Anencefalus adalah kelainan tabung saraf dimana otak tidak berkembang sempurna karena kegagalan penutupan tempurung kepala. Pencegahannya melalui konsumsi asam folat 400 mikrogram sehari oleh wanita usia subur untuk mencegah spina bifida dan anensefalus.

1. Oleh :
Kelompok : IV
AULIA RAHMI
CHAIRUNI
CUT SHINTA
CUT YULIANTI
KHAIRA WIRDA
MULYANA
MELINDA
NANDA FITRIA SAPUTRI
NURAINI
NURUL HUSNA
RAHMA YUNIT
SAFRIANA

2. LATAR BELAKANG
Tiap tahunnya 4.130 bayi di Amerika lahir dengan cacat
tabung saraf dan hampir 1.200-nya meninggal. Setelah
fortifikasi, terjadi penurunan tiap tahunnya, menjadi 3.000
bayi, dengan 840 kematian. Demikian hasil penelitian dari
Pusat Pencegahan dan Pengawasan Penyakit Amerika
(CDC). Kasus spina bifida sendiri turun menjadi 31 persen,
dan anensefalus turun menjadi 16 persen.
Anensefalus ialah otak yang tidak berkembang sempurna
disebabkan karena kegagalan dari tabung saraf untuk
menutup pada bagian ujung atasnya yang dapat
mengakibatkan keguguran, janin mati dalam kandungan atau
bayi yang mati setelah dilahirkan.

3. Untuk pencegahannya diberikan asam folat 400
mikrogram sehari pada wanita usia subur atau selambat-lambatnya
pada wanita yang sedang hamil pada awal
trimester pertama (3 bulan pertama) dimana merupakan
saat-saat terpenting pembentukan tabung saraf.
Pemberian dapat berupa suplemen atau asam folat yang
dapat ditemukan dalam makanan dan minuman seperti
susu, sereal dan lain-lain.
Penurunan kasus ini akan lebih besar lagi bila lebih banyak
wanita usia subur yang mengkonsumsi asam folat sedini
mungkin sebelum pembuahan terjadi. Karena pembentukan
tabung saraf dimulai pada awal trimester pertama maka banyak
di antara ibu-ibu yang tidak menyadari bila mereka telah hamil
dan harus segera mendapat asupan asam folat. Saat ini di
Amerika baru sekitar 30 – 35 persen wanita usia subur subur
yang mengkonsumsi asam folat.

5. PENGERTIAN ANENCEPALUS
Anencepalus adalah suatu keadaan dimana
sebagian besar tulang tengkorak dan otak tidak
terbentuk. Anensefalus merupakan suatu kelainan
tabung saraf (suatu kelainan yang terjadi pada
awal perkembangan janin yang menyebabkan
kerusakan pada jaringan pembentuk otak dan
korda spinalis). Anencepalus terjadi karena
kegagalan menutupnya tempurung tengkorak

6. ETIOLOGI
Kebanyakan bayi yang lahir dengan kelainan bawaan
memiliki orang tua yang jelas-jelas tidak memiliki gangguan
kesehatan maupun factor resiko. Sebanyak 60% kasus kelainan
bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya disebabkan oleh factor
lingkungan atau genetic atau kombinasi dari keduanya. Kelainan
struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat: hilangnya bagian
tubuh tertentu, kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu, serta
kelainan bawaan pada kimia tubuh. Kelainan metabolisme biasanya
berupa hilangnya enzim atau tidak sempurnanya pembentukan
enzim.
Penyebab lain dari kelainan bawaan adalah pemakaian
alcohol oleh ibu hamil. Pemakaian alcohol oleh ibu hamil bisa
menyebabkan sindroma alcohol pada janin dan obat-obat tertentu
yang diminum oleh ibu hamil juga bisa menyebabkan kelainan
bawaan

7. Penyakit Rh, terjadi jika ibu dan bayi memiliki factor
Rh yang berbeda juga dapat meningkatkan kejadian
kelainan bawaan pada bayi baru lahir. Beberapa factor yang
dapat menyebabkan meningkatnya resiko kelainan bawaan:
Faktor teratogenik
Teratogen adalah setiap factor atau bahan yang bisa
menyebabkan atau meningkatkan resiko suatu kelainan
bawaan. Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan
teratogen. Infeksi pada ibu hamil juga bisa merupakan
teratogen. Beberapa infeksi selama kehamilan yang dapat
menyebabkan sejumlah kelainan bawaan sindroma rubella
congenital, infeksi toksoplasmosis pada ibu hamil, infeksi
virus herpes genitalis pada ibu hamil, serta sindroma
varicella congenital

8. Faktor gizi
Salah satu zat yang penting untuk pertumbuhan janin
adalah asam folat. Kekurangan asam folat bisa meningkatkan
resiko terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya.
Karena spina bifida bisa terjadi sebelum wanita menyadari bahwa
dia hamil, maka setiap wanita subur sebaiknya mengkonsumsi
asam folat minimal sebanyak 400 mikrogram/hari.
Faktor fisik pada rahim
Di dalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga
merupakan pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang
abnormal, yang bisa menyebabkan atau menunjukkan kelainan bawaan.
Cairan ketuban yang terlalu sedikit bisa memperngaruhi pertumbuhan
paru-paru dan anggota gerak tubuh atau bisa menunjukkan adanya
kelainan ginjal yang memperlambat proses pembentukan air kemih.
Penimbunan cairan ketuban terjadi jika janin mengalami gangguan
menelan, yang bisa disebabkan oleh kelainan otak yang berat misalnya
anensefalus atau atresia esophagus

