1. CHROMOSOME 7
• Kromosom terbesar ke-7 dalam
tubuh.
• mencakup lebih dari 159 juta
DNA (pasangan basa) dan
mewakili >5% dari total DNA
dalam sel.
• Tipe : Autosom
• Posisi Telomer : submetasentric
2. Penyakit yang berhubungan dengan
kromosom 7
7q11.23 duplication syndrome
sindrom duplikasi dihasilkan dari salinan tambahan
suatu daerah pada lengan panjang (q) kromosom 7 di
setiap sel. Ditandai dengan berbagai kelainan
neurologis an perilaku. Gejala dapat berupa
• hipotoni, gerakan adventif, gaya berjalan abnormal
• Keterlambatan motorik, bicara, dan keterampilan
sosial pada anak usia dini
• Speech sound disorder termasuk gangguan bicara
(apraksia bicara dan/atau disartria masa kanak-
kanak) dan gangguan fonologis.
• Pada kasus yang jarang terjadi dapat juga
ditemukan gangguan perilaku seperti kecemasan.
Penyakit kardiovaskular diantaranya dilatasi aorta.
•
3. FOXP2- related speech and language disorder
perubahan yang melibatkan gen FOXP2. Gen ini memberikan
instruksi untuk membuat protein yang disebut forkhead box P2,
yang tampaknya penting untuk perkembangan bicara dan
bahasa yang normal. Pada beberapa kasus ditemukan adanya
delesi pada kromosom 7 termasuk gen FOXP2.
• Mengalami apraksia, dimana sulit untuk menghasilkan
urutan suku kata dan kata suara . Dapat disertai
ketidakmampuan memahami bahasa.
• kadang dijumpai keterlambatan perkembangan kemampuan
motoric seperti mengikat tali sepatu dan gangguan
spektrum autisme, yang merupakan kondisi yang ditandai
dengan gangguan komunikasi dan interaksi sosial
4. Greig cephalopolysyndactyly sindrome
• Mutasi pada gen GLI3
• mempengaruhi perkembangan
anggota tubuh, kepala dan wajah
• jari kaki atau tangan extra
(polydactyly) ,Jempol lebar
(hallux),Jari yang menyatu
(sindaktili kulit),Jarak mata yang
lebar(hipertelorisme okular),
• ukuran kepala yang sangat besar
(makrosefali), dahi yang tinggi dan
menonjol.
5. Russel-Silver Syndrome
• sering terjadi akibat regulasi abnormal dari gen
tertentu yang mengontrol pertumbuhan
• pertumbuhan yang lambat sebelum dan sesudah
kelahiran (gagal tumbuh). Namun kepala tumbuh
normal. (sering dijumpai kepala berbentuk segitiga
terbalik, dengan dagu kecil, dan dahi yang menonjol)
• Anak-anak kurus dan memiliki nafsu makan yang
buruk, dan beberapa mengalami episode hipoglikemia
berulang kerena kesulitan makan.
• Orang dewasa dengan sindrom ini, tinggi rata-rata pria
151 cm, wanita 140 cm
• juga dikaitkan dengan peningkatan risiko
keterlambatan perkembangan, masalah bicara dan
bahasa, dan ketidakmampuan belajar.
6. Saethre-Chotzen syndrome
Mutasi (deletion, rearrangement) terjadi pada gen TWIST1,
gen ini merupakan factor transkripsi yang dibutuhkan
dalam perkembangan dan pematangan sel-sel di tengkorak,
wajah, dan anggota badan.
Ring Chromosome 7
Kromosom cincin terjadi ketika kromosom putus
di dua tempat dan ujung lengan kromosom
menyatu untuk membentuk struktur melingkar.
Menyebabkan intrauterine growth restriction (IUGR) &
oligohydramnios.
Williams syndrome
Delesi yang terjadi pada gen ELN, GTF2I, GTF2IRD1, dan
LIMK1. Gen ELN dikaitkan dengan kelainan jaringan ikat
dan penyakit kardiovaskular. GTF2I, GTF2IRD1, LIMK1, dan
mungkin gen lain menyebabkan kesulitan karakteristik
dengan tugas visual-spasial, karakteristik perilaku yang
unik, dan kesulitan kognitif . GTF2IRD1 juga dapat
berkontribusi pada fitur wajah, dan delesi NCF1 dapat
menyebabkan hipertensi.
Cancer
Terjadi pada sel somatic, dan dimungkinkan
mengendalikan proses pertumbuhan dan
pembelahan sel. Dapat menyebabkan kanker
jaringan pembentuk darah (leukemia), sindrom
myelodysplastic , dan kanker sel sistem
kekebalan (limfoma).
