Orientació diagnòstica del TEA. Cribratge. Comorbiditats. Suport familiar.

1. Núria Visa / Fernando Paredes
Neuropediatria
Hospital Universitari Arnau de Vilanova
15.05.2024
Trastorn de
l’espectre
autista: el paper
del pediatra

2. 1. Creus que et costa començar una conversa?
2. Et costa mantenir les amistats o fer-ne de
noves?
3. Et costa identificar/regular les emocions? És
un repte?
4. Tens alguna mania/ritual/obsessió? (ordre,
neteja, feina)
5. Et consideres friki o apassionat d’algun tema
(cine, moda…)
6. Creus que ets una mica sensible a estímuls
físics (llum, soroll, textura roba, menjar, olors…)

3. Tots som part de la
neurodiversitat.
Tots podem tenir alguns
trets TEA (poden ser trets
conductuals en la
població “normal”).

4. S’utilitza l’estadística per dir que les capacitats
més freqüents són lo “típic” i que les altres
són lo “divers”.
Neurotípic vs Neurodivers.
Tots tenim cervells diferents i aquests
s’agrupen segons determinades similituds.
NEURODIVERSITAT

5. La prevalència mundial de
persones afectades de TEA ha
incrementat de 0.62% al 2012
fins 1% al 2021.
0.62% → 1%
Zeidan J, Fombonne E, Scorah J, et al.: Global prevalence of autism: a systematic review update . Autism Res.2022, 15:778-90.

6. Trastorn
de
l'ESPECTRE
Autista
MERCURY

7. ÍNDEX
DSM-5
CRITERIS DIAGNÒSTICS
03
DADES EPIDEMIOLÒGIQUES
Mundials i EEUU
01
ETIOLOGIA
Genètica i factors de risc
associats
02
RED FLAGS
Quan sospitar?
04
DIAGNÒSTIC / MANEIG /
ABORDATGE
Eines de cribratge i
diagnòstic
05

8. DADES
EPIDEMIOLÒGIQUES
01

9. Autism Research.2022;15:778-790. / Sacco R, Camilleri N, Eberhardt J, Umla-Runge K, Newbury-Birch D. The Prevalence of Autism Spectrum Disorder in Europe [Internet]. Autism Spectrum Disorders - Recent
Advances and New Perspectives. IntechOpen; 2023.

10. L’augment de les xifres podria ser degut a que els criteris d’inclusió i diagnòstic s’han modificat amb el
temps per ser més inclusius i més amplis, sobrediagnòstic o augment dels factors de risc relacionats
amb el trastorn en si.
Okoye, Chiugo et al. “Early Diagnosis of Autism Spectrum Disorder: A Review and Analysis of the Risks and Benefits.” Cureus vol. 15,8 e43226. 9 Aug. 2023

11. TROBALLES
DE
LA
RED
DE
VIGILÀNCIA
D’AUTISME
2020
2016 → 1.8% dels nascuts es va dg de TEA.
2012 → 1.1% dels nascuts es va dg de TEA.
La detecció precoç dels
TEA ha millorat amb el
temps
La Red de ADDM va identificar TEA en quasi 1
de cada 36 nens de 8 anys d’edat (2.8% d’ells)
el 2020.
El 2020 va ser el primer cop que la RED DE
ADDM va identificar un percentatge de
nenes amb TEA >1%.

12. ETIOLOGIA
02

13. GENÈTICA
● Heretabilitat a EEUU i Europa entre 50-95%.
● Risc de recurrència entre germans autistes 3-18%.
● Mutacions genètiques de novo (CNV) s’han identificat en el 10% de nens
amb autisme no sindròmic.
Satterstrom, F Kyle et al. “Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism.” Cell vol. 180,3 (2020): 568-584.e23.

14. GENÈTICA
Fu, Jack M et al. “Rare coding variation provides insight into the genetic architecture and phenotypic context of autism.” Nature genetics vol. 54,9 (2022): 1320-1331.
● >100 gens s’han associat a algun tipus d’autisme, depenent de la seva mutació i alhora
també a altres trastorns del neurodesenvolupament

15. FACTORS
DE
RISC
AMBIENTALS
● Factors prenatals i perinatals
○ Edat paterna: > edat → > risc TEA
○ Interval intergestació: < interval entre gestacions → > risc TEA
○ Factors immunes: Mares hospitalitzades per infeccions durant la
gestació, AF de malalties autoimmunes.
○ Exposició a fàrmacs: antidepressius, antihistamínics, antiepilèptics.
○ Nens petits per edat gestacional, pretermes, diabetis gestacional o
hipertensió arterial materna
○ Nutrients: la ingesta d’àcid fòlic disminueix un 40% el risc de TEA.
● Pesticides? Disruptors endocrins?
Lyall, Kristen et al. “The Changing Epidemiology of Autism Spectrum Disorders.” Annual review of public health vol. 38 (2017): 81-102.

