Experimentos e leis de Mendel. Codominancia e herdanza intermedia. Árbores xenealóxicos. Determinación do sexo. Herdanza ligada ao sexo.

1. A HERDANZA E A TRANSMISIÓN
DE CARACTERES
© Dyorkey |
Profesor: Adán Gonçalves

2. INTRODUCIÓN
Gregor Johann Mendel (1822-1884) é considerado o pai da Xenética. Grazas
aos seus experimentos con chícharos (Pisum sativum) foi quen de
desenvolver tres leis fundamentais para comprender a herdanza.
O seus logros teñen todavía máis mérito, se pensamos que na súa época non
se sabía nada dos xenes (a palabra é do século XX) e non se descubriran os
cromosomas.
Os experimentos e leis de Mendel son o mellor exemplo do bo proceder
científico, rigor, análise e reproductibilidade.
Desgraciadamente morreu en 1884 sen ter ningún tipo de recoñecemento
polo seu traballo.
Non foi ata 1900 que tres científicos, Hugo de Vries, Carl Correns e Erich
von Tschermak redescubren os seus estudos e os poñen en valor.

3. 1. A REPRODUCIÓN
A reprodución é a función pola cal uns individuos, os proxenitores, orixinan
novos individuos, os descendentes para permitir a perpetuación da especie.
Hai dous tipos de reprodución tanto en animais coma en vexetais: a
reprodución asexual e a reprodución sexual. Nalgúns organismos danse os
dous tipos ao longo do seu ciclo biolóxico e fálase de reprodución alternante.

4. 1. A REPRODUCIÓN
REPRODUCIÓN ASEXUAL
Aquela que non necesita de células especializadas, senón que un único organismo
xera copias idénticas de si mesmo. Aparece en todo tipo de organismos, aínda que
adoita ir acompañada da sexual para asegurar a variabilidade.
Vantaxes:
 É moi útil para organismos sésiles ou pouco móbiles.
 Pódese levar a cabo cun só individuo.
 Pode dar lugar a grande cantidade de individuos.
Desvantaxes:
 Non aumenta a variabilidade xenética.
 Hai moitos tipos diferentes. En animais: amitose, bipartición, escisión múltiple,
xemación... En plantas: bipartición, fragmentación, propágulos, esporulación...

5. A reprodución asexual é moi frecuente en organismos unicelulares...
Paramecio en bipartición
Microalga en bipartición

6. ...,pero tamén se da en plantas...

7. ...e en animais.

8. A reprodución asexual é máis frecuente en organismos unicelulares e plantas.
 Nos organismos unicelulares sucede fundamentalmente por: bipartición,
xemación e esporulación.
 Nas plantas hai :
- Reprodución vexetativa: fórmanse novos individuos a partir dunha
parte da planta que pode ser: un talo paralelo ao solo do que parten novos
individuos como nos amorodos (estolóns), talos subterráneos dos que parten
novos individuos como nas cebolas (bulbos) e talos subterráneos de reserva con
xemas que orixinan novas plantas coma na pataca (tubérculos).
- Reprodución por esporas: a partir dunha célula con núcleo orixínanse
varias, en xeral moitas, células fillas que chamamos esporas que cando as
condicións son favorables son dispersadas e xerminan orixinando novas plantas.

9.  Nos animais é pouco frecuente a reprodución asexual, aparece básicamente
en invertebrados. Os mecanismos máis frecuentes son:
- Xemación: Fórmase unha xema no corpo do animal a partir da cal
orixínase un novo individuo. Este individuo pode separarse como sucede na hidra
ou orixinar unha colonia como ocorre nos corais.
- Fragmentación: o proxenitor sofre a rotura en dous ou máis anacos
cada un dos cales pode orixinar un novo individuo. Sucede nos vermes ou nas
anémonas.
A rexeneración é similar, consiste en formar un fragmento do corpo perdido
accidentalmente, pero non é un mecanismo reprodutivo. Aparece en animais
como as estrelas de mar ou as píntegas.

