Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Xenética mendeliana

117 views

Published on

Xenética Mendeliana. Teoría cromosómica da herdanza. Herdanza ligada ao sexo. 2º Bacharelato

Published in: Education
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Xenética mendeliana

  1. 1. XENÉTICA MENDELIANA Profesor: Adán Gonçalves
  2. 2. INTRODUCIÓN Gregor Johann Mendel (1822-1884) é considerado o pai da Xenética. Grazas aos seus experimentos con chícharos (Pisum sativum) foi quen de desenvolver tres leis fundamentais para comprender a herdanza. O seus logros teñen todavía máis mérito, se pensamos que na súa época non se sabía nada dos xenes (a palabra é do século XX) e non se descubriran os cromosomas. Os experimentos e leis de Mendel son o mellor exemplo do bo proceder científico, rigor, análise e reproductibilidade. Desgraciadamente morreu en 1884 sen ter ningún tipo de recoñecemento polo seu traballo. Non foi ata 1900 que tres científicos, Hugo de Vries, Carl Correns e Erich von Tschermak redescubren os seus estudos e os poñen en valor.
  3. 3. 1. A XENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE  Xene: é un segmento de ADN que contén a información para a síntese dunha cadea peptídica. En Xenética clásica é a unidade estrutural da herdanza, transmitida de pais a fillos a través dos gametos.  Locus: o lugar que ocupa un xene no cromosoma. En plural, loci.  Carácter hereditario: cada unha das peculiaridades morfolóxicas, comportamentais ou fisiolóxicas dun ser vivo.  Xenes alelomorfos ou alelos: cada unha das variantes dun xene. Nos organismos diploides, cada carácter está rexido por dous alelos (un de herdanza paterna e outro materna) e poden acontecer dous casos:  Que os dous alelos sexan idénticos (homocigótico ou puro para ese carácter).  Que os dous alelos sexan distintos ( heterocigótico ou híbrido para ese carácter).
  4. 4.  Fenotipo: aparencia dun organismo, é dicir o conxunto de carácteres. Pode cambiar durante a vida.  Xenotipo: constitución xenética dun organismo. Non cambia.  Xenética: é a ciencia que se encarga do estudo dos mecanismos da herdanza e as leis polas que éstes se rixen.  Alelos dominantes e recesivos: cando un dos alelos dun xene se manifesta fronte outro dise que é dominante. O que non se expresa denomínase recesivo. 1. A XENÉTICA. CONCEPTOS CLAVE
  5. 5. 2. EXPERIMENTOS E LEIS DE MENDEL  Primeira lei de Mendel Mendel estudaba o chícharo por dúas razóns fundamentais. En primeiro lugar, pola ampla variedade dispoñible e en segundo lugar, porque as plantas se poden cruzar entre elas mesmas (autopolinización) ou se se quere pódense cruzar dúas plantas a vontade (fecundación cruzada). Mendel escolleu varios caracteres a estudio (ata sete) e para cada un deles obtivo liñas puras para ese carácter. É dicir, que por autopolinización producen descendencia igual para ese carácter. Nos seus primeiros experimentos cruzou unha planta con sementes amarelas cunha de sementes verdes (amarelas x verdes). Estas plantas de liñas puras son a xeración parenteral (P). Todas as plantas deste cruzamento tiñan sementes amarelas. Esta xeración é a primeira xeración filial (F1). As xeracións subseguintes son a F2, F3...
  6. 6. ©Kalipedia.com
  7. 7. Mendel realizou tamén o cruzamento recíproco (verdes x amarelos) e produciu o mesmo resultado. Mendel repetiu o seu experimento para os sete caracteres que seleccionara (dos que obtivera liñas puras) e atopou o mesmo resultado, de entre dúas variantes de cada carácter só unha aparecía na F1 A partir destes resultados enunciou a súa primeira lei, lei da uniformidade: "cando se cruzan dúas liñas puras todos os individuos da primeira xeración filial son iguais entre si".
  8. 8. Segunda lei de Mendel A continuación, autofecundou plantas da F1 , e na F2 apareceu de novo o fenotipo verde!. Para analizar este resultado, Mendel contou as plantas de cada fenotipo e decatouse de que era aproximadamente unha razón 3:1, é dicir, por cada tres amarelas había unha verde. Mendel repetiu o experimento coas outras seis parellas de caracteres e atopou o mesmo resultado, a proporción 3:1. Inferiu que as plantas F1 reciben dos seus pais a capacidade de producir amarelo e verde, aínda que non a expresen, e que estas capacidades se manteñen e transmítense ás seguintes xeracións sen sufrir modificación ningunha.
