Il documento discute il ruolo della nutrigenetica nell'alimentazione e nella salute, sottolineando le interazioni tra geni e nutrienti che possono influenzare lo sviluppo di patologie cronico-degenerative. Viene esplorata l'evoluzione della nutrigenetica dal primo isolamento del DNA nel 1869 fino ai recenti sviluppi nella personalizzazione della dieta e nella terapia nutrizionale. Infine, si evidenziano le prospettive future per applicazioni cliniche e innovazioni nel settore alimentare.

1. Alimentazione e salute: ruolo della nutrigenetica Gianna Ferretti Dipartimento di Biochimica, Biologia e Genetica, Università Politecnica delle Marche Jesi, 9 Aprile 2011 Nutri genetica Nutrigenomica [email_address]

2. Patologie cronico-degenerative: Quali fattori sono coinvolti? Fumo Ambiente Alimentazione Sedentarietà Patrimonio genetico Abuso di Alcool

3. Cosa significa approccio nutrigenetico? Quali sono le evidenze scientifiche? In quali aree la nutrigenetica può essere applicata? Quali sono le prospettive future ? Alimentazione, prevenzione e salute: ruolo della nutrigenetica

4. 1869 Primo isolamento del DNA. Friedrich Miescher lo chiama " nuclein" . 1953 La doppia elica di Watson & Crick Viene pubblicato su Nature, (Volume 171) " The Molecular structure of Nucleic Acids: A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid". Dalla scoperta del DNA alla nutrigenetica

5. 1996 - il termine “nutrigenomica' inizia a circolare tra la comunità scientifica. Nel giro di pochi anni verranno fondate le prime aziende che propongono test di nutrigenetica - Viene istituito Il National Center of Excellence in Nutritional Genomics per esplorare i legami tra dieta, geni e malattie. lI centro viene supportato con 6,5 milioni dollari di sovvenzione dal NIH. 2004 - Nasce NUGO , realtà europea per lo studio della nutrigenomica. Il progetto viene finanziato fino a giugno 2010, ed ora è una associazione di università e istituti di ricerca in espansione. Nello stesso anno la multinazionale DSM annuncia investimenti nella ricerca nutrigenomica 2003 - Iniziato nel 1990, il Progetto Genoma Umano viene completato nel 2003. I rapidi progressi tecnologici hanno accelerato il completamento con due anni di anticipo Dalla scoperta del DNA alla nutrigenetica

6. Inizia la collaborazione scientifica tra il Nestlé Research Center e il Centro di Genomica Kluyver nei Paesi Bassi. Aderiscono Akzo Nobel DSM, Friesland Foods, Heineken, Purac, e Tate & Lyle con l’obiettivo di nuove scoperte e progressi della genomica. 2008 - I ricercatori della Università californiana di Berkeley annunciano che test genetici umano potrebbero essere disponibili in pochi anni ad un prezzo di100 $ 2007 - Da un articolo del New Scientist giungono critiche alle aziende che offrono test genetici e consulenze sulla nutrizione personalizzata in assenza di evidenze scientifiche convincenti Dalla scoperta del DNA alla nutrigenetica 2011 - Uno studio finanziato da NuGO e condotto da scienziati del Centro per la Ricerca ZIEL in Germania riferisce di possibili applicazioni future della metabolomica. Altri progressi verso la nutrizione personalizzata?.

7. Polimorfismo SNP ( single nucleotide polymorphisms) Markers biochimici Nutrigenetica Nutrigenomica Nutrizione personalizzata Interazione Alimenti - Geni

8. Carboidrati Fibre vegetali Acidi grassi Aminoacidi Digestione Assorbimento Utilizzazione cellulare Interazione con proteine, enzimi cellulari Interazioni con geni nel nucleo cellulare Antiossidanti Approccio Nutri-genetico Come comunicano i nutrienti con i componenti cellulari?