10. REPRODUCIÓN SEXUAL
Aquela na que células especializadas chamadas gametos se fusionan
(fecundación) para formar o cigoto que orixinará o embrión a partir do cal
desenvolverase un novo individuo diferente aos proxenitores.
Vantaxes:
 Permite unha maior variabilidade xenética, e isto favorece a supervivencia da
especie.
Desvantaxes:
 Precísanse dous proxenitores.
 Os gametos teñen que encontrarse (grandes cantidades e móbiles) e ademais
necesitan un medio acuático (dificultade en organismos terrestres).

11. Debemos lembrar que os gametos son células haploides orixinadas da meiose
de células diploides. Durante este proceso sucede a recombinación xenética
que permite o intercambio de xenes entre cromátides non irmáns (cada unha
dun cromosoma homólogo da parella) e polo tanto, todos os gametos son
distintos entre sí e respecto da célula nai dos gametos.
A maioría das especies que teñen reprodución sexual teñen dous tipos de
gametos:
• Gameto feminino: óvulo en animais, oosfera en vexetais. De maior tamaño e
inmóbil.
• Gameto masculino: espermatozoide en animais e anterozoide en vexetais. De
menor tamaño e móbil.

12. INDIVIDUOS E SEXO
Nos organismos superiores os gametos fórmanse nuns órganos especializados,
as gónadas en animais, os gametanxios en vexetais.
Nos animais as gónadas masculinas son os testículos e as femininas os ovarios.
As especies poden ser:
 Dioicas ou unisexuais: dous individuos, macho e femia. Nalgunhas ocasións
hai diferenzas importantes nos dous tipos de individuos (dimorfismo
sexual).
 Monoicas ou hermafroditas: un só individuo fai as veces de macho e femia.
Nos animais a maioría dos hermafroditas non son funcionais (non se produce
autofecundación), senón que se atopan dous individuos e un compórtase
como macho e outro como femia. O exemplo típico son os caracois. Nas
plantas é habitual o hermafroditismo, pero soe empregarse a palabra
monoica.

13. 2. A XENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE
 Xene: é un segmento de ADN que contén a información para a síntese
dunha cadea peptídica. En Xenética clásica é a unidade estrutural da
herdanza, transmitida de pais a fillos a través dos gametos.
 Locus: o lugar que ocupa un xene no cromosoma. En plural, loci.
 Carácter hereditario: cada unha das peculiaridades morfolóxicas,
comportamentais ou fisiolóxicas dun ser vivo.
 Xenes alelomorfos ou alelos: cada unha das variantes dun xene. Nos
organismos diploides, cada carácter está rexido por dous alelos (un de
herdanza paterna e outro materna) e poden acontecer dous casos:
 Que os dous alelos sexan idénticos (homocigótico ou puro para ese
carácter).
 Que os dous alelos sexan distintos ( heterocigótico ou híbrido
para ese carácter).

14. 2. A XENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE
 Fenotipo: aparencia dun organismo, é dicir o conxunto de carácteres.
Pode cambiar durante a vida.
 Xenotipo: constitución xenética dun organismo. Non cambia.
 Xenética: é a ciencia que se encarga do estudo dos mecanismos da
herdanza e as leis polas que éstes se rixen.
 Alelos dominantes e recesivos: cando un dos alelos dun xene se
manifesta fronte outro dise que é dominante. O que non se expresa
denomínase recesivo.

15. 3. EXPERIMENTOS E LEIS DE MENDEL
 Primeira lei de Mendel
Mendel estudaba o chícharo por dúas razóns fundamentais. En primeiro lugar,
pola ampla variedade dispoñible e en segundo lugar, porque as plantas se poden
cruzar entre elas mesmas (autopolinización) ou se se quere pódense cruzar
dúas plantas a vontade (fecundación cruzada).
Mendel escolleu varios caracteres a estudio (ata sete) e para cada un deles
obtivo liñas puras para ese carácter. É dicir, que por autopolinización
producen descendencia igual para ese carácter.
Nos seus primeiros experimentos cruzou unha planta con sementes amarelas
cunha de sementes verdes (amarelas x verdes). Estas plantas de liñas puras
son a xeración parenteral (P). Todas as plantas deste cruzamento tiñan
sementes amarelas. Esta xeración é a primeira xeración filial (F1). As
xeracións subseguintes son a F2, F3...

