tema 4 genètica cmc

1. LA REVOLUCIÓ GENÈTICA : REVELACIÓ DELS SECRETS DE LA VIDA

5. Els éssers vius evolucionen

11. Què és un gen Un gen és un tros d’ADN que conté la informació per fabricar una proteïna Anàlogament són les instruccions per construir alguna cosa.

12. Com es transmet la informació Abans de dividir-se, la cèl·lula fa còpies de tota la informació per repartir-la entre les cèl·lules filles

14. Primera llei de Mendel ( uniformitat de l’F1) X P P F1

15. Segona llei de Mendel ( Segregació independent dels caràcters) X Fecundem les plantes filles entre elles F1 F2 3 de cada 4 1 de cada 4

17. Experiments de Mendel amb pèsols

19. On viatgen els caràcters ( gens ) Heretem els caràcters amb la reproducció, ens assemblem als progenitors perquè cadascun ens dóna un gen per a cada caràcter, aquests gens viatgen als gàmetes

20. On viatgen els caràcters ( gens ) Per cada caràcter hi ha dos gens un patern i un matern. Si només se’n manifesta un diem que aquest és dominant sobre l’altre.

21. b b M M b M M b Fenotip: ulls marrons Genotip Heterozigot (M b)

23. exemple Comenta les imatges segons el que explica la diapositiva anterior

24. RESUMINT Youtube Leyes de Mendel y excepciones teóricas

25. On són els gens? Dintre del nucli de la cèl·lula hi ha l’ADN organitzat en el que es diu Cromatina ( ADN + Proteïnes) Hi ha 2m d’ADN en cada cèl·lula distribuida en 46 troços , que quan es superenrotllen (durant la divisió cel·lular) formen els cromosomes.

26. Cèl·lula epitelial al MET (microscopi electrònic de transmissió) NUCLI CITOPLASMA MEMBRANA

27. Cèl·lula epitelial al MET (microscopi electrònic de transmissió) Membrana nuclear Nucleol Cromatina

28. Constància numèrica dels cromosomes Mosca 5 Centeno 14 Cebra 19 Paloma 16 Caracol 24 Gusano 36 Gato 38 Cerdo 40 Ratón 40 Trigo 42 Rata 42 Conejo 44 Hamster 44 Liebre 46 Hombre 46 Simio 48 Oveja 54 Vaca 60 Caballo 64 Camello 74 Llama 74 Perro 78 Pollo 78 L’espècie humana té 46 cromosomes , emparellats de dos en dos, té llevors 23 parelles, un cromosoma de cada parella el rebem del pare i l’altre de la mare. La parella 23 són els heterocromosomes o cromosomes sexuals

29. El nombre de cromosomes humà és sempre constant, qualsevol error pot provocar un síndrome. Actualment a les dones embarassades amb risc se’ls fa una anàlisi cromosòmica del fetus que es diu amniocentensi De la prova s’obtenen cèl·lules de les que es poden aïllar els cromosomes fetals i es fa un cariotip

30. El descobriment del ADN Miescher 1871 va aïllar del núcli de les cèl·lules de la pus una substància àcida rica en fòsfor a la que va anomenar "nucleína". Un any més tard, en 1872, va aïllar del cap dels espermatozoides del salmó un compost al que va anomenar "protamina" y que va resultar ser una substancia àcida i una altra bàsica. El nombre de àcid nuclèic procedeix del de "nucleína" proposat per Miescher. Fent anàlisis químics es descobreix en els components de l’àcid nucleic

31. De què són fets els gens i com es copien El segle XX va ser molt important en el coneixement del material genètic Griffith 1928 Va descobrir una substància que porta informació Oswald Avery 1944. descobreix que aquesta substànci és ADN

32. La doble hèlix Rosalind Franklin aconsegueix fotografies de difracció de raigs X de la molècula d’ADN Edwin Chargaff 1950 analitza l’ADN i troba una sèrie de regularitats La proporción de Adenina (A) es igual a la de Timina (T) La proporción de Guanina (G) es igual a la de Citosina (C) La proporción de bases púricas (A+G) es igual a la de las bases pirimidínicas (T+C)

33. La doble hèlix James Watson i Francis Crick recullen totes les troballes prèvies i proposen el model de la doble hèlix. I reben el premi Nobel de medecina al 1962 per Poels seus descobrimients en relació amb l’estructura molecular dels àcids nucleícs i la seva significació par la transmisió de la informació en la matèria viva.

34. Composició dels àcids nucleics Les molècules anteriors s’uneixen per formar nucleòtids, hi ha 8 tipus de nucleòtids, dependent de la pensosa (ribosa o desoxirribosa) i de la Base Nitrogenada ( Adenina, Timina, Guanina, Citosina, Uracil) A; T; G, C, U RIBOSA DESOXIRRIBOSA

35. ADN L’ADN està format per la unió de dexoxirribonucleòtids , formats per: Els nucleòtids formen cadenes unint-se per l`àcid fosfòric Els nucleòtids formen cadenes unint-se per l`àcid fosfòric

36. ADN Dues cadenes s’uneixen en sentit contrari encaixant les bases de manera complementària A=T i C=G

37. ADN La doble cadena s’enrotlla en una doble hèlix dextrogira donant una forma semblant a una escala de caragol a on les baranes són la desoxirribosa i els fosfats i els esglaons són les bases nitrogenades.

