EL DIAGNÒSTIC GENÈTIC I LES TERÀPIES DE LES MALALTIES HEREDITÀRIES Les grans ...University of Barcelona
XI Trobada de Professors de Biologia de Batxillerat
Barcelona, 2016. EL DIAGNÒSTIC GENÈTIC I LES TERÀPIES DE LES MALALTIES HEREDITÀRIES
Les grans fites assolides en aquesta dècada i els reptes de futur. Roser Gonzàlez Duarte
EL DIAGNÒSTIC GENÈTIC I LES TERÀPIES DE LES MALALTIES HEREDITÀRIES Les grans ...University of Barcelona
XI Trobada de Professors de Biologia de Batxillerat
Barcelona, 2016. EL DIAGNÒSTIC GENÈTIC I LES TERÀPIES DE LES MALALTIES HEREDITÀRIES
Les grans fites assolides en aquesta dècada i els reptes de futur. Roser Gonzàlez Duarte
3. Què és l'ADN?
• Conté la informació necessària per a poder fer funcionar
correctament el metabolisme d'un ser viu.
• S'ha de comprendre que un ésser viu és una alga, o un
arbre o una bacteri o un fong al igual que nosaltres
som un animal.
• El ADN és la informació genètica d'un ésser viu.
• Una cèl·lula muscular té en el seu nucli el mateix ADN
que una cèl·lula del cervell o neurona.
4. Localització del ADN
• L'ADN es troba en el nucli de totes les cèl·lules del ésser viu.
● Dins del nucli hi ha la
cromatina que és la
forma en que es mostra
l'ADN habitualment.
● Dibuix d'AMADEU BLASCO del
llibre "Hidros" de 1r d'ESO.
● Dins del nucli hi ha la
cromatina que és la
forma en que es mostra
l'ADN habitualment.
● Dins del nucli hi ha la
cromatina que és la
forma en que es mostra
l'ADN habitualment.
5. Estructura
Cada molècula de
ADN està feta per
dues cadenes
unides per dues
bases
Nitrogenades. Les
Lletres del ADN
(A,T,C,G).
6. Les bases Nitrogenades són
quatre (Adenina “A”, Guanina
“G”, Timina “T” y Citosina “C”).
Les bases nitrogenades A
sempre s'uneixen amb les
bases nitrogenades T. De la
mateixa forma les bases G
s'uneix sempre amb les bases
C. (Mira la imatge de
l'esquerra)
Estructura
8. Mateix ADN diferents Funcions
L'ADN del nucli d'una cèl·lula muscular és el mateix
que l'ADN d'una cèl·lula mamaria femenina.
En el cas de la cèl·lula muscular es poden activar
200 gens i crear diverses proteines.
En el cas de la cèl·lula mamària es poden activar
uns altres 300 gens que si la dona ha estat mare
poden ser molts més ja que aquest tipus de cèl·lula
és la encarregada de crear la llet materna.
9. Modificacions i Alteracions de
l'ADN 1.
Les mutacions són canvis permanents en
l'ADN que es transmeten a la descendència,
que poden ser causats per agents externs
(sol, tàbac, etcètera) o interns (malfunció de
còpia, canvis no reparats, etcètera).
Les principals causes de variabilitat genètica
són les mutacions durant la creació de les
gàmetes masculines i femenines.
10. Modificacions i Alteracions de l'ADN 2.
Un tros molt petit de l'ADN d'un ésser viu podria ser
(A,T,T,C,T,C,G,G,T,A,T,T,C,G,C,G,C.........).
Les Modificacions i Alteracions poden ser bones o
dolentes per a l'ésser viu.
En cas de ser bones és una de les formes de
l'evolució de les espècies.
En cas de ser dolentes el més probable és que la
vida del ésser viu sigui molt curta, és a dir que el
seu metabolisme no funciona correctament.
11. Resum del ADN.
És una mol·lècula que està en nucli de totes les nostres cèl·lules.
Ajuda a crear les proteines que regulen el nostre metabolisme.
Dins de l'ADN hi ha els gens que especifiquen les caracterísiques
de la vida de cada ésser viu.
La cadena del ADN és molt llarga però únicament està formada
per quatre lletres o bases Nitrogenades ( A,T, C, G ).
Dins de la cadena hi ha parts molt importants que ajuden a crear
proteines i s'anomenen gens.
Aquesta és una explicació a nivell bàsic del ADN o material
genètic.
Si hi ha qualsevol dubte preguntar al Professor de Biologia de
GES2.