16. ©Kalipedia.com

17. Mendel realizou tamén o cruzamento recíproco (verdes x amarelos) e produciu
o mesmo resultado.
Mendel repetiu o seu experimento para os sete caracteres que seleccionara
(dos que obtivera liñas puras) e atopou o mesmo resultado, de entre dúas
variantes de cada carácter só unha aparecía na F1
A partir destes resultados enunciou a súa primeira lei, lei da uniformidade:
"cando se cruzan dúas liñas puras todos os individuos da primeira xeración
filial son iguais entre si".

18. Segunda lei de Mendel
A continuación, autofecundou plantas da F1 , e na F2 apareceu de novo o
fenotipo verde!. Para analizar este resultado, Mendel contou as plantas de
cada fenotipo e decatouse de que era aproximadamente unha razón 3:1, é
dicir, por cada tres amarelas había unha verde.
Mendel repetiu o experimento coas outras seis parellas de caracteres e
atopou o mesmo resultado, a proporción 3:1. Inferiu que as plantas F1 reciben
dos seus pais a capacidade de producir amarelo e verde, aínda que non a
expresen, e que estas capacidades se manteñen e transmítense ás seguintes
xeracións sen sufrir modificación ningunha.

19. Para describir este fenómeno creou os termos dominante e recesivo;
amarelo é dominante e verde é recesivo.
As substancias intracelulares responsables de transmitir as devanditas
características denominounas factores hereditarios (o que hoxe
chamamos xenes).
Destes estudios Mendel deduciu a súa segunda lei, lei da segregación ou
da disxunción: "os dous factores hereditarios que informan para un mesmo
carácter son independentes e sepáranse e repártense entre os
descendentes emparellándose ao chou".

20. ©Kalipedia.com

21. Mendel decatouse no seu experimento coas sementes do seguinte:
 Primeiro obtivo unha F1 na que todos os descendentes eran amarelos, polo
que amarelo é dominante sobre verde.
 Mendel, cultivou as plantas destas sementes e autofecundóunas obtendo na
F2 ¾ amarelos e ¼ verdes, a proporción 3:1.
Ao autofecundar as plantas da F2 Mendel deuse conta de que unha parte
das amarelas, exactamente 2/4 do total, non eran unha liña pura polo que a
razón 3:1 se define mellor como unha razón 1:2:1.

22. Proporcións fenotípicas
F2
Proporcións xenotípicas
F2
Xenotipo actualmente
¾ amarelos ¼ puros AA
2/4 impuros Aa
¼ verdes ¼ verdes aa
Actualmente dise que as liñas puras son homocigóticas para cada carácter e as
impuras heterocigóticas para ese carácter.

23.  Terceira Lei de Mendel
Os experimentos considerados ata aquí atenden ao comportamento dos
factores hereditarios dun só carácter ou o que é o mesmo dun só tipo de
carácteres antagónicos. Para saber se existían interrelacións xenéticas
entre carácteres non antagónicos, Mendel cruzou unha liña pura de amarelas
e lisas con outra liña pura de verdes e rugosos. Na F1 todas foron amarelas e
lisas, polo que son dominantes sobre verdes e rugosas. Tras autofecundación
obtivo unha F2 que se aproximaba a unha razón 9:3:3:1, é dicir 9 amarelas e
lisas, 3 amarelas e rugosas, 3 verdes e lisas e 1 verdes e rugosas. Esta
proporción correspóndese co esperado dunha combinación de catro factores
hereditarios independentes entre si e de forma que dous deles sexan
dominantes sobre os outros dous que son os seus antagónicos.

24. Baseándose nesto, Mendel formulou a súa terceira lei, lei da
independencia: "os factores hereditarios de carácteres non antagónicos
manteñen a súa independencia a través das xeracións, aparellándose ao
chou entre os seus descendentes".
Para representar e facilitar a comprensión destos resultados da 3º lei,
onde xa están implicados dúas parellas xénicas, é habitual empregar o
taboleiro de Punnett.

