Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Herdanza. xenética mendeliana

710 views

Published on

Experimentos e leis de Mendel. Codominancia e herdanza intermedia. Árbores xenealóxicos. Determinación do sexo. Herdanza ligada ao sexo.

Published in: Education
  • Be the first to comment

Herdanza. xenética mendeliana

  1. 1. A HERDANZA E A TRANSMISIÓN DE CARACTERES © Dyorkey | Profesor: Adán Gonçalves
  2. 2. INTRODUCIÓN Gregor Johann Mendel (1822-1884) é considerado o pai da Xenética. Grazas aos seus experimentos con chícharos (Pisum sativum) foi quen de desenvolver tres leis fundamentais para comprender a herdanza. O seus logros teñen todavía máis mérito, se pensamos que na súa época non se sabía nada dos xenes (a palabra é do século XX) e non se descubriran os cromosomas. Os experimentos e leis de Mendel son o mellor exemplo do bo proceder científico, rigor, análise e reproductibilidade. Desgraciadamente morreu en 1884 sen ter ningún tipo de recoñecemento polo seu traballo. Non foi ata 1900 que tres científicos, Hugo de Vries, Carl Correns e Erich von Tschermak redescubren os seus estudos e os poñen en valor.
  3. 3. 1. A REPRODUCIÓN A reprodución é a función pola cal uns individuos, os proxenitores, orixinan novos individuos, os descendentes para permitir a perpetuación da especie. Hai dous tipos de reprodución tanto en animais coma en vexetais: a reprodución asexual e a reprodución sexual. Nalgúns organismos danse os dous tipos ao longo do seu ciclo biolóxico e fálase de reprodución alternante.
  4. 4. 1. A REPRODUCIÓN REPRODUCIÓN ASEXUAL Aquela que non necesita de células especializadas, senón que un único organismo xera copias idénticas de si mesmo. Aparece en todo tipo de organismos, aínda que adoita ir acompañada da sexual para asegurar a variabilidade. Vantaxes:  É moi útil para organismos sésiles ou pouco móbiles.  Pódese levar a cabo cun só individuo.  Pode dar lugar a grande cantidade de individuos. Desvantaxes:  Non aumenta a variabilidade xenética.  Hai moitos tipos diferentes. En animais: amitose, bipartición, escisión múltiple, xemación... En plantas: bipartición, fragmentación, propágulos, esporulación...
  5. 5. A reprodución asexual é moi frecuente en organismos unicelulares... Paramecio en bipartición Microalga en bipartición
  6. 6. ...,pero tamén se da en plantas...
  7. 7. ...e en animais.
  8. 8. A reprodución asexual é máis frecuente en organismos unicelulares e plantas.  Nos organismos unicelulares sucede fundamentalmente por: bipartición, xemación e esporulación.  Nas plantas hai : - Reprodución vexetativa: fórmanse novos individuos a partir dunha parte da planta que pode ser: un talo paralelo ao solo do que parten novos individuos como nos amorodos (estolóns), talos subterráneos dos que parten novos individuos como nas cebolas (bulbos) e talos subterráneos de reserva con xemas que orixinan novas plantas coma na pataca (tubérculos). - Reprodución por esporas: a partir dunha célula con núcleo orixínanse varias, en xeral moitas, células fillas que chamamos esporas que cando as condicións son favorables son dispersadas e xerminan orixinando novas plantas.
  9. 9.  Nos animais é pouco frecuente a reprodución asexual, aparece básicamente en invertebrados. Os mecanismos máis frecuentes son: - Xemación: Fórmase unha xema no corpo do animal a partir da cal orixínase un novo individuo. Este individuo pode separarse como sucede na hidra ou orixinar unha colonia como ocorre nos corais. - Fragmentación: o proxenitor sofre a rotura en dous ou máis anacos cada un dos cales pode orixinar un novo individuo. Sucede nos vermes ou nas anémonas. A rexeneración é similar, consiste en formar un fragmento do corpo perdido accidentalmente, pero non é un mecanismo reprodutivo. Aparece en animais como as estrelas de mar ou as píntegas.