16. RISC D’AUTISME
Factors
genètics:
Variacions en
el nombre de
còpies (CNV),
mutacions en
gens
específics…
Factors
ambientals:
exposició a
productes
ambientals,
fàrmacs,
alimentació…
INTERACCIÓ
GENÈTICA
&
ENTORN
EPIGENÈTICA

17. FACTORS
ASSOCIATS
A
UN
INCREMENT
DE
LA
PREVALENCIA
DE
TEA
➢ GERMANS (10-20%, 80% bessons) o ANTECEDENTS
FAMILIARS DIRECTES
➢ Problemes perinatals amb malformació o disfunció del SNC
(paràlisi cerebral infantil).
➢ Edat gestacional <35 setmanes.
➢ Trastorns psicòtics dels pares.
➢ Ús d’àcid valproic matern.
➢ Discapacitat intel·lectual.
➢ Trastorn per dèficit d’atenció i hiperactivitat.
➢ Encefalopatia neonatal o encefalopatia epilèptica.
➢ Anomalies genètiques (Sd. Down, Sd. X-f`ràgil…)
➢ Distròfia muscular.
➢ Malalties neurocutànies :NF-1, esclerosi tuberosa.

18. CRITERIS
DIAGNÒSTICS
03

19. DSM-V
Criteris dg
A.Dèficits persistents en la comunicació i la interacció social
B.Conducta, activitats i interessos restringits i repetitius
C.Els símptomes han de ser presents en les primeres fases del període de
desenvolupament (però poden no manifestar-se totalment fins que la
demanda social supera les capacitats limitades, o poden estar emmascarats per
estratègies apreses en fases posteriors de la vida).
D.Els símptomes causen un deteriorament clínicament significatiu en l’
àmbit social, laboral o altres àrees importants del funcionament habitual.
E.Aquestes alteracions no s'expliquen millor per la discapacitat
intel·lectual (trastorn del desenvolupament intel·lectual) o pel retard
global del desenvolupament. La discapacitat intel·lectual i el trastorn de
l'espectre autista sovint coincideixen; per fer diagnòstics de comorbiditats d'un
trastorn de l'espectre autista i discapacitat intel·lectual, la comunicació social ha
d'estar per sota el previst per al nivell general de desenvolupament.
Han de complir-se els criteris A, B, C, D i E

20. DSM-V
Criteris dg
Especificar si:
Amb o sense dèficit intel·lectual acompanyant.
Amb o sense deteriorament del llenguatge acompanyant.
Associat a una afecció mèdica o genètica, oa un factor ambiental coneguts.
Associat a un altre trastorn del desenvolupament neurològic, mental o del
comportament.
Determinar:
NIVELL DE GRAVETAT
● Grau 1: necessita ajuda
● Grau 2: necessita ajuda notable
● Grau 3: necessita ajuda molt notable

21. SENYALS D’ALARMA
04

22. A
QUI
OBSERVAR?
Cal escoltar les preocupacions de la família →
entre un 30-40% detecten anomalies el primer
any de vida.
Observar el nen, la família i la seva interrelació i
el contacte amb l’entorn

23. A
TENIR
EN
COMPTE!
● Les manifestacions clíniques poden canviar amb l’edat o no
ser evidents fins que no augmenten les demandes de l’entorn
(nens amb bona capacitat intel·lectual i llenguatge preservat).
● El motiu de derivació pot ser retard del desenvolupament
psicomotor, retard del llenguatge, irritabilitat, alteració de la
conducta, sospita de TEA o nens de risc NRL per antecedents
desfavorables.
● En els >3 anys els símptomes són més clars.