25. Aínda que como xa vimos podémolo empregar para representar calquera
cruzamento.

26. 4. CRUZAMENTO PROBA OU RETROCRUZAMENTO
Consiste en cruzar un xenotipo descoñecido, que mostra o carácter
dominante, cun homocigótico recesivo. Deste xeito, demóstrase se o
descoñecido é homocigótico dominante ou heterocigótico para ese
carácter.
Se se producen na descendencia dous fenotipos distintos o proxenitor
descoñecido é heterocigótico; se aparece un só fenotipo é homocigótico.
Exemplos:
P: Aa (“descoñecido”) x aa
F1: Xenotipos : 50% Aa 50% aa Fenotipos: 2
P: AA (“descoñecido”) x aa
F1: Xenotipos 100% Aa Fenotipos: 1

27. Codominancia: acontece cando os dous ou máis alelos se expresan por igual.
Por exemplo no caso dos alelos A e B dos grupos sanguíneos, se hai os dous
alelos exprésase fenotipo AB.
Nalgunhas razas de gando a cor de pelo ten codominancia: pelo rubio (RR),
pelo branco (BB) e pelo a manchas rubias e brancas (RB).
Herdanza Intermedia: sucede cando a expresión de dous alelos é un
fenotipo intermedio. Por exemplo no caso da planta herba da lúa (Mirabilis
jalapa) onde dous alelos expresan tres fenotipos: vermello (RR), branco
(BB) e rosa (RB) , este último é o fenotipo intermedio que corresponde aos
heterocigóticos.
5. VARIACIÓNS DA HERDANZA

28. SISTEMA AB0
O grupo sanguíneo dunha persoa depende da presenza ou ausencia na membrana dos
glóbulos vermellos dunhas proteínas denominadas antíxenos.
Un antíxeno é unha substancia propia de cada individuo, e produce noutro un
rexeitamento que consiste na produción de anticorpos por parte do sistema inmunitario.
É dicir, o antíxeno nos glóbulos vermellos permítelle ao noso organismo diferenciar sangue
propia de estrana.
Os antíxenos no sistema AB0 son de dous tipos: antíxeno A e antíxeno B. As persoas
poden ser de catro grupos:
 Grupo A: posúen antíxeno A nos seus glóbulos vermellos e anticorpos anti-B no plasma.
 Grupo B: posúen antíxeno B nos seus glóbulos vermellos e anticorpos anti-A no plasma.
 Grupo AB: posúen antíxeno A e B nos seus glóbulos vermellos. Non teñen anticorpos no
plasma.
 Grupo 0: non posúen nin A nin B. Posúen anticorpos anti-A e anti-B.
Nas transfusións sanguíneas reaccionan os antíxenos do doador cos anticorpos do
receptor. Se coincide o antíxeno co seu anticorpo prodúcese rexeitamento.
6. ALELISMO MÚLTIPLE. GRUPOS AB0

29. I.E.S. Otero Pedrayo.
Ourense

30. GRUPOS SANGUÍNEOS A,B, AB e O
GRUPOS SANGUÍNEOS
Antíxenos
membrana dos glóbulos
vermellos
Anticorpos
plasma
sanguíneo
A A Anti B
B B Anti A
AB A y B -
O - Anti A, Anti B
I.E.S. Otero Pedrayo.
Ourense

31. TRANSFUSIÓN DO SANGUE
Grupo A
anti B
Grupo B
anti A
Grupo AB Grupo O
anti A y antiB
Grupo A A Si No Si No
Grupo B B No Si Si No
Grupo AB Ay B No No Si No
Grupo O Si Si Si Si
ANTICORPOS DO RECEPTOR
A
N
TÍ
XE
N
O
S
D
O
D
O
N
A
N
TE
Receptor
Universal
Dador
Universal
I.E.S. Otero Pedrayo.
Ourense

32. 6. ALELISMO MÚLTIPLE. GRUPOS AB0
A maioría dos xenes teñen alelos múltiples, é dicir, son xenes que presentan
máis de dúas formas alélicas, aínda que en calquera diploide non hai máis
que dous alelos para cada carácter.
A presenza nunha poboación de máis de dous xenes cunha frecuencia
apreciable chámase polimorfismo xenético. Un exemplo típico é o dos
grupos sanguíneos AB0: hai tres alelos A, B, e 0, dos cales cada individuo
posúe dous. As posibilidades son:
Grupos sanguíneos Xenotipos
A AA/ A0
B BB/ B0
AB AB
0 00

