REFERAT COLLODION BABY

1. REFERAT
COLLODION BABY
Kepanitraan Klinik Senior Ilmu Kulit Kelamin
RSUD Dr. R.M Djoelham Binjaiaw
At
an
Pembimbing :
dr. Hj. Hervina, Sp. KK
Disusun oleh :
BOBI AHMAD SAHID
NPM : 17360245
PROGRAM KKS SMF ILMU KESEHATAN KULIT DAN
KELAMIN
RSUD Dr. R.M. DJOELHAM KOTA BINJAI
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS MALAHAYATI
TAHUN 2018
KATA PENGANTAR

2. Puji syukur kehadirat Alloh SWT atas berkat dan rahmat-Nya sehingga
saya dapat menyelesaikan referat yang berjudul Collodion Baby sebagai salah satu
syarat dalam mengikuti Kepanitraan Klinik senior di SMF Ilmu Kesehatan Kulit
dan Kelamin RSUD Dr. R.M Djoelham Kota Binjai/ Fakultas Kedokteran
Universitas Malahayati.
Saya ucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah memberi
bantuan, saran, serta dukungan dalam proses penyelesaian referat ini, khususnya
kepada dr. Hj. Hervina, Sp.KK sebagai pembimbing.
Referat ini telah saya susun berdasarkan berbagai referensi kedokteran,
antara lain buku dan jurnal-jurnal kedokteran. Saya menyadari bahwa terdapat
kekurangan dalam referat ini. Oleh karena itu, saya sebagai penulis mengharapkan
saran dan kritik yang membangun agar referat ini dapat lebih baik dimasa
mendatang. Semoga referat ini bermanfaat sebagai sumber ilmu pengetahuan bagi
kita semua.
Binjai, Juli 2018
Penulis
DAFTAR ISI

3. Halaman
KATA PENGANTAR ....................................................................... i
DAFTAR ISI ...................................................................................... ii
DAFTAR GAMBAR ......................................................................... iii
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang........................................................... 1
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Definisi........................................................................ 3
2.2 Epidemiologi.............................................................. 3
2.3 Etiologi....................................................................... 4
2.4 Gejala Klinis.............................................................. 4
2.5 Patogenesis................................................................. 5
2.6 Patofisiologi............................................................... 6
2.7 Faktor Resiko............................................................. 7
2.8 Diagnosis.................................................................... 7
2.8.1 Anamnesis......................................................... 7
2.8.2 Pemeriksaan Fisik............................................. 7
2.8.3 Pemeriksaan Penunjang.................................... 7
2.9 Diagnosis Banding...................................................... 7
2.10 Penatalaksanaan...................................................... 8
2.10.1 Farmakologi.................................................... 8
2.10.2 Non-Farmakologi............................................ 8
2.10.3 Edukasi............................................................ 8
2.11 Komplikasi.............................................................. 9
2.12 Prognosis................................................................. 9
BAB V PENUTUP
3.1 Kesimpulan....................................................................... 10
DAFTAR PUSTAKA........................................................................ iv
DAFTAR GAMBAR

4. Halaman
Gambar 2.1 Collodion Baby .............................................................. 3
Gambar 2.2 Gambaran gejala klinis collodion baby.......................... 4
BAB I

5. PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Collodion Baby merupakan kelainan kulit berupa pembungkus pada
bayi baru lahir meliputi seluruh tubuhnya dalam bentuk transfaran, membran
menyerupai kertas kulit, yang dapat mengganggu pernafasan dan menelan.1
Penyakit ini merupakan penyakit yang jarang ditemukan dengan insidens 1
anak tiap 300.000 kelahiran hidup.2
Penyakit ini disebabkan adanya mutasi gen TGM 1 yang mengkode
enzim transglutaminase (Tgase 1) yang menyebabkan gangguan integritas
lapisan antara membran sel dan matriks interselular sehingga fungsinya
sebagai penghalang keluarnya cairan tubuh terganggu dan terjadi peningkatan
keluarnya cairan tubuh. Gejala penyakit ini akan segera terlihat saat lahir.
Pada penyakit ini terdapat keterlibatan seluruh permukaan kulit.2
Membrane colledion akan terpecah dan mengelupas selama 2 minggu
pertama kehidupan bayi. Mempengaruhi bayi sehingga sulit dalam regulasi
suhu dan terjadi peningkatan resiko infeksi.3
Collodion baby dapat menjadi gejala awal dari iktiosis lamelar atau
erythroderma ichtyosiform kongenital. Angka kejadiannya jarang pada
collodion baby dan dapat berkembang menjadi sindrom Sjogren-Larssen,
Tricho thio dystrophy atau Sindroma netherton.3

