Slides presentate dal dr Vincenzo Patruno, SOC Pneumologia Riabilitativa, ASS4 Mediofriuli, nell'ambito del corso "Le malattie neuromuscolari", Udine, 16 dicembre 2013.

1. Le malattie neuromuscolari dell’adulto: dalla diagnosi al follow-up e gestione delle
complicanze. Creazione di un precorso assistenziale coordinato per le malattie neuromuscolari
AUOD – 16 dicembre 2013
L’interessamento respiratorio
nelle malattie neuromuscolari
e la gestione terapeutica
Vincenzo Patruno
SOC Pneumologia Riabilitativa
ASS4 Mediofriuli
IMFR – Gervasutta -UD

2. Documenti di riferimento
COMPENDIO A.I.P.O. 2009
DECRETO MINISTERIALE 2009
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3. Malattie neuromuscolari
Inizio
sintomi
Genetista
psicologo
Secrezioni
Farmaci
sintomatici
Fisiatra/neuroriabilitatore
Palliatività
Hospice
diagnosi
Elabarazione
diagnosi
Disabilità
motoria
Rivisitazione
casa
disfagia
Indicazione VM
Riduzione
autonomie
Direttive
anticipate
Informative
evoluzione
Riacutizzazioni
polm. minori
carrozzina
IRA
Colloquio
Post
mortem
IP dedicato
fisioterapista
Logopedista + dietista
Pneumologo
terapista respiratorio
ortopedico
palliativista
Inpatto
caregiver
cardiologo
Pediatra/MMG/Territorio/ASL/ADI
scoliosi
tracheostomia
neurologo

4. RIDUZIONE DELLA FORZA DEI MUSCOLI RESPIRATORI
Riduzione della pompa ventilatoria
Alterazione dello scambio dei gas
RIDUZIONE DELLA EFFICACIA DELLA TOSSE
Riduzione “clearance” delle secrezioni endobronchiali
aumento delle infezioni respiratorie
RIDUZIONE DELLA “CONTINENZA” DELLA GLOTTIDE
Fenomeni di inalazione ricorrenti
lesioni addensative parenchimali
LE COMPLICANZE RESPIRATORIE DELLE NMD

5. RIDUZIONE DELLA POMPA VENTILATORIA  ipossia/ipercapnia
riduzione di Capacità Vitale
ridotta forza muscolare respiratoria
ridotta forza diaframma
valutazione scambio dei gas in veglia (EGA o SpO2 / TC-CO2)
valutazione scambio dei gas notturno (Saturimetria notturna)
LE COMPLICANZE RESPIRATORIE DELLE NMD

6. RIDUZIONE DELLA EFFICACIA DELLA TOSSE
compromissione dei muscoli inspiratori/espiratori
compromissione diaframmatica
compromissione della continenza della glottide
valutazione efficacia tosse  (PCF) Picco Flusso Sotto Tosse
LE COMPLICANZE RESPIRATORIE DELLE NMD

7. RIDUZIONE DELLA “CONTINENZA” DELLA GLOTTIDE
LE COMPLICANZE RESPIRATORIE DELLE NMD
compromissione BULBARE
valutazione della competenza bulbare
valutazione della continenza glottide

8. 1. anticipano le complicazioni respiratorie più gravi
2. prospettano inefficacia delle “countermeasures
ALTERAZIONI COMPETENZA BULBARE

9. 1) Sintomi di ipoventilazione notturna
anticipano le alterazioni diurne dello scambio dei gas
ALTERAZIONI SONNO-CORRELATE

10. 2) Le valutazioni strumentali notturne
rilevano DRS non sempre clinicamente evidenti
ALTERAZIONI SONNO-CORRELATE

11. PERCHE’ RICERCHIAMO QUESTI SEGNI/SINTOMI ?
PERCHE’ ABBIAMO VALIDE OPZIONI TERAPEUTICHE!

12. RIDUZIONE DELLA POMPA VENTILATORIA
ventilazione meccanica non invasiva
RIDUZIONE DELLA EFFICACIA DELLA TOSSE
tecniche di air-staking
in-exsufflator
COMPROMISSIONE DELLA CONTINENZA DELLA GLOTTIDE
PEG
ventilazione meccanica invasiva
minitrach
Opzioni terapeutiche
nelle complicanze respiratorie

13. RIDUZIONE DELLA POMPA VENTILATORIA
ventilazione meccanica non invasiva
Opzioni terapeutiche
nelle complicanze respiratorie

14. INDICAZIONE ALL’AVVIAMENTO ALLA NIV DOMICILIARE
1) Sintomi di ipoventilazione notturna
2) Dato EGA di ipossia – Ipercapnia
3) Dato S.N. di desaturazioni notturne

15. Long term Niv use is associated with an
increase in survival in DMD patients
Total Duchenne muscular
dystrophy population in
Denmark 1977-2001
Mortality 4.7  2.6 / 100 years
NIV users 0.9  43.4 per 100
Jeppesen et al. Neuromuscular Disorders 2003;13:804

16. AVVIAMENTO ALLA NIV DOMICILIARE
1) Presuppone ADDESTRAMENTO
2) Necessita di TITOLAZIONE
3) Impone CONTROLLI DI FOLLOW-UP

17. RIDUZIONE DELLA EFFICACIA DELLA TOSSE
air-staking
in-exsufflator
Opzioni terapeutiche
nelle complicanze respiratorie
predisponendo ad episodi imprevisti di ingombro tracheo-bronchiale. L’utilizzo di b
e teofillinici non ha alcun effetto su episodi di ingombro tracheo-bronchiale dovuti al
della tosse.
Alcuni autori propongono l’utilizzo di steroidi per via aerosolica allo scopo
l’ipersecrezione secondaria alla flogosi delle vie aeree. E’ fondamentale il mantenim
corretta idratazione.