  9. 9. Para describir este fenómeno creou os termos dominante e recesivo; amarelo é dominante e verde é recesivo. As substancias intracelulares responsables de transmitir as devanditas características denominounas factores hereditarios (o que hoxe chamamos xenes). Destes estudios Mendel deduciu a súa segunda lei, lei da segregación ou da disxunción: "os dous factores hereditarios que informan para un mesmo carácter son independentes e sepáranse e repártense entre os descendentes emparellándose ao chou".
  10. 10. ©Kalipedia.com
  11. 11. Mendel decatouse no seu experimento coas sementes do seguinte:  Primeiro obtivo unha F1 na que todos os descendentes eran amarelos, polo que amarelo é dominante sobre verde.  Mendel, cultivou as plantas destas sementes e autofecundóunas obtendo na F2 ¾ amarelos e ¼ verdes, a proporción 3:1. Ao autofecundar as plantas da F2 Mendel deuse conta de que unha parte das amarelas, exactamente 2/4 do total, non eran unha liña pura polo que a razón 3:1 se define mellor como unha razón 1:2:1.
  12. 12. Proporcións fenotípicas F2 Proporcións xenotípicas F2 Xenotipo actualmente ¾ amarelos ¼ puros AA 2/4 impuros Aa ¼ verdes ¼ verdes aa Actualmente dise que as liñas puras son homocigóticas para cada carácter e as impuras heterocigóticas para ese carácter.
  13. 13.  Terceira Lei de Mendel Os experimentos considerados ata aquí atenden ao comportamento dos factores hereditarios dun só carácter ou o que é o mesmo dun só tipo de carácteres antagónicos. Para saber se existían interrelacións xenéticas entre carácteres non antagónicos, Mendel cruzou unha liña pura de amarelas e lisas con outra liña pura de verdes e rugosos. Na F1 todas foron amarelas e lisas, polo que son dominantes sobre verdes e rugosas. Tras autofecundación obtivo unha F2 que se aproximaba a unha razón 9:3:3:1, é dicir 9 amarelas e lisas, 3 amarelas e rugosas, 3 verdes e lisas e 1 verdes e rugosas. Esta proporción correspóndese co esperado dunha combinación de catro factores hereditarios independentes entre si e de forma que dous deles sexan dominantes sobre os outros dous que son os seus antagónicos.
  14. 14. Baseándose nisto, Mendel formulou a súa terceira lei, lei da independencia: "os factores hereditarios de carácteres non antagónicos manteñen a súa independencia a través das xeracións, aparellándose ao chou entre os seus descendentes". Para representar e facilitar a comprensión destos resultados da 3º lei, onde xa están implicados dúas parellas xénicas, é habitual empregar o taboleiro de Punnett.
  15. 15. Aínda que como xa vimos podémolo empregar para representar calquera cruzamento.
  16. 16. 3. CRUZAMENTO PROBA OU RETROCRUZAMENTO Consiste en cruzar un xenotipo descoñecido, que mostra o carácter dominante, cun homocigótico recesivo. Deste xeito, demóstrase se o descoñecido é homocigótico dominante ou heterocigótico para ese carácter. Se se producen na descendencia dous fenotipos distintos o proxenitor descoñecido é heterocigótico; se aparece un só fenotipo é homocigótico. Exemplos: P: Aa (“descoñecido”) x aa F1: Xenotipos : 50% Aa 50% aa Fenotipos: 2 P: AA (“descoñecido”) x aa F1: Xenotipos 100% Aa Fenotipos: 1
