Ringkasan dokumen tersebut adalah tentang gangguan dan kelainan pada pewarisan sifat manusia yang dibagi menjadi 2 bagian yaitu penyakit menurun yang terpaut kromosom seks dan penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom. Beberapa contoh penyakit yang dijelaskan adalah hemofilia, buta warna, albino, polidaktili dan fenilketonuria.

1. GANGGUAN/KELAINAN PADA PEWARISAN SIFAT MANUSIA
1.PENYAKIT MENURUN PADA GENETIKA
Pewarisan sifat adalah sifat genetik yang dimiliki oleh suatu organism akan diturunkan kepada
keturunannya. Penyakit keturunan pada genetika dibedakan menjadi 2, yaitu :
1. Penyakit menurun yang terpaut kromosom seks
2. Penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom
1. 1. Penyakit Menurun Yang Terpaut Kromosom seks
1. a. Hemofilia
Hemofilia adalah salah satu penyakit keturunan yang diwarisi oleh seorang ibu kepada anak
ketika dilahirkan. Penyakit ini ditandai dengan faktor kekurangan pembekuan darah. Hal ini
menyebabkan seseorang yang menderita penyakit hemofilia ketika mengalami luka akan sulit
darahnya sukar membeku. Proses pembekuan darah penderita akan membutuhkan waktu yang
lama agar darah merahnya membeku. Penyakit ini dapat mengakibatkan kematian jika terjadi
pendarahan pada bagian tubuh vital seperti otak. Penyakit hemophilia teerbagi menjadi 2
kategori dasar, yaitu :
1. Hemofilia tipe A, yang dikenal dengan nama :
 Hemofilia klasik merupakan jenis penyakit hemofilia dimana yang paling banyak
mengalami kekurangan faktor pembekuan darah.
 Terjadinya kekurangan karena kekurangan faktor VIII protein pada saat proses
pembekuan darah.
1. Hemofilia tipe B, yang dikenal dengan nama :
 Christmas Disease, dinamakan seperti ini karena pertamakali ditemukan pada seseorang
yang bernama Steven Christmas yang berasal dari Kanada.
 Terjadi karena kekurangan faktor IX protein pada saat proses pembekuan darah.
Penyakit hemofilia berdamapak komplikasi jika terjadi pendarahan, yaitu :
 Penderita dapat mengalami anemia, ambulasis, atrofi otot.
 Penderita dapat mengalami kerusakan otot dan sendi.
 Jika terjadi gumpalan darah pada uretra maka dapat menyebabkan rasa nyeri yang tidak
tertahankan dinamakan hematuria.
 Terjadi pendarahan pada sistem pencernaan yaitu berupa darah pada muntah dan
feses.
 Pendarahan intracranial.
 Penderita mengalami sindroma kompartmen.

2. Untuk penanganan terhadap penderita penyakit hemofilia maka harus diberikan F VIII ketika
terjadi pendarahan akut. Pemberian F VIII dilakukan secara intra vena, serta dapat disertai
pemberian plasma yang didinginkan juga.
1. b. Buta Warna
Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel -sel kerucut mata
untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu yang disebabkan oleh faktor genetis.
Buta warna merupakan kelainan genetika yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya,
kelainan ini sering juga disebut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya
kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita
buta warna pada laki-laki dan perempuan. Seorang perempuan terdapat istilah ‘pembawa sifat’,
hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Perempuan dengan
pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelainan buta warna sebagaimana wanita normal
pada umumnya, tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta
warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna
maka seorang wanita tersebut menderita buta warna.
Saraf sel pada retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel
kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di
retina mengalami perubahan, terutama sel kerucut.
Klasifikasi buta warna, yaitu :
1 Trikomasi
Buta warna jenis trikomasi adalah perubahan sensitifitas warna dari satu jenis atau lebih sel
kerucut. Jenis buta warna ini paling sering dialami dibandingkan jenis buta warna lainnya. Ada
tiga macam trikomasi yaitu:
1. Protanomali yang merupakan kelemahan warna merah.
2. Deuteromali yaitu kelemahan warna hijau.
3. Tritanomali yaitu kelemahan warna biru.
2 Dikromasi
Dikromasi merupakan tidak adanya satu dari 3 jenis sel kerucut, tediri dari:
1. Protanopia yaitu tidak adanya sel kerucut warna merah sehingga kecerahan warna
merah dan perpaduannya berkurang.
2. Deuteranopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka terhadap hijau.
3. Tritanopia yaitu tidak adanya sel kerucut yang peka untuk warna biru.