18. PRESUPPONGONO ADDESTRAMENTO E RINFORZO EDUCAZIONALE NEL TEMPO

19. COMPROMISSIONE DELLA CONTINENZA DELLA GLOTTIDE
PEG
ventilazione meccanica invasiva
minitrach
Opzioni terapeutiche
nelle complicanze respiratorie

20. In caso di compromissione bulbare severa con marcata
incontinenza della glottide
NIV e assistenza tosse sono inefficaci
Considerare allora la tracheotomia
per permettere la ventilazione invasiva
Oppure la minitracheotomia
per permettere aspirazioni endobronchiali
Opzioni terapeutiche
nelle complicanze respiratorie

21. presa in carico pneumologica
• Quando e se......
– Quando PEG ?
– Quando (se) NIv ?
– Quando In-ex ?
– Quando Air-staking ?
– Quando (se) VM ?
• Chi lo fa e come....
– Chi controlla/cambia PEG ?
– Chi controlla/cambia la CT ?
– Chi controlla NIv/VM ?
– Chi chiamare quando….. ?
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22. Presa in carico pneumologica
• AMBULATORIO DEDICATO
–Inquadramento iniziale
–Gestione del follow-up
• programma sorveglianza a domicilio
–Personale formato
–Strategia sostenibile
–Alleati sul territorio
• Accesso dedicato per l’acuzie (UTIR)
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23. 1) valenza diagnostico-funzionale
•individuare precoci indici funzionali prognostici per la debolezza muscolare e IRC,
•individuare il livello e la velocità di peggioramento di tali indici funzionali
2) valenza terapeutica specifica
•instaurare dove necessario una precoce terapia (riabilitativa, ventilatoria)
•valutare il livello di multidisciplinarietà necessaria ad affrontare la situazione
3) valenza di supporto educazionale
•valutare la disabilità motoria e il coinvolgimento psicologico del paziente
•valutare il coinvolgimento psicologico del care-giver
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Ambulatorio dedicato: cosa deve saper fare

24. Condurre accuratamente i test funzionali
• Valutazione scambio dei gas in veglia:
–EGA in aria ambiente
–SaO2 in aria ambiente + TC-CO2
• Valutazione scambio dei gas durante sonno
–Saturimetria notturna
–MCR
• Valutazione funzionalità respiratoria:
–Esame spirometrico
• Valutazione efficacia della tosse:
–Picco di flusso sotto tosse
–Picco di flusso sotto tosse assistita (spinte addominali)
–Picco di flusso sotto tosse assistita post-insufflazione forzata (AMBU+spinte addominali)
• Valutazione competenza bulbare:
–Scala Bulbare di Norris
• Valutazione continenza glottide
–PCF/PEF:
–MIC/CV:
• Valutazione forza muscolare respiratoria in toto:
–MIP -- MEP
• Valutazione funzionale diaframma:
• pletismografia toraco-addominale
• CV sdraiata / CV seduta
• SNIP cmH2O
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Ambulatorio dedicato: cosa deve saper fare

25. Calibrare il timing del follow-up
•sulla patologia di base
(evolutiva, rapidamente evolutiva, lentamente evolutiva)
•sul tipo di compromissione attesa
Ambulatorio dedicato: cosa deve saper fare

26. Offrire tutte le necessarie opzioni terapeutiche
• tecniche di assistenza manuale alla tosse (air-stacking)
• tecniche di assistenza meccanica alla tosse (M-IE)
• Indicazione/Programmazione PEG
• Indicazione/Programmazione tracheotomia elettiva
• avviamento/addestramento ventilazione meccanica
invasiva/non invasiva
• necessità di materiale per la VM, necessità di ri-settaggio del ventilatore, controllo delle
interfacce di ventilazione e dei materiali di consumo, pazienti con problemi burocratici da
risolvere
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Ambulatorio dedicato: cosa deve saper fare

27. Sviluppare percorsi educazionali e di supporto
“Counseling/consulting” sulle problematiche
respiratorie in essere/future
per i care-givers,
per gli operatori sul territorio (ADI),
per i MMG
•Consulting Bioetico per gli operatori
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Ambulatorio dedicato: cosa deve saper fare

28. AMBULATORIO DEDICATO : cosa dovrà riuscire a fare...
tutto questo ma non in ospedale!!!
+
programma di sorveglianza domiciliare (telemedicina)
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29. A che punto siamo in ASS4?
• Abbiamo un nodo di accesso consolidato (Neurologia AOUD)
• Abbiamo un ambulatorio pneumologico dedicato (PNL Gervasutta)
• Abbiamo una struttura ospedaliera di sostegno per procedure chirurgiche come
PEG e tracheo (H. San Daniele)
• Abbiamo una struttura ospedaliera per la gestione in condizioni di stabilità
(Gervasutta)
• Abbiamo una struttura ospedaliera di sostegno palliativo (Hospice di
Martignacco e Hospice di San Vito al Tagliamento)
E’ in fase attuativa un sistema di sorveglianza a domicilio con un progetto pilota
finanziato (UILDM)
E’ in fase di definizione il sistema di rete per la gestione della acuzie
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