Ringkasan dokumen tersebut adalah:
(1) Dokumen tersebut membahas tentang fenilketonuria, yaitu gangguan metabolisme yang menyebabkan akumulasi fenilalanin dalam darah dan otak;
(2) Fenilketonuria dapat menyebabkan retardasi mental pada anak-anak jika tidak ditangani secara dini;
(3) Gejala fenilketonuria antara lain kejang, mual, bau badan seperti tikus, dan penyakit dapat diceg
Fenilketonuria adalah kelainan genetik di mana tubuh tidak dapat memecah asam amino fenilalanin menjadi tirosin, sehingga fenilalanin menumpuk dalam darah dan otak. Gejalanya termasuk keterbelakangan mental, perilaku aneh, dan masalah pertumbuhan. Diagnosa didasarkan pada tes darah yang mendeteksi kadar fenilalanin. Perawatannya meliputi diet bebas protein.
1. Oncom hitam merupakan makanan tradisional yang dihasilkan dari fermentasi bungkil kacang tanah dan ampas singkong oleh kapang Rhizopus oligosporus.
2. Proses pembuatan oncom hitam meliputi persiapan bahan baku, fermentasi, pendinginan, dan pengemasan.
3. Oncom hitam kaya akan gizi dan manfaat kesehatan seperti menurunkan kolesterol dan mencegah konstipasi.
Kelompok 3 bertugas untuk mata pelajaran Kimia. Mereka membahas tentang bensin, termasuk definisi, komposisi, kualitas, dan jenis-jenisnya. Kualitas bensin ditentukan oleh bilangan oktan yang mengukur presentase isooktana. Bensin diproduksi dari minyak bumi atau proses cracking.
Produksi Vitamin B12 oleh Pseudomonas dan Propionibacterium sppYus Efendi
Produksi vitamin B12 dapat dilakukan melalui fermentasi bakteri Pseudomonas denitrificans dan Propionibacterium spp. Peningkatan produktivitas Pseudomonas dapat dilakukan dengan rekayasa genetika untuk mengekspres berlebih gen-gen yang terlibat dalam biosintesis vitamin B12. Proses fermentasi lebih diunggulkan dibanding sintesis kimia karena menghasilkan senyawa enantiomer yang diinginkan.
Perang Batak berlangsung selama 29 tahun antara tahun 1878-1907 antara Sisingamangaraja XII yang memimpin suku Batak melawan penjajahan Belanda. Perang ini dipicu oleh upaya Belanda menyebarkan agama Kristen di daerah Batak dan memperluas kekuasaannya. Perang berakhir dengan kematian Sisingamangaraja XII dalam pertempuran melawan Belanda pada 1907, sehingga seluruh daerah Batak jatuh ke penguasaan kolonial
Fenilketonuria adalah kelainan genetik di mana tubuh tidak dapat memecah asam amino fenilalanin menjadi tirosin, sehingga fenilalanin menumpuk dalam darah dan otak. Gejalanya termasuk keterbelakangan mental, perilaku aneh, dan masalah pertumbuhan. Diagnosa didasarkan pada tes darah yang mendeteksi kadar fenilalanin. Perawatannya meliputi diet bebas protein.
1. Oncom hitam merupakan makanan tradisional yang dihasilkan dari fermentasi bungkil kacang tanah dan ampas singkong oleh kapang Rhizopus oligosporus.
2. Proses pembuatan oncom hitam meliputi persiapan bahan baku, fermentasi, pendinginan, dan pengemasan.
3. Oncom hitam kaya akan gizi dan manfaat kesehatan seperti menurunkan kolesterol dan mencegah konstipasi.
Kelompok 3 bertugas untuk mata pelajaran Kimia. Mereka membahas tentang bensin, termasuk definisi, komposisi, kualitas, dan jenis-jenisnya. Kualitas bensin ditentukan oleh bilangan oktan yang mengukur presentase isooktana. Bensin diproduksi dari minyak bumi atau proses cracking.
Produksi Vitamin B12 oleh Pseudomonas dan Propionibacterium sppYus Efendi
Produksi vitamin B12 dapat dilakukan melalui fermentasi bakteri Pseudomonas denitrificans dan Propionibacterium spp. Peningkatan produktivitas Pseudomonas dapat dilakukan dengan rekayasa genetika untuk mengekspres berlebih gen-gen yang terlibat dalam biosintesis vitamin B12. Proses fermentasi lebih diunggulkan dibanding sintesis kimia karena menghasilkan senyawa enantiomer yang diinginkan.
Perang Batak berlangsung selama 29 tahun antara tahun 1878-1907 antara Sisingamangaraja XII yang memimpin suku Batak melawan penjajahan Belanda. Perang ini dipicu oleh upaya Belanda menyebarkan agama Kristen di daerah Batak dan memperluas kekuasaannya. Perang berakhir dengan kematian Sisingamangaraja XII dalam pertempuran melawan Belanda pada 1907, sehingga seluruh daerah Batak jatuh ke penguasaan kolonial
Dokumen tersebut membahas tentang sintesis eikosanoid yang merupakan senyawa penting yang disintesis dari asam lemak tak jenuh ganda C20 dan berperan dalam respon peradangan dan pembekuan darah. Eikosanoid terdiri atas prostaglandin, tromboksan, leukotrien dan lipoksin yang disintesis melalui beberapa tahapan kimia. Prostaglandin berperan dalam peradangan, nyeri dan reproduksi, sedangkan tromboksan dan leukotrien terk
Minyak bumi dan gas alam terbentuk dari sisa-sisa kehidupan purba yang tertimbun di bawah lapisan bumi selama jutaan tahun. Minyak bumi diekstrak dari sumur minyak dan diproses untuk dipecah menjadi produk seperti bensin, solar, dan LPG melalui proses seperti destilasi dan cracking. Produk-produk tersebut digunakan sebagai bahan bakar transportasi, penerbangan, dan industri.