  17. 17. 4. EMPREGO DA PROBABILIDADE PARA RESOLVER PROBLEMAS  Cálculo da probabilidade dun suceso: p = 𝑐𝑎𝑠𝑜𝑠 𝑓𝑎𝑣𝑜𝑟𝑎𝑏𝑙𝑒𝑠 𝑐𝑎𝑠𝑜𝑠 𝑡𝑜𝑡𝑎𝑖𝑠 Exemplo: probabilidade de que saia un 2 nun dado = 1 6  Regra do produto: emprégase para calcular a probabilidade de sucesos que son independentes (un non exclúe ao outro). Exemplo: nai e pai portadores do albinismo (Aa). Probabilidade dun fillo albino (aa) = 1 4 Probabilidade dun fillo non albino homocigótico (AA)= 1 4 P (albino e despois fillo non albino homocigótico) = 1 4 x 1 4 = 1 16  Regra da suma: para sucesos excluíntes Exemplo: probabilidade aa e AA sen ningún orde particular (válenos 1º aa e despois AA e tamén 1º AA e despois aa), entoón será: P = 1 16 + 1 16 = 1 8
  18. 18.  Codominancia: acontece cando os dous ou máis alelos se expresan por igual. Por exemplo no caso dos alelos A e B dos grupos sanguíneos, se hai os dous alelos exprésase fenotipo AB. Nalgunhas razas de gando a cor de pelo ten codominancia: pelo rubio (RR), pelo branco (BB) e pelo a manchas rubias e brancas (RB).  Herdanza Intermedia: sucede cando a expresión de dous alelos é un fenotipo intermedio. Por exemplo no caso da planta herba da lúa (Mirabilis jalapa) onde dous alelos expresan tres fenotipos: vermello (RR), branco (BB) e rosa (RB) , este último é o fenotipo intermedio que corresponde aos heterocigóticos. 5. VARIACIÓNS DA HERDANZA MENDELIANA
  19. 19.  Interacións xénicas: ocorre cando un carácter depende da expresión de dous ou máis pares de xenes. Podemos falar de dous tipos:  Interacción epistásica: modifica a proporción mendeliana 9:3:3:1. Chámase epistasia a interacción entre xenes de xeito cun alelo “enmascara” a expresión doutro alelo pertencente a outra parella alélica. O alelo influente denomínase epistático e o influído hipostático. Exemplo: a cor da pelaxe nos ratos.  Interacción non epistática: non modifica a proporción mendeliana 9:3:3:1. Prodúcese cando varios xenes de distintas parellas alélicas exprésanse por igual e contribúen á aparición dun novo fenotipo. Exemplo: as cristas das galiñas.  Pleiotropía: sucede cando unha soa parella alélica é responsable de varios caracteres. Un exemplo é o xene responsable da fenilcetonuria (exceso de fenilalanina: baixa intelixencia, cabeza pequena...) 5. VARIACIÓNS DA HERDANZA MENDELIANA
  20. 20. PELAXE NOS RATOS (EPISTASIA) Exemplo de epistasia simple recesiva: a aparición de aa enmascara a expresión do outro par alélico.
  21. 21. FORMA DA CRISTA NAS GALIÑAS
  22. 22. 6. ALELISMO MÚLTIPLE. GRUPOS AB0 A maioría dos xenes teñen alelos múltiples, é dicir, son xenes que presentan máis de dúas formas alélicas, aínda que en calquera diploide non hai máis que dous alelos para cada carácter. A presenza nunha poboación de máis de dous xenes cunha frecuencia apreciable chámase polimorfismo xenético. Un exemplo típico é o dos grupos sanguíneos AB0: hai tres alelos A, B, e 0, dos cales cada individuo posúe dous. As posibilidades son: Grupos sanguíneos Xenotipos A IAIA/ IA i B IBIB/ IBi AB IAIB 0 ii
  23. 23. 7. AS ÁRBORES XENEALÓXICAS As árbores xenealóxicas ou pedrigís permiten estudar a transmisión dun determinado carácter a través de varias xeracións de individuos emparentados entre si. Cos pedrigís podemos determinar, entre outras cousas, se certas enfermidades son hereditarias ou se o alelo que a produce é dominante ou recesivo. Incluso podemos predecir a probabilidade de padecela nas seguintes xeracións. Para a elaboración de árbores xenealóxicos utilízase unha simboloxía específica.
