Here, Genetic disorder and chromosomal abnormality discussed briefly. *Types of the genetic disorder *briefly discussed on different genetic diseases *chromosomal anomaly i.e. structural and numerical anomaly. etc.
Vamos a clonar un gen. Hoja para el alumnadoFátima Miró
Hoja de actividades para completar junto a la presentación "¡Vamos a clonar un gen!" en la que se usan los "Tangles" para explicar conceptos de ingeniería genética a alumnado de Biología y geología de 4º ESO o 1º BAC.
Más info en: www.larubiscoeslomas.com/biologia-molecular/
This presentation elaborates regarding introduction to genetics, chromosomes, DNA, RNA, Genetics of developmental disorders of teeth, Genetics of craniofacial disorders and syndromes, genetics of cleft lip and palate, malocclusion and dental caries
Here, Genetic disorder and chromosomal abnormality discussed briefly. *Types of the genetic disorder *briefly discussed on different genetic diseases *chromosomal anomaly i.e. structural and numerical anomaly. etc.
Vamos a clonar un gen. Hoja para el alumnadoFátima Miró
Hoja de actividades para completar junto a la presentación "¡Vamos a clonar un gen!" en la que se usan los "Tangles" para explicar conceptos de ingeniería genética a alumnado de Biología y geología de 4º ESO o 1º BAC.
Más info en: www.larubiscoeslomas.com/biologia-molecular/
This presentation elaborates regarding introduction to genetics, chromosomes, DNA, RNA, Genetics of developmental disorders of teeth, Genetics of craniofacial disorders and syndromes, genetics of cleft lip and palate, malocclusion and dental caries
2. El cicle cel·lular
Temps que va des de que una cèl·lula es
forma per divisió fins que aquesta cèl·lula
es divideix
Períodes d’una cèl·lula
Interfase
No es divideix
Divisió
3. El cicle cel·lular
INTERFASE
Activitat biosintètica
Creixement i síntesi
Replicació DNA i proteïnes
Síntesi materials per divisió (fus mitòtic)
Reserva ATP
4. G1 → final mitosi
Període de creixement, síntesi
de RNA i proteïnes
Pot durat hores, dies o anys
S → Sintesi DNA
Semiconservativa
Bidireccional
Discontinua
Unes 7 hores
G2 → Sintesi de les proteïnes i factors de condensació
cromosòmica
Dura unes 4h
5.
6. El cicle cel·lular
DIVISIÓ
Mitosi
Reproducció quantitativa i qualitativa exacta de la
informació genètica
Repartiment d’aquesta informació a les cèl·lules filles
8. Genètica cel·lular
Conceptes bàsics
Els individus d'una mateixa espècie s’assemblen entre si i
les cries s'assemblen als seus pares
Comparteixen una sèrie de caràcters morfològics,
fisiològics, de comportament, etc., els quals anomenem
CARÀCTERS HEREDITARIS
Aquests caràcters hereditaris es transmeten de pares a fills
9. Genètica cel·lular
Conceptes bàsics
En realitat, no són els caràcters, pròpiament dits, el que els
fills reben dels pares a través de la reproducció, és la
informació necessària per a desenvolupar aquests caràcters,
és a dir, la INFORMACIÓ GENÈTICA
L'herència dels caràcters, o de la informació per a
desenvolupar-los, es dóna d'acord a unes lleis universals i
comunes per a tots els éssers vius, que constitueixen una de
les seves principals característiques
10. Genètica cel·lular
Conceptes bàsics
Aquestes lleis van ser formulades, en essència, per Gregor
Mendel al segle XIX
Va fer experiments amb pèsols
Pisum sativum
1822-1884
Primera llei, o Principi de la uniformitat
Segona llei, o Principi de la segregació
Tercera llei, o Principi de la transmissió independent
11. Genètica cel·lular
Conceptes bàsics
El redescubrimient de les lleis de Mendel va donar pas a una
nova ciència biològica, la GENÈTICA (estudi de la informació
genètica, el seu emmagatzematge, transmissió i expressió)
12. Genètica cel·lular
Conceptes bàsics
Més tard es va descobrir que la informació genètica es
trobava en una biomolécula especial, l'àcid desoxirribonuclèic
(ADN)
Aquesta molècula és universal per a tots els éssers vius
Dintre del DNA la informació es troba formant unes unitats
denominades GENS
13. Genètica cel·lular
Conceptes bàsics
CONCEPTE DE GENÈTICA
És la part de la Biologia que s’ocupa de l’estudi de l'herència
biològica, explica els mecanismes i circumstàncies mitjançant
els quals es regeix la transmissió dels caràcters de generació
en generació
Ciència que estudia l’herència biològica
Transmissió als descendents dels caràcters
morfològics i fisiològics dels seus ascendents
14. Genètica cel·lular
GEN
Unitat hereditària que es transmet de generació en
generació
Seqüència de nucleòtids que codifica per a una proteïna
determinada
Partícula que determina una característica d’un
organisme
Es troben localitzats en la molècula d’ADN
Codifiquen proteïnes
UN GEN = UNA PROTEÏNA
15.
