Fisiologia de la glàndula tiroide. Etiologia de l'hipo i l'hipertiroïdisme a l'edat pediàtrica. Estudi analític i exploracions complementàries. Tractament.

1. Mercè Escuer
ABS Onze de Setembre
Màster endocrinologia pediàtrica

2. } Les hormones tiroidees són imprescindibles en el
creixement i desenvolupament dels teixits,
sobretot intervenen a nivell cerebral en processos
de proliferació i diferenciació cel·lular.

3. } Regulació de la funció tiroidea:
◦ Mecanismes extrínsecs:
– Eix hipotàlem-hipofisari-tiroides
◦ Mecanismes intrínsecs:
– Síntesis, secreció i acció de la TSH
– Mecanisme de retroalimentació negativa
– Mecanismes d’autorregulació de la glàndula
} En el procés de la biosíntesis i
alliberació hormonal és produeix:
◦ Incorporació del iode a la glàndula tiroides
◦ Síntesi de tiroglobulina
◦ Incorporació del iode a les tiroglobulines
◦ Alliberació d’hormones tiroidees
◦ Transport
◦ Acció en els teixits

4. } Situació resultant de la disminució de
l’activitat biològica de les hormones tiroidees
als teixits

5. } HIPOTIROIDISME CONGÈNIT
1. Hipotiroidisme primari (1/3000 RNV)
◦ Disgenèsies tiroidees 80-90%: Ectòpies (60%) o agenèsies
(35%)
◦ Dishormonogènesis (10-20%, AR)
– Defectes en la captació-transport o organificació del
iode.
– Defectes en la síntesi de tiroglobulina
2. Hipotiroidisme secundari o terciari
3. Hipotiroidisme perifèric
◦ Sde resistència a hormones tiroidees
4. Hipotiroidisme transitori
◦ Excés o deficiència de iode
◦ Fàrmacs antitiroideus (mare gestant amb Malaltia de Graves)
◦ Inmunològic (pas transplacentari d’autoanticossos tiroideus materns)
◦ Genètic: gen DUOXA2

6. } HIPOTIROIDISME ADQUIRIT
1. Hipotiroidisme primari
◦ Dèficit de iode. Causa més freqüent en països en desenvolupament
◦ Tiroiditis:
– Crònica autoinmune o de Hashimoto: Causa més freqüent
d’hipotiroidisme adquirit
– Aguda
– Subaguda o Malaltia de De Quervain
– Crònica de Riedel
◦ Altres: Malalties infiltratives, ablació del tiroides, fàrmacs, aliments…
2. Hipotiroidisme secundàri-terciari (central)
◦ Cirurgia, traumatismes, fàrmacs o radioteràpia
◦ Tumors: Adenoma hipofisari, craneofaringioma
◦ Malalties infeccioses o infiltratives del SNC

7. } Periode neonatal: Problemes d’alimentació, estrenyiment,
inactivitat, hèrnia umbilical, macroglòsia, pell seca, fàscies típica,
fontanel·la posterior >5cm2
◦ Alteracions digestives i nutritives:
– Anorèxia
– Oclusió intestinal
– Hipercolesterolèmia
– Restrenyiment
– Ascitis
– Sobrepés
◦ Alteracions cardiorrespiratòries:
– Bradipnea, bradicàrdia
– Reducció de la capacitat de ventilació
– Vessament pleural/pericàrdic
– Alteracions ECG
– HipoTA
– Cardiomegàlia
◦ Alteracions cutànies i del pel:
– Pell seca, dfreda, pàlida, engruixida
– Edema de mans, cara, parpelles i pretibial
– Envermelliment malar
– Cutis marmorata
– Pèl trencadís
– Alopècia
◦ Altres:
– Goll (40%)
– Anèmia
} Infància i adolescència:
◦ Trastorns del creixement i
desenvolupament físic:
– Velocitat creixement disminuïda
– Talla baixa
– Retard EO
– Retard dentició
◦ Alteracions del desenvolupament
puberal:
– Pubertat atrassada o adelantada
– Trastorns menstruals
◦ Alteracions neuropsicològiques:
– Somnolència
– Baix rendiment escolar
– Depresió
– Hipotonia,hiporreflèxia,
pseudohipertròfia muscular

9. } Causa més freqüent i evitable de retard mental
} Gràcies als Programes de detecció precoç han disminuït el temps de
diagnòstic i inici de tractament entre el 6-15 dies de vida
1ª mostra 48 hdv: TSH
TSH<10
Normal
TSH 10-20 TSH >20
2ª mostra
TSH<10
Contacte urgent amb la
família i visita a HUVH
TSH>10
Confirmació del
diagnòstic i
tractament