  10. 10. REPRODUCIÓN SEXUAL Aquela na que células especializadas chamadas gametos se fusionan (fecundación) para formar o cigoto que orixinará o embrión a partir do cal desenvolverase un novo individuo diferente aos proxenitores. Vantaxes:  Permite unha maior variabilidade xenética, e isto favorece a supervivencia da especie. Desvantaxes:  Precísanse dous proxenitores.  Os gametos teñen que encontrarse (grandes cantidades e móbiles) e ademais necesitan un medio acuático (dificultade en organismos terrestres).
  11. 11. Debemos lembrar que os gametos son células haploides orixinadas da meiose de células diploides. Durante este proceso sucede a recombinación xenética que permite o intercambio de xenes entre cromátides non irmáns (cada unha dun cromosoma homólogo da parella) e polo tanto, todos os gametos son distintos entre sí e respecto da célula nai dos gametos. A maioría das especies que teñen reprodución sexual teñen dous tipos de gametos: • Gameto feminino: óvulo en animais, oosfera en vexetais. De maior tamaño e inmóbil. • Gameto masculino: espermatozoide en animais e anterozoide en vexetais. De menor tamaño e móbil.
  12. 12. INDIVIDUOS E SEXO Nos organismos superiores os gametos fórmanse nuns órganos especializados, as gónadas en animais, os gametanxios en vexetais. Nos animais as gónadas masculinas son os testículos e as femininas os ovarios. As especies poden ser:  Dioicas ou unisexuais: dous individuos, macho e femia. Nalgunhas ocasións hai diferenzas importantes nos dous tipos de individuos (dimorfismo sexual).  Monoicas ou hermafroditas: un só individuo fai as veces de macho e femia. Nos animais a maioría dos hermafroditas non son funcionais (non se produce autofecundación), senón que se atopan dous individuos e un compórtase como macho e outro como femia. O exemplo típico son os caracois. Nas plantas é habitual o hermafroditismo, pero soe empregarse a palabra monoica.
  13. 13. 2. A XENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE  Xene: é un segmento de ADN que contén a información para a síntese dunha cadea peptídica. En Xenética clásica é a unidade estrutural da herdanza, transmitida de pais a fillos a través dos gametos.  Locus: o lugar que ocupa un xene no cromosoma. En plural, loci.  Carácter hereditario: cada unha das peculiaridades morfolóxicas, comportamentais ou fisiolóxicas dun ser vivo.  Xenes alelomorfos ou alelos: cada unha das variantes dun xene. Nos organismos diploides, cada carácter está rexido por dous alelos (un de herdanza paterna e outro materna) e poden acontecer dous casos:  Que os dous alelos sexan idénticos (homocigótico ou puro para ese carácter).  Que os dous alelos sexan distintos ( heterocigótico ou híbrido para ese carácter).
  14. 14. 2. A XENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE  Fenotipo: aparencia dun organismo, é dicir o conxunto de carácteres. Pode cambiar durante a vida.  Xenotipo: constitución xenética dun organismo. Non cambia.  Xenética: é a ciencia que se encarga do estudo dos mecanismos da herdanza e as leis polas que éstes se rixen.  Alelos dominantes e recesivos: cando un dos alelos dun xene se manifesta fronte outro dise que é dominante. O que non se expresa denomínase recesivo.
  15. 15. 3. EXPERIMENTOS E LEIS DE MENDEL  Primeira lei de Mendel Mendel estudaba o chícharo por dúas razóns fundamentais. En primeiro lugar, pola ampla variedade dispoñible e en segundo lugar, porque as plantas se poden cruzar entre elas mesmas (autopolinización) ou se se quere pódense cruzar dúas plantas a vontade (fecundación cruzada). Mendel escolleu varios caracteres a estudio (ata sete) e para cada un deles obtivo liñas puras para ese carácter. É dicir, que por autopolinización producen descendencia igual para ese carácter. Nos seus primeiros experimentos cruzou unha planta con sementes amarelas cunha de sementes verdes (amarelas x verdes). Estas plantas de liñas puras son a xeración parenteral (P). Todas as plantas deste cruzamento tiñan sementes amarelas. Esta xeración é a primeira xeración filial (F1). As xeracións subseguintes son a F2, F3...
