Hipotiroidisme kongenital didefinisikan sebagai defisiensi hormon tiroid saat lahir yang paling sering disebabkan oleh masalah perkembangan kelenjar tiroid atau kelainan biosintesis hormon tiroid. Hormon tiroid sangat penting untuk pertumbuhan dan perkembangan normal. Tanpa perawatan, bayi yang terkena akan tumbuh menjadi kerdil dan mengalami gangguan mental. Program skrining hipotiroidisme kongenital membuat deteksi dini dan pengob

1. HIPOTIROID KONGENITAL
Disusun oleh :
Afrizal Fazza (1102014004)
Pembimbing :
dr Dani Kurnia Sp,A
Ilmu Kesehatan Anak
Fakultas Kedokteran Universitas Yarsi
Rumah Sakit Umum Daerah Arjawinangun
Periode 31 Oktober 2022 – 7 Januari 2023

2. Pendahuluan
Latar Belakang
Hormon tiroid sangat penting untuk pertumbuhan normal dan perkembangan neurologis,
terutama pada beberapa tahun pertama kehidupan, dan hipotiroidisme selama periode ini merupakan
penyebab utama kecacatan intelektual yang dapat dicegah di seluruh dunia.
Hipotiroidisme adalah sebuah keadaan yang diakibatkan oleh kekurangan produksi hormon tiroid
atau defek pada aktivitas reseptor hormon tiroid. Kelainan itu bisa diwujudkan sejak lahir.
Hipotiroidisme kongenital didefinisikan sebagai defisiensi hormon tiroid saat lahir.
Indonesia dengan bantuan dari International Atomic Energy Agency (IAEA) telah melakukan
penapisan pada dua rumah sakit besar di Indonesia (RS Hasan Sadikin dan RS Ciptomangunkusumo).
Terdapat 162 kasus Hipertiroidisme kongenital baru di RSCM dari januari 2005 sampai November 2011,
70% diantaranya terdiagnosis pada usia lebih dari 1 tahun, dan hanya 2,3 persen yang terdiagnosis
pada usia 3 bulan atau kurang.
Dengan munculnya program skrining neonatal untuk mendeteksi hipotiroidisme kongenital,
prognosis pada bayi yang terkena dampak telah membaik secara dramatis.
2

3. Definisi
Hipotiroidisme adalah sebuah keadaan yang diakibatkan oleh kekurangan produksi
hormon tiroid atau defek pada aktivitas reseptor hormon tiroid. Kelainan itu bisa
diwujudkan sejak lahir. Hipotiroidisme kongenital didefinisikan sebagai defisiensi
hormon tiroid saat lahir. Defisiensi hormon tiroid saat lahir paling sering disebabkan
oleh masalah perkembangan kelenjar tiroid atau kelainan biosintesis hormon tiroid.
3

4. Embriologi, Anatomi dan Fisiologi Kelenjar Tiroid
• Bentuk tiroid adalah bilobus, pada janin ditemukan pada usia 7 minggu kehamilan, dan karakteristik
sel folikel tiroid dan pembentukan koloid terlihat pada 10 minggu. Sintesis thyroglobulin terjadi dari
4 minggu, pengikatan iodium pada 8-10 minggu, dan tiroksin (T4) dan, pada tingkat yang lebih
rendah, sintesis dan sekresi triiodothyronine (T3) terjadi dari 12 minggu kehamilan.
• Kelenjar tiroid terletak pada leher bagian anterior berbentuk H atau U. kelenjar tiroid terdiri atas dua
lobus yang dihubungkan oleh isthmus.
• Kelenjar tiroid terdiri dari sejumlah besar folikel tertutup (berdiameter 100 sampai 300 mikrometer)
diisi dengan zat sekresi yang disebut koloid dan dilapisi sel epitel cuboidal yang mengeluarkannya ke
dalam bagian dalam folikel.
• Hormon tiroid mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan, konsumsi oksigen dan produksi
panas, fungsi saraf, dan metabolisme lemak, karbohidrat, protein, asam nukleat, vitamin serta ion-
ion inorganik. Hormon ini juga mempunyai pengaruh terhadap aksi hormon lain.
4

5. Epidemiologi
Prevalensi hipotiroidisme kongenital berdasarkan program nasional untuk skrining neonatal
adalah 1/4.000 bayi di seluruh dunia; Prevalensi lebih rendah pada orang Amerika kulit hitam
(1/32.000) dan lebih tinggi pada orang Hispanik dan penduduk asli Amerika (1/2000). Anak perempuan
dua kali lebih besar terdampak dibanding anak laki-laki.
Indonesia dengan bantnuan dari International Atomic Energy Agency(IAEA) telah melakukan
penapisan pada dua rumah sakit besar di Indonesia (RS Hasan Sadikin dan RS Ciptomangunkusumo).
Selama tahun 2010-2015 telah dilakukan uji saring hipertiroidisme kongenital pada 55.647 bayi di RSHS
dan 25.499 di RSCM, dengan angka insidens sebesar 1: 3528 kelahiran. Insiden ini bervariasi diberbagai
negara. Terdapat 162 kasus Hipertiroidisme kongenital baru di RSCM dari januari 2010 sampai
November 2014, 70% diantaranya terdiagnosis pada usia lebih dari 1 tahun, dan hanya 2,3 persen yang
terdiagnosis pada usia 3 bulan atau kurang.
5