10. } Causa més freqüent d’hipotiroidisme adquirit a la infància i l’adolescència
} Apareix aïllada o associada a altres patologies autoimmunes: DM1,
síndromes poliglandulars o a altres síndromes (Down, Turner, Williams)
} Evolució natural molt variable. Pot produïr-se la recuperació espontània de la
malaltia
} DIAGNÒSTIC:
◦ Goll -> Difús o multinodul·lar
◦ Presència d’anticossos antitiroideus
} FUNCIÓ TIROIDEA
◦ Normofunció
◦ Hipotiroidisme subclínic
◦ Hipo i hiperfunció: més freq hipofunció

11. } PROVES COMPLEMENTÀRIES:
◦ Anticossos antitiroideus: Constants des del principi
– Antitiroglobulina
– Antiperoxidassa: TPO més específics
◦ Funció tiroidea: TSH i T4 lliures
– Hipotiroidisme verdader: TSH elevada i T4 baixa
– Hipotiroidisme subclínic: TSH elevada i T4 normal
– Normofunció: TSH i T4 normals
◦ Ecografia tiroidea:
– Augment difús glandular
– Patró heterogeni, hipoecogènic i micronodul·lillar

12. } TRACTAMENT:
◦ Eutiroidisme:
– Vigilància clínica i hormonal cada 6 mesos. Vigilància especial en periode
puberal
– Derivació a CCEE d’endocrinologia
◦ Hipotiroidisme:
– L-tiroxina sòdica (Eutirox): 1-3 ug/kg/dia. Iniciar des de atenció primària
– Control en 3-4 setmanes
– Reevaluació als 3-4 anys
– Derivació a CCEE d’endocrinologia
◦ Hipotiroidisme subclínic:
– TSH >10: Tractament amb L-tiroxina. Derivació a CCEE d’endocrinologia
– TSH 5-10: Vigil·lància clínica i hormonal cada 6 mesos. Tractament si
simptomes o associat a altres malalties cròniques. Derivació a CCEE
d’endocrinologia individualitzada
◦ Hipertiroidisme:
– Tractament específic

13. } ETIOLOGIA:
◦ Tiroiditis autoimmune: Ac antiTPO positius
◦ Disgenèsies Tiroidees (hipoplàsia hemiagenèsia, ectòpia)
◦ Dishormonogènesis Tiroidea
◦ Fàrmacs:
– Antitiroideus de síntesis
– Amiodarona, Liti, omeprazol, interferon alfa
– Antiepil·lèptics: Fenobarbital, carbamacepina i valproat
◦ Sde. Malabsorció intestinal (Celiaquia, H.Pylori, Lamblies)
◦ Deficiència de iode
◦ Obesitat
◦ Associat a altres malalties autoimmunes: Celiaquia, DM1
◦ Sde. Turner, Sde. Down, Sde. Williams
◦ Tractament inapropiat de l’hipotiroidisme primari

14. } DIAGNÒSTIC:
◦ TSH elevada i T4 normals
◦ Sol·licitar Ac antiTPO per descartar tiroiditis
◦ Ecografia de tiroides segons la sospita etiològica
} TRACTAMENT:
◦ Si Ac anti TPO positius: Tractament de tiroiditis
◦ Si Ac anti TPO negatius, TSH 5-10 i sospita de dèficit de iode
(+ freq): Augmentar la ingesta de iode (sal iodada i peix).
Control analític en 3 mesos
◦ Si Ac antiTPO negatius i TSH >10: L-tiroxina sòdica 1-
3ug/kg/dia. Derivar a CCEE d’endocrinologia pediàtrica.
Considerar ecografia tiroidea (Disgenèsies)

15. } Lesió focal a l’interior de la glàngula tiroidea amb característiques i consistència
diferent a la resta del parènquima glandular
} Prevalència 1-1.5% per palpació
} Més freqüents en nenes i en pubertat
} Risc de malignitat més freqüent en nens respecte l’adult
} Causes més freqüents: Goll multinodul·lar i tiroiditis autoimmune
} Altres etiologies: Adenoma, carcinoma, limfoma, abcessos i quists
} CLÍNICA: Solen ser assimptomàtics (hipo o normofuncionants)
} DIAGNÒSTIC:
◦ Palpació del nòdul
◦ Ecografia de tiroides: Signes de malignitat -> Nòdul sòlid solitari, hipoecogenicitat,
subcapsular, marges irregulars, creixement invasiu, microcalcificacions
◦ Gammagrafia: Detecta nòduls amb diàmetre >1cm
◦ Biòpsia – PAAF: En >1cm
◦ Derivar sempre a CCEE d’endocrinologia
} TRACTAMENT:
◦ En nòduls benignes cal individualitzar en cada cas
◦ Observació i control ecografic i de TSH
◦ Cirurgia: Si augment del tamany