6. BAB Il
TINJAUAN PUSTAKA

7. 2.1 Defnisi
Collodion Baby merupakan kelainan kulit berupa pembungkus pada
bayi baru lahir meliputi seluruh tubuhnya dalam bentuk transfaran, membran
menyerupai kertas kulit, yang dapat mengganggu pernafasan dan menelan.1
Gambar 2.1 Collodion baby
2.2 Epidemiologi
Collodion baby terjadi pada 1 : 300000, Terjadi pada bayi baru lahir
dengan Insiden yang jarang. Frekuensi laki-laki sama dengan perempuan.2
2.3 Etiologi
Tidak jelas, tetapi di duga karena kelainan salah satu gen
Transglutaminase 1(TGM 1).2
2.4 Gejala Klinis

8. - Collodion baby sering pada bayi premature dengan peningkatan
morbiditas dan mortilitas
- Jika membran tipis, membran dapat secara spontan terpisah lepas
dari kulit normal atau kering pada bayi baru lahir
- Jika membrannya tebal, dapat mengganggu pernafasan, menelan
dan morbilitas pada bayi
- Kekakuan membran juga dapat menyebabkan ectropion, eclabium
dan hipoplasia kartilago hidung dan telinga
- Pada beberapa kasus, jika membran terlepas bayi dapat mengalami
ketidakstabilan temperatur, cairan dan elektrolit.4
Gambar 2.2 gambaran Gejala klinis collodion baby

9. 2.5 Patogenesis
Dalam keadaan normal stratum korneum merupakan produk akhir dari
diferensiasi epidermis, komposisi ini terdiri dari korneosit yang kaya protein
dan dilingkupi matriks interselular yang kaya lipid. Integritas antara membran
sel dan matriks interselular diumpamakan seperti batu bata dan adukan semen
(bricks & mortar) pada suatu bangunan. Lapisan ini berfungsi sebagai
penghalang keluarnya cairan tubuh. Adanya mutasi gen Transglutaminase 1
(TGM 1) yang mengkode enzim TGase 1 menyebabkan gangguan integritas
lapisan ini sehingga fungsinya terganggu dan terjadi peningkatan keluarnya
cairan tubuh yang berakibat dehidrasi.5
Collodion baby merupakan kelainan kulit dengan kerusakan
kornifikasi yang berat, umumnya bayi lahir kurang bulan . Pada pasien ini
sejak lahir kulit dilapisi membran transparan yang tegang, mengkilat dan
mengelupas pada usia 10–14 hari. Pengelupasan tersebut meninggalkan fisura
dangkal maupun dalam dan erosi kulit sehingga dapat terjadi invasi kuman
serta ketidakseimbangan cairan dan elektrolit.5
2.6 Patofisiologi
Guna mempertahankan integritas fungsional jaringan dari infeksi
bakteri, epidermis dapat menebal dengan cara menambah kecepatan
pembelahan selnya atau disebut keratinisasi.6
Terdapat Cornified Envelope (CE) pada setiap sel yang mengalami
keratinisasi, tersusun dari ikatan silang protein dan lipid yang bertemu saat

10. diferensiasi terminal. Gabungan protein-lipid dalam struktur CE menggantikan
membrane plasma dan integritasnya sangat vital dalam fungsi pertahanan,
misalnya terhadap infeksi.6
Transglutaminase 1 (TGM1) adalah gen pertama yang diketahui
menjadi faktor penyebab collodion baby. Pada collodion baby mempercepat
perputaran epidermis dengan cara proliferasi hiperkeratosis. Hal ini
melibatkan mutasi pada gen untuk transglutaminase 1 (TGM1). Enzim
transglutaminase 1 terlibat dalam pembentukan Cornified Envelope (CE) sel.
Formasi CE adalah bangunan yang penting dalam lapisan lipid interseluler
normal pada stratum korneum.6
Dengan demikian, mutasi pada TGM1 menyebabkan cacat pada
lapisan lipid interseluler dalam stratum korneum, yang nantinya menyebabkan
kelainan dari fungsi penghalang/barier dari stratum korneum.6
2.7 Faktor Resiko
Terjadi pada janin/bayi yang mengalami mutasi pada gen
transglutaminase 1 (TGM1).2
2.8 Diagnosis
2.8.1 Anamnesis
Kelainan kulit berupa pembungkus pada bayi baru lahir meliputi
seluruh tubuhnya biasanya pada bayi premature.1
2.8.2 Pemeriksaan Fisik
Ditemukan membrane transparan menyerupai kertas kulit,
membungkus seluruh tubuh, berwarna sama seperti kulit.1