9. Faktor genetic dan kromosom
Beberapa kelainan bawaan merupakan penyakit keturunan
yang diwariskan melalui gen yang abnormal dari salah satu atau
kedua orang tua. Gen adalah pembawa sifat individu yang terdapat
di dalam kromosom setiap sel di dalam tubuh manusia. Jika satu
gen hilang atau cacat, bisa terjadi kelainan bawaan. Kelainan pada
jumlah ataupun susunan kromosom juga bisa menyebabkan
kelainan bawaan. Suatu kesalahan yang terjadi selama pembentukan
sel telur atau sperma bisa menyebabkan bayi terlahir dengan
kromosom yang terlalu banyak atau sedikit, atau bayi terlahir
dengan kromosom yang telah mengalami kerusakan. Semakin tua
seorang wanita ketika hamil terutama diatas 35 tahun maka semakin
besar kemungkinan terjadinya kelainan kromosom pada janin yang
dikandungnya. Kelainan bawaan yang lainnya disebabkan oleh
mutasi genetic (perubahan pada gen yang bersifat spontan dan tidak
dapat dijelaskan).

10. FAKTOR RESIKO
1. Faktor ibu usia resti
2. Riwayat anencephalus pada kehamilan sebelumnya
3. Hamil dengan kadar asam folat rendah
4. Fenilketonuria pada ibu yang tidak terkontrol
5. Kekurangan gizi (malnutrisi)
6. Mengonsumsi alkohol selama masa kehamilan.
GEJALA
1. Pada ibu
Polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)
2. Pada bayi
a. Tidak memiliki tulang tengkorak
b. Tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)
c. Kelainan pada gambaran wajah Kelainan jantung

11. PEMERIKSAAN
1. Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil
2. Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar
alfa-fetoprotein
3. Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya
kelainan tabung saraf)
4. Kadar estriol pada air kemih ibu
5. USG
DIAGNOSA
1. Pada palpasi tidak dapat ditentukan dimana letaknya kepala,
kedua ujung badan lunak, tekanan pada tengkorak waktu toucher
menyebabkan gerakan yang tak beraturan dan bunyi jantung
menjadi lambat.
2. Diagnosis antenatal
3. Diagnosa antenatal umumnya bila ibu hamil dengan faktor resiko
kelainan kongenital.
4. Diagnosa postnatal
5. Diagnosis postnatal bila kelainan kongenital sudah positif
ditemukan

12. PENCEGAHAN
1. Wanita yang mempunyai keluarga dengan riwayat kelainan
cacat
2. Usahakan untuk tidak hamil jika usia ibu sudah mencapai 40
tahun.
3. Lakukan pemeriksaan kehamilan atau antenatal care yang rutin
dan usahakan untuk melakukan USG minimal tiap trimester.
4. Jalani pola hidup sehat. Hentikan kebiasaan merokok dan
hindari asap rokok, alkohol dan narkoba karena dapat
menghambat pertumbuhan janin serta memperbesar peluang
terjadinya kelainan kongenital dan keguguran.
5. Penuhi kebutuhan akan asam folat.
6. Hindari asupan vitamin A berdosis tinggi. Vitamin A termasuk
jenis vitamin yang tak larut dalam air tapi larut dalam lemak.
Jadi, bila kelebihan akan tertimbun dalam tubuh. Dampaknya
antara lain janin mengalami urogenital abnomali (terdapat
gangguan sistem kencing dalam kelamin), mikrosefali (ukuran
kepala kecil), terdapat gangguan kelenjar adrenal.

13. Jangan minum sembarang obat baik yang belum
ataupun sudah diketahui memberi efek buruk terhadap
janin.
Pilih makanan dan masakan yang sehat. Salah
satunya hindari daging yang dimasak setengah matang
(steak atau sate). Dikhawatirkan daging itu masih
membawa kuman penyakit yang membahayakan janin
dan ibunya.
Kalau ada infeksi obatilah segera : terutama infeksi
TORCH (TOksoplasma, Rubela, Citomegalo, dan
Herpes). Paling baik lakukan tes TORCH pada saat
kehamilan masih direncanakan bukan setelah terjadinya
pembuahan. Jika ibu diketahui sedang terinfeksi
pengobatan bisa langsung dilakukan

14. PENGARUH ANENCEPHALUS PADA
PERSALINAN
1. Sering menimbulkan kehamilan serotinus.
2. Biasanya disertai hidramnion.
3. Anak sering lahir dengan letak muka.
4. Badan anak kadang-kadang besar dan
menimbulkan kesukaran waktu baru lahir

16. KESIMPULAN
1. Sering menimbulkan kehamilan serotinus.
2. Biasanya disertai hidramnion.
3. Anak sering lahir dengan letak muka.
4. Badan anak kadang-kadang besar dan
menimbulkan kesukaran waktu baru lahir
SARAN
Pencegahan dini serta perawatan antenatal sesuai
SOP yang telah ada sangat diperlukan agar
mengurangi angka kematian bayi akibat
Anencephalus