concept of inheritanceFatini Adnan
 
Klinefelter Syndrome HRB.
Klinefelter Syndrome HRB.Klinefelter Syndrome HRB.
Klinefelter Syndrome HRB.scitch117
 
Mutasi kromosom ( Materi Kelas XII SMA)
Mutasi kromosom ( Materi Kelas XII SMA)Mutasi kromosom ( Materi Kelas XII SMA)
Mutasi kromosom ( Materi Kelas XII SMA)Umbara Sakti Mihardja
 
Practical 6 07
Practical 6 07Practical 6 07
Practical 6 07medik.cz
 
Mutasi dalam Sains Tingkatan 4
Mutasi dalam Sains Tingkatan 4Mutasi dalam Sains Tingkatan 4
Mutasi dalam Sains Tingkatan 4Rochelle Ning
 

Viewers also liked (17)

Cri du chat syndrome
Cri du chat syndromeCri du chat syndrome
Cri du chat syndrome
 
Cri du chat syndrome,
Cri du chat syndrome,Cri du chat syndrome,
Cri du chat syndrome,
 
Cri du chat ppt
Cri du chat pptCri du chat ppt
Cri du chat ppt
 
Cri du-chat syndrome
Cri du-chat syndromeCri du-chat syndrome
Cri du-chat syndrome
 
Cri Du Chat Syndrome
Cri Du Chat SyndromeCri Du Chat Syndrome
Cri Du Chat Syndrome
 
Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos
Afecțiuni Ereditare ale Sistemului OsosAfecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos
Afecțiuni Ereditare ale Sistemului Osos
 
Mutasi
MutasiMutasi
Mutasi
 
Pervasive developmental disorders (turner syndrome, klinefelter's syndrome
Pervasive developmental disorders (turner syndrome, klinefelter's syndromePervasive developmental disorders (turner syndrome, klinefelter's syndrome
Pervasive developmental disorders (turner syndrome, klinefelter's syndrome
 
the concept of inheritance
the concept of inheritancethe concept of inheritance
the concept of inheritance
 
Klinefelter Syndrome HRB.
Klinefelter Syndrome HRB.Klinefelter Syndrome HRB.
Klinefelter Syndrome HRB.
 
Mutasi kromosom ( Materi Kelas XII SMA)
Mutasi kromosom ( Materi Kelas XII SMA)Mutasi kromosom ( Materi Kelas XII SMA)
Mutasi kromosom ( Materi Kelas XII SMA)
 
Practical 6 07
Practical 6 07Practical 6 07
Practical 6 07
 
Genome mosaicism
Genome mosaicismGenome mosaicism
Genome mosaicism
 
Keturunan & Variasi
Keturunan & VariasiKeturunan & Variasi
Keturunan & Variasi
 
Mutasi dalam Sains Tingkatan 4
Mutasi dalam Sains Tingkatan 4Mutasi dalam Sains Tingkatan 4
Mutasi dalam Sains Tingkatan 4
 
Sains ting 4 bab 3
Sains ting 4 bab 3Sains ting 4 bab 3
Sains ting 4 bab 3
 
Keturunan & variasi
Keturunan & variasiKeturunan & variasi
Keturunan & variasi
 

Similar to Sindromul klinefelter

Boli Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010
Boli  Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010Boli  Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010
Boli Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010Mihaiela Fazacas
 
Mutatiile genetice anomalii genice si cromozomiale
Mutatiile genetice anomalii genice si cromozomialeMutatiile genetice anomalii genice si cromozomiale
Mutatiile genetice anomalii genice si cromozomialeancaanca45
 
Motica ioana florina sindromul turner
Motica ioana florina  sindromul turnerMotica ioana florina  sindromul turner
Motica ioana florina sindromul turnerFlorinaIuga1
 
Maladii Ereditare la Biologie în Română.
Maladii Ereditare la Biologie în Română.Maladii Ereditare la Biologie în Română.
Maladii Ereditare la Biologie în Română.MishaGo
 
Mutatiile genetice Ciubarov Daniel
Mutatiile genetice Ciubarov DanielMutatiile genetice Ciubarov Daniel
Mutatiile genetice Ciubarov DanielDanielCiubarov
 
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatalaAnomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatalaCristina Ionescu
 