11. 2.8.3 Pemeriksaan Penunjang
- Pemeriksaan Histopatologi dijumpai stratum korneum menebal
- Biopsi kulit.2
2.9 Diagnosis Banding
- Helequin fetus
- Iktiois lamellar
- Iktiosis vulgaris.7
2.10 Penatalaksanaan
2.10.1 Farmakologi
- Berikan cairan Ringer Laktat
- Asam salisilat topikal (3-6%) dioleskan pada daerah yang terkena
dua kali sehari
- Tretinoin topikal (0,025 sampai 0,1%) dioleskan pada daerah yang
terkena sekali sehari pada malam hari
- acitretin: 25-50 mg oral sekali sehari sampai terjadi perbaikan,
kemudian tappering ke 10-25 mg dua sampai tiga kali perminggu.
- Parafin kuning lunak: oleskan pada daerah yang terkena dua kali
sehari
- Urea topikal: (40-50%) oleskan pada daerah yang terkena dua kali
sehari.4
2.10.2 Non-Farmakologi

12. - Hospitalisasi dan intubasi saat lahir
- Inkubator dijaga dengan kelembaban tinggi
- berikan lubrikan atau emollient
- Memonitor stabilitas suhu dan elektrolit secara berkala.4
2.10.3 Edukasi
- Jaga kelembaban pada kulit
- Kompres basah.7
2.11Komplikasi
- Meninggal
- Mengakibatkan gangguan cairan dan elektrolit.
- Sepsis fulminan
- Systemic inflammation response syndrome (SIRS).6
2.12Prognosis
Membrane colledion akan terpecah dan mengelupas selama 2 minggu
pertama kehidupan bayi. Mempengaruhi bayi sehingga sulit dalam regulasi
suhu dan terjadi peningkatan resiko infeksi.7
Collodion baby dapat menjadi gejala awal dari iktiosis lamelar atau
erythroderma ichtyosiform kongenital. Angka kejadiannya jarang pada
collodion baby dan dapat berkembang menjadi sindrom Sjogren-Larssen,
Tricho thio dystrophy atau Sindroma netherton.7

13. BAB III
PENUTUP
3.1 Kesimpulan
Collodion baby merupakan penyakit yang terjadi oleh karena adanya
gangguan pada keratinisasi kulit. Penyakit ini merupakan penyakit yang jarang
ditemukan dengan insidens 1 anak tiap 300.000 kelahiran hidup. Penyakit ini
disebabkan adanya mutasi gen TGM 1 yang mengkode enzim
transglutaminase (Tgase 1) yang menyebabkan gangguan integritas lapisan
antara membran sel dan matriks interselular sehingga fungsinya sebagai
penghalang keluarnya cairan tubuh terganggu dan terjadi peningkatan
keluarnya cairan tubuh. Gejala penyakit ini akan segera terlihat saat lahir.
Pada penyakit ini terdapat keterlibatan seluruh permukaan kulit.

14. Dalam menegakkan diagnosis collodion baby, harus dilakukan
anamnesis, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Pengobatan yang
tepat secara farmakologi dan non-farmakologi akan membantu memperbaiki
kualitas hidup pasien.
DAFTAR PUSTAKA
1. Sharja Phuljhele, Kanwaljeet Singh Hura, Onkar Khandwal. Collodion baby:
Sebuah laporan kasus. Departemen Pediatrik, Rumah Sakit Memorial PT JNM
Medical College & BR Ambedkar, Raipur, Chattisgarh, India. 2015
2. Brittany G. Craiglow, MD. Ichthyosis di Newborn.Departemen Dermatologi,
Universitas Yale. New Haven, CT. NIH Public Acces.2012
3. Dr. (col) DY Shrikhande, Dr Rajib Chattterje, dkk. Collodion Baby: Laporan
Kasus Langka .OSR Jurnal. Februari 2014
4. Michael Chung, Jaime Pittenger, Stuart Tobin, Andrew Chung, dan Nirmala
Desai. Case Report Expedient Treatment dari Collodion Baby. Laporan Kasus
dalam Volume Kedokteran Dermatologi 2011.
5. Bassotti A, Moreno S, Criado E. Successful treatment with topical N-
acetylcysteine in urea in five children with congenital lamellar ichthyosis.
Pediatr Dermatol. Jul-Aug 2011;28(4):451-5. [Medline].
6. Davila-Seijo P, Flórez A, Davila-Pousa C, No N, Ferreira C, De la Torre C.
Topical N-acetylcysteine for the treatment of lamellar ichthyosis: an improved
formula. Pediatr Dermatol. May-Jun 2014;31(3):395-7. [Medline].
7. James, W., Berger, T., Elston, D (2011) Andrews’ Diseases of The Skin
Clinical Dermatology 11th
ed. Elsevier: USA.