  24. 24. Exemplos de árbores xenealóxicos
  25. 25. 8. A TEORÍA CROMOSÓMICA Cronoloxía:  1902- Sutton e Boveri: Os factores hereditarios de Mendel atópanse nos cromosomas.  1909- introdúcense os termos Xenética (Bateson) e xene (Johannsen).  1910- 1911- Thomas Hunt Morgan e o seu equipo traballando coa mosca do vinagre (Drosophila melanogaster) establecen os termos de autosomas e heterocromosomas ou cromosomas sexuais. Tamén establecen que os xenes atópanse en lugares concretos dos cromosomas (Locus), e que a súa herdanza pode ser conxunta (xenes ligados); esto último, evidentemente modifica as proporcións mendelianas na descendencia e incumple a lei da independencia de xenes para caracteres non antagónicos. Posteriormente Morgan e colaboradores estudando meioses establecen o paralelismo entre a recombinación xenética e o entrecruzamento na meiose que queda demostrado nos anos 30 polas investigacións do equipo de Barbara McClintock no millo (Zea mays)
  26. 26. Resumo da teoría cromosómica:  Os xenes atópanse nos cromosomas e dispóñense neles linealmente.  Os alelos atópanse no mesmo locus da parella de cromosomas homólogos, polo que nos individuos diploides cada carácter está rexido por dous alelos.  Mediante o entrecruzamento de cromátides non irmáns na meiose prodúcese a recombinación xenética (lembrade que a responsable do aumento da variabilidade xenética na reprodución sexual). 8. A TEORÍA CROMOSÓMICA
  27. 27. 9. XENES LIGADOS E RECOMBINACIÓN Como dixemos, Morgan e colaboradores demostraron que algúns xenes poden transmitirse conxuntamente á descendencia (xenes ligados). Nas moscas do vinagre que estudaban, a cor de ollos pode ser vermello (R) ou púrpura (r) e a lonxitude das ás, longas (L) e curtas (l). Morgan cruzou unha liña pura de moscas de ollos vermellos e ás longas (RRLL) con unha liña pura de moscas con ollos púrpuras e ás curtas (rrll). Na F1 todos os individuos eran de ollos vermellos e ás longas (RrLl), polo que se cumpría a 1º lei de Mendel. Sen embargo, o cruzar estes individuos da F1 os resultados non foron os esperados nunha herdanza mendeliana. Así mesmo, os resultados tampouco correspondían a unha situación na que en todos os casos os xenes se transmitiran ligados (xenes ligados completamente). Os investigadores decatáronse de que a transmisión destes xenes era conxunta (ligados), pero non sempre, xa que a recombinación meiótica incluía a posibilidade de crear cromosomas mixtos Rl e rL que alteran os resultados.
  28. 28. A intensidade da recombinación, e dicir a probabilidade de que ocorra, depende da distancia que separe os xenes a estudo. Cando dous xenes se encontran en distintos cromosomas a súa transmisión é independente, como sucedía cos xenes que estudou Mendel. Se están no mesmo cromosoma e se atopan moi preto, a probabilidade de recombinación diminúe e os xenes transmitense conxuntamente (xenes ligados); se polo contrario, aínda estando no mesmo cromosoma, hai suficiente distancia a probabilidade de recombinación aumenta e poden transmítirse independentemente. Na maioría das especies con reprodución sexual, por esta razón, o ligamento entre xenes é incompleto. Na descendencia predominan as combinacións parentais, pero hai unha pequena proporción de recombinantes. 9. XENES LIGADOS E RECOMBINACIÓN
  29. 29. Exemplo Ligamento Completo Exemplo Ligamento incompleto
  30. 30. 10. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA Moitos dos caracteres fenotípicos que mostramos as persoas dependen de numerosos factores ambientais. Con todo, todos temos “unha marca de familia”, é dicir unha predisposición xenética a ter por exemplo unha determinada forma do nariz, uns ollos grandes, pico de viuva ou cor de ollos ou do pelo… Algúns caracteres como a cor de ollos ou o grupo sanguíneo están regulados por xenes localizados nos autosomas. Outros como a hemofilia ou o daltonismo dependen de xenes que están nos cromosomas sexuais. Evidentemente facer estudos de herdanza na nosa especie presenta dificultades específicas:  Non se poden facer cruzamentos ao noso antollo.  O número de descendentes é pequeno.  O tempo de xeración é moi longo.