6. Etiologi dan Patogenesis
1. Hipotiroid Primer
- Disgenesis tiroid
- Dishormogenesis Tiroid
- Resistensi terhadap TSH
2. Hipotiroid Sentral
- Defisiensi TSH
- Defisiensi hormone thyrotropin-releasing
- Resistensi hormone Thyrotropin-releasing
- Hipotiroid karena masalah pada glandula pituitary
3. Hipotiroid Peripheral
- Resisten terhadap hormone tiroid
- Transpor hormone tiroid abnormal
4. Hipotiroid transien Kongenital
- Intak Maternal dari obat anti tiroid
- Antibodi yang membloking lewatnya reseptor pada transplasenta
- Defisiensi iodine pada maternal neonatal
5. Sindroma – Sindroma hipotiroid
6

7. Manifestasi Klinis
hipotiroidisme kongenital jarang diketahui pada bayi baru lahir karena tanda dan gejala biasanya tidak cukup berkembang. Hal ini
dapat dicurigai dan diagnosisnya ditetapkan pada minggu-minggu awal kehidupan jika manifestasi awal namun kurang khas
dikenali.
Bayi
• Myxedema otak dan fontanel membesar( Pembesaran ukuran kepala )
• Hernia umbilicalis
• Perpanjangan ikterus fisiologis
• Kulit dan rambut terasa kasar dan dingin
• Lidah besar (Makroglosi)
• Perut membesar
Anak-anak
• Distress respirasi
• Nafsu makan menurun
• Bradikardi
• Pertumbuhan dan perkembangan terlambat
• Tidak aktif
7

8. Diagnosis dan Pemeriksaan Penunjang
1. Serum hormon
2. Radiologis
3. Pemeriksaan fungsi jantung
otak dan persarafan
8

9. Penatalaksanaan
Pengobatan yang disarankan dengan L-T4 (levothyroxine) diberikan setelah diagnosis ditegakkan dan
terapi terbaik dimulai sebelum bayi berusia 2 minggu. Tujuan umum pengobatan hipotiroid adalah
menjamin agar anak tumbuh dan berkembang dengan baik fisik dan mentalnya, sedekat mungkin
dengan potensi genetiknya. Yaitu dengan memenuhi kebutuhan FT4 dan TSH nya dalam batas normal
dan mempertahankan status klinis dan juga biokomiawinya di keadaan eutiroid.
Dosis umum Hormon Tiroid yang diberikan
Penanganan lebih lanjut bisa dikonsultasikan dengan dokter konsultan endokrin anak bila kondisi klinis
dan laboratorium tidak ada perubahan atau perburukan.
9

10. Prognosis
Hipotiroidisme kongenital adalah penyebab disabilitas intelektual dan fisik yang bisa dicegah dengan diagnosis
dini. Prinsip utama pengobatan adalah semakin cepat terdeteksi maka harus langsung diobati dan dilakukan
pemantauan dengan seksama terutama sejak neonatus sampai usia anak-anak.
Tanpa perawatan, bayi yang terkena akan tumbuh menjadi kerdil dan mengalami defisiensi secara mental.
Hormon tiroid sangat penting untuk perkembangan serebral normal pada awal bulan pascakelahiran. Diagnosis
biokimia harus dilakukan segera setelah kelahiran, dan pengobatan yang efektif harus segera dilakukan untuk
mencegah kerusakan otak yang tidak dapat dipulihkan dan akan terus memburuk.
10

11. Kesimpulan
Hipotiroidisme kongenital didefinisikan sebagai defisiensi hormon tiroid saat lahir. Defisiensi
hormon tiroid saat lahir paling sering disebabkan oleh masalah perkembangan kelenjar tiroid atau
kelainan biosintesis hormon tiroid.
Hormon tiroid mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan, konsumsi oksigen dan produksi
panas, fungsi saraf, dan metabolisme lemak, karbohidrat, protein, asam nukleat, vitamin serta ion-ion
inorganik. Hormon ini juga mempunyai pengaruh terhadap aksi hormon lain.
Penyebab hipotiroidisme kongenital mungkin bersifat sporadis atau familial, goiter atau non-
goiter.
Sebagian besar bayi dengan hipotiroid kongenital asimtomatik saat lahir, bahkan jika ada agenesis
komplit kelenjar tiroid. Situasi ini disebabkan oleh jumlah T4 transplasental ibu dalam jumlah sedang,
yang memberikan kadar janin yang 33% normal saat lahir. Tingkat T4 serum rendah ini dan tingkat TSH
yang meningkat secara bersamaan memungkinkan untuk menyaring dan mendeteksi sebagian besar
hipotiroid neonatus.
Program skrining hipotiroidisme kongenital di seluruh dunia membuat kesempatan yang tepat
untuk deteksi dini dan pengobatan gangguan dan akibatnya mencegah komplikasi
neurodevelopmental terkait.
11