Bolile ereditare
Bolile ereditareBolile ereditare
Bolile ereditareMishaGo
 
readaptarea copilului handicapat fizic p.2(Partea speciala)
readaptarea copilului handicapat fizic p.2(Partea speciala)readaptarea copilului handicapat fizic p.2(Partea speciala)
readaptarea copilului handicapat fizic p.2(Partea speciala)geobog
 

Similar to Sindromul klinefelter (11)

Boli Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010
Boli  Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010Boli  Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010
Boli Cromosomice Boli Rare Bucuresti 2010
 
Mutatiile genetice anomalii genice si cromozomiale
Mutatiile genetice anomalii genice si cromozomialeMutatiile genetice anomalii genice si cromozomiale
Mutatiile genetice anomalii genice si cromozomiale
 
Motica ioana florina sindromul turner
Motica ioana florina  sindromul turnerMotica ioana florina  sindromul turner
Motica ioana florina sindromul turner
 
Maladii Ereditare la Biologie în Română.
Maladii Ereditare la Biologie în Română.Maladii Ereditare la Biologie în Română.
Maladii Ereditare la Biologie în Română.
 
Fertilitatea masculina #fertility_education
Fertilitatea masculina #fertility_educationFertilitatea masculina #fertility_education
Fertilitatea masculina #fertility_education
 
Mutatiile genetice Ciubarov Daniel
Mutatiile genetice Ciubarov DanielMutatiile genetice Ciubarov Daniel
Mutatiile genetice Ciubarov Daniel
 
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatalaAnomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala
Anomalii cromozomiale detectate prin analiza citogenetica prenatala
 
Bolile ereditare
Bolile ereditareBolile ereditare
Bolile ereditare
 
readaptarea copilului handicapat fizic p.2(Partea speciala)
readaptarea copilului handicapat fizic p.2(Partea speciala)readaptarea copilului handicapat fizic p.2(Partea speciala)
readaptarea copilului handicapat fizic p.2(Partea speciala)
 
12_sem.pdf
12_sem.pdf12_sem.pdf
12_sem.pdf
 
Sindromul patau
Sindromul patauSindromul patau
Sindromul patau
 

More from simonacadare

Ambreiajul mecanic
Ambreiajul mecanicAmbreiajul mecanic
Ambreiajul mecanicsimonacadare
 
Boala oaselor de sticla
Boala oaselor de sticlaBoala oaselor de sticla
Boala oaselor de sticlasimonacadare
 
Rmn + doppler proiect
Rmn + doppler proiectRmn + doppler proiect
Rmn + doppler proiectsimonacadare
 
Analizatorul vizual
Analizatorul vizual Analizatorul vizual
Analizatorul vizual simonacadare
 
Analizatorul olfactiv .
Analizatorul olfactiv .Analizatorul olfactiv .
Analizatorul olfactiv .simonacadare
 
Analizatorul cutanat
Analizatorul cutanat Analizatorul cutanat
Analizatorul cutanat simonacadare
 
analizator acustico-vestibular
analizator acustico-vestibularanalizator acustico-vestibular
analizator acustico-vestibularsimonacadare
 
Cum ne acceleram metabolismul proiect
Cum ne acceleram metabolismul proiectCum ne acceleram metabolismul proiect
Cum ne acceleram metabolismul proiectsimonacadare
 

More from simonacadare (8)

Ambreiajul mecanic
Ambreiajul mecanicAmbreiajul mecanic
Ambreiajul mecanic
 
Boala oaselor de sticla
Boala oaselor de sticlaBoala oaselor de sticla
Boala oaselor de sticla
 
Rmn + doppler proiect
Rmn + doppler proiectRmn + doppler proiect
Rmn + doppler proiect
 
Analizatorul vizual
Analizatorul vizual Analizatorul vizual
Analizatorul vizual
 
Analizatorul olfactiv .
Analizatorul olfactiv .Analizatorul olfactiv .
Analizatorul olfactiv .
 