Perbedaan proses transkripsi&translasi pada sel prokariot dan eukariotAliyah Purwanti
Dokumen ini membahas perbedaan proses transkripsi dan translasi pada sel prokariotik dan eukariotik. Sel prokariotik melakukan transkripsi dan translasi secara bersamaan di sitoplasma tanpa membran inti, sedangkan sel eukariotik melakukan transkripsi di inti dan translasi di sitoplasma terpisah oleh membran inti. Sel prokariotik juga memiliki mRNA polisistronik dan sistem operon, sedangkan sel eukariotik mRNA monosistronik tanpa sist
Dokumen ini membahas beberapa jenis reaksi kimia seperti reaksi penggabungan, penguraian, pendesakan, metatesis, pembakaran, dan netralisasi. Reaksi penggabungan terjadi ketika dua zat bergabung membentuk zat baru, sementara reaksi penguraian terjadi pada suhu tinggi dimana senyawa tunggal terurai menjadi dua zat baru. Reaksi ionik melibatkan pertukaran ion antar zat dalam lar
1. Pasukan sekutu Inggris di bawah pimpinan Brigjen A.W.S Mallaby mendarat di Surabaya pada 25 Oktober 1945
2. Kedatangan pasukan sekutu menimbulkan kecurigaan pemuda Surabaya dan memicu perlawanan bersenjata selama 3 hari
3. Pertempuran berakhir dengan gugurnya Brigjen Mallaby dan penandatanganan gencatan senjata pada 30 Oktober 1945
Percobaan yang dilakukan membandingkan sifat-sifat senyawa karbon seperti minyak, alkana, dan benzena. Hasilnya menunjukkan perbedaan reaksi tergantung jenis ikatan kimia seperti jenuh atau tidaknya ikatan karbon. Misalnya, alkana bersifat jenuh sehingga kurang bereaksi dibanding senyawa lain.
protein dapat diidentifikasi dengan berbagai cara, cara yang akan diuji juga banyak dan beragam, ppt uji protein ini akan menjelaskan tentang uji protein dan teori dari hasil uji protein
Perubahan pada pati terjadi sebelum dan sesudah proses pengolahan yang meliputi gelatinisasi, retrogradasi, esterifikasi, hidrolisis, dan isomerisasi. Faktor-faktor seperti jenis pati, kandungan amilosa dan amilopektin, bentuk granula, dan suhu mempengaruhi perubahan tersebut. Perubahan pada pati berdampak pada sifat fisik produk akhir seperti tekstur, rasa, dan daya simpan.
Dokumen tersebut membahas tentang metabolisme protein, terutama tentang konversi asam amino menjadi senyawa antara seperti piruvat, asetil CoA, dan senyawa siklus Krebs. Juga dibahas kelainan-kelainan yang terjadi jika terdapat kelainan enzim dalam proses konversi tersebut seperti fenilketonuria dan hiperprolinemia.
Uji Millon digunakan untuk mengetahui adanya gugus aromatik pada protein dengan mereaksikan sampel dengan larutan Millon. Hasil pengamatan menunjukkan bahwa sampel taoge, susu, dan nugget tidak mengandung gugus aromatik karena tidak terbentuk warna merah setelah dipanaskan.
Dokumen tersebut membahas tentang kelainan metabolik dan endokrin pada neonatus. Secara garis besar dibahas tentang definisi, klasifikasi, faktor risiko, gejala, diagnosis, penatalaksanaan, dan asuhan bidan terhadap neonatus dengan kelainan tersebut. [ringkasan selesai]
This is talking about "What is Congenital Disease?", "What Factors those Can Cause Congenital Disease?", and "What are the Classifications of Congenital Disease?"
Dokumen tersebut membahas tentang sintesis eikosanoid yang merupakan senyawa penting yang disintesis dari asam lemak tak jenuh ganda C20 dan berperan dalam respon peradangan dan pembekuan darah. Eikosanoid terdiri atas prostaglandin, tromboksan, leukotrien dan lipoksin yang disintesis melalui beberapa tahapan kimia. Prostaglandin berperan dalam peradangan, nyeri dan reproduksi, sedangkan tromboksan dan leukotrien terk
Minyak bumi dan gas alam terbentuk dari sisa-sisa kehidupan purba yang tertimbun di bawah lapisan bumi selama jutaan tahun. Minyak bumi diekstrak dari sumur minyak dan diproses untuk dipecah menjadi produk seperti bensin, solar, dan LPG melalui proses seperti destilasi dan cracking. Produk-produk tersebut digunakan sebagai bahan bakar transportasi, penerbangan, dan industri.