16.
17. Genètica cel·lular
CARÀCTER
Cadascun dels trets distintius de l’aspecte (color del cabell, forma i color
dels ulls, talla, pes, etc.), de comportament (agressivitat, intel·ligència,
pautes sexuals, etc.), de fisiologia (presència de certs enzims i
hormones, etc.)
Aquesta informació es troba en l’ADN nuclear
Totes les característiques d’un individu són el resultat de l’activitat de les
proteïnes (estructurals, enzimàtiques, hormonals, etc.) codificades pels
seus gens
18. Genètica cel·lular
GENOTIP
Conjunt de gens que té un organisme i que ha heretat dels seus
progenitors
És invariable i idèntic en totes les cèl·lules de l’organisme
És més ampli que el fenotip, ja que no es manifesten tots els al·lels
que té un individu, molts queden ocults
FENOTIP
Cadascun dels aspectes o manifestacions concretes d’un caràcter, es
allò que podem veure o detectar amb els nostres sentits en un individu
determinat.
És la manifestació del genotip
19. Genètica cel·lular
El FENOTIP d’un individu no depèn solament del seu
GENOTIP, sinó també de es circumstàncies ambientals, és
el resultat de l’acció dels gens expressat en un ambient
determinat
FENOTIP = GENOTIP + AMBIENT
24. Genètica cel·lular
REPLICACIÓ DEL ADN
Quan una cèl·lula es divideix o quan es formen el
gàmetes, les cel·lules que es formen han de portar tota la
informació genètica
La replicació de l’ADN és el precés mitjançant el qual una
molèucula d’ADN de doble hèlix dóna lloc dos molècules
d’ADN amb la mateixa seqüència de bases
Per a que els gens es puguin transmetre de pares a fills,
s’han de poder copiar abans de la reproducció, de manera que
els pares mantenen la seva informació a la vegada que la
passen als seus fills a través dels gàmetes, durant la
reproducció sexual
26. Genètica cel·lular
Una propietat essencial del material
genètic és la seva capacitat per a fer còpies
exactes de sí mateix
La cadena d’ADN està formada per dos
brins complementaris i antiparal·lels
Cada un dels brins de la cadena d’ADN
actua com a motlle o guia, dirigint la síntesi
d’una nova cadena complementària
27. Genètica cel·lular
ELS CROMOSOMES
En la fase M la cromatina es
condensa i forma els cromosomes
28. Divisió cel·lular
ELS CROMOSOMES
Significa "cossos amb color", per la intensitat amb la que
fixen determinats colorants al ser tenyits per a poder
observar-los al microscopi
Component del nucli cel·lular, només apareixen quan la
cèl·lula està en divisió (mitosi o meiosi). Estructura filiformei
allargada
Els gens es troben als
cromosomes
Els cromosomes són un conjunt
de gens
29.
30. Genètica cel·lular
Contenen els materials portadors de l’herència biològica.
Químicament estan formats per una doble cadena d'ADN
(Àcid desoxiribonucleic)
Es troben al nucli. La quantitat de material genètic és molt gran i l'ADN
es reparteix entre diversos cromosomes.
33. Genètica cel·lular
ELS CROMOSOMES
L’espècie humana és diploide (dos còpies de cada
cromosoma, cromosomes homòlegs)
El cariotip és el conjunt complert dels parells de
cromosomes d’una cèl·lula en metafase.
El número de cromosomes varia segons l'espècie
Els humans tenen 23 parells (46 cromosomes)
Hi ha dos tipus de cromosomes:
Els autosomes
Els cromosomas sexuales.