12. 1. Cherella, Christin E. and Wassner, Ari J. Congenital hypothyroidism: insights into pathogenesis and treatment. International Journal
of Pediatric Endocrinology. 2017.
2. Rustama, Diet. Pentingnya Skrining Hipotiroid pada Bayi. Seputar Kesehatan Anak(IDAI). 2015.
3. Rastogi, Maynika and LaFrachi, Stephen. Congenital hypothyroidism. Orphanet Journal of Rare Disease. 2013.
4. Kliegman, Robert M., dkk. Nelson Textbook of Pediatrics, Edisi 19. Philadelphia : Elsevier/Saunders, 2011.
5. Windarti, Wiwik. Etiologi Hipotiroidisme Primer [Tesis]. Jakarta : Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia, 2014.
6. Donaldson, Malcolm and Jones, Jeremy. Optimising Outcome in Congenital Hypothyroidism; Current Opinions on Best Practice in
Initial Assessment and Subsequent Management. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocriology. 2013, hal. 13-22.
7. Mansour, Chorouk, dkk. Trends in Scottish newborn screening programme for congenital hypothyroidism 1980–2014: strategies
for reducing age at notification after initial and repeat sampling. Archives of Disease in Childhood. 2017, hal. 936-41.
8. Guyton, Arthur C. and Hall, John E. Textbook of medical physhiology, edisi 11. Philadelphia : Elsevier Saunders, 2006.
9. Rudolph, Abraham M., dkk. Rudolph's Pediatrics, Edisi 21. New York : McGraw Hill, 2003.
10. Chen, Chung-Yu, dkk. Epidemiology and Clinical Characteristics of Congenital Hypothyroidism in an Asian Population: A
Nationwide Population-Based Study. Journal of Epidemiology. 2013, hal. 85-94.
11. Dorreh, Fatemeh, dkk. Epidemiology of Congenital Hypothyroidism in Markazi Province, Iran. Journal of Clinical Research in
Pediatric Endocrinology. 2014, hal. 105-10.
12. Schoenmakers, Nadia, dkk. Recent advances in central congenital hypothyroidism. The Journal of Endocrinology. 2015, hal. 51-71.
13. Bernstein, S., dkk. Pediatrics. Las Vegas : Bernsteinco, 2000.
14. Mehran, Ladan, dkk. Worldwide Recall Rate in Newborn Screening Programs for Congenital Hypothyroidism. International Journal
of Endocrinology and Metabolism. 2017.
15. Leger, Juliane, dkk. European Society for Paediatric Endocrinology Consensus Guidelines on Screening, Diagnosis, and
Management of Congenital Hypothyroidism. Journal of Clinical Endocrinology and Metabolic. 2014, hal. 363-84.
Daftar Pustaka
12

13. 16. Mass Screening Committee, Japanese Society for Pediatric Endocrinology. Guidelines for Mass Screening of Congenital
Hypothyroidism (2014 revision). Clinical Pediatric Endocrinology. 2015, hal. 107-33.
17. Jana, Manisha, dkk. Pelvic radiograph in skeletal dysplasias: An approach. Indian Journal of Radiology Imaging. 2017, hal. 187-
99.
18. Oner, Taliha, dkk. Cardiac Function in Newborns with Congenital Hypothyroidism: Association with Thyroid-Stimulating
Hormone Levels. Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology. 2015, hal. 307-11.
19. Rahmani, Khaleid, dkk. Congenital Hypothyroidism: Optimal Initial Dosage and Time of Initiation of Treatment: A Systematic
Review. International Journal of Endocrinology and Metabolism. 2016, sumber: [online]
20. Wassner, Ari and Brown, Rosalin. Hypothyroidism in the Newborn Period. Current Opini in Endocrinology, Diabetes, Obesity.
2014, hal. 449-54.
21. Ghasemi, Mahmoud, dkk. Prevalence of transient congenital hypothyroidism in central part of Iran. Journal of Research in
Medical Sciences. 2013, hal. 699-703.
22. Wirawan, Adi, dkk. Tumbuh Kembang Anak Hipotiroid Kongenital yang Diterapi dini dengan Levo-tiroksin dan Dosis Awal
Tinggi. Sari Pediatri. 2013, hal. 69-74.
DAFTAR PUSTAKA
13

14. 14