24. RED
FLAGS
Interacció social
★ Evita el contacte
visual
★ Li agrada estar sol
★ No respon al nom als 12
mesos
★ No mostra els objectes que li interessen
als 14 mesos (atenció compartida)
★ No té interès amb el que li mostra l’adult

25. RED
FLAGS
Comunicació
★ Repeteix
paraules o frases
de forma
continuada
★ No utilitza els gestos com
assenyalar
★ Retard en l’adquisició del llenguatge

26. RED
FLAGS
Conducta
★ S’altera en canvis
mínims o
reaccions
inusuals a la
percepció pels
sentits
★ Estereotípies
★ No joc simbòlic o amb “pretensió” als 18
mesos

27. ➔ <1r any de vida:
dificultats en la
comunicació i
interacció social.
➔ >2 anys: aparició
d'interessos sensorials
inusuals i
comportaments
repetitius o
estereotipats.
https://www.carrilet.org/senyals-alarma-tea/

28. DETECCIÓ I
DIAGNÒSTIC
05

29. MITE?
REALITAT?

30. “No hi ha eines de detecció adequades
per a nens en edat preescolar”
MITE REALITAT
Avui en dia hi ha bons sistemes de detecció, molts
dels quals tenen sensibilitat i especificitat >70%
1

31. “Es necessita un gran entrenament per
administrar correctament una eina de
detecció”
MITE REALITAT
Les necessitats de capacitació no són àmplies. Moltes
poden ser administrades per paraprofessionals
2

32. “Els testos poden passar-se sense
requerir de temps extens”
MITE REALITAT
Molts dels instruments de detecció comporten menys
de 15 minuts, i alguns requereixen només prop de 2
minuts de temps professional
3

33. “ Les eines de detecció que incorporen la
informació aportada pels pares no són
vàlides.”
MITE REALITAT
Les preocupacions dels pares generalment són vàlides i són
predictives de retards en el desenvolupament. La investigació
ha demostrat que gràcies a les preocupacions dels pares es
detecten entre el 70 % i el 80 % dels nens amb discapacitats
3

34. NIVELLS
DE
DETECCIÓ
PRECOÇ
NIVELL 1: VIGILÀNCIA DEL
DESENVOLUPAMENT
Proves i qüestionaris de
vigilància de desenvolupament
neurotípic: APP, ASQ-3…
NIVELL 3: DIAGNÒSTIC
ESPECIALITZAT
ADOS-2, ADI-R, DSM-5
NIVELL 2: CRIBRATGE
ESPECIALITZAT TEA
M-CHAT-R/F, ESAT…

35. Nivell
1
● A valorar pel pediatra o infermeria pediàtrica:
○ Considerar factors de risc de TEA prenatals i perinatals
■ AF
■ Adopció
■ Factors perinatals desfavorables
■ Sd genètica…
○ Considerar motius de preocupació de les famílies.
○ Controlar el neurodesenvolupament
■ Ús d’escales

36. Nivell
1
● Qüestionaris a emplenar per pares (són ràpids i fàcils i no exigeixen temps dels
professionals).
○ Ages and Stages Questionnaire (ASQ-3)(Bricker & Squires, 2009)
○ The Parents Evaluation of Developmental Status (PEDS)(Glascoe, 1998).
● Escales de desenvolupament mixtes d’aplicació per professionals i informació
recollida dels pares (gold standard en un primer cribratge). Requereixen força temps.
○ Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third edition (2005): entre
1-42 mesos, duració 90 min aprox.
○ Batelle Developmental Inventory Screening Test (BDIST) (Newborg, et al.
2005).
○ La escala Denver-II: 0-6 anys, duració 30 min aprox.
○ Escala Haizea-Llevant (Fernández & Álvarez, 1989): ràpida i senzilla.

37. Nivell
1

38. Nivell
1

39. Nivell
2
QÜESTIONARI
M-CHAT
★ 20 preguntes
★ 16-30 mesos
★ No se supera el qüestionari si:
○ Falla 2 o més elements crítics o
○ Falla 3 elements qualsevol.
https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2015/05/M-CHAT-R_F_Spanish_Spain.pdf

40. Nivell
2
https://mchatscreen.com/wp-content/uploads/2015/05/M-CHAT-R_F_Spanish_Spain.pdf
★ 6 ítems més discriminadors (per ordre
descendent): 7-14-2-9-15-13

41. Nivell
3

42. CAL
REALITZAR
PROVES
COMPLEMENTÀRIES?
ESTUDIS GENÈTICS ESTUDIS METABÒLICS
Indicat si història de letàrgia, vòmits
cíclics, crisis epilèptiques de debut
precoç, trets dismòrfics i/o retard
mental.
Cariotip, X-fràgil, Array-CGH, NGS…
Indicat en els casos que: s’acompanyen
de discapacitat intel·lectual, alteracions
morfològiques associades i/o quadres de
regressió o presentació atípica.
Indicat si evidència de crisis clíniques,
història de regressió (pèrdua clínicament
significativa de la funció social o
comunicativa) i davant alta sospita clínica
de possible epilèpsia.
ELECTROENCEFALOGRAMA NEUROIMATGE
El TEA no es considera un motiu
per realitzar neuroimatge (inclús en
pacients amb macrocefàlia).
Indicat si alteració en EF no explicat
pel propi autisme.