9. La Nutrigenomica è la scienza che studia come le molecole contenute nei cibi siano in grado di intervenire sul DNA, attivando alcuni geni o al contrario regolandoli negativamente ( up- o -down ). Sono comprese in questo campo le modifiche che l'alimentazione della madre apporta al metabolismo del feto e quindi al nascituro. Interazione tra Alimenti e Geni Alcune delle interazioni tra alimenti – fattori nutrizionali e geni possono essere importanti e contribuire ai meccanismi molecolari alla base della insorgenza di alcune patologie. La Nutrigenetica studia le differenze genetiche ( polimorfismi) che causano risposte variabili dei singoli soggetti alla somministrazione di specifici nutrienti presenti nel cibo. L’applicazione delle conoscenze scientifiche può contribuire alla innovazione di prodotti alimentari e alla personalizzazione della terapia nutrizionale

10. Nel nucleo cellulare è contenuto il DNA I Geni sono contenuti nel DNA. L’Human genome project ha dimostrato che due individui condividono il 99,9% delle sequenze del DNA. La differenza dello 0,1% tra soggetti può spiegare la diversa suscettibilità alla insorgenza di alcune patologie e la diversa risposta a fattori ambientali e nutrizionali Sostituzioni a livello di singoli nucleotidi e che riguardano l’1% o piu’ della popolazione vengono definite “SNP" “single nucleotide polymorphism o “ snips") Si definiscono SNP funzionali quelli che modulano l’espressione genica e funzioni di specifiche proteine. Molti degli SNP funzionali sono correlati alla dieta (diet-responsive) Personalized Nutrition: Nutritional Genomics as a Potential Tool for Targeted Medical Nutrition Therapy 2008

11. Approccio Nutri-genetico: le evidenze scientifiche e applicazioni di geni-chiave coinvolti in fattori di rischio comuni per la nostra salute Ipertensione arteriosa e la sensibilità al sodio alimentare Gene angiotensinogeno (AGT), genotipo GG salt insensitive Patologie cardiovascolari: ruolo dei grassi e del colesterolo della dieta Geni ApoE , APOC3, LPL , CETP…….. Diabete e sensibilità all’insulina (Gene Peroxisome proliferator-activated receptors, PPARs ) Altre applicazioni riguardano geni coinvolti nel processo infiammatorio, nell’attività antiossidante.

12. ApoE 4/4 Numerosi studi hanno dimostrato che la risposta tra colesterolo della dieta e livelli di colesterolo nel sangue è genotipo-dipendente: ruolo del polimorfismo dell’Apoproteina E ApoE 3/2 Apo E 2/2 Elevato colesterolo nella dieta Elevato colesterolo nel sangue Elevato colesterolo nella dieta Livelli normali di colesterolo nel sangue

13. geni associati al metabolismo dell’acido folico. Questa vitamina è coinvolta nel metabolismo dell’omocisteina Approccio Nutri-genetico le evidenze scientifiche e applicazioni di geni-chiave coinvolti in fattori di rischio comuni per la nostra salute Intolleranza al lattosio , si stima che il 70% circa delle persone possieda un genotipo CC nel polimorfismo rs4988235 del gene della lattasi. Detossificazione (xenobiotici e sostanze tossiche) contenute nei cibi o nell’ambiente (gene CYP1A2, citocromo P450)

14. Salute Alimenti Alimentazione, prevenzione e salute: dalla genomica alla lipidomica Proteine DNA Geni Metaboliti RNA Lipidi Insorgenza di patologie Proteomica Metabolomica Lipidomica L’applicazione delle conoscenze scientifiche può contribuire alla innovazione di prodotti alimentari e alla personalizzazione della terapia nutrizionale Trascrittomica

15. BB BB Medicina Molecolare Bioinformatica Genetica Biologia Molecolare Nutrizione Molecolare Nutrigenetica Nutrigenomica BB Statistica Interazione Alimenti - Geni

16. SALUTE E NUTRIZIONE, DALLA GENETICA DEL GUSTO ALLA NUTRIGENETICA: UN RAZIONALE PER LA DIETA PERSONALIZZATA Direttore Corso: Prof. Enrico Bertoli, UNIVPM Coordinatore del corso: Prof. Laura Mazzanti, UNIVPM Corso Formativo ECM Settembre 2011, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Ancona

17. Hap map consortium http://nugo.org Human genome project http://www.ornl.gov/sci/ http://www.timetoast.com/timelines/129200 Fonti bibliografiche

18. Grazie per l’attenzione!