  16. 16. ©Kalipedia.com
  17. 17. Mendel realizou tamén o cruzamento recíproco (verdes x amarelos) e produciu o mesmo resultado. Mendel repetiu o seu experimento para os sete caracteres que seleccionara (dos que obtivera liñas puras) e atopou o mesmo resultado, de entre dúas variantes de cada carácter só unha aparecía na F1 A partir destes resultados enunciou a súa primeira lei, lei da uniformidade: "cando se cruzan dúas liñas puras todos os individuos da primeira xeración filial son iguais entre si".
  18. 18. Segunda lei de Mendel A continuación, autofecundou plantas da F1 , e na F2 apareceu de novo o fenotipo verde!. Para analizar este resultado, Mendel contou as plantas de cada fenotipo e decatouse de que era aproximadamente unha razón 3:1, é dicir, por cada tres amarelas había unha verde. Mendel repetiu o experimento coas outras seis parellas de caracteres e atopou o mesmo resultado, a proporción 3:1. Inferiu que as plantas F1 reciben dos seus pais a capacidade de producir amarelo e verde, aínda que non a expresen, e que estas capacidades se manteñen e transmítense ás seguintes xeracións sen sufrir modificación ningunha.
  19. 19. Para describir este fenómeno creou os termos dominante e recesivo; amarelo é dominante e verde é recesivo. As substancias intracelulares responsables de transmitir as devanditas características denominounas factores hereditarios (o que hoxe chamamos xenes). Destes estudios Mendel deduciu a súa segunda lei, lei da segregación ou da disxunción: "os dous factores hereditarios que informan para un mesmo carácter son independentes e sepáranse e repártense entre os descendentes emparellándose ao chou".
  20. 20. ©Kalipedia.com
  21. 21. Mendel decatouse no seu experimento coas sementes do seguinte:  Primeiro obtivo unha F1 na que todos os descendentes eran amarelos, polo que amarelo é dominante sobre verde.  Mendel, cultivou as plantas destas sementes e autofecundóunas obtendo na F2 ¾ amarelos e ¼ verdes, a proporción 3:1. Ao autofecundar as plantas da F2 Mendel deuse conta de que unha parte das amarelas, exactamente 2/4 do total, non eran unha liña pura polo que a razón 3:1 se define mellor como unha razón 1:2:1.
  22. 22. Proporcións fenotípicas F2 Proporcións xenotípicas F2 Xenotipo actualmente ¾ amarelos ¼ puros AA 2/4 impuros Aa ¼ verdes ¼ verdes aa Actualmente dise que as liñas puras son homocigóticas para cada carácter e as impuras heterocigóticas para ese carácter.
  23. 23.  Terceira Lei de Mendel Os experimentos considerados ata aquí atenden ao comportamento dos factores hereditarios dun só carácter ou o que é o mesmo dun só tipo de carácteres antagónicos. Para saber se existían interrelacións xenéticas entre carácteres non antagónicos, Mendel cruzou unha liña pura de amarelas e lisas con outra liña pura de verdes e rugosos. Na F1 todas foron amarelas e lisas, polo que son dominantes sobre verdes e rugosas. Tras autofecundación obtivo unha F2 que se aproximaba a unha razón 9:3:3:1, é dicir 9 amarelas e lisas, 3 amarelas e rugosas, 3 verdes e lisas e 1 verdes e rugosas. Esta proporción correspóndese co esperado dunha combinación de catro factores hereditarios independentes entre si e de forma que dous deles sexan dominantes sobre os outros dous que son os seus antagónicos.
  24. 24. Baseándose nesto, Mendel formulou a súa terceira lei, lei da independencia: "os factores hereditarios de carácteres non antagónicos manteñen a súa independencia a través das xeracións, aparellándose ao chou entre os seus descendentes". Para representar e facilitar a comprensión destos resultados da 3º lei, onde xa están implicados dúas parellas xénicas, é habitual empregar o taboleiro de Punnett.
