Presentazione a cura del dr Bruno Bembi, Direttore del Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG

1. La Rete e il Registro delle Malattie Rare
nella Regione Friuli Venezia Giulia
Dr. Bruno Bembi
Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare
Ospedale Accademico, Udine
Trieste, 16 Dicembre 2016

2. Il percorso Nazionale
• PSN 1998-2000: area prioritaria di intervento in sanità pubblica
• DM 279/2001
- “Istituzione della Rete Nazionale MR ed esenzione costi prestazioni”
- Individua le MR con diritto ad esenzione
- Istituisce il Registro Nazionale
• Luglio 2002 accordo Stato-Regioni: Istituzione Tavolo Tecnico Interregionale
• Maggio 2007accordo Stato-Regioni:
- Centri di coordinamento regionali e/o interregionali
- Impegno ad attivare i Registri Regionali
• DM 15 aprile 2008: individua i Centri per MR a bassissima prevalenza

3. Il percorso Regionale
1. Individuazione Presidi regionali (DGR 3277/2002 , DGR 2725/2003, DGR 1427/2005):
singole U.O. delle ASS, AO, AOU, IRCCS per specifica MR
2. Organizzazione Rete Regionale (DGR 4196/2002):
percorso assistenziale
3. Modello organizzativo (DGR 2228/2006):
- definizione obiettivi generali Rete
- individuazione del Coordinamento Rete
- istituisce il Registro Regionale
4. Accordo Area Vasta Triveneta (DRG 2185/2004) :
AOU di Ts, Ud, Pn, IRCCS C.R.O.Aviano e Burlo Garofolo
5. Individua Centri Interregionali DGR 1480/2007
6. Farmaci off –label DGR1590/2008
7. Tavoli tecnici interregionali:
malattie rare neurologiche, ematologiche, metaboliche, oculistiche, urogenitali, dermatologiche,
odontostomatologiche e gruppo farmaceutico

4. Il percorso Regionale
1. Individuazione Presidi regionali (DGR 3277/2002 , DGR 2725/2003, DGR 1427/2005):
singole U.O. delle ASS, AO, AOU, IRCCS per specifica MR
2. Organizzazione Rete Regionale (DGR 4196/2002):
percorso assistenziale
3. Modello organizzativo (DGR 2228/2006):
- definizione obiettivi generali Rete
- individuazione del Coordinamento Rete
- istituisce il Registro Regionale
4. Accordo Area Vasta Triveneta (DRG 2185/2004) :
AOU di Ts, Ud, Pn, IRCCS C.R.O.Aviano e Burlo Garofolo
5. Individua Centri Interregionali DGR 1480/2007
6. Farmaci off –label DGR1590/2008
7. Tavoli tecnici interregionali:
malattie rare neurologiche, ematologiche, metaboliche, oculistiche, urogenitali, dermatologiche,
odontostomatologiche e gruppo farmaceutico

5. Malattie rare: dimensioni del problema
~ 25-30 ML di persone affette
~ 1-2 ML di persone affette
Pazienti stimati: 2.000 – 4.000
Pazienti registrati (31.12.2015): 3.021

8. ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

9. Proposta di riordino:
Il modello “hub and spoke”

10. La necessita’ riordino della rete
• Riorganizzazione del S.S.R. (es. la realizzazione AOU-Udine, Ospedali Riuniti
di Pordenone, l’organizzazione dei servizi per “area vasta”, ecc.)
• Richiesta di nuovi presidi/cessazione attività presidi riconosciuti
• Attivazione Registro Regionale
• Razionalizzare i percorsi dei pazienti
• Riconoscimento di competenze per “gruppo di malattia”
• Organizzare la presa in carico dei pazienti con modalità “hub and spoke”
• Ottimizzare le risorse
• Adeguamento alle normative europee entranti

11. I nodi “hub”della Rete Regionale
• I “nodi hub” della Rete Regionale sono costituiti da quelle
Aziende che posseggono expertise diagnostico-clinica per la
gestione integrata delle M.R.
• Nell’ambito delle Aziende sono riconosciuti i Presidi di
riferimento per la Rete, con compiti di:
1. definizione diagnostico-terapeutica
2. formulazione dei piani terapeutici e di presa in carico
3. interazione con i centri “spoke” per la continuità delle cure
4. inserire i casi di M.R. nel Registro Regionale
5. emettere il certificato di esenzione su G2 clinico

12. I nodi “hub”della Rete Regionale
Le Aziende “nodo hub” della Rete Regionale, devono possedere:
1. Documentata attività diagnostico/terapeutica per le patologie incluse nei
gruppi del D.M. 279/2001;
2. Idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari (inclusi
servizi d’emergenza, diagnostica biochimica e genetico-molecolare);
3. aver sviluppato modelli organizzativi di presa in carico individualizzata;
4. svolgere attività scientifica e di ricerca integrata con altri centri;
5. produzione di letteratura scientifica nazionale ed internazionale con “I.F.”;
6. documentata attività di formazione e aggiornamento.

13. I “nodi spoke” della Rete Regionale
• I “nodi spoke” della Rete Regionale per le M.R. sono costituiti da:
- gli Ospedali di rete,
- i Distretti Sanitari,
- i Medici di Medicina Generale (MMG),
- I Pediatri di Libera Scelta (PLS).
con funzioni di:
1. collaborare con i Presidi nella gestione della rete e nella presa in
carico dei pazienti nei luoghi di residenza;
2. fornitura di farmaci/materiali/presidi ed ausili necessari;
3. attivare programmi di supporto in ambiente domiciliare, scolastico e
lavorativo;
4. facilitare l’accesso ai diritti socio-assistenziali previsti dalle norme
vigenti.

14. Il CCRMR, svolge le seguenti funzioni:
– coordinamento, gestione e monitoraggio del funzionamento
della rete secondo indicatori misurabili (es. flussi del Registro
Regionale);
– gestione del Registro Regionale di malattie rare;
– gestione del flusso dei dati al Registro Nazionale M.R.;
– riferimento della rete per i rapporti con le Associazioni di
volontariato;
– sviluppa programmi formativi ed informativi;
– Il responsabile del CCRMR è referente per la regione FVG ai
tavoli tecnici interregionali e nazionali.
Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare (CCRMR)

15. Il modello della rete
CCRMR-FVG ASUITS “Ospedali Riuniti”
AO “S. M. Angeli”
– PN
ASUIUD “S. M. Misericordia”
IRCCS “Burlo Garofolo”IRCCS “CRO”
“nodi hub”
“nodi spoke”

16. L’identificazione dei presidi “hub”
1. presentazione della candidatura da parte delle direzioni
generali delle rispettive aziende sanitarie;
2. analisi dell’attività garantita su base storica (Registro
Regionale Malattie Rare);
3. possesso dei requisiti previsti dalle raccomandazioni
europee e dal Piano Nazionale Malattie Rare 2013-2016.

17. Percorso attuativo riordino Rete Regionale Malattie Rare
1. Entro 30 Gennaio 2017:
D.G. aziende comunicano le candidature “hub”
2. Periodo 10-24 febbraio 2017:
incontro coordinati dal CMR tra i presidi candidati ed individuazione
«Coordinatore Hub»
3. 28 Febbraio 2017 (Giornata Internazionale Malattie Rare)
formalizzazione della rete
4. Marzo - Giugno 2017:
condivisione documento sulla Transizione età pediatrica-età adulta
5. Marzo – Settembre 2017:
elaborazione un Piano Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA)
per singola rete
6. 31 Dicembre 2017:
approvazione dei PDTA

18. http://malattierare.aou.udine.it