Dokumen tersebut membahas berbagai jenis perubahan kromosom seperti delesi, duplikasi, inversi, translokasi, dan katenasi yang dapat terjadi pada kromosom manusia beserta penjelasan singkat mengenai ciri-ciri masing-masing perubahan kromosom.

1. KELOMPOK 3
Nurul Rey Anwar
Ikhsan Ari Laila
PERUBAHAN KROMOSOMSET

2. 
PERUBAHAN KROMOSOMSET
INVERSIDUPLIKASI
DELESI
TRANSLOKASI
KATENASI

3. 
 Hilangnya sebagian kromosom.
1. Delesi (defisiansi)

4. 
1. a. Delesi terminal
Patahnya kromosom di ujung suatu kromosom yang
mengakibatkan hilangnya bagian ujung dari
kromosom
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8
Delesi 7-8 Asentris

5. 
1. b. Delesi interkalar
Patahnya kromosom dua tempat di bagian tengah
1 2 3 4 5 6 7 8
Delesi 3 - 5 Asentris
1 2 3 4 5 6 7 8
Asentris
1 2 6 7 8 3 4 5

6. 
sindrom cri-du cat / cat cry.
 disebabkan terjadinya delesi kromosom pada
kromosom autosom nomer 5.
 Lejeune tahun 1963
Delesi pada manusia

7. 
 kepala kecil (microchephalus),
 Muka lebar, seperti pelana
 mata berjauhan, dan kelopak mata mempunyai
lipatan
 gangguan mental, IQ rendah 20 – 40
 penderita meninggal waktu bayi
Ciri ciri :

8. 

9. 
 penambahan patahan kromosom pada kromosom normal,
sehingga suatu bagian kromosom berlipat ganda
2. Duplikasi

10. 
3. inversi
patahnya kromosom di
dua tempat dan melekat
kembali pada tempatnya
semula dengan posisi
yang membalik
3.a. Inversi parasentris
3.b. Inversi perisentris

11. 
3.a. Inversi parasentris
terjadi karena kromosom patah di dua tempat dalam
satu lengan
1 2 3 4 5 6 7 8
1 2 3 4 5 6 7 8
1 234567 8
Inversi 2 - 7

12. 
3.b. Inversi parasentris
terjadi karena kromosom patah pada kedua lengan
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
1 2 9 10 1 2 8 7 6 5 4 3 9 10
7
8
3
4 6
5
Inversi 3 - 8
Kromosom cincin (tetap ada
karena memiliki sentromer)

13. 
4. translokasi
pindahnya potongan
satu kromosom ke
potongan kromosom lain
yang bukan homolognya
4.a.Trans tunggal
4.b. Trans perpindahan
4.c. Trans Resiprok
(homo dan hete)

14. 
4.a. Translokasi tunggal
Jika kromosom yang patah pada satu tempat, kemudian
bagian yang patah tersebut bersambungan dengan
kromosom lain yang bukan homolognya
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
E
L
M
N

15. 
4.b. Translokasi Perpindahan
Terjadi jika kromosom patah di dua tempat dan
patahannya bersambungan dengan kromosom lain yang
bukan homolognya
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
E
L
M
N

16. 
4.c. Translokasi resipok
Terjadi jika dua buah kromosom yang bukan
homolognya patah pada tempat tertentu, kemudia
patahan tersebut saling tertukar
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
O
L
M
N
O E

17. 
Translokasi resipok homozygot
Terjadi jika dua pasang kromosom homolog patah pada
tempat tertentu dan patahan tersebut saling bertukar
secara sempurna
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
O
L
M
N
O E
A
B
C
D
E
L
N
O
A
B
C
O
N D
L
M
E

18. 
Translokasi resipok heterozygot
Terjadi jika masing-masing kromosom homolog pada
pada tempat tertentu dan bagian yang patah tersebut
saling bertukar dengan yang bukan homolog
A
B
C
D
E
L
M
N
A
B
C
D
O
L
M
N
O E
A
B
C
D
E
L
M
N
O
A
B
C
O
ND
L
M
E

19. 
5. Katenasi
kerusakan kromosom karena kromosom homolog ujungnya
saling berdekatan sehingga membentuk lingkaran