  25. 25. Aínda que como xa vimos podémolo empregar para representar calquera cruzamento.
  26. 26. 4. CRUZAMENTO PROBA OU RETROCRUZAMENTO Consiste en cruzar un xenotipo descoñecido, que mostra o carácter dominante, cun homocigótico recesivo. Deste xeito, demóstrase se o descoñecido é homocigótico dominante ou heterocigótico para ese carácter. Se se producen na descendencia dous fenotipos distintos o proxenitor descoñecido é heterocigótico; se aparece un só fenotipo é homocigótico. Exemplos: P: Aa (“descoñecido”) x aa F1: Xenotipos : 50% Aa 50% aa Fenotipos: 2 P: AA (“descoñecido”) x aa F1: Xenotipos 100% Aa Fenotipos: 1
  27. 27. Codominancia: acontece cando os dous ou máis alelos se expresan por igual. Por exemplo no caso dos alelos A e B dos grupos sanguíneos, se hai os dous alelos exprésase fenotipo AB. Nalgunhas razas de gando a cor de pelo ten codominancia: pelo rubio (RR), pelo branco (BB) e pelo a manchas rubias e brancas (RB). Herdanza Intermedia: sucede cando a expresión de dous alelos é un fenotipo intermedio. Por exemplo no caso da planta herba da lúa (Mirabilis jalapa) onde dous alelos expresan tres fenotipos: vermello (RR), branco (BB) e rosa (RB) , este último é o fenotipo intermedio que corresponde aos heterocigóticos. 5. VARIACIÓNS DA HERDANZA
  28. 28. SISTEMA AB0 O grupo sanguíneo dunha persoa depende da presenza ou ausencia na membrana dos glóbulos vermellos dunhas proteínas denominadas antíxenos. Un antíxeno é unha substancia propia de cada individuo, e produce noutro un rexeitamento que consiste na produción de anticorpos por parte do sistema inmunitario. É dicir, o antíxeno nos glóbulos vermellos permítelle ao noso organismo diferenciar sangue propia de estrana. Os antíxenos no sistema AB0 son de dous tipos: antíxeno A e antíxeno B. As persoas poden ser de catro grupos:  Grupo A: posúen antíxeno A nos seus glóbulos vermellos e anticorpos anti-B no plasma.  Grupo B: posúen antíxeno B nos seus glóbulos vermellos e anticorpos anti-A no plasma.  Grupo AB: posúen antíxeno A e B nos seus glóbulos vermellos. Non teñen anticorpos no plasma.  Grupo 0: non posúen nin A nin B. Posúen anticorpos anti-A e anti-B. Nas transfusións sanguíneas reaccionan os antíxenos do doador cos anticorpos do receptor. Se coincide o antíxeno co seu anticorpo prodúcese rexeitamento. 6. ALELISMO MÚLTIPLE. GRUPOS AB0
  29. 29. I.E.S. Otero Pedrayo. Ourense
  30. 30. GRUPOS SANGUÍNEOS A,B, AB e O GRUPOS SANGUÍNEOS Antíxenos membrana dos glóbulos vermellos Anticorpos plasma sanguíneo A A Anti B B B Anti A AB A y B - O - Anti A, Anti B I.E.S. Otero Pedrayo. Ourense
  31. 31. TRANSFUSIÓN DO SANGUE Grupo A anti B Grupo B anti A Grupo AB Grupo O anti A y antiB Grupo A A Si No Si No Grupo B B No Si Si No Grupo AB Ay B No No Si No Grupo O Si Si Si Si ANTICORPOS DO RECEPTOR A N TÍ XE N O S D O D O N A N TE Receptor Universal Dador Universal I.E.S. Otero Pedrayo. Ourense
  32. 32. 6. ALELISMO MÚLTIPLE. GRUPOS AB0 A maioría dos xenes teñen alelos múltiples, é dicir, son xenes que presentan máis de dúas formas alélicas, aínda que en calquera diploide non hai máis que dous alelos para cada carácter. A presenza nunha poboación de máis de dous xenes cunha frecuencia apreciable chámase polimorfismo xenético. Un exemplo típico é o dos grupos sanguíneos AB0: hai tres alelos A, B, e 0, dos cales cada individuo posúe dous. As posibilidades son: Grupos sanguíneos Xenotipos A AA/ A0 B BB/ B0 AB AB 0 00
  33. 33. 7. AS ÁRBORES XENEALÓXICAS As árbores xenealóxicas ou pedrigís permiten estudar a transmisión dun determinado carácter a través de varias xeracións de individuos emparentados entre si. Cos pedrigís podemos determinar, entre outras cousas, se certas enfermidades son hereditarias ou se o alelo que a produce é dominante ou recesivo. Incluso podemos predecir a probabilidade de padecela nas seguintes xeracións. Para a elaboración de árbores xenealóxicos utilízase unha simboloxía específica.