Perbedaan proses transkripsi&translasi pada sel prokariot dan eukariotAliyah Purwanti
Dokumen ini membahas perbedaan proses transkripsi dan translasi pada sel prokariotik dan eukariotik. Sel prokariotik melakukan transkripsi dan translasi secara bersamaan di sitoplasma tanpa membran inti, sedangkan sel eukariotik melakukan transkripsi di inti dan translasi di sitoplasma terpisah oleh membran inti. Sel prokariotik juga memiliki mRNA polisistronik dan sistem operon, sedangkan sel eukariotik mRNA monosistronik tanpa sist
Dokumen ini membahas beberapa jenis reaksi kimia seperti reaksi penggabungan, penguraian, pendesakan, metatesis, pembakaran, dan netralisasi. Reaksi penggabungan terjadi ketika dua zat bergabung membentuk zat baru, sementara reaksi penguraian terjadi pada suhu tinggi dimana senyawa tunggal terurai menjadi dua zat baru. Reaksi ionik melibatkan pertukaran ion antar zat dalam lar
1. Pasukan sekutu Inggris di bawah pimpinan Brigjen A.W.S Mallaby mendarat di Surabaya pada 25 Oktober 1945
2. Kedatangan pasukan sekutu menimbulkan kecurigaan pemuda Surabaya dan memicu perlawanan bersenjata selama 3 hari
3. Pertempuran berakhir dengan gugurnya Brigjen Mallaby dan penandatanganan gencatan senjata pada 30 Oktober 1945
Percobaan yang dilakukan membandingkan sifat-sifat senyawa karbon seperti minyak, alkana, dan benzena. Hasilnya menunjukkan perbedaan reaksi tergantung jenis ikatan kimia seperti jenuh atau tidaknya ikatan karbon. Misalnya, alkana bersifat jenuh sehingga kurang bereaksi dibanding senyawa lain.
protein dapat diidentifikasi dengan berbagai cara, cara yang akan diuji juga banyak dan beragam, ppt uji protein ini akan menjelaskan tentang uji protein dan teori dari hasil uji protein
Perubahan pada pati terjadi sebelum dan sesudah proses pengolahan yang meliputi gelatinisasi, retrogradasi, esterifikasi, hidrolisis, dan isomerisasi. Faktor-faktor seperti jenis pati, kandungan amilosa dan amilopektin, bentuk granula, dan suhu mempengaruhi perubahan tersebut. Perubahan pada pati berdampak pada sifat fisik produk akhir seperti tekstur, rasa, dan daya simpan.
Dokumen tersebut membahas tentang metabolisme protein, terutama tentang konversi asam amino menjadi senyawa antara seperti piruvat, asetil CoA, dan senyawa siklus Krebs. Juga dibahas kelainan-kelainan yang terjadi jika terdapat kelainan enzim dalam proses konversi tersebut seperti fenilketonuria dan hiperprolinemia.
Uji Millon digunakan untuk mengetahui adanya gugus aromatik pada protein dengan mereaksikan sampel dengan larutan Millon. Hasil pengamatan menunjukkan bahwa sampel taoge, susu, dan nugget tidak mengandung gugus aromatik karena tidak terbentuk warna merah setelah dipanaskan.
Dokumen tersebut membahas tentang kelainan metabolik dan endokrin pada neonatus. Secara garis besar dibahas tentang definisi, klasifikasi, faktor risiko, gejala, diagnosis, penatalaksanaan, dan asuhan bidan terhadap neonatus dengan kelainan tersebut. [ringkasan selesai]
This is talking about "What is Congenital Disease?", "What Factors those Can Cause Congenital Disease?", and "What are the Classifications of Congenital Disease?"
Tes skrining pada bayi baru lahir penting untuk mendeteksi kelainan sejak dini agar dapat segera ditangani dan mencegah gangguan perkembangan. Beberapa tes rutin meliputi hipotiroid, fenilketonuria, gangguan pendengaran, dan galaktosemia, yang dilakukan dengan mengambil contoh darah dari tumit bayi. Hasil positif akan ditindaklanjuti pemeriksaan lebih lanjut.
Dokumen tersebut membahas tentang penyakit genetik yang diturunkan secara keturunan. Penyakit genetik dibedakan menjadi 3 kelompok yaitu yang terkait kromosom tubuh, kromosom seks, dan jumlah kromosom. Contoh penyakit genetik yang diturunkan meliputi albinisme, diabetes, gangguan mental, anemia sel sabit, dan lainnya.
This paper is talking about the definition of congenital disease, the etiology of the congenital disease, and the classification of congenital disease.
Dokumen tersebut membahas tentang makanan hewan dan interaksinya dengan lingkungan. Hewan bersifat heterotrof dan bergantung pada organisme lain untuk makanannya, yang mencakup interaksi antara hewan-tumbuhan atau hewan-hewan lain. Jenis makanan yang dikonsumsi hewan ditentukan secara genetik dan hasil belajar serta dipengaruhi oleh faktor kuantitas, kualitas, nilai gizi, daya cerna, dan ukuran makanan
Metabolisme protein melibatkan sintesis dan degradasi asam amino. Terdapat 20 asam amino esensial untuk kesehatan yang berasal dari protein makanan. Defisiensi beberapa asam amino dapat menyebabkan penyakit seperti kwasiorkor dan marasmus. Katabolisme asam amino menghasilkan senyawa antara seperti piruvat dan asetil CoA melalui berbagai enzim.
