Potret sindrom patau

1. Trisomi 13
Sindrom
Patau
KELOMPOK 3

2. ANGGOTA KELOMPOK :
Angela Tuku (2202007)
Faqhriza Varadella Agustin (2202026)
Laksianus Bony (2202044)
Nia Delima Kaesnube (2202063)
Rignaldya Audry Tamara Putri (2202077)
Rugat Surya Pambayu (2202081)
Vincentia Cinthya Diah Cinta (2202091)

3. 04
02 06
08
Penyebab Faktor Resiko
Ciri- ciri Cara Pengobatan
Definisi &
Sejarah Gejala
Klasifikasi Diagnosis
03
01 05
07

4. Sindro
m
Patau!

5. Sejarah &
Definisi
01

6. Sindrom Patau (trisomi 13) merupakan kelainan genetik dimana tubuh
memiliki 3 buah kromoson 13 yang terjadi karena kesalahan dalam
pemisahan kromosom homolog atau non disjunction selama proses
meiosis. Sindrom Patau ditemukan oleh Erasmus Bartholin pada tahun
1657. Trisomi 13 juga dikenal sebagai Sindrom Bartholin Patau.
Namun, Trisomi 13 lebih dikenal sebagai sindrom Patau dibandingkan
Sindrom Bartholin Patau karena orang yang menemukan penyebab
terjadinya Sindrom Patau adalah Dr. Klaus Patau. Beliaulah yang
menemukan kromosom yang lebih pada kromosom ke 13 pada tahun
1960. Dr. Klaus Patau adalah seorang ahli genetika asal Amerika yang
lahir di Jerman. Sindrom Patau kali pertama dilaporkan terjadi di
sebuah suku di Pulau Pasifik.
Sindrom Patau

7. Penyebab
02

8. Penyebab
Sindrom Patau terjadi ketika terbentuk salinan
kromosom ke-13 tambahan di sebagian atau
seluruh sel tubuh.
Sindrom Patau tidak disebabkan oleh aktivitas
tertentu dari orang tua. Pada sebagian besar
kasus, sindrom ini bukan keturunan dan muncul
secara acak saat pembuahan sel telur oleh
sperma serta janin mulai berkembang.

9. Klasifikasi
03

10. Klasifikasi
a. Trisomi 13 Klasik
● Pada tipe ini, sel telur atau sperma
menerima ekstra copy kromosom 13.
Biasanya sel telur dan sperma hanya
memiliki 1 copy tiap kromosom.
b. Trisomi 13 Translokasi
● Pada tipe ini, potongan atau seluruh bagian
ekstra copy kromosom 13 berikatan dengan
kromosom lain.

11. Klasifikasi
c. Trisomi 13 Mosaik
● Pada tipe ini, terdapat 2 grup sel yaitu
sel dengan tipikal 46 kromosom dan sel
dengan ekstra copy kromosom 13.

12. Ciri-Ciri
04

13. Ciri-Ciri
1. Kelainan bentuk wajah, seperti kepala berukuran kecil (mikrosefalus), mata
berukuran kecil (mikroftalmia), mata hanya satu atau tidak ada mata sama sekali
(anoftalmia), dan kelainan bentuk hidung
2. Celah pada langit-langit rongga mulut
3. Kelainan bentuk bibir dan mulut, seperti bibir sumbing
4. Kelainan pada anggota gerak, seperti jumlah jari kaki dan tangan lebih dari lima
(polidaktili), kuku kecil, dan kaki datar
5. Kelainan pada otak dan sistem saraf, seperti cacat tabung saraf atau spina bifida
6. Kelainan bentuk telinga, sehingga mengakibatkan gangguan pendengaran
7. Kelainan pada sistem pencernaan
8. Gangguan ada sistem saluran kemih, seperti penyakit ginjal polikistik, mikropenis,
dan hipertrofi klitoris
9. Kelemahan otot

14. Gejala
05

15. Gejala
1. Bibir sumbing
2. Gangguan struktur mata (coloboma)
3. Mata yang salah satu atau keduanya berukuran lebih kecil
(microphthalmia)
4. Salah satu atau kedua bola mata tidak ada (anopthalmia)
5. Jarak antara kedua mata terlalu dekat (hypotelorism)
6. Gangguan perkembangan saluran hidung
7. Rahang bagian bawah berukuran lebih kecil dari normalnya
(micrognathia)