  34. 34. Exemplos de árbores xenealóxicos
  35. 35. 8. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA Moitos dos caracteres fenotípicos que mostramos as persoas dependen de numerosos factores ambientais. Con todo, todos temos “unha marca de familia”, é dicir unha predisposición xenética a ter por exemplo unha determinada forma do nariz, uns ollos grandes, pico de viuva ou cor de ollos ou do pelo… Algúns caracteres como a cor de ollos ou o grupo sanguíneo están regulados por xenes localizados nos autosomas. Outros como a hemofilia ou o daltonismo dependen de xenes que están nos cromosomas sexuais. Evidentemente facer estudos de herdanza na nosa especie presenta dificultades específicas:  Non se poden facer cruzamentos ao noso antollo.  O número de descendentes é pequeno.  O tempo de xeración é moi longo.
  36. 36. 8. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA Por iso son esenciais as enquisas e as árbores xenealóxicas. HERDANZA AUTOSÓMICA DOMINANTE: HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Enfermidade familiar caracterizada por un exceso de colesterol en sangue que pode xerar arteriosclerose temperá, Depende dun alelo dominante. Por tanto, se unha persoa é homocigótica dominante todos os seus descendentes a presentarán. Presentarana os homocigóticos dominantes e os heterocigóticos. P: AA (hipercolesterolemia) x aa (Normal) Gametos: A a F1: Todos Aa (hipercolesterolemia)
  37. 37. Exemplos reais de árbores xenealóxicos con HF
  38. 38. 8. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA HERDANZA AUTOSÓMICA RECESIVA: O ALBINISMO Alteración debida a falta de pigmentación na pel, nos ollos e no pelo debido a falta de melanina. Depende dun alelo recesivo, polo que todos os albinos son homocigóticos recesivos para ese carácter. Precísanse polo tanto dous pais heterocigóticos (serán portadores da alteración, pero non a expresan) e a probabilidade de ter un fillo albinos será do 25%. P: Aa (portador) x Aa (portador) Gametos A a A a F1: AA Aa Aa aa Normal Normal (portador) Normal (portador) Albino
  39. 39. 9. DIAGNÓSTICO PRENATAL O diagnóstico prenatal consiste nun conxunto de técnicas que permiten detactar a existencia de cerats anomalías conxénitas no feto. Recoméndase facer un diagnóstico prenatal para:  Cando a idade da nai supera os 40 anos.  Parellas con fillos con algunha alteración cromosómica.  Persoas portadoras dun xene causante dalgunha enfermidade xenética. As técnicas máis usadas son: • Ecografía: emprega ultrasóns para formar unha imaxe do feto. • Biopsia corial: Extración de tecido (pilosidades coriais) para a súa análise entre a semana 8 e 12 de xestación. • Amniocentese: Punción para extraer líquido amniótico que contén células da descamación fetal entre a semana 15 e 18 de xestación. • Punción do cordón umbilical: a partir da semana 20 e só se practica se hai sospeitas dalgún problema. Extráese sangue do cordón.