16. } Hipertiroidisme: Augment de síntesi i secreció
d’hormones tiroidees pel tiroides
} Tirotoxicosis: Conjunt de símptomes i signes clínics
que es deriven de l’exposició dels diversos órgans i
teixits a quantitats excessives d’hormones tiroidees

17. 1. HIPERTIROIDISME NEONATAL:
} Autoimmunitari: Pas transplacentari d’Ac TSI materns per malaltia de Graves materna
} No autoimmunitari: Mutacions activadores del TSH-R o de la subunitat G (rares)
1. HIPERTIROIDISME DEL NEN I ADOLESCENT:
} Autoimmunitari:
◦ Malaltia de Graves: Estimulació del tiroides per Ac. TSI
◦ Tiroiditis-hashitoxicosis: Alliberació d’hormones tiroidees per destrucció del teixit
tiroideu: Fase tòxica
} No autoimmunitari:
◦ Tiroiditis (subaguda, silent, supurada, induïda per radiació): Alliberació d’hormones
tiroidees per destrucció del teixit tiroideu
◦ Adenoma tòxic (raro carcinoma)
◦ Induït per iode
◦ Síndrome de resistència hipofisària a hormones tiroidees
◦ Adenoma hipofisari productor de TSH
◦ Tirotoxicosi factícia
◦ Teràpia supresora

18. } EPIDEMIOLOGIA:
◦ Causa més freqüent d’hipertiroidisme en nens
◦ Prevalència 0,02%
◦ La incidència augmenta dels 11 als 15 anys
◦ Més freqüent en nenes 4:1
} CLÍNICA:
◦ Goll (98%)
◦ Taquicàrdia (83%)
◦ Nerviosisme (82%)
◦ Exoftalmos (65%)
◦ Augment de la gana (60%)
◦ Tremolor (52%)
◦ Pèrdua de pes (50%)
◦ Intolerància al calor (30%)

19. } DIAGNÒSTIC:
◦ T3 i T4 elevades
◦ TSH suprimida
◦ Ac TSI (93%) elevats
◦ Ac antiroglobulinai/o antiperoxidasaelevats (90%). No
específics, presents a tiroiditis autoimmunes
◦ Ecografia i gammagrafia amb hipercaptació
◦ Derivació a CCEE prefrent/urgent

20. } TRACTAMENT:
1. Fàrmacs antiroideus (ATD)
} Primera opció terapèutica
} D’elecció les tionamides (metimazol) a 0,5 mg/kg/dia
} Màxima resposta a les 4-6 setmanes
} Associats a betabloquejants per controlar els símptomes
} S’aconsegueix una funció tiroidea normal en el 87-100% dels casos
} No és un tractament curatiu, la tassa de recaigudes es alta

21. 2. Radioiode:
} Sol ser la segona opció terapèutica quan no existeix resposta als
Antitiroideus o per efectes secundaris importants
} Indicat en nens puberals o almenys majors 5 anys
} Condueix a la remissió complerta a base d’un hipotiroidisme
permanent (90%)
} Factors predictius de mala resposta: Major edat del pacient,
tractament perllongat amb ATD, nivells alts d’hormones tiroidees i Ac
anti TPO
} Actualment és un tractament segur i amb pocs efectes secundaris

22. 3. Tiroidectomia subtotal:
} D’elecció quan no hi ha resposta als fàrmacs ATD i no es possible el
tractament amb radioiode per:
◦ Nens < 5 anys
◦ Presència de goll gran
◦ Oftalmopatia greu
} Tassa de curació elevada (90%)

23. } Tiroiditis autoimmune (Ac antiTPO positius)
} Hipotiroidisme subclínic lleu (TSH 5-10) que no millora amb
el tractament dietètic 3-4 mesos
} Hipotiroidisme subclínic moderat (TSH>10)
} Malaltia de Graves derivació preferent/urgent i qualsevol altre
tipus d’hipertiroidisme
} Nòduls tiroideus
} Sospita d’hipo o hipertiroidisme central
Motius de derivació a CCEE
d’endocrinologia

24. } El goll és la manifestació més freqüent de malaltia tiroidea en edat
pediàtrica
} És recomana l’exploració del tiroides en les revisions del nen sa,
sobretot en l’adolescència
} En el nostre medi, en nens, la tiroiditis crònica autoimmune és la
causa més freqüent d’hipotiroidisme i la malaltia de Graves
d’hipertiroidisme
} En elevacions lleus de TSH i anticossos negatius cal valorar la
situació dietètica del pacient abans de pensar en altres etiologies

25. Gràcies!