3. ü Monokromasi
Sedangkan monokromasi ditandai dengan hilangnya atau berkurangnya semua penglihatan
warna, sehingga yang terlihat hanya putih dan hitam pada jenis tipikal dan sedikit warna pada
jenis atipikal. Jenis buta warna ini prevalensinya sangat jarang.
c. Anodontia
Anodontia adalah suatu keadaan dimana semua benih gigi tidak terbentuk sama sekali, dan
merupakan suatu kelainan yang sangat jarang terjadi. Anodontia dapat terjadi hanya pada
periode gigi tetap/permanen, walaupun semua gigi sulung terbentuk dalam jumlah yang
lengkap. Sedangkan bila yang tidak terbentuk hanya beberapa gigi saja, keadaan tersebut
disebut hypodontia atau oligodontia.
Anodontia ditandai dengan tidak terbentuknya semua gigi, dan lebih sering mengenai gigi -gigi
tetap dibandingkan gigi-gigi sulung. Pada hypodontia, gigi-gigi yang paling sering tidak
terbentuk adalah gigi premolar dua rahang bawah, insisif dua rahang atas, dan premolar dua
rahang atas. Kelainan ini dapat terjadi hanya pada satu sisi rahang atau keduanya.
d. Hypertrichosis
Hypertrichosis (juga disebut sindrom Ambras) adalah jumlah pertumbuhan rambut yang
abnormal pada tubuh. kasus ekstensif hipertrikosis secara umum disebut sindrom manusia
serigala. Dua jenis yang berbeda hipertrikosis adalah hipertrikosis umum, yang terjadi di seluruh
tubuh, dan hipertrikosis lokal, yang terbatas pada wilayah tertentu. Hypertrichosis dapat
berupa bawaan (hadir sejak lahir) atau diperoleh di kemudian hari.
Ada dua jenis penyakit hypertrichosis, yaitu :
- Hypertichosis umum, terjadi pada seluruh tubuh .
- Hypertichosis local yaitu terjadi pada bagian tertentu saja.
2. Penyakit menurun yang terpaut kromosom autosom
a. Albino
Albino adalah kelainan genetik bukan penyakit infeksi dan dapat ditransmisi melalui
kontak,tranfusi dan sebaainya. Gen albino menyebabkan tubuh tidak dapat membuat pigmen
melanin yang meruakan pigmen penting untuk menyerap UV.
Albino disebabkan karena mutasi pada salah satu gen yang memberikan instruksi kode kimia
untuk membuat salah satu dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi pigmen
melanin,melanin dihasilkan oleh sel yang disebut melanosit yang ditemukan pada kulit dan