  40. 40. 10. DETERMINACIÓN DO SEXO A determinación do sexo varía entre as especies e os distintos grupos de organismos:  Determinación fenotípica ou ambiental: o sexo ven determinado fundamentalmente polas condicións ambientais . Son exemplos a lapa Crepidula fornicata (tamaño) ou os cocodrilos (temperatura dos ovos)  Determinación xénica: débese a un xene con varios alelos (exemplo cogombro do demo).  Determinación cromosómica: o sexo é consecuencia dun par cromosómico específico (heterocromosomas ou cromosomas sexuais). Os demais cromosomas son os denominados autosomas.  Determinación cariotípica: é a dotación cromosómica (n ou 2n) a que determina o sexo. Característica dos insectos sociais. Curiosidades sobre a determinación do sexo
  41. 41. 11. DETERMINACIÓN DO SEXO NA NOSA ESPECIE Na especie humana, como sabedes, o sexo ríxese por unha determinación cromosómica baseada no mecanismo XY. Os machos posúen 22 pares de autosomas e un par XY (cromosomas non completamente homólogos) e as femias teñen 22 parellas de autosomas e un par XX. Anomalías cromosómicas Producidas por un reparto defectuoso dos cromosomas durante a meiose (formación dos gametos)  Monosomías: orixínanase pola perda dun cromosoma. Exemplo: mulleres XO (Síndrome de Turner).  Trisomías: orixínanase pola presenza dun cromosoma de máis nalgunha parella. Son exemplos: homes XXY (Síndrome de Klinefelter) e síndrome de Down (trisomía 21)
  42. 42. 12. A HERDANZA LIGADA AO SEXO Hai caracteres que aparecen só nun dos dous sexos ou que cando menos nun deles son moito máis frecuentes. A estes carácteres que non son caracteres sexuais primarios nin secundarios, pero que teñen certa tendencia a manifestarse nun dos dous sexos chámaselles carácteres ligados ao sexo. Son exemplos a hemofilia, o daltonismo ou a ictiosis que son afeccións propias do home e non da muller. Isto débese a que os cromosomas X e Y non son totalmente homólogos e de feito, mesmo hai segmentos de X que non hai en Y (segmentos diferenciais).
  43. 43. Os xenes que se atopan no segmento diferencial de X chámanse xenes xinándricos; os que se atopan no segmento diferencial de Y denomínanse xenes holándricos.
  44. 44. En humanos, os xenes que se atopan en segmentos non homólogos ou no segmento de X que non aparece en Y (segmentos diferenciais de X) manifestaranse sempre, aínda que sexan recesivos, en varóns. Como as mulleres son XX, estes alelos recesivos difícilmente chegarán a manifestarse. O daltonismo, a ictiose e a hemofilia están rexidos por xenes recesivos do segmento diferencial de X. A hipertricose auricular, pola contra, débese á expresión de xenes do segmento diferencial de Y. 12. A HERDANZA LIGADA AO SEXO
  45. 45. A raiña Victoria de Inglaterra foi nai portadora da hemofilia. A HEMOFILIA UNHA ENFERMIDADE MOI “REAL”
  46. 46. Caracteres influídos polo sexo: Son aqueles cuxa expresión depende do sexo do individuo, pero a diferenza dos ligados ao sexo veñen determinados por autosomas ou por rexións homólogas dos heterocromosomas. Normalmente débense estas diferenzas a acción das hormonas sexuais. O exemplo típico é a calvicie herdable. CC homes e mulleres normais CC´homes calvos e mulleres normais C´C´homes e mulleres calvas
  47. 47. GRAZAS POR ATENDERME
  48. 48. WEBGRAFÍA  www.cancer.gov http://cienciasanteramota.blogspot.com.es/ cienciasfuentesdos.blogia.com docentes.educacion.navarra.es web.educastur.princast.es www.elsevier.es730 × 608  www.formulatorsampleshop.com gsdl.bvs.sld.cu naturalisticbiology.blogspot.com nelsongemiosuxo.blogspot.com www.pgdcem.com www.scielo.org.ar slideplayer.es http://slideplayer.es/slide/1116012/ http://slideplayer.es/slide/1484661/ http://es.slideshare.net/krysthellmemo/leyes-de-mendel-y-arbol-genealgico- grupo-7 http://0.tqn.com/d/biology/1/0/l/e/3244238.jpg

×