Analizatorul cutanat
Analizatorul cutanat Analizatorul cutanat
Analizatorul cutanat
 
analizator acustico-vestibular
analizator acustico-vestibularanalizator acustico-vestibular
analizator acustico-vestibular
 
Cum ne acceleram metabolismul proiect
Cum ne acceleram metabolismul proiectCum ne acceleram metabolismul proiect
Cum ne acceleram metabolismul proiect
 

Sindromul klinefelter

  • 1.
  • 2. Sindromul Klinefelter (XXY) • Apare la bărbaţi • Prezintă corpuscul Barr • Pilozitate redusă • Dispunerea ţesutului adipos de tip feminin • Ginecomastie • Criptorhidie însoţită de sterilitate • Afecţiuni psihice
  • 3. Cariotipul unui bărbat cu sindromul Klinefelter • ACEASTA TULBURARE GENETICA SE DATOREAZA PREZENTEI IN PLUS A CROMOZOMILOR X FATA DE NORMAL.
  • 4.
  • 5. • V-ati intrebat de ce unii baieti sau barbati au o musculatura slab dezvoltata, bazinul mai lat, umerii ingusti, picioarele mai lungi, inaltimea mai mare decat ceilalti de varsta lor si de multe ori prezinta semne de feminitate? Ei bine, ei sufera de sindromul Klinefelter, o boala genetica care apare numai la barbati.
  • 6.
  • 7. • De regula un barbat are un cromozom Y si unul X, insa in cazul in care sufera de sindromul Klinefelter va mai avea unul sau mai multi astfel de cromozomi X. Incidenta acestei boli in randul populatiei este destul de mica, s- a stabilit ca doar un barbat din 600 sufera de acest sindrom.
  • 8. CAUZELE SINDROMULUI KLINEFELTER • In majoritatea cazurilor sindromul Klinefelter se datoreaza unei erori ce apare in procesul diviziunii celulare si anume: dupa ce spermatozoidul fecundeaza ovulul apare un cromozom X in plus.
  • 9. SIMPTOMELE SINDROMUL KLINEFELTER • Boala se caracterizeaza prin mai multe schimbari marcante la nivelul corpului. Principalele simptome ale bolii apar dupa pubertate. La 50 % din pacienti s-a remarcat o crestere a sanilor, numita ginecomastie. Musculatura este slab dezvoltata.
  • 10. • Pilozitatea faciala si pubiana este scazuta. Persoana in cauza prezinta o hipertrofie a glandelor mamare (asa numita ginecomastie). • Are picioarele mai lungi, bazinul mai lat si umerii mai ingusti decat in mod normal. • Prezinta o scadere a apetitului sexual, are texticulele mai mici decat ar trebui la varsta respectiva. • In majoritatea cazurilor un astfel de pacient poate fi infertil si necesita metode speciale de fertilizare. Are penisul mic si testiculele subdezvoltate.
  • 11. • Ii este afectata dezvoltarea intelectuala, are probleme de comunicare, de exprimare, de rezolvare a unei situatii si de intocmire a unui plan de actiune. • Vocabularul sau este sarac, procesul de gandire incetinit, isi controleaza impulsurile mai greu. Are probleme de integrare sociala inca din anii de scoala.
  • 12. • Bolnavul poate manifesta anumite patologii osoase si anume: curburi ale oaselor de la degete, deformari ale oaselor in zona pieptului, a partii superioare a bratului sau la coapse. In anumite cazuri apar tumori si malformatii cardiace. • Dintre toate aceste simptome cea mai grava complicatie este infertilitatea. Acel cromozom X care este in plus poate afecta testiculele sau gonadele masculine si astfel reduce productia de sperma.
  • 13. • Sindromul Klinefelter se poate depista prin amniocenteza la femeia gravida sau prin biopsia vilozitatilor cronice. Daca se banuieste un astfel de sindrom, pana la varsta adulta se poate efectua testul cariotip ce permite descoperirea unor anomalii ale cromozomilor. Analiza spermei si dozarile hormonale sunt teste de laborator care pot duce la diagnosticarea bolii de catre un medic specialist.
  • 14. PRINCIPALELE METODE DE TRATAMENT IN CAZUL SINDROMUL KLINEFELTER: • Cel mai important tratament in cazul acestei boli este inlocuirea hormonului masculin, a testosteronului. Acesta duce la cresterea pilozitatii pe corp, a masei musculare, a increderii, ajuta in prevenirea ginecomastitei si osteoporozei.
  • 15. • Ca efecte negative testosteronul poate intensifica acneea, dezvolta anumite tulburari de comportament si accentua prea rapid dezvoltarea sexualitatii. Medicii recomanda injectarea unei forme sintetice de testosteron numita Depo-testosteron. In cazuri de ginecomastie grava se poate recurge la operatia de mastectomie ce consta in indepartarea sanului. Acest procedeu insa nu rezolva si problema infertilitatii.