Dokumen tersebut membahas metabolisme nitrogen pada manusia, mulai dari sintesis asam amino dari makanan, pencernaan protein, katabolisme asam amino, dan metabolisme senyawa nitrogen lainnya seperti purin dan piridim. Beberapa poin penting adalah manusia membutuhkan 10 asam amino esensial dari makanan, transaminasi dan glutamat dehidrogenase memainkan peran kunci dalam pertukaran gugus amino, serta sintesis beberapa asam amino non-esensial
This document contains hidden pages with no visible text or information. The document consists entirely of blank pages marked as "Hidden page" with no discernible content, purpose, or meaning across the multiple pages.
Phenylketonuria (PKU) is a metabolic genetic disorder caused by mutations in the PAH gene, which encodes the hepatic enzyme phenylalanine hydroxylase. This enzyme is necessary to metabolize the amino acid phenylalanine into tyrosine. Without this enzyme functioning properly, phenylalanine is not broken down and builds up in the blood, which can lead to intellectual disability if not treated through dietary restrictions. The document includes a metabolic flowchart illustrating the pathway of phenylalanine breakdown and how it is disrupted in PKU due to the deficient phenylalanine hydroxylase enzyme.
Ringkasan:
Presentasi kasus membahas delapan topik utama ilmu penyakit gigi dan mulut, yaitu anodontia, impacted teeth, maloklusi, debris, kalkulus, plaque, dental decay, dan pulpitis. Topik-topik tersebut dijelaskan definisi, etiologi, patogenesis, klasifikasi, manifestasi klinis, penegakan diagnosis, dan terapinya. Presentasi ini disampaikan oleh Tenri Ashari Wanahari untuk memenuhi kompetensi di Klinik Ilmu Penyak
Phenylketonuria is a genetic disorder discovered by Dr. Ivar Asbjørn Følling in which the enzyme phenylalanine hydroxylase is deficient, causing an excess buildup of the amino acid phenylalanine. Dr. Følling discovered the condition in the 1930s when he observed two mentally retarded siblings excreting phenylpyruvic acid in their urine, turning it an unusual deep green color with chemical testing. Further research showed the condition was hereditary and could be successfully treated through a diet low in phenylalanine to prevent intellectual disabilities. Newborns are now routinely tested for the disorder to begin dietary treatment early if needed.
Congenital genitourinary disorders are birth defects of the kidneys and urinary tract that occur in about 3-6 per 1000 live births. Some common disorders include renal agenesis, hydronephrosis, posterior urethral valves, hypospadias, and Wilm's tumor. Symptoms vary depending on the specific disorder but can include urinary tract infections, blood in the urine, pain, and kidney failure. Treatment involves surgery to correct structural abnormalities, antibiotics to treat infections, and chemotherapy for Wilm's tumor. Nursing care focuses on monitoring the child, preventing infections, providing comfort, and educating parents.
Phenylketonuria (PKU) is a rare genetic disorder caused by a mutation in the PAH gene that results in a deficiency of the enzyme phenylalanine hydroxylase. This enzyme is needed to break down the amino acid phenylalanine, which accumulates and causes neurological damage if left untreated. PKU is typically diagnosed via newborn screening and can be successfully managed through a lifelong low-phenylalanine diet and supplements to prevent intellectual disability and other serious issues. Untreated PKU leads to neurological problems, but early diagnosis and strict dietary control allows patients to live healthy lives.
This document discusses phenylketonuria (PKU), a genetic disorder caused by a deficiency in the enzyme phenylalanine hydroxylase. This enzyme is needed to break down the amino acid phenylalanine. Without it, phenylalanine builds up to high levels in the blood and brain, which can cause intellectual disability if not treated early. The document outlines the causes, symptoms, diagnosis through newborn screening, and lifelong treatment through a phenylalanine-restricted diet for PKU patients. It also discusses milder forms that do not require dietary treatment and the rare cases caused by a deficiency in the cofactor tetrahydrobiopterin.
The document discusses urinary tract infections (UTIs). It notes that UTIs can affect people of all ages but are more common in females, especially younger girls. The main causes are E. coli and other bacterial infections that enter the urinary tract. Symptoms vary depending on whether the infection involves the bladder (cystitis) or kidneys (pyelonephritis). Risk factors, diagnosis through urinalysis and culture, treatment with antibiotics or conservatively, and potential long-term issues like renal scarring are covered.
Dokumen tersebut membahas tentang fenilketonuria, suatu kelainan metabolisme genetik yang disebabkan mutasi gen fenilalanin hidroksilase sehingga fenilalanin tidak dapat terdegradasi dan menumpuk dalam darah, menyebabkan gangguan perkembangan otak dan mental. Gejala klinisnya antara lain retardasi mental, mikrosefali, gangguan kulit dan pertumbuhan. Prognosis baik bila menerapkan diet rendah fenilalanin sejak bayi.
Dokumen tersebut membahas tentang definisi, klasifikasi, dan penatalaksanaan fenilketonuria (PKU). PKU disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim fenilalanin hidroksilase, sehingga menyebabkan akumulasi fenilalanin dalam darah dan gangguan metabolisme. Terdapat berbagai pendekatan penatalaksanaan PKU seperti diet rendah fenilalanin, suplementasi prekursor enzim, obat oral dan ineksi yang dapat menurunkan kadar fen
Anencefalus adalah kelainan tabung saraf dimana otak tidak berkembang sempurna karena kegagalan penutupan tempurung kepala. Pencegahannya melalui konsumsi asam folat 400 mikrogram sehari oleh wanita usia subur untuk mencegah spina bifida dan anensefalus.
