2. A XENÉTICA
A xenética é a ciencia que estuda os mecanismos
da herdanza e das leis polas que estes se rexen.
3. CARÁCTER E XENE
O carácter é cada
característica presente
nun organismo e
herdable polos seus
descendentes.
O xene é un fragmento
de ADN que leva
información para un
determinado carácter.
4. XENES E LOCALIZACIÓN
Os cromosomas son os
portadores dos xenes que
conteñen a información
hereditaria.
Os xenes ocupan sempre
a mesma posición dentro
dos cromosomas. Esta
posición chámase locus.
Ás diversas alternativas
que pode presentar un
xene chámaselles alelos.
Alelo para flores brancas
Alelo para flores vermellas
Cromosomas
homólogos
Locus para o xene cor
das flores
5. INDIVIDUOS HOMOCIGOTOS E
HETEROCIGOTOS
Un individuo que
posúe os dous alelos
iguais chámase
homocigoto ou de
raza pura.
Se os alelos son
distintos chamámoslle
heterocigoto ou
híbrido.
Para representar os
xenes empregamos
letras.
6. XENES DOMINANTES E RECESIVOS
Nun heterocigoto o
alelo que se manifesta
chámase dominante.
Represéntase cunha
letra maiúscula.
O que permanece
oculto é o alelo
recesivo.
Represéntase cunha
letra minúscula.
A
a
Dominante
(cor amarela)
Recesivo
(cor verde)
AA aa Aa
7. XENOTIPO E FENOTIPO
O xenotipo é o
conxunto de xenes que
posúe un individuo.
O fenotipo é o
conxunto de
caracteres que
manifesta ese
individuo.
Fenotipo = Xenotipo+ Ambiente
8. LEIS DE MENDEL
Mendel describiu, por medio dos traballos que
levou a cabo con diferentes variedades do
chícharo (Pisum sativum), as hoxe chamadas leis
de Mendel que rexen a herdanza xenética.
9. LEIS DE MENDEL
Producían moitos descendentes.
Existían variedades diferentes:
distinta cor, forma, tamaño, etc.
É unha especie que se
autopoliniza.
Era fácil realizar cruzamentos.
Seleccionou sete caracteres.
Usou liñas puras.
Estudou a descendencia ao
longo de varias xeracións.
Analizou os datos de forma
cuantitativa.
Por que o chícharo?
Por que é un método
innovador?
10. PRIMEIRA LEI DE MENDEL
Mendel cruzou variedades puras
de chícharos amarelos e verdes e
sempre obtiña dese cruzamento
variedades de chícharos
amarelos.
Lei da uniformidade dos híbridos da primeira xeración
Xeración parental (pais)
Primeira xeración filial
O signo x significa “cruzamento con”
Cando se cruzan dúas variedades de
individuos de raza pura para un
determinado carácter, tódolos híbridos
da primeira xeración son iguais.
11. SEGUNDA LEI DE MENDEL
Lei da segregación dos caracteres
Mendel tomou plantas procedentes de
sementes da F1 do experimento
anterior, amarelas Aa, e as polinizou
entre si. Do cruce obtivo sementes
amarelas e verdes na proporción 3:1.
Polo tanto, o alelo que determina a cor
verde das sementes volve a
manifestarse na segunda xeración.
Ao cruzar entre si os híbridos obtidos
na primeira xeración filial (F1), os dous
alelos que determinan un carácter
sepáranse ao formarse os gametos.
12. TERCEIRA LEI DE MENDEL
Mendel considerou a
herdanza de dous
caracteres. Por iso cruzou
chícharos amarelos lisos
con chícharos verdes
rugosos.
Na primeira xeración
filial obtivo chícharos
amarelos lisos.
Lei da independencia dos caracteres
13. TERCEIRA LEI DE MENDEL
Ao cruzar os chícharos amarelos lisos
obtidos os resultados da segregación
foron:
9 amarelos lisos
3 verdes lisos
3 amarelos rugosos
1 verde rugoso
Os distintos alelos hérdanse
independentemente uns dos outros e
combínanse ao azar na descendencia.
Lei da independencia dos caracteres
14. HERDANZA INTERMEDIA
Dáse cando ambos os alelos expresan por igual a
súa información.
O resultado é un heterocigoto cun fenotipo novo
con características intermedias entre ambos os
proxenitores.
Homocigoto
(AA)
Homocigoto (aa)
F1
Heterocigoto ou
híbrido (Aa)
P:
Flor de lúa
(Mirabilis jalapa)
15. Homocigoto (AA) Homocigoto (aa)
Heterocigoto ou
híbrido (Aa)
CODOMINANCIA
Ocorre cando os heterocigotos teñen trazos dos
dous proxenitores, debido a que os alelos se
manifestan simultaneamente.
16. HERDANZA DOS GRUPOS
SANGUÍNEOS
Presenta alelismo múltiple, é dicir, depende de
tres alelos: A (IA
), B (IB
) e 0 (i).
Os alelos A e B son dominantes sobre 0 e
codominantes entre si.