33. 7. AS ÁRBORES XENEALÓXICAS
As árbores xenealóxicas ou pedrigís
permiten estudar a transmisión dun
determinado carácter a través de varias
xeracións de individuos emparentados
entre si.
Cos pedrigís podemos determinar, entre
outras cousas, se certas enfermidades
son hereditarias ou se o alelo que a
produce é dominante ou recesivo.
Incluso podemos predecir a probabilidade
de padecela nas seguintes xeracións.
Para a elaboración de árbores
xenealóxicos utilízase unha simboloxía
específica.

34. Exemplos de árbores xenealóxicos

35. 8. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA
Moitos dos caracteres fenotípicos que mostramos as persoas dependen de
numerosos factores ambientais. Con todo, todos temos “unha marca de
familia”, é dicir unha predisposición xenética a ter por exemplo unha
determinada forma do nariz, uns ollos grandes, pico de viuva ou cor de ollos ou
do pelo…
Algúns caracteres como a cor de ollos ou o grupo sanguíneo están regulados
por xenes localizados nos autosomas. Outros como a hemofilia ou o daltonismo
dependen de xenes que están nos cromosomas sexuais.
Evidentemente facer estudos de herdanza na nosa especie presenta
dificultades específicas:
 Non se poden facer cruzamentos ao noso antollo.
 O número de descendentes é pequeno.
 O tempo de xeración é moi longo.

36. 8. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA
Por iso son esenciais as enquisas e as árbores xenealóxicas.
HERDANZA AUTOSÓMICA DOMINANTE: HIPERCOLESTEROLEMIA
FAMILIAR
Enfermidade familiar caracterizada por un exceso de colesterol en sangue
que pode xerar arteriosclerose temperá,
Depende dun alelo dominante. Por tanto, se unha persoa é homocigótica
dominante todos os seus descendentes a presentarán.
Presentarana os homocigóticos dominantes e os heterocigóticos.
P: AA (hipercolesterolemia) x aa (Normal)
Gametos: A a
F1: Todos Aa (hipercolesterolemia)

37. Exemplos reais de árbores xenealóxicos con HF

40. 8. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA
HERDANZA AUTOSÓMICA RECESIVA: O ALBINISMO
Alteración debida a falta de pigmentación na pel, nos ollos e no pelo debido a
falta de melanina.
Depende dun alelo recesivo, polo que todos os albinos son homocigóticos
recesivos para ese carácter.
Precísanse polo tanto dous pais heterocigóticos (serán portadores da
alteración, pero non a expresan) e a probabilidade de ter un fillo albinos será
do 25%.
P: Aa (portador) x Aa (portador)
Gametos A a A a
F1: AA Aa Aa aa
Normal Normal (portador) Normal (portador) Albino

43. 9. DIAGNÓSTICO PRENATAL
O diagnóstico prenatal consiste nun conxunto de técnicas que permiten
detactar a existencia de cerats anomalías conxénitas no feto.
Recoméndase facer un diagnóstico prenatal para:
 Cando a idade da nai supera os 40 anos.
 Parellas con fillos con algunha alteración cromosómica.
 Persoas portadoras dun xene causante dalgunha enfermidade xenética.
As técnicas máis usadas son:
• Ecografía: emprega ultrasóns para formar unha imaxe do feto.
• Biopsia corial: Extración de tecido (pilosidades coriais) para a súa análise
entre a semana 8 e 12 de xestación.
• Amniocentese: Punción para extraer líquido amniótico que contén células
da descamación fetal entre a semana 15 e 18 de xestación.
• Punción do cordón umbilical: a partir da semana 20 e só se practica se hai
sospeitas dalgún problema. Extráese sangue do cordón.