43. COMORBIDITATS
06

44. A
TENIR
EN
COMPTE!
● És freqüent la coexistència de comorbiditats
● Neurològiques / Extraneurològiques
● Poden precissar atenció
● Poden repercutir negativament en la qualitat de vida.
És important per part del pediatra identificar-los y orientar en el
seu tractament o derivació.

45. Trastorns
neuropsiquiàtrics
Epilèpsia
· +freq en casos de DI, dèficit motor o trastorn mèdic
subjacent.
· +freq la presència d’anomalies epileptiformes en EEG
sense tenir epilèpsia.
Trastorn del son
· Fins al 80%
· Relacionat amb alteració en el patró de secreció
de melatonina.
· En PSG s’objectiva arquitectura del son diferent.
Dentals
Problemes en la higiene → càries.
Oftalmo
Problemes de refracció
Problemes digestius
· +freq presència de trastorns digestius funcionals.
· Problemes nutricionals derivats de la restricció
dietètica.
Derma
Lesions per mossegades, rascades, insensibilitat al
dolor.
Ortopedia
Alteracions de la marxa
Problemes ortopèdics per hàbits posturals
anòmals.

46. A
TENIR
EN
COMPTE!

47. ABORDATGE
06

48. El dg d’autisme no
determina els
tractaments necessaris
del pacient

49. Cal individualitzar i contextualitzar segons el
perfil de limitacions o punts forts del pacient.
La naturalesa, intensitat i extensió del
recolzament terapèutic serà diferent per cada
individu, segons l’edat, la capacitat i el context
familiar i social.

50. Autism spectrum disorder. Nat Rev Dis Primers 6, 6 (2020).
https://doi.org/10.1038/s41572-020-0146-4

51. QUÈ
ES
POT
OFERIR?
❖ Intervenció precoç → millor l’aprenentatge i l’adquisició
d’habilitats.
❖ Programes de pares.
❖ Teràpia del llenguatge.
❖ Escolarització.
❖ Tractament farmacològic per les comorbiditats.

52. QUÈ
ES
POT
OFERIR?

53. NO
S’ACONSELLA
RECOMANAR
❖ Dietes d’exclusió per la millora del TEA.
❖ Tractament de quelació.
❖ Neurofeedback, comunicació facilitada, entrenament en
integració auditiva o visual.
❖ Omega 3.
❖ Oxigenoterapia hiperbàrica.

57. PER QUÈ ÉS
IMPORTANT LA
DETECCIÓ PRECOÇ?

58. BENEFICIS
D’UN
DIAGNÒSTIC
PRECOÇ
La intervenció precoç permet fer un millor abordatge i s’han objectivat
millores en el funcionament cognitiu, del llenguatge i socioemocional.
En algunes famílies, un
diagnòstic precoç disminueix
l’ansietat i l’estrés i poden
buscar ajuda de forma més
eficaç i millora les conductes
intrafamiliars.
Grzadzinski, Rebecca et al. “Pre-symptomatic intervention for autism spectrum disorder (ASD): defining a research agenda.” Journal of neurodevelopmental disorders vol. 13,1 49. 15 Oct. 2021
Vivanti, Giacomo et al. “Predictors of outcomes in autism early intervention: why don't we know more?.” Frontiers in pediatrics vol. 2 58. 20 Jun. 2014.

59. BENEFICIS
D’UN
DIAGNÒSTIC
PRECOÇ

60. RISCOS
D’UN
DIAGNÒSTIC
PRECOÇ
● Aconseguir un diagnòstic precoç de TEA s'ha associat amb
sobrediagnòstic i sobretractament.
● Les eines de cribratge dissenyades per identificar el TEA en nens petits
tenen alts índexs de falsos positius.
● Alguns pares de nens amb TEA i diagnòstic precoç s’han sentit
estigmatitzats i preocupats per l’etiqueta del seu fill.
● Un diagnòstic precoç de TEA també pot provocar un retard diagnòstic
d'altres afeccions que poden estar presents en el nen, com ara ansietat o
dèficit d'atenció trastorn d'hiperactivitat (TDAH).

61. 07

64. neuropediatria.lleida.ics@gencat.cat