Anencefalus adalah kelainan bawaan dimana otak dan tengkorak tidak terbentuk dengan benar, menyebabkan kematian janin atau bayi baru lahir. Pencegahannya meliputi konsumsi asam folat oleh wanita usia subur dan ibu hamil awal, serta pemeriksaan kehamilan rutin untuk mendeteksi kelainan secara dini. Faktor risiko terjadinya anencefalus antara lain usia ibu, riwayat keluarga, dan giz
Dokumen tersebut membahas tentang amenorea yang dijelaskan dalam 3 kalimat. Pertama, amenorea didefinisikan sebagai ketiadaan haid pada usia tertentu dengan atau tanpa adanya karakteristik sekunder. Kedua, dibahas penyebab-penyebab amenorea primer dan sekunder serta tahapan evaluasi dan penanganannya. Ketiga, dokumen tersebut memberikan gambaran umum tentang hormon dan obat-obatan yang berkaitan dengan amenorea.
Hipotiroid kongenital adalah kondisi dimana fungsi kelenjar tiroid menurun atau tidak berfungsi sama sekali sejak lahir yang dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. Gejala hipotiroid kongenital seringkali tidak kentara pada bayi baru lahir sehingga deteksi dini sangat penting untuk mencegah dampak buruk seperti mental retardasi.
Gawat janin merupakan kondisi yang membahayakan bagi ibu dan janin yang disebabkan oleh hipoksia. Diagnosis dapat dilakukan melalui pengenalan tanda klinis, mekoneum hijau kental, pemantauan denyut jantung janin, atau pemeriksaan pH darah janin. Penting bagi tenaga medis untuk memahami dan menangani pasien sesuai prosedur standar.
1. Parkinson merupakan penyakit neurodegeneratif progresif yang disebabkan oleh degenerasi neuron dopaminergik di substansia nigra pars kompakta dan terkait dengan usia.
2. Gejala klinisnya meliputi tremor saat beristirahat, kaku, dan gangguan gerakan yang melambat.
3. Penyebabnya belum diketahui secara pasti namun diduga karena faktor genetik, lingkungan, dan usia.
Dokumen tersebut membahas tentang menopause, yaitu periode ketika fungsi reproduksi wanita berakhir dan tidak lagi mengalami haid. Menopause ditandai dengan berhentinya produksi hormon estrogen dan progesteron oleh ovarium yang menyebabkan berbagai gejala fisik dan psikologis. Untuk menangani gejala tersebut, dianjurkan gaya hidup sehat dan pengobatan seperti terapi pengganti hormon atau mengonsumsi fitoestrogen dari tumbuhan.
Dokumen tersebut membahas tentang kasus seorang anak laki-laki berusia 3 tahun yang dibawa ke dokter karena perkembangan motorik dan kecerdasannya kurang sesuai dengan anak sebayanya. Ibunya mengonsumsi obat antiepilepsi selama kehamilan. Berdasarkan pemeriksaan ditemukan beberapa kelainan fisik dan dokter mendiagnosis Fetal Hydantoin Syndrome."
Kelainan sistem metabolik dan sistem endokrinsri wahyuni
Dokumen tersebut membahas tentang kelainan sistem metabolik dan sistem endokrin, termasuk definisi, etiologi, gejala, dan penanganan dari beberapa kondisi seperti galaktosemia, fenilketonuria, fruktosemia, hipotiroidisme, hiperplasia adrenal kongenital, dan defisiensi hormon pertumbuhan.
Dokumen tersebut membahas tentang asuhan kebidanan pada bayi baru lahir dengan ikterus. Secara ringkas, dokumen menjelaskan tentang definisi ikterus pada bayi baru lahir, metabolisme bilirubin, penyebab ikterus, tanda-tanda hiperbilirubinemia, penatalaksanaan ikterus termasuk pencegahan, pengobatan, dan tindak lanjut. Kasus khusus membahas asuhan kebidanan terhadap bayi yang mengalami ikterus neon
Dokumen tersebut membahas tentang asuhan kebidanan pada bayi baru lahir dengan ikterus. Secara ringkas, dokumen menjelaskan tentang definisi ikterus pada bayi baru lahir, metabolisme bilirubin, penyebab ikterus, tanda-tanda hiperbilirubinemia, penatalaksanaan ikterus termasuk pencegahan, pengobatan, dan tindak lanjut. Kemudian diberikan contoh kasus asuhan kebidanan pada seorang bayi laki
PT PLN (Persero) is an electrical service provider in Indonesia. With a vision to be a "recognized as a growing, superior, and trusted world class company which is relying on Potensi Insani", PT PLN (Persero) is committed to electrify the entire archipelago. We believe that human potential is the greatest asset and our future, so we are investing heavily to get the future leader candidates who will develop PT PLN (Persero) became a World-class company and face the future business challenges.
Career opportunities in PT PLN (Persero) is very large because our business ranges from upstream to downstream, ranging from power plant, transmission to distribution to the customer and other supported services. Please join us.