16. Gejala
Beberapa kondisi lain yang juga bisa terjadi saat bayi mengalami trisomi 13 sebagai berikut.
1. Mikrosefalus, yaitu ukuran kepala bayi yang lebih kecil dibandingkan ukuran kepala bayi
normal
2. Aplasia cutis, yaitu kondisi sebagian kulit kepala hilang atau tidak ada
3. Tuli dan kelainan bentuk telinga
4. Hemangioma, yaitu adanya tanda lahir yang berwarna merah dan menonjol.
5. Polidaktili, yaitu jumlah jari tangan atau kaki berlebih
6. Hernia, yaitu penonjolan organ atau bagian tubuh tertentu akibat adanya kelemahan
7. Omfalokel, yaitu keluarnya organ yang ada di rongga perut bayi
8. Rocker bottom feet, yaitu bentuk telapak kaki membulat dan tumit menonjol.
9. Kriptorkismus dan ukuran penis yang sangat kecil pada bayi laki-laki
10. Klitoris berukuran besar pada bayi perempuan

17. Faktor
Resiko
06

18. Faktor Resiko
Faktor yang diduga bisa meningkatkan risiko terjadinya
kelainan genetik penyebab trisomi 13 adalah usia ibu saat
mengandung. Makin tua usia ibu ketika hamil, makin tinggi
risiko bayi mengalami kelainan genetik, termasuk trisomi 13.
Jenis kelamin fetus juga dapat mempengaruhi resiko terjadinya
trisomi 13. Laki-laki lebih banyak mengalami aneuploidi
daripada perempuan. Sindrom patau juga berasosiasi dengan
berat bayi lahir rendah (BBLR), prematuritas, dan intra uterine
growth retardation (IUGR).

19. Diagnosis
07

20. Diagnosis
Trisomi 13 dapat dideteksi selama kehamilan atau setelah bayi dilahirkan.
Pemeriksaan dapat dilakukan dengan USG dan pemeriksaan serum maternal.
Pemeriksaan USG pada trimester (TM) I dilakukan pada usia 11-13 minggu untuk
memeriksa nuchal fold translucency (NT). Skrining marker serum maternal
merupakan tes darah yang dilakukan pada ibu hamil pada kehamilan TM I dan/atau
TM II untuk mengetahui adanya kelainan kromosom atau tidak.
Diagnosis prenatal sindrom dapat dilakukan dengan Amniosentesis dan biopsi Vili
Korialis.
Amniosentesis Pemeriksaan ini dilakukan untuk memastikan adanya kelainan
kromosom pada janin yang ditemukan pada pemeriksaan prenatal sebelumnya
(USG dan serum marker). Pemeriksaan ini menggunakan jarum spinal yang
dimasukkan ke dalam kantong amnion dengan tuntunan USG lalu mengambil
sekitar 15-30 cc cairan amnion. Sel janin yang terdapat pada cairan tersebut lalu
dikultur dan diperiksa untuk mengetahui adakah kelainan kromosom.
Biopsi vili korialis dilakukan pada akhir TM I, antara 10-13 minggu yang
dilakukan dengan tuntunan USG. Jaringan yang diambil pada pemeriksaan ini
adalah jaringan korion dari plasenta yang sedang tumbuh.

21. Cara
Pengobata
n
08

22. Kelainan genetik sindrom patau dapat menyebabkan
penderitanya mengalami kecacatan atau ketidakmampuan untuk
hidup mandiri. Sejauh ini, trisomy 13 belum dapat disembuhkan.
Pengobatan dilakukan untuk mengurangi ketidaknyamanan dan
memenuhi asupan nutrisi penderitanya. Penanganan sindrom
patau dapat berupa terapi maupun operasi tergantung tingkat
gejala dan kondisi penderitanya.

23. Cara Pengobatan
Terapi Operasi

24. Any Question?

25. CREDITS: This presentation template was created by Slidesgo, including icons by
Flaticon, infographics & images by Freepik and illustrations by Storyset
Thanks