4. mata mutasi gen mungkin menyebabkan tidak ada produksi melnin pada semua atau
penurunan yang signifikan dalam jumlah melanin.
Ciri-ciri penderita Albino :
1. Mempunyai kulit dan rambut abnormal yaitu berwarna putih susu atau putih pucat.
2. Memiliki iris merah muda atau biru dengan pupil merah (tidak semua).
3. Hilangnya pigmen melanin pada mata,kulit,dan rambut (atau lebih jarang hanya ada
mata).
4. Rabun jauh dan rabun dekat yang sangat ekstrim.
b. Polidaktili
Polidaktili adalah suatu kelainan yang diwariskan gen autosomal dominan P, sehingga penderita
akan mendapatkan tambahan jari pada satu atau dua tangannya dan atau pada kakinya. Orang
normal biasanya memiliki homozigotik resesif pp. Polidaktili juga dikenal sebagai Hyperdaktili,
bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia ataupun hewan. Tempat jari tambahan tersebut
berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada pula yang berada di dekat jari kelingking.
Tidak ada gejala untuk penyakit polidaktili ini karena penyakit ini adalah penyakit bawaan yang
diwariskan oleh gen autosomal dominan P. Akan tetapi polodaktili dapat menyebabkan
masalah fungsi.
c. Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya
enzim fenilalanina hidroksilase ( PAH ). Enzim ini sangat penting dalam mengubah asam amino
fenilalanina menjadi amino tirosina. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina kan mengumpul
dan berubah menjadi fenilketon, yang bisa dideteksi dari urin.
Jika dibiarkan dapat menyebabkan masalah dalam perkembangan otak, menyebabkan fungsi
mental menurun drastic dan serang-serangan. Seseorang yang menderita penyakit
fenilketonuria tidak cocok memakan sesuatu yan mengandung fenilalanin. Penderita ini dapat
dikendalikan dengan cara diet makanan rendah fenilalanin. Gejala penderita fenilketonuria
yaitu pertama namapak normal kemudian mulai kehilanagan minat disekelilingnya dan
keterbelakangan mental, kulit kering, ruam kulit berbau seperti jamur dan memiliki rambut
berwana pirang dan tumbuh dengan baik.
d. Thalasemia
Thalasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit keturunan yang diturunkan
secara autosomal yang sangat berbahaya dan fatal akibatnya apabila tidak segera dapat
pertolongan medis sehingga pasien membutuhkan transfuse darah setiap 2 atau 3 minggu.
Seseorang yang menderita thalasemia tidak dapat memproduksi sel darah merah.

5. Gejala thalasemia yaitu bentuk tulang terlihat, terlihat seperti mengalami kelelahan, tubuh
tidak dapat berkembang dan sesak nafas akut. Ada dua tingkatan yang dapat dilakukan agar
seseorang yang menderita thlaseimia dapat bertahan hidup yaitu dengan transfuse darah dan
terapi zat besi.
e. Dentiogenesis Imperfecta
Dentiogenesis imperfecta (DI) merupakan gangguan pembentukan dentin yang bersifat
herediter, dimana terjadi abnormal pada struktur dentin
Suatu penyakit turunan yang dominan yang tidak terpaut dengan jenis kelamin.
DI secara klinis diklarifikasikan menjadi tiga yaitu :
1. Tipe I (Dentinogenesis Imperfekta) merupakan satu dari beberapa manifestasi penyakit
tulang yang secara umum disebut Osteogenesis Imperfekta (OI) yang diturunkan secara
autosomal dominan.
2. Tipe II ( Detin Opalescent Herediter ) sebagai dentin transparan herediter yang tidak disertai
oleh OI dan diturunkan sebagai rantai perikatan autosomal dominan.
3. Tipe III ( Tipe Brandywine )
f. Anonychia
Penyakit anonychia yaitu kelainan pada jari, sehingga tidak terdapat kuku pada jari. Disebabkan
oleh gen dominan Ac, sedangkan alelnya ac tidak menimbulkan kelainan (nornal).
g. Sickle Cell Disease
Sickle cell disease adalah suatu penyakit keturunan yang ditandai dengan sel darah merah yang
terbentuk sabit dan anemia hemolitik kronik. Gejalanya penderita selalu mengalami berbagai
tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan dan melakukan kegiatan yang
mengurangi oksigen. Penyakit ini biasanya diderita oleh orang berkulit hitam. Penyakit ini dapat
dikendalikan dengan menghindari kegiatan yang mengurangi oksigen, menjalani imunisasi
dengan vaksin pneumokokus dan hemophilus influenza serta harus menjalani perawatan di
rumah sakit.penderita sickle cell diseas

6. TUGAS MAKALAH IPA
DI SUSUN OLEH :
NAMA : SITI YUNIAR FAHMIANTI FIKI
KELAS : IX/10
SMPN 2 RAHA

7. TUGAS MAKALAH IPA
DISUSUN OLEH:
NAMA:INDAH INDRYANI UMAR
KELAS:IX10