The 2015 PT PLN (Persero) Open Recruitment Level Bachelor Degree / Diploma IV / Diploma III
Educational Qualifications
Possess Bachelor degree / Diploma IV graduate majoring in:
Electrical Engineering, Powerline, Electricity Power System (Code: S1 / ELE)
Power Low, Electronics, Instrument, Control (Code: S1 / ALE)
Mechanical Engineering (Code: S1 / MES)
Industrial Engineering (Code: S1 / IND)
Diploma III graduate majoring in:
Electrical Engineering, Powerline, Electricity Power System (Code: D.III / ELE)
Power Low, Electronics, Instrument, Control (Code: D.III / ALE)
Mechanical Engineering (Code: D.III / MES)
Civil Engineering (Code: D.III / SIP) (Makassar Only)
Marketing Management, Trade Administration, Business Administration, Office Administration (Code: D.III / MAN)
Qualifications
Not married and willing to not get married during Diklat Prajabatan
Born in 1989 or thereafter for Bachelor degree / Diploma 4 graduate
Born in 1991 or thereafter for Diploma 3 graduate
Minimum GPA 2.75 for S1/ELE, S1/MES, S1/ALE, S1/IND, D.III/ELE, D.III/ALE, D.III/MES, D.III/SIP positions
Minimum GPA 3.00 for D.III/MAN position
Required Documents
Application letter, addressed to: PT PLN (Persero) c.q. Kepala Divisi Pengembangan SDM dan Talenta
Curriculum vitae
Copy of birth certificate (if doesnt have yet, can be submitted on Interview)
Legalized copy of education diploma / Surat Keterangan Lulus
Legalized copy of latest education transcript
Copy of National Identity Card (KTP)
2 pieces 3x4 size recent colour photograph (write your name on back side)
For cross majors program graduate (Diploma III graduate continued to Bachelor degree / Diploma IV) please also submitted: legalized copy of Diploma 3 diploma and transcript
For last semester student who are currently completing the final project / thesis, are encourage to apply with the terms:
Will be graduated no later than November 2015
Attach Surat Keterangan Sedang Mengerjakan Tugas Akhir / Skripsi when applying
During the selection process, if there is a data mismatch, the applicant will be knocked out
Selecti
Hipotiroidisme kongenital didefinisikan sebagai defisiensi hormon tiroid saat lahir yang paling sering disebabkan oleh masalah perkembangan kelenjar tiroid atau kelainan biosintesis hormon tiroid. Hormon tiroid sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan normal. Tanpa perawatan, bayi yang terkena akan tumbuh menjadi kerdil dan mengalami gangguan mental. Program skrining hipotiroidisme kongenital membuat deteksi dini dan pengob
Dokumen tersebut membahas tentang pengkajian sistem endokrin, termasuk anatomi dan fisiologi kelenjar endokrin utama seperti hipofisis, tiroid, dan adrenal serta pengukuran parameter laboratorium untuk diagnosis gangguan sistem endokrin seperti hipertiroid dan hipotiroid.
Dokumen tersebut membahas tentang hipotiroid kongenital, yaitu kelainan bawaan dimana fungsi kelenjar tiroid menurun atau tidak berfungsi sejak lahir. Bila tidak terdeteksi dini, hal ini dapat menyebabkan retardasi mental pada anak karena gangguan perkembangan otak. Oleh karena itu, penting untuk melakukan skrining hipotiroid pada bayi baru lahir secara rutin di seluruh Indonesia guna mencegah dampak jang
Similar to Retardasi Mental pada Anak Akibat Gangguan Metabolisme Fenilalanin (Fenilketonuria) (20)
Aksi Nyata Buku Non Teks Bermutu Dan Manfaatnya .pdfDenysErlanders
Buku non teks yang bermutu dapat memperkaya pengalaman
belajar siswa. Buku-buku ini menawarkan konten yang inspiratif,
inovatif, dan mendorong pengembangan karakter siswa.
Pemanfaatan buku non teks bermutu membutuhkan peran aktif
guru untuk memilih dan
mengintegrasikannya ke dalam pembelajaran
Modul Ajar Bahasa Inggris Kelas 11 Fase F Kurikulum MerdekaFathan Emran
Modul Ajar Bahasa Inggris Kelas 11 SMA/MA Fase F Kurikulum Merdeka - abdiera.com, Modul Ajar Bahasa Inggris Kelas 11 SMA/MA Fase F Kurikulum Merdeka, Modul Ajar Bahasa Inggris Kelas 11 SMA/MA Fase F Kurikulum Merdeka, Modul Ajar Bahasa Inggris Kelas 11 SMA/MA Fase F Kurikulum Merdeka, Modul Ajar Bahasa Inggris Kelas 11 SMA/MA Fase F Kurikulum Merdeka, Modul Ajar Bahasa Inggris Kelas 11 SMA/MA Fase F Kurikulum Merdeka
3. FENILALANIN
(2 - amino - 3 - fenil –propanoat)
Fenilalanin merupakan salah satu dari 9 asam amino essensial.
Fenilalanin memiliki rumus kimia C9H11NO2.
Fenilalanin merupakan asam amino yang penting karena fenilalanin
bersama dengan taurin dan triptofan, merupakan senyawa yang
berfungsi sebagai penghantar atau penyampai pesan pada sistem
saraf otak (neurotransmitter).