38. ARN L’ARN és un àcid nucleic que també es troba dintre de la cèl·lula. Està format per nucleòtids de RIBOSA i com a Bases nitogenades : A; C; G; U. No té T . Els nucleòtids s’uneixen formant molècules d’una sola cadena

39. Tipus d’ARN

40. Dogma central de la Biologia Molecular REPLICACIÓ TRANSCRIPCIÓ TRADUCCIÓ

41. Dogma central de la Biologia Molecular TRANSCRIPCIÓ TRADUCCIÓ REPLICACIÓ

42. La duplicació de l’ADN El model de la doble hèlix no només explica les fotos de Franckin i les regles de chargaff, també pot explicar la duplicació de l’ADN

43. Per a què serveixen els gens L’ADN conté els gens, sabem on és i que és capaç de fer còpies de sí mateix, però , com està codificada la informació genètica? Un gen és la informació necessària per construir una proteïna. Les dues molècules comparteixen un codi de manera que una seqüència de nucleòtids d’ADN correspon a una de aa d’una proteïna

44. Les proteïnes es caracteritzen per la seqüència d’AA, molècules més petites que les composen. Hi ha 20 AA diferents que formen totes les proteïnes

45. Per a què serveixen els gens Aquests són els 20 AA que formen TOTES les proteïnes

46. La traducció El codi genètic, és el conjunt d’instruccions que serveixen per fabricar les proteïnes a partir de l’ordre o seqüència dels nucleòtids que formen l’ADN. Aquest codi determina que cada grup de 3 nucleòtids codifica per un aminoàcid. ATTCGCGCCGTTAGCTAACCGTTGACCTATTACCCTTACG Quins aa formaran la proteïna corresponent?

47. El codi genètic L’hemoglobina S o defectuosa no funciona bé i fa que els gl.vermells tinguin frma de falç

48. Síntesi de proteïnes

49. El genoma humà Al 2003 es va publicar per primera vegada la seqüència del genoma humà Només el 5% del nostre genoma són gens i tenim uns 27.000, la resta és DNA escombraria, introns i gens d’ARN RESUM

50. El genoma humà Enacra no es sap quina és la funció de tant d’ADN sense sentit, saber la seqüència està molt lluny d’entendre el genoma. No hi ha correlació entre complexitat de l’organisme i nombre de gens Figura 4.24 pàgina 99

51. Noves ciències Genòmica : Part de la Biologia que s’encarrega de l’estudi dels genomes. S’estudien patologies complexes per veure l’associació amb el genoma. Proteòmica: Estudia les proteïnes associades a patologies complexes. metabolómica: Estudia els metabòlits associats a patologies complexes En les tres ciències es registren perfils genòmics, proteïnes i metabòlits de molts individus amb patologies concretes per associar-los . En un futur, observant el perfil de proteïnes cel·lulars d'individu podrem saber si té o no una patologia.

52. Genètica del desenvolupament La genètica del desenvolupament pretèn entendre els mecanismes o regles que governen el desenvolupament d’un organisme

53. Genètica del desenvolupament Desenvolupament d’un organisme animal Fecundació Proliferació Diferenciació Quines aplicacions poden sorgir del coneixement del mecanisme de la diferenciació ?

54. L’epigenètica L’epigenètica és la branca de la genètica que estudia quines característiques d’un individu no estan determinades per la seqüència de nucleòtids de l’ADN http://www.youtube.com/watch?v=SXa5cWcPrrY http://www.youtube.com/watch?v=V1lwe0JUMwk

55. Manipulació dels gens un a un: biotecnologia L’evolució de la ciència i la tecnologia permeten el desenvolupament de la tecnologia de l’ADN recombinant, també anomenada enginyeria genètica o clonació molecular. Consisteix en manipular els gens dels organismes per aconseguir organismes amb característiques diferents a les pròpies o aconseguir substàncies que estan codificades en un gen i que són difícils de sintetitzar artificialment.

56. Manipulació dels gens un a un: biotecnologia La diabetis és una malaltia que es caracteritza per una manca de síntesi de l’hormona insulina per part del pàncrees, en conseqüència , els pacients no poden controlar la glucèmia de la sang. L’aportació externa d’Insulina és el seu tractament. Abans de la tecnologia molecular s’obtenia la Insulina del porc i de la vaca, ara s’obté per clonació en bacteris .

58. La reacció en cadena de la polimerasa PCR Tècnica inventada al 1986 per Kary B. Mullis. Permet ampliar ràpidament mostres d’ADN. Medecina: Estudi del genoma d’agents infecc com virus o bacteris, estudi de malalties hereditàries. Paleontología, antropología biológica, y ciencias forenses

59. BIOTECNOLOGIA 1 2 6 3 5 4