Antixeno A Antixeno B
Antixeno AB Sen antixenos
Tipo sanguíneo BTipo sanguíneo A
Tipo sanguíneo AB Tipo sanguíneo 0
Fenotipo Xenotipo
A IA
IA
, IA
i
B IB
IB
, IB
i
0 ii
AB IA
IB
Compatibilidade
transfusional
17. XENES LIGADOS E
RECOMBINACIÓN XENÉTICA
Se os xenes están no mesmo cromosoma hérdanse
xuntos.
Se entre eles hai separación suficiente pódese
producir recombinación xenética.
Proxenitor 1 Proxenitor 2
Individuo 1 Individuo 2 Individuo 3 Individuo 4
Individuo 5
Individuo 6
SEN
RECOMBINACI
ÓN
CON
RECOMBINACI
ÓN
18. EXPERIMENTOS DE MORGAN Xenes ligados
e
recombinación xenética
Caracteres estudados:
Corpo cor claro (b+)
Corpo cor escuro (b)
Lonxitude normal das ás (cg+)
Alas vestixiais (vg)
Cruzamento
razas puras
Cruzamento
proba
19. DETERMINACIÓN XENÉTICA DO
SEXO
Determinación cromosómica
Marcada polos heterocromosomas. O sexo
homogamético (XX) e o heterogamético (XY).
Determinación xénica
Marcada polo alelismo múltiple.
Determinación cariotípica
Marcada pola dotación cromosómica. En
insectos sociais os individuos diploides son
femias e os haploides machos.
Determinación ambiental
Nos crocodilianos e tartarugas a temperatura
da area en que se incuban os ovos marca o
sexo (baixa femias).
20. HERDANZA LIGADA AO SEXO
Tipo de herdanza determinada polos xenes
localizados nos cromosomas sexuais.
X
Y
X
YSegmento
diferencial
Segmento
homólogo
Xenes xinándricos
Xenes
holándricos
21. HERDANZA LIGADA AO
CROMOSOMA X
DALTONISMO HEMOFILIA
Xd
X Xd
Y
Xd
Xd
Xd
XXd
Y XY
Cegueira
parcial para as
cores
Imposibilidade de
coagulación do
sangue
Xh
X Xh
Y
Xh
Xh
Xh
XXh
Y XY
Xene recesivo no
cromosoma X
23. ÁRBORES XENEALÓXICAS
Permiten estudar a transmisión dun
determinado carácter a través de varias
xeracións de individuos emparentados entre si.
MullerHome
Aborto
Fillos
Matrimonio
consanguíneo
4 5 6 7 81 2 3
I
II
III
IV
Distintas xeracións
Irmáns
xemelgos
Portador de enfermidade ou
malformación
Pertencen á mesma
xeración
Enfermo ou con
malformación
24. MUTACIÓNS
Cambios aleatorios no ADN dun organismo son a
fonte de variabilidade xenética.
• Prexudiciais
Confiren unha desvantaxe
para a supervivencia
• Beneficiosas
Aumentan a probabilidade de
supervivencia
Drosophila melanogaster (mosca do
vinagre)
• Neutras
Non lle afectan á
supervivencia nin positiva nin
negativamente
Perda
das ás
Mutación prexudicial
SEGUNDO O EFECTO SOBRE O
INDIVIDUO
25. • Xerminais
Aféctanlles aos gametos.
Son herdables.
• Somáticas
Poden orixinar lesións ou
enfermidades graves. Non son
herdables.
Orellas
curvadas
Mutación en células xerminais
MUTACIÓNS
SEGUNDO O TIPO DE
CÉLULAS AFECTADAS
26. SEGUNDO A EXTENSIÓN DO
MATERIAL XENÉTICO
AFECTADO
• Xénicas
Provocan cambios na secuencia
de nucleótidos dun xene
determinado.
• Xenómicas
Producen variación no número
de cromosomas dunha especie.
• Cromosómicas
Ocasionan cambios que lle
afectan á estrutura dos
cromosomas.
Mutación xenómica
MUTACIÓNS
Síndrome de Turner
27. MUTACIÓNS XENÓMICAS
Euploidías: número de series haploides anormais.
Poliploidía: 3n ou 4n
Monoploidía: n
Aneuploidías
Monosomías: perda de cromosomas.
Trisomías: presenza dun cromosoma de máis.
Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter
28. ENFERMIDADES XENÉTICAS
Alteración da saúde provocada polo mal
funcionamento dun xene.
Enfermidade hereditaria: aquelas que se
transmiten a un individuo e se manifestan.
Síndrome de Down: trisomia no cromosoma 21.
Fibrose quística: muta o xene encargado de producir
unha proteína de transporte da membrana.
Anemia falciforme:mutacióndo xene que fabrica un
tipo de hemoglobina.
Distrofia muscular: falta de distrofina
Fenilcetonuria: carencia do enzima que transforma
Phe en Tyr.
29. DIAGNÓSTICO PRENATAL
Consiste nun conxunto de técnicas que permiten
determinar a existencia de certas anomalías
conxénitas no feto.
Punción do
cordón
umbilical
Amniocentese
Biopsia
corial
Ecografía
30. PROBAS DIAGNÓSTICAS
Proba citoxenética:
estudo da estrutura e
función dos
cromosomas.
Proba bioquímicas:
estudo enzimático.
Probas
moleculares: estudo
directo do ADN.