Dalam keadaan normal, fenilalanin akan diubah menjadi tirosin oleh
tubuh. Tirosin juga merupakan suatu asam amino penting bagi tubuh.
Tirosin dibutuhkan oleh tubuh terutama dalam proses sintesis protein
dan beberapa zat kimiawi dalam otak, seperti L-Dopa, adrenalin,
noradrenalin, dan hormon tiroid.
Proses perubahan dari fenilalanin menjadi tirosin memerlukan enzim
yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.
4. SEJARAH
FENILKETONURIA
Pada tahun 1934, untuk pertamakalinya Dr.
Asbjørn Folling salah seorang dokter di Norwegia
mengidentifikasi fenilketonuria. Beliau
menyebutnya "Imbecillita sphenylpyruvica"
karena keterbelakangan mental pada anak
yang lahir dengan jumlah asam piruvat fenil
abnormal dalam urin pada anak-anak tersebut
disebabkan oleh kemampuan mereka untuk
memetabolisme fenil alanin. Dan pada tahun
1935, Dr.Lionel Penrose menyarankan perubahan
pada penamaan Imbecillita sphenylpyrivica
menjadi fenilketonuria.
5. Pengertian
fenilketonuria
Fenilketonuria adalah gangguan metabolisme langka yang
mempengaruhi cara tubuh memecah protein yaitu, fenilalanin
yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi
mental.
Penderita fenilketonuria sangat jarang dijumpai. Penyakit ini tidak
pernah dijumpai di Indonesia, tetapi dijumpai pada orang kulit
putih, itu pun kejadiannya hanya satu penderita tiap 15.000 orang.
Penyakit ini disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil
metabolisme fenilalanin, yaitu fenilketon pada air kemih (urin).
Fenilketon ini menyebabkan bau yang khas pada air kemih.
Gajala ini yang pertama kali dideteksi pada penderita PKU,
sehingga sampai saat ini disebut fenilketonuria yang artinya
fenilketon pada urin.
6. Penyebab
terjadinya fenilketonuria
Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom
12. Kode gen untuk protein yang disebut PAH (fenilalanin
hidroksilase), suatu enzim di hati.
Enzim ini memecah asam amino fenilalanin menjadi produk
lain yang dibutuhkan tubuh. Ketika gen ini bermutasi, bentuk
perubahan enzim PAH dan tidak mampu untuk benar
memecah fenilalanin. Fenilalanin menumpuk dalam darah
dan sel-sel saraf racun (neuron) di otak.
7. Fenilketonuria merupakan gangguan resesif autosomal. Karena PKU
disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari
orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi berikutnya.
Setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak
ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka ia akan
normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi
membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat
menurunkan gen PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi
2 buah gen PKU, barulah ia menderita penyakit ini. Sementara yang
hanya mewarisi dari satu gen saja maka akan disebut sebagai carrier
atau gen pembawa.
Lanjutan...
8. Penyakit fenilketonuria dapat diwariskan secara
genetis, karena di dalam DNA terdapat struktur sel
yang disebut kromosom. Sebelum suatu sel
membelah, terlebih dahulu dibuat satu set
kromosom, terbentuk satu set DNA yang identik
dengan kromosom lama yang akan diteruskan
pada sel yang baru. Oleh karena itu, sel yang
baru mempunyai informasi genetik yang identik
dengan sel asal. Kadang suatu kekeliruan terjadi
pada pembentukan kromosom baru, yang
mengakibatkan perubahan sifat genetik. Hal
seperti ini disebut mutasi.
RNA berperan pada proses pembuatan protein.
Sebagai contoh adalah fenilketonuria (PKU).
9. Retardasi Mental Akibat Fenilketonuria
Retardasi mental adalah suatu keadaan dimanana
seseorang memiliki kemampuan mental yang tidak
mencukupi(WHO).
Retardasi Mental adalah kelainan fungsi intelektual yang
subnormal terjadi pada masa perkembangan dan
berhubungan dengan satu atau lebih gangguan dari ;
Maturasi, Proses belajar,Penyesuaian diri secara social.
Retardasi mental ini termasuk kelemahan atau
ketidakmampuan kognitif yang muncul pada masa kanak-
kanak ( sebelum usia 18 tahun ) yang ditandai dengan
fungsi kecerdasan di bawah normal ( IQ 70 sampai 75 atau
kurang ) dan disertai keterbatasan-keterbatasan berbicara
dan berbahasa , kemampuan/ketrampilan merawat diri,
kerumahtanggaan, ketrampilan sosial, penggunaan
sarana-sarana komunitas, pengarahan diri , kesehatan dan
keamanan , akademik fungsional, bersantai dan bekerja.
10. Mengidentifikasi fenilketonuria
Fenilketonuria harus diobati secara dini, sebuah sampel darah kecil
diambil dari tumit bayi atau lengan dan diperiksa di laboratorium
untuk mendeteksi kelebihan fenilalanin.
Pemeriksaan PKU dilaboratorium meliputi PKU urine dan
pemeriksaan Guthrie merupakan dua pemeriksaan skrining yang
digunakan untuk mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin
hidroksilase, yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino)
menjadi tirosin pada bayi. Fenilalanin yang berasal dari susu dan
produk protein yang lain berakumulasi dalam darah dan jaringan
dan dapat menyebabkan kerusakan otak dan retradasi mental.