44. 10. DETERMINACIÓN DO SEXO
A determinación do sexo varía entre as especies e os distintos grupos de
organismos:
 Determinación fenotípica ou ambiental: o sexo ven determinado
fundamentalmente polas condicións ambientais . Son exemplos a lapa
Crepidula fornicata (tamaño) ou os cocodrilos (temperatura dos ovos)
 Determinación xénica: débese a un xene con varios alelos (exemplo
cogombro do demo).
 Determinación cromosómica: o sexo é consecuencia dun par cromosómico
específico (heterocromosomas ou cromosomas sexuais). Os demais
cromosomas son os denominados autosomas.
 Determinación cariotípica: é a dotación cromosómica (n ou 2n) a que
determina o sexo. Característica dos insectos sociais.
Curiosidades sobre a determinación do sexo

45. 11. DETERMINACIÓN DO SEXO NA NOSA ESPECIE
Na especie humana, como sabedes, o sexo ríxese por unha determinación
cromosómica baseada no mecanismo XY. Os machos posúen 22 pares de
autosomas e un par XY (cromosomas non completamente homólogos) e as
femias teñen 22 parellas de autosomas e un par XX.
Anomalías cromosómicas
Producidas por un reparto defectuoso dos cromosomas durante a meiose
(formación dos gametos)
 Monosomías: orixínanase pola perda dun cromosoma. Exemplo: mulleres XO
(Síndrome de Turner).
 Trisomías: orixínanase pola presenza dun cromosoma de máis nalgunha
parella. Son exemplos: homes XXY (Síndrome de Klinefelter) e síndrome
de Down (trisomía 21)

46. 12. A HERDANZA LIGADA AO SEXO
Hai caracteres que aparecen só nun dos dous sexos ou que cando menos nun
deles son moito máis frecuentes. A estes carácteres que non son caracteres
sexuais primarios nin secundarios, pero que teñen certa tendencia a
manifestarse nun dos dous sexos chámaselles carácteres ligados ao sexo.
Son exemplos a hemofilia, o daltonismo ou a ictiosis que son afeccións propias
do home e non da muller.
Isto débese a que os cromosomas X e Y non son totalmente homólogos e de
feito, mesmo hai segmentos de X que non hai en Y (segmentos diferenciais).

47. Os xenes que se atopan no segmento diferencial de X chámanse
xenes xinándricos; os que se atopan no segmento diferencial de Y
denomínanse xenes holándricos.

49. En humanos, os xenes que se atopan en segmentos non homólogos ou no
segmento de X que non aparece en Y (segmentos diferenciais de X)
manifestaranse sempre, aínda que sexan recesivos, en varóns.
Como as mulleres son XX, estes alelos recesivos difícilmente chegarán a
manifestarse.
O daltonismo, a ictiose e a hemofilia están rexidos por xenes recesivos do
segmento diferencial de X.
A hipertricose auricular, pola contra, débese á expresión de xenes do
segmento diferencial de Y.
12. A HERDANZA LIGADA AO SEXO

54. A raiña
Victoria de
Inglaterra
foi nai
portadora da
hemofilia.
A HEMOFILIA UNHA ENFERMIDADE MOI “REAL”

55. Caracteres influídos polo sexo:
Son aqueles cuxa expresión depende do sexo do individuo, pero a
diferenza dos ligados ao sexo veñen determinados por autosomas ou por
rexións homólogas dos heterocromosomas. Normalmente débense estas
diferenzas a acción das hormonas sexuais.
O exemplo típico é a calvicie herdable.
CC homes e mulleres normais
CC´homes calvos e mulleres normais
C´C´homes e mulleres calvas

56. GRAZAS POR ATENDERME

57. WEBGRAFÍA
 www.cancer.gov
http://cienciasanteramota.blogspot.com.es/
cienciasfuentesdos.blogia.com
docentes.educacion.navarra.es
web.educastur.princast.es
www.elsevier.es730 × 608
 www.formulatorsampleshop.com
gsdl.bvs.sld.cu
naturalisticbiology.blogspot.com
nelsongemiosuxo.blogspot.com
www.pgdcem.com
www.scielo.org.ar
slideplayer.es
http://slideplayer.es/slide/1116012/
http://slideplayer.es/slide/1484661/
http://es.slideshare.net/krysthellmemo/leyes-de-mendel-y-arbol-genealgico-
grupo-7
http://0.tqn.com/d/biology/1/0/l/e/3244238.jpg