34. Genètica cel·lular
Espècie Nombre de cromosomes
Gènere humà 46 cromosomes
Ximpanzé 48 cromosomes
Goril·la 46 cromosomes
Gos 78 cromosomes
Gat 38 cromosomes
Cavall 66 cromosomes
Espècie Nombre de cromosomes
Abella 16 cromosomes
Mosca de la fruita 8 cromosomes
Ànec 80 cromosomes
Colom 80 cromosomes
Blat de moro 20 cromosomes
Pèsol 14 cromosomes
35.
36.
37.
38.
39.
40. Genètica cel·lular
La majoria d’organismes eucariotes
Mascle i femella
El nombre de cromosomes és parell, la meitat proporcionada per l'espermatozoide
del pare i l'altra meitat per l'òvul de la mare
Parelles de cromosomes
Els humans tenim 23 parelles de cromosomes
La meitat proporcionats pel nostre pare i l'altra meitat per la nostra mare.
42. Genètica cel·lular
Les cèl·lules germinals o gàmetes, formats a les gònades,
mitjançant la meiosi, en tenen únicament la meitat, 23,
(haploide n)
43. Genètica cel·lular
EL GENOMA
És tot el material genètic contingut en les cèl·lules d’un organisme
És el conjunt de gens que
codifiquen els diferents caràcters
d’un ésser viu
45. Divisió cel·lular
LA MITOSI
Procés de divisió cel·lular
D’una cèl·lula s’originen 2 cèl·lules filles idèntiques
genèticament
Permet la reproducció d’organismes unicel·lulars
Es dóna en la regeneració de teixits en organismes
pluricel·lulars
46. Divisió cel·lular
LA MITOSI
Repartiment del material
hereditari (ADN) i els
components citoplasmàtics
A partir d’una
cèl·lula diploid
(2n)
Formació de dos cèl·lules filles dipoides (2n)
47. Divisió cel·lular
LA MITOSI
La mitosis produeix cèl·lules genèticament idèntiques
Consta de 4 fases:
• Profase
• Metafase
• Anafase
• Telofase
48.
49. Divisió cel·lular
PROFASE
Condensació gradual de les cromàtides
Cada cromosoma està constituït per 2 cromàtides
idèntiques unides per el centròmer
Desaparició gradual del nucleol
Desintegració gradual de la membrana nuclear
Duplicació dels centríols, migració dels mateixos cap als
pols de divisió i formació de les fibres del fus acromàtic
50. Divisió cel·lular
METAFASE
La membrana nuclear i el nucleol han
desaparegut per complert
Els cromosomes arriben al màxim nivell de
condensació
Els cromosomes es disposen en la placa
metafàsica (o equatorial)
Els centríols formen les fibres del fus
acromàtic i aquestes s’uneixen als centròmers
dels cromosomes
51. Divisió cel·lular
ANAFASE
Contracció de les fibres del fus acromàtic, el que
provoca que els centròmers es trenquin
Els cromosomes idèntics es separen i migren cap
als pols de divisió
La membrana citoplasmàtica comença a dividir-se
per la zona equatorial, que augmenta a mesura que
els cromosomes es separen (CITOCINESI)
52. Divisió cel·lular
TELOFASE
Els cromosomes s'agrupen als pols de divisió i
comencen a passar a l’estat de cromatina
Es forma la membrana nuclear a partir del RER al
voltant dels cromosomes
Es reconstrueixen els nucleols
Es completa la divisió cel·lular (CITOCINESI)
57. Divisió cel·lular
MEIOSI
Una cèl·lula diploide (2n), experimentarà
dos divisions cel·lulars successives,
A partir d’una amb la capacitat de generar quatre
cèl·lula s’obtenen
cèl·lules haploides (n)
4 cèl·lules filles
Produeix cèl·lules genèticament
diferents i, combinada amb la
fecundació, és el fonament de la
reproducció sexual
59. SIGNIFICAT GENÈTIC DE LA MEIOSI
1. Fa possible la conservació del número de cromosomes de
generació en generació en organismes que es
reprodueixen sexualment
2. Contribueix de manera significativa a augmentar la
VARIABILITAT GENÈTICA:
El número de combinacions de cromosomes és
molt gran
La recombinació de caràcters paterns i materns en
els gàmetes fa que el número de combinacions
sigui “infinit”