Prosedur Guthrie merupakan pemeriksaan pilihan karena hasil
positif terjadi jika fenilalanin serum mencapai 4 mg/dL, setelah
minum susu selama 3-5 hari. Jika hasil pemeriksaan Guthrie positif,
harus dilakukan pemeriksaan fenilalanin spesifik. Pemeriksaan PKU
urine dilakukan setelah bayi berusia 3 – 4 minggu dan harus diulang
seminggu atau dua minggu kemudian. Kerusakan otak yang
signifikan biasanya terjadi bila nilai fenilalanin serum mencapai 15
mg/dL.
11. Gejala
fenilketonuria
• Anak-anak tampak normal awal.
• Kemudian mulai kehilangan minat di sekelilingnya dan memiliki
keterbelakangan mental, yang
• membuat mereka mudah tersinggung, gelisah dan merusak.
• Kulit kering, ruam kulit dan berbau seperti jamur.
• Mereka memiliki rambut pirang dan tumbuh dengan baik.
• Mental retardation
12. • Kejang, tremor atau gerakan yang menghentak di lengan dan
kaki
• Pertumbuhan terhambat
• Napas, kulit atau urin bau apak disebabkan oleh terlalu banyak
fenilalanin dalam tubuh
• Ruam kulit (eksim)
• Ukuran kepala kecil (microcephaly)
• Perilaku atau masalah-masalah sosial
• Hiperaktif
Lanjutan...
13. Lanjutan...
Gejala klinis :
Kadar fenilalanin yang tertimbun dalam
darah dapat membahayakan
perkembangan otak anak. Akibatnya, anak
dapat mengalami retardasi mental. Gejala
awal yaitu saat penderita menkonsumsi
fenilalanin akan pusing, lemas dan keringat
dingin. Jika fenilalanin yang dikonsumsi terlalu
besar maka dapat mempengaruhi organ
tubuh seperti rusaknya jaringan otak, kulit
pucat, pigmentasi rambut, otot pegal dan
sakit.
14. Penanganan
fenilketonuria
Pengobatan ini untuk menghindari asupan fenilalanin.
Ada formula bayi khusus yang bebas fenilalanin.
Setelah pengembangan penuh akumulasi fenilalanin otak
tidak seperti merusak.
Pada penderita fenilketonuria dapat mengkonsumsi
makanan yang bertanda peringatan khusus.Contoh
senyawa yang harus dihindari di dalam makanan, salah
satunya aspartame. Aspartam merupakan pemanis
sintetis non-karbohidrat, aspartyl-phenylalanine-1-methyl
ester, atau merupakan bentuk metil ester
dari dipeptida dua asam amino yaitu asam amino asam
aspartatdan asam amino essensial fenilalanin..
15. Adapun pemberian batasan pemakaian yang
dianjurkan. Istilah yang dipakai adalah Acceptable
Daily Intake (ADI) yang berarti asupan harian yang
diperbolehkan. Ukuran yang dipergunakan adalah
jumlah pemanis per kilogram berat badan per hari
yang dapat dikonsumsi secara aman sepanjang
hidupnya tanpa menimbulkan risiko. ADI adalah tingkat
yang konservatif, yang umumnya menggambarkan
jumlah 100 kali lebih kecil dibandingkan tingkat
maksimal yang tidak memperlihatkan efek samping
dalam penelitian binatang. ADI untuk aspartam
adalah 40 mg/kg berat badan.
16. Diet
Makanan mengandung fenilalanin yang harus dihindari,
adalah protein asal hewan:
- Susu
- Susu sapi
- Produk susu
- Daging, ikan dan telur
Makanan rendah fenilalanin, dan yang dapat secara
bebas diberikan, adalah protein yang berasal dari
tumbuhan :
- Sayuran
- Buah
- Sereal
- Sayuran
17. KESIMPULAN
Penyakit fenilketonuria disebabkan oleh adanya gangguan
metabolisme protein yaitu fenilalanin yang tidak dapat
dipecah menjadi tirosin.
Fenilketonuria dapat menyebabkan retardasi mental
khususnya pada anak-anak.
Penyakit ini merupakan penyakit langka karena hanya terjadi
pada 1:15000 dan ditemukan pada daerah Eropa.
Fenilketonuria dapat diidentifikasi dengan cara Pemeriksaan
dilaboratorium meliputi PKU urine dan pemeriksaan Guthrie
merupakan dua pemeriksaan skrining yang digunakan untuk
mendeteksi defisiensi enzim hepar, fenilalanin hidroksilase,
yang mencegah konversi fenilalanin (asam amino) menjadi
tirosin pada bayi
Gejala yang ditimbulkan akibat fenilketonuria yaitu kejang,
mual dan muntah, perilaku agresif atau melukai diri sendiri,
hiperaktif, gejala psikis (kadang-kadang) bau badannya
menyerupai tikus (keton) karena di dalam air kemih dan
keringatnya mengandung asam fenil asetat (hasil pemecahan
fenilalanin).
Penyakit fenilketonuria dapat dicegah dengan cara mengatur
pola makan pada bayi yaitu makanan dengan kandungan
fenilalanin yang rendah seperti buah-buahan, sayuran atau
sereal.