  31. 31. Por iso son esenciais as enquisas e as árbores xenealóxicas. HERDANZA AUTOSÓMICA DOMINANTE: HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR Enfermidade familiar caracterizada por un exceso de colesterol en sangue que pode xerar arteriosclerose temperá, Depende dun alelo dominante. Por tanto, se unha persoa é homocigótica dominante todos os seus descendentes a presentarán. Presentarana os homocigóticos dominantes e os heterocigóticos. P: AA (hipercolesterolemia) x aa (Normal) Gametos: A a F1: Todos Aa (hipercolesterolemia) 10. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA
  32. 32. Exemplos reais de árbores xenealóxicos con HF
  33. 33. HERDANZA AUTOSÓMICA RECESIVA: O ALBINISMO Alteración debida a falta de pigmentación na pel, nos ollos e no pelo debido a falta de melanina. Depende dun alelo recesivo, polo que todos os albinos son homocigóticos recesivos para ese carácter. Precísanse polo tanto dous pais heterocigóticos (serán portadores da alteración, pero non a expresan) e a probabilidade de ter un fillo albinos será do 25%. P: Aa (portador) x Aa (portador) Gametos A a A a F1: AA Aa Aa aa Normal Normal (portador) Normal (portador) Albino 10. A HERDANZA NA ESPECIE HUMANA
  34. 34. 11. DETERMINACIÓN DO SEXO A determinación do sexo varía entre as especies e os distintos grupos de organismos:  Determinación fenotípica ou ambiental: o sexo ven determinado fundamentalmente polas condicións ambientais . Son exemplos a lapa Crepidula fornicata (tamaño) ou os cocodrilos (temperatura dos ovos)  Determinación xénica: débese a un xene con varios alelos (exemplo cogombro do demo).  Determinación cromosómica: o sexo é consecuencia dun par cromosómico específico (heterocromosomas ou cromosomas sexuais). Os demais cromosomas son os denominados autosomas.  Determinación cariotípica: é a dotación cromosómica (n ou 2n) a que determina o sexo. Característica dos insectos sociais. Curiosidades sobre a determinación do sexo
  35. 35. 12. DETERMINACIÓN DO SEXO NA NOSA ESPECIE Na especie humana, como sabedes, o sexo ríxese por unha determinación cromosómica baseada no mecanismo XY. Os machos posúen 22 pares de autosomas e un par XY (cromosomas non completamente homólogos) e as femias teñen 22 parellas de autosomas e un par XX. Anomalías cromosómicas Producidas por un reparto defectuoso dos cromosomas durante a meiose (formación dos gametos)  Monosomías: orixínanase pola perda dun cromosoma. Exemplo: mulleres XO (Síndrome de Turner).  Trisomías: orixínanase pola presenza dun cromosoma de máis nalgunha parella. Son exemplos: homes XXY (Síndrome de Klinefelter) e síndrome de Down (trisomía 21)
  36. 36. 13. A HERDANZA LIGADA AO SEXO Hai caracteres que aparecen só nun dos dous sexos ou que cando menos nun deles son moito máis frecuentes. A estes carácteres que non son caracteres sexuais primarios nin secundarios, pero que teñen certa tendencia a manifestarse nun dos dous sexos chámaselles carácteres ligados ao sexo. Son exemplos a hemofilia, o daltonismo ou a ictiosis que son afeccións propias do home e non da muller. Isto débese a que os cromosomas X e Y non son totalmente homólogos e de feito, mesmo hai segmentos de X que non hai en Y (segmentos diferenciais).
  37. 37. Os xenes que se atopan no segmento diferencial de X chámanse xenes xinándricos; os que se atopan no segmento diferencial de Y denomínanse xenes holándricos.
  38. 38. En humanos, os xenes que se atopan en segmentos non homólogos ou no segmento de X que non aparece en Y (segmentos diferenciais de X) manifestaranse sempre, aínda que sexan recesivos, en varóns. (Hemicigosis) Como as mulleres son XX, estes alelos recesivos difícilmente chegarán a manifestarse. (Homocigosis) O daltonismo, a ictiose e a hemofilia están rexidos por xenes recesivos do segmento diferencial de X. A hipertricose auricular, pola contra, débese probablemente á expresión de xenes do segmento diferencial de Y. 13. A HERDANZA LIGADA AO SEXO
  39. 39. A raiña Victoria de Inglaterra foi nai portadora da hemofilia. A HEMOFILIA UNHA ENFERMIDADE MOI “REAL”
  40. 40. Caracteres influídos polo sexo: Son aqueles cuxa expresión depende do sexo do individuo, pero a diferenza dos ligados ao sexo veñen determinados por autosomas ou por rexións homólogas dos heterocromosomas. Normalmente débense estas diferenzas a acción das hormonas sexuais. O exemplo típico é a calvicie herdable. CC homes e mulleres normais CC´homes calvos e mulleres normais C´C´homes e mulleres calvas
  41. 41. GRAZAS POR ATENDERME
  42. 42. WEBGRAFÍA http://www.biopedia.com/los-guisantes-de-mendel/  www.cancer.gov http://cienciasanteramota.blogspot.com.es/ cienciasfuentesdos.blogia.com docentes.educacion.navarra.es web.educastur.princast.es www.elsevier.es730 × 608  www.formulatorsampleshop.com gsdl.bvs.sld.cu naturalisticbiology.blogspot.com nelsongemiosuxo.blogspot.com www.pgdcem.com www.scielo.org.ar slideplayer.es http://slideplayer.es/slide/1116012/ http://slideplayer.es/slide/1484661/ http://es.slideshare.net/krysthellmemo/leyes-de-mendel-y-arbol-genealgico- grupo-7 http://0.tqn.com/d/biology/1/0/l/e/3244238.jpg

×